OBJECTIVE: To investigate the prevalence of BRCA1 and BRCA2 gene mutations among breast cancer patients with affected relatives in Shanghai of China.
METHODS: Thirty-five breast cancer patients who had at least one first-degree relative affected were analyzed, among whom 13 patients suffered from breast cancer at age of less than 40 years. A comprehensive BRCA1 and BRCA2 mutation analysis was performed through denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) and subsequent DNA direct sequencing.
RESULTS: Four mutations in BRCA1 gene, including 2 novel splice-site mutations (IVS17-1G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of breast cancer in Korea has been increasing in recent years, such that it is now the most common female cancer. Breast cancer in Korea is characterized by an earlier age of onset than in Western countries, suggesting that it would be related with genetic background. We assayed germline mutations in the BRCA genes to evaluate their genetic pathology in Korean breast cancer patients. The study subjects consisted of 173 patients at clinically higher risk and 109 unselected patients. Germline mutations in the entire coding sequences of the BRCA1 and BRCA2 genes were analyzed by Con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Fallopian tube carcinoma is similar to ovarian and peritoneal carcinoma with respect to histology, response to chemotherapy, and prognosis. BRCA germline mutations have been commonly reported in ovarian and peritoneal carcinoma but rarely in other gynecologic cancers.
METHODS: A patient with fallopian tube carcinoma and a family history of ovarian carcinoma underwent genetic counseling and BRCA testing as did her daughter.
RESULTS: The patient and her daughter were found to have a germline BRCA2 mutation.
CONCLUSION: Like a family history of ovarian or peritoneal carcinoma, the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite extensive publications reviewing contralateral breast cancer (CBC), the role of screening and preventative measures for contralateral tumours is controversial and optimal clinical management remains undefined. This paper addresses the incidence, the predisposing factors, the prevention and the treatment of bilateral breast cancer based on a review of the literature. Risk factors for CBC include young age at primary breast cancer diagnosis, hereditary breast cancer (due to a germline mutation), familial breast cancer (one or more affected relatives), radiation exposure at a young age, l
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The objective of the study was to evaluate the prevalence of pathogenic variants in 18 cancer predisposition genes in a national cohort of women with breast cancer diagnosed at age 40 or younger.
METHODS: Women with breast cancer at age ≤40 years were recruited from 33 Canadian centres at diagnosis. Germline genetic testing was performed for 18 genes (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, RAD51D, RAD51C, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2). Prevalence of pathogenic variants (PVs) was estimated by age, family history and clinical characteristics.
RESULTS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeting synthetic lethal interactions has emerged as a promising strategy for cancer therapeutics, particularly by exploiting DNA damage response (DDR) pathways. A well-known example of this are PARP inhibitors, that selectively kill cancer cells compromised by mutations in DDR genes like BRCA1/2, while sparing normal cells with functional homologous recombination repair. These compounds have substantially improved clinical outcomes, especially in BRCA1/2-mutated ovarian cancer, enhancing both survival rates and quality of life. Their great clinical impact has been constrained by the appeara
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rising incidence of breast cancer (BC) among Egyptian females with a mortality rate of 11% and younger age at diagnosis implied the study of the interplay of BRCA gene variants with other BC risk factors. The study enrolled 500 BC Egyptian females with a mean age of 47.29 ± 13.26 years for whom BRCA1/2 testing was offered. A history of BC and/or other related cancer was recorded for all patients. Peripheral blood samples were obtained for genomic DNA extraction in view of germline BRCA gene testing on the MiSeq platform. A positive family history was reported in 352 patients (70.4%). Patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2025eng
BACKGROUND: We studied changes in mammographic density (MD) among premenopausal women with a pathogenic germline variant (PGV) in the BRCA1 or BRCA2 gene, comparing those who did and did not undergo risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) in the interval between mammograms, accounting for changes in exogenous oral contraceptive or hormone replacement therapy (HRT) use.
METHODS: From five studies of the International BRCA1/2 Carrier Cohort Study consortium, we included 691 participants who had two or more screening mammograms available, were less than 47 years at the time of RRSO (N = 208),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA pathogenic sequence variants(PSVs)are believed to enhance local immune responses through the generation of tumor neoantigens, leading to increased tumor-infiltrating lymphocytes(TILs).
METHODS: In this study, we evaluated the relationship between BRCA-PSVs and both systemic and local tumor immune responses in 93 breast cancer patients who underwent BRCA genetic testing.
RESULTS: Among them, 16 patients(17.2%)were found to harbor BRCA- PSVs. Although no significant correlations were observed between BRCA-PSVs and absolute lymphocyte count(ALC), TILs, or CD8+ T-cell infiltrati
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the prevalence of and clinical factors associated with high-grade serous carcinoma (HGSC) at risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) in asymptomatic BRCA1/2-pathogenic variant (PV) carriers.
PATIENTS AND METHODS: We included BRCA1/2-PV carriers who underwent RRSO between 1995 and 2018 from the Hereditary Breast and Ovarian cancer in the Netherlands study. All pathology reports were screened, and histopathology reviews were performed for RRSO specimens with epithelial abnormalities or where HGSC developed after normal RRSO. We then compared clinical characteristics,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) is a precursor lesion which is located in the distal fallopian tube and causes high grade serous ovarian carcinoma (HGSOC). The incidence of STIC for women underwent risk reducing salpingo-oophorectomy for BRCA mutation varies from 0.6 to 7% and its clinical outcomes are still unclear. The aim of this study was to demonstrate the incidence of STIC and HGSOC in BRCA1/2 mutation carriers after risk reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) and the clinical outcomes of these patients.
MATERIAL AND METHODS: We retrospectively reviewed the recor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The prevalence of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 in populations other than Ashkenazi Jewish (AJ) is not well defined. We describe the racial and ethnic-specific prevalence of BRCA1/2 pathogenic variants and variants of uncertain significance (VUS) among individuals referred for genetic testing in a large urban comprehensive cancer center over a 20-year period.
METHODS: The population included 3,537 unrelated individuals who underwent genetic testing from January 1999 to October 2019 at the Karmanos Cancer Institute. We estimated the prevalence of pathogenic variants and VUS a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women with BRCA1/2 mutations have a higher risk of developing breast and ovarian cancer compared to women of the general population. Various preventive options are available to deal with the increased risk of developing cancer. These include intensified breast cancer screening and risk-reducing bilateral mastectomy and salpingo-oophorectomy. The choice of a preventive option can lead to increased decisional conflict. To support these women in their decision-making process, two evidence-based decision aids were developed in an upstream research process and adapted to the German heal
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer (OC) is the fifth most common type of cancer in women and the fourth most common cause of cancer death in women. Identification of pathogenic variants in OC tissues has an important clinical significance for therapeutic and prevention purposes. This study aims to evaluate the mutational profile of a patient cohort, negative for BRCA1/2 germinal variants and Mismatch Repair defects, using next-generation sequencing (NGS) approach on DNA from formalin-fixed paraffin-embedded samples. We used a custom NGS panel, targeting 34 cancer-related genes, mainly of the BRCA and PARP pathway
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: People of Ashkenazi Jewish (AJ) ancestry are more likely than unselected populations to have a BRCA1/2 pathogenic variant, which cause a significantly increased risk of breast, ovarian and prostate cancer. Three specific BRCA1/2 pathogenic variants, referred to as BRCA-Jewish founder mutations (B-JFM), account for >90% of BRCA1/2 pathogenic variants in people of AJ ancestry. Current practice of identifying eligible individuals for BRCA testing based on personal and/or family history has been shown to miss at least 50% of people who have one of these variants. Here we describe the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phase III trials evaluating the role of secondary cytoreductive surgery (SCS) in recurrent ovarian cancer have pointed to the importance of patient selection. Two studies showed conflicting results regarding the benefit of SCS in BRCA1/2 mutation carriers. Our aim was to evaluate the impact of SCS on recurrent ovarian cancer according to BRCA1/2 status.
METHODS: All patients with ovarian carcinoma with platinum-sensitive recurrent disease and tested for BRCA1/2 germline mutations were included. Cox regression and log rank test were used to evaluate the impact of SCS on progression
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinomas are the most common hereditary gynecological cancers associated with the BRCA1 and BRCA2 mutations. It is recommended to radicalize management, using RRSO. Personality traits are regarded as significant contributors to human QoL and adaptability to the changed conditions of functioning. The aim of this study was to demonstrate the effect of personality on the QoL of women with the BRCA1 and BRCA2 mutations before and after RRSO.
PATIENTS AND METHODS: The study involved 62 patients with the BRCA1 and BRCA2 mutations referred to hosp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counseling is under-utilized in women who meet family history criteria for BRCA1 and BRCA2 (BRCA1/2) testing, particularly among racial/ethnic minorities. We evaluated the uptake of BRCA1/2 genetic testing among women presenting for screening mammography in a predominantly Hispanic, low-income population of Washington Heights in New York City. We administered the Six-Point Scale (SPS) to women presenting for screening mammography at Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) in the Washington Heights neighborhood of New York, NY. The SPS is a family history screener to determine
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Clinical practices and testing strategies in patients with ovarian cancer differ worldwide. We therefor wanted to give an overview over the current data to advise best clinical practice. Materials and methods A systematic review of the literature was performed with the aim to define which ovarian cancer patients to refer for genetic counseling and how to perform genetic testing. We also discuss the timing of genetic testing and clinical relevance of the BRCA mutation status. Results The germline mutation rate in patients with ovarian cancer is high, independent of family history, ag
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования