Lowe syndrome (the oculocerebrorenal syndrome of Lowe, OCRL) is a multisystem disorder characterised by anomalies affecting the eye, the nervous system and the kidney. It is a uncommon, panethnic, X-linked disease, with estimated prevalence in the general population of approximately 1 in 500,000. Bilateral cataract and severe hypotonia are present at birth. In the subsequent weeks or months, a proximal renal tubulopathy (Fanconi-type) becomes evident and the ocular picture may be complicated by glaucoma and cheloids. Psychomotor retardation is evident in childhood, while behavioural problems p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry's disease is an X-linked lysosomal storage disorder. alpha-Galactosidase deficiency leads to accumulation of globotriaosylceramide mainly in endothelial and smooth muscle cells. Cerebrovascular symptoms with predominant affection of the vertebrobasilar circulation are one of the major sources of morbidity in Fabry's disease. We present a Hungarian family with Fabry's disease caused by a new mutation in the alpha-galactosidase A gene (GLA), and describe a variant expression of the disease. Megadolichobasilar anomaly was diagnosed in two male patients in the family who died of thrombosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GnRH embryonic neuronal fate is determined by discreet spatio-temporal expression patterns and interactions of axonal guidance and cell adhesion molecules and extracellular matrix proteins. Expression of several transcription factors, locally derived growth factors and neurotransmitters influence GnRH ontogeny and rostral forebrain specification. In man, disrupted GnRH neuronal ontogeny can be caused by several monogenic disorders leading to isolated hypogonadotrophic hypogonadism (IHH); these include mutations within KAL-1, GnRH-R, and FGFR1. Mutations in KAL-1 and its encoded protein anosmin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is a disease entity that presents with intravascular haemolysis and an increased tendency for venous thrombosis. In recent years there has been a major breakthrough in our understanding of the pathogenesis of PNH. Most of the different symptoms can be tracked down to the deficiency of glycophosphoinositol (GPI)-anchored proteins in cell lines deriving from a single haematopoietic stem cell. This deficiency is caused by a mutation in the X-chromosomal PIG-A gene whose product, a glycosyltransferase, participates in the first step of the GPI-anchor bios
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter spp., except for Helicobacter cinaedi, have only rarely been reported in cases of septicemia. A patient with X-linked (Bruton's) agammaglobulinemia was found to have persistent sepsis with a Helicobacter-like organism despite multiple courses of antibiotics. His periods of sepsis were associated with leg swelling thought to be consistent with cellulitis. The organism was fastidious and required a microaerophilic environment containing H(2) for growth. Optimal growth was observed at 35 to 37 degrees C on sheep blood, CDC anaerobe, and Bordet-Gengou agars. Serial subcultures every 4
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is an acquired haemopoietic stem cell disorder caused by the absence of glycosyl phosphatidylinositol (GPI)-anchored surface proteins due to a deficient biosynthesis of GPI-anchor. The disease occurs predominantly in adults, and very few cases have been described in children and adolescents. Recent analyses have shown that null mutations in the X-linked PIG-A (phosphatidylinositol glycan-class A) gene are responsible for GPI-anchor deficiency in most PNH adult patients analysed. We report a young male from southern France who was diagnosed with PNH at
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A plasma von Willebrand factor (vWf) defect limited to its failure to bind factor VIII (FVIII) was previously characterized in a woman with FVIII deficiency and normal primary haemostasis. By using in vitro tests we found a similar pattern in three siblings of another family previously thought to be affected with mild haemophilia A. Furthermore, a decrease in vWf ability to bind FVIII was found in the parents and the brother of the three patients. This decrease was consistent with heterozygous expression of a recessive vWf gene abnormality. FVIII deficiency was corrected by infusion with a vWf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction map variation in 64 X chromosome lines extracted from three different populations of Drosophila melanogaster was investigated with seven six-nucleotide-recognizing restriction enzymes for a 106-kb region encompassing the yellow gene and the achaete-scute complex that is located in the region of reduced crossing over close to the telomere. Nine restriction site polymorphisms (out of 176 sites scored) and 19 length polymorphisms (15 insertions and 4 deletions) were detected. The estimated level of heterozygosity per nucleotide, H = 0.0003, is much lower than that reported for autosom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) deficiency is a severe immunodeficiency with clinical features including hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) and inflammatory bowel disease (IBD) due to defective NOD2 responses. Management includes immunomodulatory therapies and hematopoietic stem cell transplant (HSCT). However, this cohort is particularly susceptible to the chemotherapeutic regimens and acutely affected by graft-vs-host disease (GvHD), driving poor long-term survival in transplanted patients. Autologous HSC gene therapy could offer an alternative treatment opti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lowe syndrome is a rare X-linked syndrome that is characterized by involvement of the eyes, central nervous system, and kidneys. The aim of the present study was to determine the molecular basis of four patients with congenital cataract, infantile congenital hypotonia, and proximal renal tubular defect.
METHODS: Four children who met the clinical manifestations of Lowe syndrome were enrolled in this study. Patients' clinical information on eyes, central nervous system, kidneys, and family histories, etc., were reviewed and analyzed. After obtaining informed consent, we performed a
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Fabry disease, an X-linked storage disorder caused by defective lysosomal enzyme alpha-galactosidase A activity, may resemble sarcomere-gene-associated hypertrophic cardiomyopathy (HCM). The 'cardiac variant' of Fabry disease which only affects the heart may be missed unless specifically tested for.
METHODS AND RESULTS: We evaluated 90 consecutively recruited HCM probands and their relatives. Probands without sarcomere-gene mutations were tested for alpha-galactosidase A gene (GLA) mutations. Of the 90 families, 31 (34%) had sarcomere gene mutations and were therefore excluded. In the r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited disorders of peripheral nerves represent a common group of neurologic diseases. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is a genetically heterogeneous group of chronic demyelinating polyneuropathies with loci mapping to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B) and to another unknown autosome (CMT1C). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-megabase (Mb) duplication in chromosome 17p11.2-12, or in rare patients may result from a point mutation in the peripheral myelin protein-22 (PMP22) gene. CMT1B is associated with point mutations in the myelin protein zero (P0 or M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited disorders of peripheral nerves represent a common group of neurologic diseases. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is a genetically heterogeneous group of chronic demyelinating polyneuropathies with loci mapping to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B) and to another unknown autosome (CMT1C). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-megabase (Mb) duplication in chromosome 17p11.2-12, or in rare patients may result from a point mutation in the peripheral myelin protein-22 (PMP22) gene. CMT1B is associated with point mutations in the myelin protein zero (P0 or M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified mutations in the phosphorylase kinase (Phk) beta subunit gene in a male patient with liver glycogenosis caused by Phk deficiency. The patient's DNA has been analyzed for mutations in the genes encoding the alpha L, beta, and gamma TL subunits of Phk, all of which can be responsible for liver glycogenosis, by a strategy primarily based on reverse transcription/polymerase chain reaction of blood RNA and complemented by analysis of genomic DNA. His alpha L and gamma TL coding sequences are normal, whereas he is compound-heterozygous for two mutations in the beta subunit gene, P
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the intrathecal inflammatory niches where compartmentalized inflammation persists and plays a pivotal role in progressive multiple sclerosis (MS), choroid plexus (CP) has recently received renewed attention. To better characterize the neuropathological/molecular correlates of CP in progressive MS and its potential link with other brain inflammatory compartments, such as perivascular spaces and leptomeninges, the levels, composition and phenotype of CP immune infiltration in lateral ventricles of the hippocampus were examined in 40 post-mortem pathologically confirmed MS and 10 healthy do
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female (I/St X C57BL/St) F1 mice heterozygous at the sex-linked phosphorylase kinase deficiency locus (Phk) have phosphorylase kinase activities averaging 86% that of mice homozygous for the wild-type allele (C57BL/St), i.e., 72% greater than the sum of one-half the activities of the parental strains. Approximately one-half the phosphorylase kinase activity in the (I X C57BL) F1 muscle extracts had a stability at 42.5 C similar to that of the activity in C57BL extracts (t1/2 = 13.2 min); the other half of the activity in the F1 extracts was more labile (t1/2 = 3.9 min). Two species of phosphor
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Experimental studies linked dysfunctional Farnesoid X receptor (FXR)-fibroblast growth factor 19 (FGF19) signaling to liver disease. This study investigated key intersections of the FXR-FGF19 pathway along the gut-liver axis and their link to disease severity in patients with cirrhosis.
METHODS: Patients with cirrhosis undergoing hepatic venous pressure gradient measurement (cohort-I n = 107, including n = 53 with concomitant liver biopsy; n = 5 healthy controls) or colonoscopy with ileum biopsy (cohort-II n = 37; n = 6 controls) were included. Hepatic and intestinal gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Barth Syndrome (BTHS) is a serious X-linked genetic disorder associated with mutations in the tafazzin gene (TAZ, also called G4.5). The multi-system disorder is primarily characterized by the following pathologies: cardiac and skeletal myopathies, neutropenia, growth delay, and exercise intolerance. Although growth anomalies have been widely reported in BTHS, there is a paucity of research on the role of inflammation and the potential link to alterations in growth factors levels in BTHS patients.
METHODS: Plasma from 36 subjects, 22 patients with Barth Syndrome (0.5 - 24 yrs) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in GPR179, which encodes the G protein-coupled receptor 179, lead to autosomal recessive complete (c) congenital stationary night blindness (CSNB), which is characterized by an ON-bipolar retinal cell dysfunction. This study further defined the exact site of Gpr179 expression and its protein localization in human retina and elucidated the pathogenic mechanism of the reported missense and splice site mutations.
METHODS: RNA in situ hybridization was performed with mouse retinal sections. A commercially available antibody was validated with GPR179-overexpressing COS-1 cells a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: The domestic yak (Bos grunniens) is a livestock species of major relevance in high-altitude environments and an important model for studying adaptation and reproductive isolation within Bovini. Despite its close phylogenetic relationship with cattle (Bos taurus), yak × cattle hybrids show a marked sex-biased fertility pattern, with fertile females and generally sterile F1 males, suggesting that subtle chromosomal or genomic differences may underlie post-zygotic reproductive barriers. In this study, we performed a cytogenetic characterization of eight adult yak bulls impo
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования