Mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA, Sanfilippo A syndrome) is caused by mutations in the N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) gene and the resulting defective lysosomal degradation of the glycosaminoglycan heparan sulfate. The onset and progression of the disease are highly variable. Seventy-five mutations distributed over the SGSH gene have been described. We here report on the analysis of the natural course of the disease in 54 MPS IIIA patients through the use of a detailed questionnaire and four-point scoring system and an examination of the underlying mutations. By assessing th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The idea that point mutations in exons may affect splicing is intriguing and adds an additional layer of complexity when evaluating their possible effects. Even in the best-studied examples, the molecular mechanisms are not fully understood. Here, we use patient cells, model minigenes, and in vitro assays to show that a missense mutation in exon 5 of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) gene primarily causes exon skipping by inactivating a crucial exonic splicing enhancer (ESE), thus leading to loss of a functional protein and to MCAD deficiency. This ESE functions by antagonizing a …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of point mutations associated with resistance to sulfadoxine and pyrimethamine was determined by sequencing the fragments of genes encoding dihydropteroate synthase (dhps) and dihydrofolate reductase (dhfr), respectively in 59 isolates collected during 2002-2003 in São Tomé and Príncipe to develop an early warning system of drug-resistant P. falciparum. Almost all isolates (57 of 59, 97%) were dhfr mutant. The majority of the isolates (43 of 59, 73%; 16 with mixed alleles) carried the triple dhfr mutations (lle-51/Arg-59/Asn-108). The presence of dhps mutations were only limited…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 114500) is an autosomal dominant disorder that is genetically heterogeneous because of underlying mutations in mismatch repair genes, primarily MLH1, MSH2, and MSH6. One challenge to correctly diagnosing HNPCC is that the large size of the causative genes makes identification of mutations both labor intensive and expensive. We evaluated the usefulness of denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) for scanning mismatch repair genes (MLH1, MSH2, and MSH6) for point mutations, small deletions, a…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene dosage abnormalities account for a significant proportion of the mutations in genes tested in DNA diagnostic laboratories. Detection of … usion of MLPA for an additional testing cost of about 10%. Two novel mutations in MSH2 and 10 novel point mutations in MLH1 were also identified during the course of this study. We conclude that MLPA is a cost effective and robust gene dosage method that can be readily adopted by diagnostic services. Comprehensive mutation scanning for MSH2 and MLH1 is incomplet …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome is an overgrowth syndrome characterised by pre- and postnatal overgrowth, macrocephaly, advanced bone age, and typical facial features. Weaver syndrome is a closely related condition characterised by a distinctive craniofacial appearance, advanced carpal maturation, widened distal long bones, and camptodactyly. Haploinsufficiency of the NSD1 gene has recently been reported as the major cause of Sotos syndrome while point mutations accounted for a minority of cases. We looked for NSD1 deletions or mutations in 39 patients with childhood overgrowth. The series included typical Sot…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Our aim was to clinically characterise Emery-Dreifuss muscular dystrophy, to differentiate the X-linked forms of inheritance from the forms involving autosomal dominant inheritance, from a genetic point of view, and to describe the phenotypical heterogeneity of mutations in the LMNA gene itself.
DEVELOPMENT: We describe the identification of the mutations in the lamina A/C gene, the LMNA gene, which was made possible thanks to the networks allowing workers in different countries to collaborate. Mutations in this gene are responsible for autosomal dominant Emery-Dreifuss disease, as well
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrila DNA (mtDNA) is the only extrachromosomal DNA in humans. It is a small (16.5 kb) genome which encodes 13 essential peptides of the respiratory chain, two rRNAs and 22 tRNAs. Defects of this genome are now recognized as important causes of disease and may take the form of point mutations or rearrangements. There is no effective treatment for patients with mtDNA mutations. In the majority of patients with mtDNA defects, both mutant and wild-type molecules are present in the same cell-a phenomenon known as intracellular heteroplasmy. In addition, in the presence of heteroplasmy there…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 21-hydroxilase deficiency accounts for over 90% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (CAH). There is a non-negligible … l results suggested a late-onset partial 21-hydroxylase deficiency. Genotyping for deletions and 10 point mutations in the CYP 21B gene was performed by Southern blot analysis and polymerase chain reaction (PCR) allele-specific oligonucleotide (ASO) hybridation technique.
RESULTS: Molecular genetic analysis performed in the two affected patients and two further …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of severe epilepsies that are characterized by seizures and developmental delay. DEEs are primarily attributed to genetic causes and an increasing number of cases have been correlated with variants in ion channel genes. In this study, we report a child with an early severe DEE. Whole exome sequencing showed a de novo heterozygous variant (c.4873-4881 duplication) in the SCN8A gene and an inherited heterozygous variant (c.952G > A) in the CACNA1H gene encoding for Nav1.6 voltage-gated sodium and Cav3.2 voltage-gated calcium channel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the somatic c.34G>T KRAS transversion as a marker suggestive of MUTYH-associated polyposis (MAP). We compared 86 adenomas and 19 colorectal cancers (CRCs) of 30 MAP patients to 135 adenomas and five CRCs of 47 familial adenomatous polyposis (FAP) patients. The c.34G>T mutation was investigated by DNA sequencing. Secondly, the germline MUTYH gene sequence was analyzed in patients carrying c.34G>T in CRCs diagnosed between 2008 and 2012. The c.34G>T was present in 39.7% of MAP adenomas versus 1.6% of FAP adenomas (P < 0.01). Sensitivity and specificity for detecting MAP were 39.7
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study evaluates the phenotypic and genotypic changes that take place during early oncogenesis. The submandibular glands of male … and 150 days (p = 0.0015), and with controls (p < 0.0001). No p53 mutations were observed whereas a point mutation, C-to-A, of the Bcl-2 gene was detected at 7, 30 and 150 days by PCR amplification. This mutation led to a single aminoacid change (thre --> asn) in the protein molecule. Our results suggest that the early histopathological changes correspond to qua …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett's syndrome (RTT) is a severe hereditary disorder of the nervous system. MECP2 gene mutations are considered as a primary cause of the disease. In the present study, we have found MECP2 mutations in 33 (84.6%) out of 39 RTT females. We have also studied X-inactivation patterns in 70 girls with RTT. A frequency of skewed X-inactivation was 37% (26 patients), being significantly higher (p < 0.001) than that in the controls. The investigation of inactivated X chromosome origin revealed that about 33% pairs had preferentially the inactivated maternal X chromosome. An abnormal type of chromosom
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The simultaneous presence of cavernous malformations in the brain and spinal cord is a very rare finding and is typically associated with familial cavernous malformations. Although they are uncommon, various skin lesions can manifest in patients with familial cavernous malformations. The authors report on a 60-year-old man in whom more than 100 lesions consistent in appearance with cavernous malformations, including several intramedullary spinal cord lesions, were found throughout the neuraxis. This patient also displayed prominent café-au-lait skin lesions, but had no additional signs of neur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menkes disease is an X-linked recessive disorder of the copper metabolism and affected males suffer a systemic copper deficiency due to malabsorption and defective distribution of dietary copper. It is caused by a defect in the Menkes (ATP7A) gene, which encodes a transmembrane copper-transporting P-type ATPase. A variety of mutations were reported; however, only a few mutations were reported in Asian patients. We identified four novel mutations and one known mutation in five Korean patients. Arg646Ter in exon 8, a novel mutation transmitted from his carrier mother, was identified in one patie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumors of the endocrine pancreas are extremely rare, and molecular mechanisms leading to their development are not well understood. A candid … deletion assay. Five of nine (55%) non-functioning endocrine pancreatic carcinomas revealed either point mutations, small intragenic deletions or homozygous deletion of DPC4 sequences compared to none of the insulinomas, gastrinomas or vipomas. These results suggest that DPC4 is an important target gene promoting tumorigenesis of non-functioning neuroendocrine …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene for neural cell adhesion molecule L1 are responsible for the highly variable phenotype found in families with X-linked hydrocephalus, MASA syndrome, and spastic paraplegia type I. To date, 32 different mutations have been observed, the majority being unique to individual families. Here, we report nine novel mutations in L1 in 10 X-linked hydrocephalus families. Four mutations truncate the L1 protein and eliminate cell surface expression, and two would produce abnormal L1 through alteration of RNA processing. A further two of these mutations are small in-frame deletions th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования