BACKGROUND: Hereditary hemochromatosis (HH) has an increased risk of hepatocellular cancer (HCC) both due to genetic risks and iron overload as iron overload can be carcinogenic; HH impacts the increasing risk of HCC, not only through the development of cirrhosis but concerning hepatic iron deposition, which has been studied further recently.
AIM: To evaluate HH yearly trends, patient demographics, symptoms, comorbidities, and hospital outcomes. The secondary aim sheds light on the risk of iron overload for developing HCC in HH patients, independent of liver cirrhosis complications. The study
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Preeclampsia (PE) is a clinical syndrome characterized by new-onset hypertension and proteinuria after 20 weeks of gestation, seriously affecting the short- and long-term health of both mothers and infants. The etiology and pathogenesis of PE remain incompletely understood. The Notch signaling pathway plays an important role in early upstream processes of PE, including trophoblast invasion and placental angiogenesis. Jagged canonical Notch ligand 1 (JAG1) encodes the Notch ligand protein Jagged1, which is closely associated with the development of PE. This study aims to investigate
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Non-suicidal self-injury (NSSI) is a clinically significant concern among adolescents, and its accurate yet efficient assessment is essential for research, early identification, and intervention. Existing Chinese instruments-most notably the 19-item Adolescent Self-Harm Questionnaire (ASHS)-are relatively lengthy and ill-suited to rapid, large-scale screening. The present study had two aims: (a) to develop a short form of the ASHS, the Adolescent Non-Suicidal Self-Injury Scale-Short Form (ANSSI-SF), by integrating classical test theory (CTT) item analysis with genetic algorithm (GA)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 48,XXYY syndrome is a rare sex chromosome aneuploidy (SCA) characterized by neurodevelopmental deficits and medical comorbidities. The limited information available in the literature is almost exclusively limited to postnatally diagnosed cases. This study aims to describe the early medical and developmental features of prenatally identified 48,XXYY infants, with comparisons to 47,XYY, 47,XXY cohorts, and typical populations, as well as previously reported postnatally diagnosed 48,XXYY cases.
METHODS: The eXtraordinarY Babies Study prospectively follows children prenatally identifi
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: NR5A1 variants are rare causes of 46,XY DSD with scarce literature from India. A systematic review of genotype-phenotype correlation is lacking. We aim to describe clinical, biochemical, histological, and genotype-phenotype correlation in 46,XY DSD with NR5A1 variants.
METHODS: Retrospective monocentric review of 11 genetically-proven probands and systematic review including these and 288 from the literature.
RESULTS: Eleven probands of 46,XY DSD with NR5A1 variants from our centre exhibited phenotypic variability, female-to-male social-gender change in ∼two-thirds (4/7), primary ad
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study is to review the spectrum of the prenatally detected absent pulmonary valve syndrome and its outcome after diagnosis.
METHODS: Clinical data and echocardiographic findings of 37 cases with a fetal diagnosis of absent pulmonary valve syndrome between 2008 and 2020 were analyzed in this retrospective multicenter study.
RESULTS: Median gestational age at diagnosis was 25 weeks. Three subtypes of absent pulmonary valve syndrome were observed: (1) with tetralogy of Fallot (n=30; 81.0%); (2) absent pulmonary valve syndrome with intact ventricular septum (n=5; 13.5
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Varicose veins are a rare side effect of birth control pills, linked to hormonal changes that may weaken vein walls and valves, impair blood flow, and increase venous pressure. Factors like sedentary behavior, prolonged standing or sitting, and genetic predisposition may worsen the risk. Additionally, contraceptive hormones can promote fluid retention and venous stasis, further contributing to vein dilation. The direct link between birth control pills and varicose veins remains unclear, as factors such as BMI, age, and pre-existing conditions also play a role. However, limited resea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Understanding the origins of clinical heterogeneity in bipolar disorder (BD) will inform new approaches to stratification and studies of underlying mechanisms.
OBJECTIVE: To identify components of genetic liability that are shared between BD, schizophrenia, and major depressive disorder (MDD) and those that differentiate each disorder from the others and to examine associations between heterogeneity for key BD symptoms and each component.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Using data from the Bipolar Disorder Research Network in the United Kingdom, components of liability were id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the correlation between the number, location and size of uterine fibroids and the incidence of late miscarriage during pregnancy.
METHODS: This was a retrospective, multicenter cohort study of singleton pregnancies, with a live fetus at the first-trimester ultrasound examination, without known genetic anomalies or major fetal defects, from January 2012 to December 2022. We assessed the impact of fibroids and their characteristics, identified on ultrasound imaging at 11 + 0 to 13 + 6 weeks, on the risk of late miscarriage occurring at 11 + 0 to 21 + 6 weeks. Fibroid n
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Avascular necrosis of bone is a frequent and severe complication of sickle cell disease and its treatment is not standardised. This is an update of a previously published Cochrane Review.
OBJECTIVES: To determine the impact of any surgical procedure compared with other surgical interventions or non-surgical procedures, on avascular necrosis of bone in people with sickle cell disease in terms of efficacy and safety.
SEARCH METHODS: We searched the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Haemoglobinopathies Trials Register, comprising references identified from compreh
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Digital Health Tools (DHTs), including wearables and mobile apps, offer promising avenues for personalized care and real-time monitoring, but user engagement and clinical utility-especially in pediatric populations-remain unclear. Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a genetic mutation in the TP53 tumor suppressor gene, predisposing individuals to cancer, requiring lifelong surveillance and associated psychological stress.
OBJECTIVE: We evaluated engagement with DHTs in a cancer genetics clinic for families affected by LFS and explored their utility for patients and clinicians. Our goal
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Polygenic background modifies variant penetrance in hypertrophic (HCM) and dilated (DCM) cardiomyopathies, diseases with opposing morphologic characteristics and inversely related genetic pathways. Whether polygenic susceptibility for one disease protects against monogenic risk for the other remains uncertain.
OBJECTIVE: To characterize if polygenic background bidirectionally modifies pathogenicity of established rare variants associated with HCM and DCM.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cross-sectional study was conducted using data from the Penn Medicine BioBank (PMBB).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early detection of individuals at high risk of disease onset is crucial for health-care systems to cope with changing demographics and an ever-increasing patient population. Images of the retinal fundus are a non-invasive, low-cost examination routinely collected and potentially scalable beyond ophthalmology. Previous work showed the potential of retinal images for risk assessment for some diseases, but it remains unclear whether this potential extends to a broader range of human diseases. We aimed to systematically assess the extent to which retinal fundus photographs can predict
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women diagnosed with polycystic ovary syndrome (PCOS) suffer from an unfavorable cardiometabolic risk profile, which is already established by child-bearing age.
OBJECTIVE AND RATIONALE: The aim of this systematic review along with an individual participant data meta-analysis is to evaluate whether cardiometabolic features in the offspring (females and males aged 1-18 years) of women with PCOS (OPCOS) are less favorable compared to the offspring of healthy controls.
SEARCH METHODS: PubMed, Embase and gray literature databases were searched by three authors independently (M.N.G.,
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The apolipoprotein E ε4 (APOE ε4) allele is the strongest genetic risk factor for Alzheimer's disease (AD), with homozygotes accumulating a high burden of cerebral beta-amyloid (Aβ) pathology. Valiltramiprosate/ALZ-801 is a small-molecule potent inhibitor of Aβ-oligomer formation. The efficacy, safety/tolerability, and brain volume effects of oral valiltramiprosate were evaluated in this phase III, randomized, double-blind, placebo-controlled, multi-center, 78-week trial in homozygotes with early symptomatic AD.
METHODS: The study enrolled eligible APOE4/4 subjects aged 50-80 year
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Avascular necrosis of bone is a frequent and severe complication of sickle cell disease and its treatment is not standardised. This is an update of a previously published Cochrane Review.
OBJECTIVES: To determine the impact of any surgical procedure compared with other surgical interventions or non-surgical procedures, on avascular necrosis of bone in people with sickle cell disease in terms of efficacy and safety.
SEARCH METHODS: We searched the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Haemoglobinopathies Trials Register, comprising references identified from compreh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ecombinant human growth hormone (rhGH) has been used for four decades under a largely population-based dosing paradigm, yet growth response varies substantially among children with apparently similar auxological phenotypes. Advances in genomics, GH-insulin-like growth factor-1 (IGF-1) axis biomarkers, mathematical and machine-learning (ML) prediction models, and digital health technologies now allow individualized characterization of growth disorders, forming the basis of an emerging precision-endocrinology paradigm.
OBJECTIVES: (1) to synthesize evidence on monogenic and polygeni
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes (T2D) and psychiatric disorders frequently co-occur; however, it remains unclear whether this overlap is generalized or defined by particular T2D mechanisms and psychiatric phenotypes. We investigated whether genetically defined T2D pathways show distinct associations with psychiatric and related phenotypes.
METHODS: We calculated polygenic risk scores (PRSs) for 8 mechanistic T2D clusters and tested associations with psychiatric and sleep phenotypes and chronic pain in the UK Biobank. The study included 408,063 White British participants (54.1% female) and 50,214
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the trajectory of Huntington's disease (HD) is critical for patient stratification and the development of targeted interventions. Traditionally, studies relied on age-CAG models to estimate disease onset and progression, based on the well-established relationship between CAG repeat length and age at onset. However, additional genetic, environmental, and clinical factors can cause substantial variability. Recent machine learning approaches integrate clinical, imaging, and molecular data for more precise prediction of disease progression. Following PRISMA guidelines, we systematica
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kawasaki disease is a systemic pediatric vasculitis with a wide range of clinical presentations. Although often viewed as a single disease entity, emerging evidence indicates considerable phenotypic diversity. However, population-specific studies are still limited, especially in high-incidence areas like Japan. This study aimed to identify different clinical subgroups among patients with Kawasaki disease in Japan using cluster analysis.
METHODS: We retrospectively reviewed 321 patients diagnosed with Kawasaki disease from 2020 to 2025 at a single center in Japan. Eighteen clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования