INTRODUCTION: Obesity and related metabolic disorders represent a major global health burden, yet their genetic determinants remain incompletely characterized, particularly in non-European populations. We aimed to identify body mass index (BMI)-associated loci in an admixed Brazilian population and to functionally characterize ancestry-enriched variants contributing to obesity risk.
METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) of BMI in 1,079 admixed Brazilian individuals. Significant and suggestive loci were evaluated using integrative analysis, including epigenomic annotatio…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of sex hormones on the brain has been widely recognized. Polycystic ovary syndrome (PCOS) is frequently accompanied by abnormal hormone. Furthermore, psychiatric disorders are among the most common comorbidities associated with PCOS. However, whether PCOS induces alterations in brain structure remains unclear. Mendelian randomization (MR) was conducted to determine this causal association and pinpoint specific brain regions prone to PCOS. Genome wide association study (GWAS) data from the FinnGen database, for PCOS phenotypes from 39,004 PCOS patients and 731,830 controls were inclu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While prostate cancer (PrCa) is highly heritable, the genes associated with PrCa survival after diagnosis remain poorly understood. We aimed to identify genes associated with PrCa-specific survival through transcriptome-wide association studies (TWAS) using genetic predictors of gene expression in the prostate. We used the Transcriptome-Integrated Genetic Association Resource (TIGAR) to train expression prediction models separately using normal prostate, primary tumor, and metastatic tumor tissues. We performed TWAS using these models in data from the Malmö Diet and Cancer (MDC) study (discove
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease is a major global public health burden. This study investigated the causal effects of systolic blood pressure (SBP), apolipoprotein B (ApoB), and serum urate on renal function and albuminuria, and explored potential mechanistic implications. Two-sample Mendelian randomization (MR) analyses were conducted using large-scale genome-wide association study summary statistics from European populations. Univariable MR estimated total causal effects on estimated glomerular filtration rate (eGFR) and albuminuria. Multivariable MR assessed independent effects of correlated exposur…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: While genetic abnormalities underlying lymphoid malignancies (LM) are well-characterized, the environmental and metabolic determinants driving LM remain largely unexplored. Autoimmune diseases are known risks, yet the specific circulating mediators and potential protective dietary factors linking these conditions to LM require systematic elucidation.
OBJECTIVES: This study aimed to comprehensively screen for causal risk factors of LM, identify the metabolic mediators bridging autoimmune diseases and LM, and validate the therapeutic potential of leucine as a protective factor.
M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The substantial overlap in symptoms and pathology across musculoskeletal disorders underscores the need to investigate their shared genetic mechanism. Using multivariate genetic modeling, we identify three distinct pathological factors, including a degenerative musculoskeletal disorder factor, a bone mass factor, and an autoimmune disorder factor, which collectively explain 48.27% of the total genetic variance in musculoskeletal disorders. Genome-wide association analyses of these factors identify 795 genomic risk loci, 136 of which are novel, along with 273 candidate genes, 20 of which intera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations play a pivotal role in evolution and are the primary cause of hereditary diseases in humans. Although interpopulation and … gly correlated between siblings, suggesting the influence of heritable factors. We then performed a genome-wide association study (GWAS), identifying 14 loci significantly associated with mutation rates, Notably, a lead single-nucleotide polymorphism (SNP) in the NHEJ1 gene, critical for DNA repair, was linked to a 27% increase in maternal mutation rates and a significant shif …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IgA nephropathy (IgAN) has been documented in patients with various comorbidities. Previous observational studies showed an association between juvenile idiopathic arthritis (JIA) and IgAN. The aim of this study was to determine whether there is a causal effect of JIA on the risk of IgAN using a 2-sample Mendelian randomization (MR) approach. A 2-sample MR analysis was conducted to elucidate the potential causal relationship between JIA and IgAN. Summary-level data from genome-wide association studies in the European population were utilized, including IgAN (5556 cases and 21,178 controls) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Paediatric-onset immune-mediated inflammatory diseases (IMIDs), including juvenile idiopathic arthritis and related rheumatic diseases, remain genetically undercharacterised. We aimed to define shared and category-specific genetic architecture across paediatric IMIDs, compare signals with adult IMIDs, and identify therapeutic opportunities.
METHODS: We analysed 24 paediatric IMIDs classified as autoimmune, polygenic-autoinflammatory, mixed-pattern, or allergic. Genome-wide association analyses included 18,086 cases and 131,019 controls of European ancestry. We estimated single nuc
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abdominal aortic aneurysm (AAA) is a severe vascular condition with a high mortality rate upon rupture. Emerging evidence suggests that metabolic factors, particularly plasma amino acids, may influence AAA risk, though specific causal roles remain unclear. This study investigates the causal relationship between plasma amino acids and AAA using Mendelian randomization (MR) and in vivo validation. A bidirectional two-sample MR analysis was conducted using genome-wide association study (GWAS) data. Genetic variants associated with amino acid levels and AAA served as instrumental variables, with i…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Genome-wide association studies have been suggested single-nucleotide polymorphisms (SNPs) can influence susceptibility to high myopia (HM). To investigate the associations of multiple SNPs of 4 common genes and HM, we collected all related articles about these 4 common SNPs and risk of HM. MATERIAL AND METHODS PubMed and Wanfang databases were searched for articles published until Dec 10, 2025 using the keywords 'GJD2' or 'ZC3H11B' or 'MMP1' or 'MMP9', 'polymorphism' and 'myopia' or 'shortsightedness'. Odds ratios and 95% confidence intervals were used to examine the association be
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial dysfunction has been implicated in Parkinson's disease (PD), but the genetically regulated mitochondrial genes ass … a was assessed using International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC) as the discovery genome-wide association study (GWAS) and FinnGen as the replication dataset. Prespecified QTL analyses were interpreted using FDR correction, HEIDI filtering, and colocalization support. DNA methylation QTL analysis, mitochondrial phenotype MR, and single-nucleus RNA-seq analysi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coronary artery disease (CAD) is a major contributor to cardiovascular morbidity (including myocardial infarction and heart failure) and mortality. Although the burden of CAD (number and degree of coronary artery stenosis) has been observationally linked to these outcomes, the causal contribution and independence from traditional cardiovascular risk factors have been poorly defined.
METHODS: We developed a polygenic risk score for angiographic CAD burden using data from the VA Million Veteran Program (n=41 507) and validated this score using data from the Penn Medicine Biobank (n=
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recent studies indicate that cathepsins play an important role in neurodegenerative diseases. However, further exploration is required to determine the association between each isoform of cathepsin and disease. This study aimed to evaluate the potential causal effects of individual cathepsin isoforms on Alzheimer's Disease (AD), Parkinson's Disease (PD), and epilepsy using Mendelian Randomization (MR).
METHODS: We used genome-wide association data from the IEU OpenGWAS database. Twosample MR analyses were performed, with Inverse Variance Weighting (IVW) serving as the primary me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic dysfunction is a major risk factor for neurodegeneration, yet the genetic architecture linking systemic metabolism to Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease (PD) remains unclear.
METHODS: We integrated genome-wide association data for 249 circulating metabolites and proglucagon with summary statistics for AD, PD, and cardiometabolic traits. Genetic correlations, polygenic overlap, causal relationships, and shared genetic loci were quantified using linkage disequilibrium score regression, high-definition likelihood, bivariate mixture modelling, Mendelian randomi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Handgrip strength is a proxy for muscular fitness, an indicator for general health status, and is associated with cardiometabolic health. The mechanisms connecting handgrip strength to skeletal muscle function are incompletely understood. We applied integrated linkage-disequilibrium-adjusted colocalization analysis of genome-wide association study summary statistics for handgrip strength, combined with expression and splicing quantitative trait loci from skeletal muscle, and identified glycogen branching enzyme 1 (GBE1) as a candidate gene for handgrip strength. CRISPR-interference knockdown o…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have revealed a potential association between psoriasis and coronary artery disease (CAD). However, the causal relationship between the 2 remains unclear. This study aims to assess the causal link between psoriasis and CAD, which encompasses coronary heart disease, myocardial infarction, and angina pectoris. After obtaining genome-wide association studies data on psoriasis and CAD, we selected appropriate single nucleotide polymorphisms for Mendelian randomization (MR) analysis. The inverse-variance weighted method was used as the main analytical method. The inverse-variance w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huatan Huoxue decoction (HTHXD) is effective in treating polycystic ovary syndrome (PCOS); however, its underlying mechanisms of action remain unclear. Gene targets were obtained through Mendelian randomization (MR) analysis using druggable genes from public databases and genome-wide association study data for PCOS from the FinnGen R12 database. These targets were integrated with the active ingredients and protein targets of HTHXD retrieved from the TCMSP and BATMAN-TCM databases for network pharmacology analysis. Gene Ontology and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes enrichment analyses we…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Observational research has revealed an association between post-traumatic stress disorder (PTSD) and obstructive sleep apnea (OSA), but their shared genetic architecture remains unclear. This study aimed to characterise their shared genetic architecture and evaluate potential causal relationships.Methods: Genome-wide association study (GWAS) summary statistics for PTSD and OSA were analyzed. Genetic correlations were estimated using linkage disequilibrium score regression (LDSC). Cross-trait meta-analyses were applied to explore pleiotropic loci, and Bayesian colocalization was per…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal fundus images offer a non-invasive window into systemic aging. Here, we fine-tune a foundation model (RETFound) to predict chronological age from color fundus images in 71,343 participants from the UK Biobank, achieving a mean absolute error of 2.85 years. The resulting retinal age gap, i.e. the difference between predicted and chronological age, is associated with cardiometabolic traits, inflammation, cognitive performance, all-cause mortality, dementia, cancer, and incident cardiovascular disease. Genome-wide analyses identify genes related to longevity, metabolism, neurodegeneration
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования