Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a genetic syndrome involving cranial and tubular bone anomalies that commonly present at a young age, often with otolaryngologic manifestations. In this paper, we report a rare case of a sporadic form of the disease resulting in an early state of hypocalcemia with secondary hyperparathyroidism. A conductive hearing loss is also documented prior to 12 months of age. The clinical aspects of CMD will be covered along with its pathogenesis. The current concepts surrounding medical and surgical treatments will be reviewed, and the management of our patient will
Клинический случайСтатьяCorrected and Republished ArticleПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary osteoporosis is caused by pathologies or medications, differing from the bone loss explainable by the post-menopausal stage or by ageing. The possible pathologies that can condition the loss of bone mass are very varied: endocrinological, digestive, genetic, haematological, rheumatic, post-transplant, pharmacological and a wide miscellaneous group. This article essentially reviews the endocrinological causes, with special emphasis on the more controversial aspects, followed by a clinical approach for the systematic diagnosis of these pathologies, which are frequent in cases initially
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opitz BBB/G syndrome is a monogenic disorder that is characterized by malformations of the ventral midline. Investigations into the underlying genetic defects and the pathobiochemistry of this syndrome have already shed light on the mechanisms of both the physiological and the pathological development of the ventral midline, a complicated multistep process. Moreover, these studies have revealed the ubiquitin-dependent regulation of microtubule-associated phosphatase 2A, a central mechanism in many cellular processes. In this review, we summarize recent findings and speculate upon their implica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of the blue rubber bleb naevus syndrome, an uncommon systemic disorder characterized by multiple bluish haemangiomas of the skin and gastrointestinal tract. The syndrome is commonly associated with iron deficiency anaemia due to gastrointestinal bleeding. The syndrome is likely to be caused by a gene mapping to chromosome 9p and showing autosomal dominant inheritance. This is the first Danish report of this unusual disease. We hope that this case will heighten the awareness of this condition, because early recognition is essential for appropriate medical intervention and gen
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological effects of exposure to ionizing radiation in diagnostic dental and medical radiology are stochastic effects such as carcinogenesis and genetical effects. Today, radiation exposure due to an x-ray or nuclear medicine examination varies from less then 0.001 mSv to more then 10 mSv effective dose. The background level of natural radiation in the Netherlands is about 2 mSv. Assuming that an appropriate indication for the examination exists, it can be stated that generally the diagnostic information obtained outweighs by far the risks involved in the exposure to radiation.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To connect mumps and diabetes mellitus in children is an old problem in medical literature. The typical occurrence of ICA at the onset of diabetes in children, as well as the incidence of ICA approximately 3 weeks after mumps infection support the hypothesis of a direct relationship between virus infection and diabetes. But the mumps infection alone is not the key factor. Mumps vaccination may not provide protection against diabetes mellitus, it may even provoke it. (Genetic determination, expressed by the HLA-phenotype in all the patients reported, does not allow a differentiation.)
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amniocentesis is a relatively safe and reliable procedure. However, there probably is a slightly increased risk of fetal loss following amniocentesis (approximately 0.5%). Other risks are minimal. Amniocentesis should be performed by obstetrician-gynecologists familiar with both the indications for the technique of second-trimester genetic amniocentesis. Recent social trends, including the increased availability of medical information to the lay public and the interest of many women in delaying childbearing, will increase public demand for antenatal diagnosis. It is important that obstetrician
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a rare neurogenetic disease that severely impacts a person’s health and daily living, requiring lifelong specialist care. This places substantial demands on caregivers, leading to a decline in physical and mental health, financial strain, and reduced quality of life. This study examines the association between a diagnostic journey in Angelman syndrome and parents’ quality of life. METHODS: A self-administered, anonymous, computer-assisted online survey of 120 caregivers was conducted between March and August 2024. The Polish version of the WHO Quality of L
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2025eng
BACKGROUD: Hypoparathyroidism (hypoPT) is characterized by acute and chronic complications due to insufficient parathyroid hormone (PTH) production or action. Several management guidelines have been developed, but mostly based on evidence from Western countries. Data from Eastern countries have not been systematically compared with those from Western countries.
METHODS: Literatures regarding to the epidemiology, genetics, risk factors, clinical manifestations and therapies for hypoPT in Easten and Western countries, including China, South Korea, Japan, India, and USA, Canada, Italy, and etc.,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral nerve injuries affect large numbers of individuals each year, often resulting in long-term disabilities due to impairments in motor and sensory function. With traditional treatment approaches, including surgical repair and rehabilitation, the most common outcome is incomplete recovery. This is compounded by the absence of FDA-approved medications to enhance nerve regeneration. Recent advances in therapeutic electrical stimulation (TES) techniques have shown promise to improve axonal regrowth and functional recovery. Typically administered perioperatively in a single 1-hour session,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a progressive neurodegenerative disorder caused by expanded CAG repeats in the ATN1 gene, characterized by cerebellar ataxia, seizures, tremors, and myoclonus. Although approximately 10% of patients with DRPLA reportedly develop schizophrenia-like psychosis (SLP), the distinct association between the clinical course of DRPLA and SLP remains unclear. This study aimed to elucidate the clinical features of SLP in patients with DRPLA.
METHODS: We reviewed 22 cases of pathologically or genetically confirmed DRPLA with SLP, including 21 fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myeloproliferative neoplasms (MPN), a heterogeneous group of disorders characterized by specific genetic mutations, have the development of arterial and venous thrombosis as their main complication. Almost 40-50% of MPN patients encountered arterial or venous thrombosis during the course of their disease. Moreover, arterial thrombosis is linked to significant mortality, progression to myelofibrosis, and an increased risk of developing second cancers. Despite significant advancements in medical research, there are still unmet needs in this field. Our narrative review provides clinical and g
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiple Cervical Root Resorption (MCRR) is a rare condition characterized by the progressive destruction of the cervical region of multiple tooth roots, leading to significant tooth loss. The etiology and pathogenesis of MCRR remain poorly understood. Existing knowledge is largely derived from case reports/series. A comprehensive review of literature is crucial to identify potential systemic and dental factors that contribute to the development and progression of MCRR.
METHODS: A scoping review was conducted following PRISMA guidelines. Five major health science databases were
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of disorders that mostly affect the upper motor neurons of the spinal cord, with varying inheritance patterns and clinical presentations. We present the case of an 18-year-old male patient who was medically evaluated at a recruitment center due to non-specific complaints of joint pain and difficulty breathing over several years, without an established diagnosis or treatment. Physical examination revealed significant asymmetric muscle weakness in both legs and asymmetrical patellar reflexes. The patient was referred to diverse specialists and under
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease (AD) are still an important issue for scientists because it is difficult to cure with the available molecular medications and conventional treatments. Due to the complex nature of the brain structures and heterogeneous morphological and physiological properties of neuronal cells, interventions for cerebral-related disorders using surgical approaches, and classical and ongoing treatments remain hard for physicians. Furthermore, the development of newly designed medications attempts to target AD are not successful in improving AD, because ab
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to assess the effectiveness of vigabatrin (VGB) in patients diagnosed with infantile epileptic spasm syndrome (IESS) and categorize these patients based on their etiologies.
METHODS: This retrospective study included patients diagnosed with IESS who exhibited epileptic spasms before the age of 2 years between January 1, 2015, and October 31, 2023 at Saitama Children's Medical Center. Patients with tuberous sclerosis as the identified etiology were excluded. The effectiveness of VGB was assessed based on the resolution of ES for three months with the absence of hypsarrhythmia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 18q deletion syndrome is a rare genetic disorder characterized by various neurodevelopmental anomalies and medical issues. Although the occurrence of psychosis has been reported in a small number of cases, details regarding the nature of such symptoms and their response to treatment have not been described.
CASE PRESENTATION: We describe a 31-year-old male with a history of speech delays, autistic features, a tethered spinal cord, bilateral vertical talus, subaortic stenosis and aortic regurgitation, recurrent otitis media, mild hearing loss, and hypospadias, who experienced a f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical hemolytic uremic syndrome commonly presents as rapidly progressive renal failure and is histologically characterized by thrombotic microangiopathy (TMA). TMA presenting with acute renal failure requires aggressive medical management. Here, we present a case of a 30-year-old man who presented with a history of accelerated hypertension and a strong family history of end-stage renal disease, in September 2023. Upon evaluation, he was found to have a creatinine level of 2 mg/dl, bland urine and normal-sized kidneys; a renal biopsy revealed chronic interstitial nephritis. Genetic analysis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common monogenetic cause of chronic hypophosphatemia, characterized by rickets and osteomalacia. Disease manifestations and treatment of XLH patients in the Netherlands are currently unknown. Characteristics of XLH patients participating in the Dutch observational registry for genetic hypophosphatemia and acquired renal phosphate wasting were analyzed. Eighty XLH patients, including 29 children, were included. Genetic testing, performed in 78.8% of patients, showed a PHEX mutation in 96.8%. Median (range) Z-score for height was - 2.5 (- 5.5; 1.0) in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antipsychotic-induced weight gain (AIWG) is a common adverse event in schizophrenia. Genome-wide association studies (GWAS) and polygenic risk scores (PRS) for other diseases or traits are recent approaches to disentangling the genetic architecture of AIWG. 200 patients with schizophrenia treated monotherapeutically with antipsychotics were included in this study. A multiple linear regression analysis with ten-fold crossvalidation was performed to predict the percentage weight change after five weeks of treatment. Independent variables were sex, age, body mass index (BMI) at baseline, medicati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования