We report on a child with Jacobsen syndrome (JBS, OMIM 147791) and abnormalities consistent with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS, OMIM 130650). The constitutional karyotype was apparently normal, but FISH analysis with probes specific for the short and long arms of chromosome 11 found 11qter deletion with 11pter trisomy in 80% of the cells studied. Array-CGH identified breakpoints in the 11p15.3 and 11q24.1 regions consistent with Jacobsen and Beckwith-Wiedemann syndromes. We suggest that this chromosome imbalance results from a pericentric inversion of chromosome 11 inherited from the father
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 21-year-old patient with a de novo mosaic, analphoid ring of chromosome 15q22.2-->q24.1. The clinical features of this patient are mild and include tall stature, obesity, striae distensae in the hypogastrium, malocclusion and bilateral gynecomastia with scarce glandular tissue. M-FISH and FISH using a chromosome 15 painting probe indicated that the ring is of chromosome 15 origin. Further CGH analysis and FISH with the PML locus-specific probe demonstrated that the extra material derived from the medial part of the long arm of chromosome 15, including two bands, q22 and q23. Additi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic study of seven cases of previously untreated lung squamous cell carcinomas (SQC) is reported. Chromosome numbers vary from 38 to 538, with a majority of hypotriploid karyotypes with complex rearrangements. The numbers of recurrent imbalances were evaluated in considering the average number of chromosomes or chromosome segments in each analyzed metaphase and for each case. In decreasing order of frequency, deficiencies for 3p, 5q, 8p, Y, 5p, 10p, 13, and, to a lesser degree, for 8q, 9, 10q, 11pter, 14, 15, and 21 were observed; the excesses principally involve 1q, 3q, and 7q. In thr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased transcriptional activity of the MYC gene is a characteristic feature of Burkitt's lymphoma. Aberrant MYC expression is caused by (1) chromosomal translocation to one of the loci carrying an immunoglobulin gene, (2) mutation within the translocated allele, (3) loss of the block to transcription elongation, or (4) promoter shift. To investigate the influence of breakpoint locations within the MYC gene on MYC transcript levels, we determined both the precise genomic MYC/IGH breakpoints and the amount of MYC mRNA in 25 samples of pediatric Burkitt's lymphoma with translocation t(8;14)(q2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We study the complexity of rearrangement problems in the generalized breakpoint model of Tannier et al. and settle several open questions. We improve the algorithm for the median problem and show that it is equivalent to the problem of finding maximum cardinality nonbipartite matching (under linear reduction). On the other hand, we prove that the more general small phylogeny problem is NP-hard. Surprisingly, we show that it is already NP-hard (or even APX-hard) for a quartet phylogeny. We also show that in the unichromosomal and the multilinear breakpoint model the halving problem is NP-hard,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Densely ionizing radiations interact with DNA to cause heavily clustered sites of damage that are difficult to repair correctly. We have been able to determine for the first time the breakpoints of several very large deletions induced by densely ionizing radiation in diploid human cells and show that damage clustering is reflected in the complexity of mutations. Intra- and interchromosomal insertions and inversions occur at the sites of some large deletions. Short sequence repeats are commonly found at the breakpoints, showing that microhomologies help patch damage sites. We suggest that novel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mirror-image polydactyly of hands and feet (MIP) is a very rare congenital anomaly characterized by mirror-image duplication of digits. To isolate the gene responsible for MIP, we performed translocation breakpoint cloning from an MIP patient with t(2;14)(p23.3;q13). We isolated a good candidate gene for MIP that was disrupted by the translocation of the patient. We had previously con structed a 1.2-megabase bacterial artificial chromosome (BAC)/P1-derived artificial chromosome (PAC) contig covering the 14q13 breakpoint of t(2;14)(p23.3;q13). From a 500-kb segment consisting of seven BAC/PAC c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have shown using in situ hybridization that the constant region of the kappa light chain immunoglobulin gene (Ck) is translocated from chromosome 2 to chromosome 8 in Burkitt's lymphoma cells with a (2;8) translocation. The Ck gene then ends up adjacent to and on the 3' side of c-myc. The breakpoint probably falls between the gene for the variable region of the kappa light chain (Vk) and the Ck gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a female infant with severe abnormal phenotype with a de novo partial duplication of the short arm of the X chromosome. Chromosome painting confirmed the origin of this X duplication. Molecular cytogenetic analysis with fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed with YAC probes, further delineating the breakpoints. The karyotype was 46, X dup(X)(p11-p21.2). Cytogenetic replication studies showed that the normal and duplicated X chromosomes were randomly inactivated in lymphocytes. In most females with structurally abnormal X chromosomes, the abnormal chromosome is inac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a sporadic case of heterotaxia with a de novo chromosome structural abnormality. The patient had inversely located heart (dextrocardia), stomach, duodenum, and cecum. In addition, she had cerebral atrophy, hypertelorism with telecanthus, infraorbital skin furrows, ear-lobe grooves, prominent maxilla and teeth, large carp mouth, short fifth fingers with limited flexion, generalized hypotonicity, and severe psychomotor retardation. High-resolution chromosome banding analysis demonstrated an apparently balanced translocation: 46,XX,t(6;18)(q21;q21.3). It is hypothesized that both het
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ring chromosome 6 (r(6)) is a rare disorder that mainly occurs as a 'de novo' event. Nonetheless, a wide phenotypic spectrum has been reported in r(6) cases, depending on breakpoints, size of involved region, copy number alterations and mosaicism of cells with r(6) and/or monosomy 6 due to loss of r(6).
CASE PRESENTATION: An 11-year-old male was referred with developmental delay, intellectual disability and microcephaly. Physical examination revealed additionally short stature and multiple facial dysmorphisms. Banding cytogenetic studies revealed a karyotype of mos 46,XY,r(6)(p25.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Topoisomerase poisons such as the epipodophyllotoxin etoposide are widely used effective cytotoxic anticancer agents. However, they are associated with the development of therapy-related acute myeloid leukemias (t-AMLs), which display characteristic balanced chromosome translocations, most often involving the mixed lineage leukemia (MLL) locus at 11q23. MLL translocation breakpoints in t-AMLs cluster in a DNase I hypersensitive region, which possesses cryptic promoter activity, implicating transcription as well as topoisomerase II activity in the translocation mechanism. We find that 2-3% of M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukaemia (CML) is characterized by the presence of the BCR-ABL fusion gene, usually in association with the t(9;22)(q34;q11) translocation. We report here the identification and cloning of a rare variant translocation, t(4;22)(q12;q11), in two patients with a CML-like myeloproliferative disease (MPD). RT-PCR indicated that both patients were negative for BCR-ABL, but FISH analysis suggested that the BCR gene was rearranged. Since other translocations in MPDs frequently involve tyrosine kinases, we designed a multiplex PCR to search for mRNA fusions between BCR and three potent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Complex chromosomal rearrangements (CCRs) often remain unidentified as they are rarely observed in the general population. Females with CCRs are generally recognized on the identification of an affected child with multiple congenital anomalies (MCA) or having a history of repeated pregnancy loss/bad obstetric history (RPL/BOH). In contrast, males with CCRs are diagnosed primarily due to infertility. This study aimed to carry out a systematic epidemiological analysis of CCRs in one of the largest series from the Indian population. In addition, a review of the literature on female CCR c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The accurate detection of breakpoint regions of disease-associated chromosomal rearrangements helps understand the molecular mechanisms and identify the risks involved with disrupted genes.
METHODS: In this study, a girl with growth retardation is characterized using positional cloning and genome sequencing. The techniques include fluorescence in situ hybridization (FISH) with paint (WCP) and bacterial-artificial chromosomes (BAC) probes, PCR, real-time PCR, and short and long-read sequencing.
RESULTS: The translocation was identified by GTG banding and confirmed by WCP FISH. M
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-resolution genome-wide array analysis enables detailed screening for cryptic and submicroscopic imbalances of microscopically balanced de novo rearrangements in patients with developmental delay and/or congenital abnormalities. In this report, we added the results of genome-wide array analysis in 54 patients to data on 117 patients from seven other studies. A chromosome imbalance was detected in 37% of all patients with two-breakpoint rearrangements. In 49% of these patients, the imbalances were located in one or both breakpoint regions. Imbalances were more frequently (90%) found in comp
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two DNA probes for the breakpoint cluster region (bcr) of chromosome # 22 have been used to determine the proportion of Philadelphia chromosome (Ph)-positive chronic myeloid leukemia (CML) cases that can be diagnosed by Southern blot analysis. Studies on 17 normal individuals and 17 patients with lymphomas and leukemias (other than CML) indicated that for the restriction enzymes chosen, only expected germ line DNA bands were obtained. In contrast, novel DNA bands interpreted as being the product of translocation within the bcr region could be demonstrated in 31 of 31 cases of Ph-positive CML.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of 45,X/46,X,+mar mosaicism was detected in a male fetus (27 weeks' gestation) referred for karyotype analysis following the observation of a short femur at the ultrasound scan. Analysis of 12 Y-chromosome loci by fluorescent in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) demonstrated that the marker chromosome is of Y origin and corresponds to an authentic isochromosome for the short arm of the Y chromosome, i(Yp). The breakpoint on this marker is in YQ11.1 close to the centromere. The present report illustrates the importance of FISH and PCR techniques as a complemen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kallmann syndrome (KS) is a rare congenital disorder characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia/hyposmia. KS primarily results from nucleotide substitutions and copy number variations in known causative genes. Only one balanced X chromosomal inversion involving ANOS1 has been identified in a patient.
CASE PRESENTATION: We encountered a boy with typical clinical features of KS. G-banding showed a 46,Y,inv(X)(pter→p22.32::q21.1→p22.32::q21.1→qter) karyotype, and whole genome sequencing and array-based comparative genomic hybridization detected a copy number neutral
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male child with multiple congenital anomalies initially was clinically diagnosed as having Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Subsequent cytogenetic studies revealed an interstitial deletion of 17p11.2, which is associated with Smith-Magenis syndrome (SMS). Biochemical studies were not supportive of a diagnosis of SLOS, and the child did not display the typical SMS phenotype. The father's karyotype showed a paracentric inversion of 17p, with breakpoints in p11.2 and p13.3, and the same inversion was also found in two of the father's sisters. FISH analyses of the deleted and inverted 17p chro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования