To study the mechanisms of relapse in KMT2A-rearranged (KMT2A-r) acute lymphoblastic (ALL) and acute myeloid leukemia (AML), we performed whole-genome and exome sequencing of infants and children with relapsed ALL/AML (n = 36), and longitudinal deep-sequencing of 257 samples in 30 patients. Somatic alterations in drug-response genes, most commonly in TP53 and IKZF1 (64%), were highly enriched in early relapse ALL (79%, 9-36 months after diagnosis), but rare in very early relapse ALL (<9 months, 9%). A marked chemotherapy-exposure signature was detected for mutations in early relapse ALL but no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deciphering metastatic processes is crucial for understanding cancer progression and potential treatment options. Genetic studies of model systems engineered to mimic metastatic disease, including organoids, genetically engineered mice and human cell lines, have had an important role in shaping our understanding of the metastatic cascade and how it can be manipulated. More recently, advances in high-throughput sequencing have enabled human metastases to be studied at single-cell and single-nucleotide resolution, providing insights into metastatic evolution and phenotypes of both cancer cells a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a genome assembly from a specimen of Ceratothoa steindachneri (tongue-biting isopod; Arthropoda; Malacostraca; Isopoda; Cymothoidae). The genome sequence has a total length of 3,927.82 megabases. Most of the assembly (98.71%) is scaffolded into 23 chromosomal pseudomolecules. The mitochondrial genome has also been assembled, with a length of 29.61 kilobases. Gene annotation of this assembly on Ensembl identified 13,816 protein-coding genes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic data have unveiled a fascinating aspect of the evolutionary past, showing that the mingling of different species through hybridization has left its mark on the histories of numerous life forms. However, the relationship between hybridization events and the origins of cyprinid fishes remains unclear.
RESULTS: In this study, we generated de novo assembled genomes of 8 cyprinid fishes and conducted phylogenetic analyses on 24 species. Widespread allele sharing across species boundaries was observed within 7 subfamilies of cyprinid fishes. Based on a systematic analysis of mul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Group of Bacillus have high resilience capacity in harsh conditions, including in a heavy metal contamination environment. We isolated Bacillus altitudinis RDK4 from soil around an ex-mining area which showed lead-tolerant phenotype. In this study, the genomics of RDK4 was analyzed to identify genes or pathways potentially involved in lead-tolerant activity and was employed for evolutionary relationships analysis of this isolate towards other Bacillus species. Whole genome sequence of RDK4 was obtained by using Oxford Nanopore Technology platform. The genome size of RDK4 was 3,704,351 bp (3700…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) arises from heterogeneous precursor lesions, including intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs), but the features distinguishing indolent from progressive lesions remain unclear. We performed an integrative analysis of transcriptomic, genomic, and microenvironmental profiles of IPMNs to define multi-omic phenotypes. Using transfer learning, we projected IPMN-derived transcriptional programs onto spatial transcriptomic datasets from IPMNs and pancreatic intraepithelial neoplasias (PanINs). We identified two major phenotypes: one associated with ca
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding genome organization at the kilobase to megabase scale is critical, as it encompasses genes and regulatory elements. Improvemen … . To this end, recent studies have used chromatin conformation capture data in concert with diverse genomics datasets to create native-like models of chromatin at nucleosome resolution and below. While several roadblocks remain, this strategy promises to decode how molecular forces sum to shape chromatin structure and ultimately regulate transcription.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: KRASG12D is one of the most prevalent driver mutations in patients with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) and colorectal adenocarcinoma (CRC). Although this genetic alteration is associated with poor prognosis and resistance to chemotherapy, additional genomic features may contribute to the behavior of KRAS-mutant PDACs and CRCs.
OBJECTIVE: Here, we aimed at defining the landscape of these additional genomic features of KRASG12D-mutant PDAC and CRC, and their impact on clinical outcomes.
PATIENTS AND METHODS: This retrospective analysis utilized circulating tumor DNA data f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bactrocera dorsalis (Hendel) is a major insect pest of commercial fruit and a quarantine priority in the European Union (EU). This tephritid species was previously recorded in Austria, France, and Italy, with more recent detections in Greece. In 2023 and 2024, B. dorsalis adult males were captured by the Federal Agency for the Safety of the Food Chain (FASFC) using traps placed in community gardens and produce markets in Belgium. Morphological identification confirmed the specimens as B. dorsalis. Genomes of trapped adults were sequenced, as well as a historical set of B. dorsalis larvae inter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Viral genome sequencing and analysis are crucial for understanding the diversity and evolution of viruses. Traditional Sanger sequencing is limited by low sequence depth and is labor intensive. Next-Generation Sequencing (NGS) methods, such as Illumina, offer improved sequencing depth and throughput but face challenges with accurate reconstruction of viral genomes due to genome fragmentation. Third-generation sequencing platforms, such as PacBio and Oxford Nanopore Technologies (ONT), generate long reads with high throughput. However, PacBio is constrained by substantial resource requ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biliary tract cancers (BTCs) are classified on the basis of their anatomical origin, and the feasibility of surgical resection depends on the tumor location and extent of progression. However, for unresectable BTCs, systemic therapy has been uniformly applied. Gemcitabine and cisplatin (GC) therapy and GC-based therapies were established as the first-line standard BTC treatment. However, no highly effective second-line therapy has been established, and the prognosis remains poor, highlighting the need for further therapeutic advancements. Meanwhile, the era of precision medicine has expanded t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal lobar degeneration-TDP Type C (TDP-C) is a unique neurodegenerative disease that starts by attacking the anterior temporal lobe leading to language and/or behavioral syndromes. Current literature on the genetic associations of TDP-C, which we have reviewed here, is uneven and lacks a discernible corpus of robust findings. In our study, we completed genome wide hypothesis-free analyses utilizing artificial Intelligence (AI) to identify rare and common variants associated with TDP-C. We then investigated ANXA11 and TARDBP in a hypothesis-driven analysis, since it was recently show
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human tissues require a mechanism to generate durable, yet modifiable, transcriptional memories to sustain cell function across a lifetime. Previously, it was demonstrated that nanoscale packing domains couple heterochromatin (cores) and euchromatin (outer zone) into unified reaction volumes that can generate transcriptional memory. In prior work, this framework demonstrates that RNA synthesis occurred within the ideal zone (intermediate density) portions of the domain. Naturally, this creates a question of where genes are positioned in relation to the packing domain architecture and which gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Oropouche virus (OROV) is an arthropod-borne virus that causes an acute febrile illness, like other arboviral diseases. In 2024, Oropouche cases sharply increased in several countries of the Americas, including Bolivia. Here, we investigate the origin and spread of OROV in the Bolivian Amazon region.
METHODS: Full-length OROV genomes from 34 positive samples collected in the three affected Bolivian departments during the 2024 outbreak were sequenced using an amplicon-based approach. Maximum Likelihood (ML) phylogenetic analyses of separate viral segments were conducted to iden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) remains one of the most lethal malignancies with limited treatment efficacy. Advances in precision oncology, enabled by next-generation sequencing, have highlighted key molecular targets. Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog mutations, present in up to 90% of cases, drive aggressive biology, though most variants remain undruggable; allele-specific inhibitors and exosome-based RNA interference are under exploration. Breast cancer susceptibility gene 1/2 mutations occur in 4%-7% of patients, conferring sensitivity to platinum agents and poly(ADP-ribo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor-agnostic precision medicine (PM) strategies promise to support treatment decisions in relapsed/refractory blood cancer patients. Genomic-based PM (gPM) and drug screening-based functional PM (fPM) currently represent the most prominent PM methodologies. In this study, we report the feasibility analysis of the first 55 patients enrolled in the multicentric, randomized controlled EXALT-2 trial (NCT04470947) comparing treatment recommendations of gPM, fPM, and physicians' choice (PC) head to head. In 54 patients (98%), the diagnostic workflow was successfully implemented, resulting in treat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proper control of gene expression is important for the development and functions of neurons in the brain. The three-dimensional organization of the genome facilitates gene expression by regulating interactions between gene promoters and their enhancers. Notably, the cohesin complex drives genome folding through loop extrusion, thereby increasing promoter-enhancer interactions. Although cohesin's roles have been well-characterized in proliferating cells and cultured developing neurons, its functions in nuclear organization and gene transcription in mature mammalian brain neurons in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An individual's genetics contributes to their risk of developing amyotrophic lateral sclerosis (ALS); however, there is still a large proportion of the heritability of ALS to be understood. Part of this missing heritability may lie in complex variants, such as the long interspersed element 1 (L1) retrotransposon, which have yet to be evaluated. The majority of L1 insertions in the human genome are no longer able to retrotranspose, but to date 279 retrotransposition-competent (RC) L1s have been reported. Many RC-L1s are polymorphic for their presence/absence; therefore, each individual will hav
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-Wide Association Studies (GWAS) are the primary method used to investigate the effects of common genetic variants on health and disease and are increasingly used as an arena for applied epidemiological methods. There are now a growing number of applications of GWAS in oral health research, yielding exciting findings and holding great potential for future discoveries. While exciting, the GWAS approach has inherent limitations, and the success of these experiments depends on achieving adequate statistical power. In the context of dental diseases, where multiple genetic variants have small
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования