UNLABELLED: Paired-like homeobox 2B gene variants cause congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) characterized by abnormal ventilatory control necessitating lifelong assisted ventilation (AV). We report a 3-year-old female who presented with apnea, hypoxemia, hypoventilation requiring AV, and Hirschsprung's disease during infancy followed by resolution of hypoventilation. At 3 weeks, polysomnography showed obstructive and central sleep apnea, oxygen desaturations, and hypoventilation. A novel, heterozygous, paternal-inherited 2.77-Mb deletion in chromosome 4p14-p13 resulted in deleti
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Congenital anomalies remain a significant global health challenge, affecting 6 %-8 % of newborns worldwide and contributing to high rates of infant mortality and disability. This case report presents a unique constellation of congenital malformations in a six-year-old male born to consanguineous parents with a family history of metabolic disorders, including maternal diabetes and paternal smoking-both known risk factors for birth defects.
CASE PRESENTATION: The patient exhibited a complex phenotype including rib agenesis, hydrocephalus, sacral agenesis, atrial sep
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing evidence that global change can threaten biodiversity by inducing skewed sex ratios. Accumulating evidences support a role of epigenetics, mainly DNA methylation, in sex differentiation. The aim of the present work was to investigate the potential role of zbtb38, a transcriptional factor that binds to methylated promoters, in sex differentiation and/or maintenance in zebrafish. We analyzed the methylation and transcription level of zbtb38 in males, females and undifferentiated individuals raised at standard or high temperature, a masculinizing factor. Results were compared
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare genetic and cancer-predisposing disorder characterized by variable clinical and molecular abnormalities. It is considered a spectrum ranging from classical BWS to isolated hemihyperplasia (IHH). This study sought to characterize Omani patients with BWS and IHH clinically and molecularly, evaluate their surveillance results, and assess the tumor's prevalence in the cohort.
METHODS: Nine patients with BWS were retrospectively recruited to the study by searching the medical records of Sultan Qaboos University Hospital between January 2012 a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A higher number of exposures to different adverse childhood experiences (ACEs) has been associated with worse birth outcomes; however, the duration of ACE exposure could also negatively impact pregnancy outcomes. We sought to use a bi-generational longitudinal cohort survey to test if duration of exposure to specific types of childhood adversity exhibited a graded association with adverse birth outcomes.
METHODS: The Bureau of Labor Statistics' National Longitudinal Surveys of Youth 1979 cohort was used to create bi-generational cohorts capturing the number and duration of ACE eve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Chronic endometritis (CE) is defined as chronic inflammation in the endometrium; when treated, implantations significantly improve. The standard test for CE confirmation is an endometrial biopsy, but the appropriate sampling method needs to be clarified. We conducted this study to compare pipelle biopsy and hysteroscopy with curettage.
STUDY DESIGN: This is a prospective cross-sectional study with all (40 patients) RIF patients under 40 referred to our tertiary center between December 2021, and December 2022 who underwent pipelle biopsy and hysteroscopy with curettage between days
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microarray is considered the first step in the diagnostic test in patients with multiple congenital anomalies (MCA). This technique can detect small copy number variations (CNVs) in DNA and help to understand the genetic causes in newborns.
MATERIALS & METHODS: The present study investigated a group of 63 newborns with MCA during the study period. Microarray analysis was performed on newborns with MCA after excluding those with examination results suggesting a recognizable numerical chromosome anomaly and a history of teratogenicity. The observed CNVs were examined in databases, p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large-scale, prospective birth cohorts capturing the complex interplay between the gut microbiome, host biology, and environmental exposures are crucial to understanding early-life health but remain scarce, particularly within Asian populations. To address this gap, we established the MOMMY cohort (The MOther-infant Microbiota transmission and its link to long terM health of babY), a large, prospective birth cohort uniquely designed to investigate maternal-paternal-infant microbiota transmission and its impact on child health within the understudied Chinese population. MOMMY aims to recruit 20
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melatonin is a pineal hormone synthesized exclusively at night, in several organisms. Its action on sperm is of particular interest, since they transfer genetic and epigenetic information to the offspring, including microRNAs, configuring a mechanism of paternal epigenetic inheritance. MicroRNAs are known to participate in a wide variety of mechanisms in basically all cells and tissues, including the brain and the sperm cells, which are known, respectively, to present 70% of all identified microRNAs and to transfer these molecules to the embryo. MicroRNAs from sperm have been associated with m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Acrodermatitis enteropathica (AE) is a rare autosomal recessive disorder caused by solute carrier family 39 member 4 (SLC39A4) gene variants that impair zinc absorption. Although typically associated with bacterial or fungal superinfection, its concurrence with Kaposi's varicelliform eruption (KVE) is exceptionally rare - only 1 case was previously reported. This report describes a case of KVE complicating AE in a patient with novel compound heterozygous SLC39A4 variants, highlighting the immunovirological implications of zinc deficiency. CASE REPORT An 8-year-old girl who had chron
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of selinexor, a targeted inhibitor of exportin 1 (XPO1), in the treatment of cholangiocarcinoma is not yet fully understood. This study conducted comprehensive in vitro and in vivo investigations to elucidate the effects of selinexor on cholangiocarcinoma, with a focus on its mechanistic relationship with the cellular localization of Paternally Expressed Gene 3 (PEG3).
METHODS: A patient-derived xenograft (PDX) model was established using samples from a cholangiocarcinoma patient in immunodeficient mice to assess the in vivo effects of selinexor. Additionally, cholangioca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The increasing prevalence of antimicrobial-resistant Escherichia coli (E. coli) in the community is a global public health challenge. This study investigated the prevalence of third-generation cephalosporin-resistant (3GCR) E. coli fecal carriage in children, identified associated risk factors, and determined antimicrobial resistance patterns of E. coli across three regions of Taiwan.
METHODS: Stool samples from children aged 0-18 years were collected in southern, northern, and eastern Taiwan from community or outpatient clinics between July 2022 and May 2023. E. coli colonies wer
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition caused by shortened D4Z4 repeat units in the subtelomeric region of 4q35, always on the 4qA haplotype, or due to variants in the SMCHD1 gene leading to hypomethylation of the D4Z4 macrosatellite DNA repeats.
METHODS: To explore the potential genetic basis for suspected FSHD presenting with early onset in two siblings without evident family history of the disorder, whole genome sequencing (WGS) and optical genome mapping (OGM) were conducted on the affected individuals and their parents.
RESULTS: The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While it is increasingly acknowledged that conduct problems and peer problems often co-occur in development, less is known about the ways in which peer problems may alter the developmental course of conduct problems for distinct subgroups.
METHODS: Using data from a large population-based study in Norway (the Bergen Child Study/youth@hordaland; 47.4% males), we estimated group-based trajectories of conduct problems and the presence of time-varying peer problems on the developmental progression of conduct problems between seven and 19 years of age. Risk factors for group membership
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Do antinuclear antibodies affect the blastocyst aneuploidy rate during preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) cycles?
DESIGN: A retrospective cohort study was undertaken of 259 patients who underwent PGT-A and immunological screening at the study centre between May 2018 and May 2023. Patients were divided into an antinuclear-antibody-negative group (213 cycles) and an antinuclear-antibody-positive group (46 cycles) based on the presence/absence of antinuclear antibodies, and embryo outcomes were compared.
RESULTS: Significant differences were found between
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disease caused by imprinting disorders that impede the production of the ubiquitin E3A ligase protein (UBE3A). AS affects multiple systems, with the main symptoms including epilepsy, psychomotor disorders and speech development disorders. To date, no study has been conducted in the Polish population to verify the condition's diagnosis and treatment process.
RESULTS: Seventy patients with the median age of 60 months were included into the analysis. 80% of patients were diagnosed with deletion, 19.9% with a mutation of UBE3A gene,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maturity-onset diabetes of the young (MODY; OMIM # 606391) comprises a cluster of inherited disorders within non-autoimmune diabetes mellitus (DM), typically emerging during adolescence or young adulthood. We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B-related phenotypes. We conducted sequential genetic testing to investigate the glucose intolerance, renal cysts, hepatic cysts, and agenesis of the dorsal pancreas observed in the proband. A comprehensive clinical exome sequencing approach using a Celemics G-Mendeliome Cl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical phenotype and genetic basis of a Chinese pedigree affected with Otopalatodigital syndrome type 1 (OPD1).
METHODS: A pedigree which was evaluated at the Department of Endocrinology, General Hospital of the Central Theater Command on December 3, 2020 was selected as the study subject. Clinical phenotype and genetic features of the proband were analyzed. Whole exome sequencing was employed to screen for genetic variants in the proband, and Sanger sequencing was used to verify the candidate variants in the proband's mother, uncle, maternal aunt, and paternal aun
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Despite a wealth of research, the etiology of the abdominal wall defect gastroschisis remains largely unknown. The strongest known risk factor is young maternal age. Our objective was to conduct a hypothesis-generating analysis regarding gastroschisis etiology using random forests.
METHODS: Data were from the Slone Birth Defects Study (case-control, United States and Canada, 1998-2015). Cases were gastroschisis-affected pregnancies (n = 273); controls were live-born infants, frequency-matched by center (n = 2591). Potential risk factor data were ascertained via standardized interview
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of a fetus diagnosed with Congenital myasthenic syndrome type 16 (CMS16).
METHODS: A couple who had visited Tianjin Medical University General Hospital in February 2018 due to "adverse outcome of two pregnancies" was selected as the study subject. Clinical data was gathered. Peripheral blood and amniotic fluid samples were collected and subjected to whole exome sequencing (WES). Candidate variant was verified by Sanger sequencing. Low-depth whole-genome sequencing was carried out to detect copy number variation (CNV) in the fetus.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования