Marfan syndrome is a heritable autosomal-dominant connective tissue disorder and it was typically caused by mutations in FBN1. However, the synonymous mutation was seldom recorded to be related to Marfan syndrome. Hereon, Multiplex ligation-dependent probe amplification failed to detect a copy number variant involving FBN1 but a synonymous mutation c.4773A > G (p.Gly1591Gly) was identified by NGS in exon 39. RNA was extracted from patient's aortic tissue and reverse polymerase chain reaction demonstrated the presence of a shortened mRNA transcript. Results of minigene models indicated that c.4
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human induced pluripotent stem cell line NCCDFWi001-A was derived from peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of a 26-year-old female Marfan syndrome patient carrying two compound heterozygous variants FBN1c.2613A > C, (p.Leu871Phe) and c.684_736 + 4del. The established patient-derived iPSC showed expression of pluripotent stem cell markers and had the ability to differentiate into all of the three germ layers and possessed a normal karyotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominantly inherited connective tissue disorder, mostly caused by mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene. We, by using targeted next-generation sequence analysis, identified a novel intronic FBN1 mutation (the c.2678-15C>A variant) in a MFS patient with aortic dilatation. The computational predictions showed that the heterozygous c.2678-15C>A intronic variant might influence the splicing process by differentially affecting canonical versus cryptic splice site utilization within intron 22 of the FBN1 gene. RT-PCR and Western blot analyses, using FBN1 mini…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Exfoliation syndrome (XFS) is a systemic connective tissue disorder with elusive pathophysiology. We hypothesize that a mouse model with elastic fiber defects caused by lack of lysyl oxidase like 1 (LOXL1 encoded by Loxl1), combined with microfibril deficiency due to Fbn1 mutation (encoding fibrillin-1, Fbn1C1041G/+) will display ocular and systemic phenotypes of XFS.
METHODS: Loxl1-/- was crossed with Fbn1C1041G/+ to create double mutant (dbm) mice. Intraocular pressure (IOP), visual acuity (VA), electroretinogram (ERG), and biometry were characterized in 4 genotypes (wt, Fbn1C1041G…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The prevalence of Marfan syndrome (MFS) is estimated to be 1 in 10,000 to 15,000 individuals, but the phenotype of MFS may not be apparent and hence its diagnosis may not be considered by clinicians. Furthermore, the effects of MFS on the lungs and breathing are underrecognized despite the high morbidity that can occur. The objective of this Narrative Review is to delineate the molecular consequences of a defective fibrillin-1 protein and the skeletal and lung abnormalities in MFS that may contribute to respiratory compromise. It is important for clinicians to be cognizant of these …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder of connective tissue resulting from pathogenic variants of the fibrillin-1 gene (FBN1) with skeletal, cardiac, and ocular involvement.
STUDY DESIGN: We report on a full-term male neonate, who showed at birth characteristics and dysmorphisms suggestive of nMFS, combined with the detection of severe cardiovascular disease. A multidisciplinary team made up of neonatologists and pediatricians, cardiologists, geneticists, ophtalmologists, physiatrists and physioterapists was formed to manage this patient.
RESULTS AND CONCLUSIO…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant fibrillinopathy caused by mutations of the fibrillin-1 (FBN1) gene. Although linkage analysis is often required to ascertain the disease status in family members, recombination is a problem. We analyzed 6 families including 18 patients using 4 intragenic microsatellite markers, located in intron 1, 5, 28, and 43, respectively, of the FBN1 gene. Haplotypes in all family members could be established, and segregation analysis showed no recombination between the markers and the disease. After confirming the diagnosis, intrafamilial analysis revealed clinica…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to elucidate why some potentially damaging and beneficial effects were obtained following blue lig … S production. The effects on other targets such as opsin1 short wavelength (OPN1 SW) photoreceptor, fibrillin-1 dermal component, LL37 antimicrobial peptide and interleukin-8 (IL-8) proinflammatory cytokine were then explored. Finally, clinical pictures of acne signs were also investigated after blue LED exposures.
RESULTS: Dose dependent increases of ROS pr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microfibril-associated glycoproteins 1 and 2 (MAGP-1, MAGP-2) are protein components of extracellular matrix microfibrils. These proteins interact with fibrillin, the core component of microfibrils, and impart unique biological properties that influence microfibril function in vertebrates. MAGPs bind active forms of TGFβ and BMPs and are capable of modulating Notch signaling. Mutations in MAGP-1 or MAGP-2 have been linked to thoracic aneurysms and metabolic disease in humans. MAGP-2 has also been shown to be an important biomarker in several human cancers. Mice lacking MAGP-1 or MAGP-2 have de
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The etiology of congenital diaphragmatic hernia (CDH) remains unknown in over 50% of cases, although multiple heterogeneous causative defects have been identified. Emerging evidence suggests that specific genes and molecular pathways involved in connective tissue biology may contribute to CDH development. Associations between CDH and connective tissue disorders have been reported, including cases in Marfan syndrome and a prevalence of CDH in 34% of patients with arterial tortuosity syndrome. Noticing joint laxity in several CDH patients, we aimed to investigate the prese
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: In patients with Marfan syndrome and other type-1 fibrillinopathies, genetic testing is becoming more easily available, leading to the identification of mutations early in the course of the disease. This study evaluates the cardiovascular (CV) risk associated with the discovery of a fibrillin-1 (FBN1) mutation.
METHODS AND RESULTS: A total of 1,013 probands with pathogenic FBN1 mutations were included, among whom 965 patients [median age: 22 years (11-34), male gender 53%] had data suitable for analysis. The percentage of patients with an ascending aortic (AA) dilatation increased stead…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder affecting the skeletal, ocular, and cardiovascular systems. Defects in the gene that encodes fibrillin-1 (FBN1), the main structural component of the elastin-associated microfibrils, are responsible for the disorder. Molecular diagnosis in families with Marfan syndrome can be undertaken by using intragenic FBN1 gene markers to identify and track the disease allele. However, in sporadic cases, which constitute up to 30% of the total, DNA-based diagnosis cannot be performed using linked markers but rather requires the identification of the specif…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The elastin gene is consistently deleted in Williams syndrome and as this protein represents the major component of the elastic fibers of the dermis, we sought to investigate skin elastic fibers in Williams syndrome as a key to unraveling extracellular matrix disorganization in this condition. Both morphometric parameters analyzed by using automated image analysis and immunofluorescence labeling with monoclonal antibodies against elastin and fibrillin 1 showed a disorganized pre-elastic (oxytalan and elaunin) and mature elastic fibers in the dermis of 10 Williams syndrome patients compared wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan Syndrome (MFS) is a pleiotropic and autosomal dominant condition caused by pathogenic variants in FBN1. Although fully penetrant, cli … cterized according to established criteria. Differentiated cells demonstrated different patterns of fibrillin-1 expression suggesting different molecular mechanisms between the two patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-body cryostimulation (WBC), a widely utilized intervention involving exposure to extremely low temperatures, elicits a range of physiological responses. Growing evidence suggests that WBC may serve as a complementary, non-pharmacological strategy for obesity management and the modulation of metabolic homeostasis. The aim of the study was to evaluate the effects of a series of WBC sessions on the profile of selected adipokines, sirtuins, and carbohydrate metabolism in individuals with normal and elevated BMI. A total of 23 volunteers participated in the study: 12 in the study group (SG; B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary disease caused by mutations in the gene encoding Fibrillin-1 (FBN1) and characterized by a number of skeletal abnormalities, aortic root dilatation, and sometimes ectopia lentis. Although the molecular pathogenesis of MFS was attributed initially to a structural weakness of the fibrillin-rich microfibrils within the extracellular matrix, more recent results have documented that many of the pathogenic abnormalities in MFS are the result of alterations in TGFβ signaling. Mutations in FBN1 are therefore associated with increased activity and bioavailability o…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acromelic dysplasias comprise short stature, hands and feet, and stiff joints. Three disorders are ascribed to this group, namely Weill-Marchesani syndrome, geleophysic dysplasia, and acromicric dysplasia, although similar in phenotype, can be distinguished clinically. Weill-Marchesani syndrome, on the basis of microspherophakia and ectopia lentis; geleophysic dysplasia by progressive cardiac valvular thickening, tracheal stenosis, and/or bronchopulmonary insufficiency, often leading to early death. Microspherophakia has not been reported previously in geleophysic dysplasia. Mutations in F
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the genotype-phenotype relationship of a cohort of consecutive patients with isolated ectopia lentis (EL) secondary to ADAMTSL4 and FBN1 mutations.
METHODS: Patients underwent detailed ocular, cardiovascular, and skeletal examination. This was correlated with Sanger sequencing of ADAMTSL4 and FBN1 genes.
RESULTS: Seventeen patients were examined, including one with ectopia lentis et pupillae. Echocardiography and skeletal examination revealed no sign of systemic disorders associated with EL, in particular Marfan syndrome (MFS). Nine patients (52.9%) were found to have mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic aneurysm and dissection cause significant morbidity and mortality. There are several known single gene disorders that predispose to isolated aortic disease and eventually aneurysm and dissection. FBN1 mutations are associated with multiple clinical phenotypes, including Marfan syndrome (MFS), MASS phenotype, and familial ectopia lentis, but rarely with isolated aortic aneurysm and dissection. In this report, we describe three patients who presented with primary descending thoracic aortic dissection and who were found to have an FBN1 mutation. None of the patients fulfilled clinical crit
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene encoding fibrillin 1 (FBN1) cause Marfan syndrome (MFS), and related connective tissue disorders. The disease spectrum is wide and while many genotype-phenotype correlations have been reported, few have been consistent. In this study FBN1 was analyzed in 113 patients with MFS or Marfan-like features. Fifty-three mutations were identified in 52 individuals, 41 of which were novel. The mutations comprised 26 missense, 11 splice site, 7 frameshift, 6 nonsense, 1 in-frame deletion, and 2 whole exon deletions. In common with previous studies, genotype-phenotype analysis showed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования