The dual-specificity tyrosine(Y)-phosphorylation-regulated kinase 1A (Dyrk1A) gene is located on human chromosome 21 and encodes a proline-directed protein kinase that might be responsible for mental retardation and early onset of Alzheimer's disease (AD) in Down syndrome (DS) patients. Presenilin 1 (PS1) is a key component of the γ-secretase complex in the generation of β-amyloid (Aβ), an important trigger protein in the pathogenesis of AD. Increased Dyrk1A expression has been reported in human AD and DS brains. We previously showed that Dyrk1A increased Aβ production in mammalian cells and t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accelerated development of systemic lupus erythematosus (SLE) in BXSB male mice is associated with the presence of an as yet unidentified mutant gene, Yaa (Y-linked autoimmune acceleration). In view of a possible role of marginal zone (MZ) B cells in murine SLE, we have explored whether the expression of the Yaa mutation affects the differentiation of MZ and follicular B cells, thereby implicating the acceleration of the disease. In this study, we show that both BXSB and C57BL/6 Yaa mice, including two different substrains of BXSB Yaa males that are protected from SLE, displayed an impaire
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
That events during critical or sensitive periods of development may "program" long-term or life-time structure or function of the organism is well recognized. Evidence for programming by nutrition is established in animals, in whom brief pre- or postnatal nutritional manipulations may program adult size, metabolism, blood lipids, diabetes, blood pressure, obesity, atherosclerosis, learning, behavior and life span. Human epidemiological data link potential markers of early nutrition (size at birth or in infancy) to cardiovascular disease and its risk factors in adulthood. However, these retrosp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal Xq duplications refer to chromosomal disorders resulting from involvement of the long arm of the X chromosome (Xq). Clinical manifestations widely vary depending on the gender of the patient and on the gene content of the duplicated segment. Prevalence of Xq duplications remains unknown. About 40 cases of Xq28 functional disomy due to cytogenetically visible rearrangements, and about 50 cases of cryptic duplications encompassing the MECP2 gene have been reported. The most frequently reported distal duplications involve the Xq28 segment and yield a recognisable phenotype including distin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-associative learning is a basic neuroadaptive behavior exhibited in almost all animal species and sensory modalities but its functions and mechanisms in the mammalian brain are poorly understood. Previous studies have identified two distinct forms of non-associative learning in the classic Hering-Breuer inflation reflex (HBIR) induced apnea in rats: NMDA receptor (NMDAR)-independent habituation in a primary vagal pathway and NMDAR-dependent desensitization in a secondary pontine pathway. Here, we show that abnormal non-associative learning of the HBIR may underlie the endophenotypic tachyp
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a major global health problem with an increasing prevalence partly driven by aging population structure. Both genomic and environmental factors contribute to this complex heterogeneous disease. CKD heritability is estimated to be high (30-75%). Genome-wide association studies (GWAS) and GWAS meta-analyses have identified several genetic loci associated with CKD, including variants in UMOD, SHROOM3, solute carriers, and E3 ubiquitin ligases. However, these genetic markers do not account for all the susceptibility to CKD, and the causal pathways remain incompletel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histopathological examination of solid tumors frequently reveals pronounced tumor cell heterogeneity with regards to cell organization, cell morphology, cell size, nuclei morphology, etc. Analyses of gene expression patterns by immunohistochemistry or in situ hybridization techniques further strengthen the actual presence of phenotypic heterogeneity, often demonstrating substantial diversity within a given tumor. The molecular mechanisms underlying the phenotypic heterogeneity are very complex with genetic, epigenetic and environmental components. Hypoxia, shortage in oxygen, greatly influence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human male infertility has a lot of known molecular components that have an accurate diagnosis, such as Y chromosome deletion and monogenic causes. Only 4% of all infertile males are diagnosed with genetic causes, while 60-70% of infertile men remain without an accurate diagnosis and are classified as unexplained. Oligospermia is a major cause of human male infertility. Its etiology and pathogenesis are linked to genetic abnormalities. The majority of genetic causes related to human male infertility remain unclear.
RESULTS: Generally, we found a significant association between the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein tyrosine phosphatase B (PtpB) is a virulence-associated phosphotyrosine phosphatase secreted by Mycobacterium tuberculosis (Mtb), known to disrupt host immune signaling by dephosphorylating key proteins. Targeting PtpB represents a rational strategy for anti-TB drug discovery. This study presents an integrative computational framework for identifying and evaluating small-molecule inhibitors of Mtb PtpB. QSAR models were constructed using four molecular fingerprint types, CDK, PubChem, MACCS, and AtomPairs2DCount, as regression models predicting pIC50 values. Multiple machine learning a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Which phenotypes can be confidently linked to a genetic etiology in males with congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) resulting in absent or arrested puberty?
SUMMARY ANSWER: In this systematic review and reclassification of the disease-causing potential of gene variants using the recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP), we found that absent or arrested puberty in males with CHH was linked to 93 genes, of which 29 were unequivocally disease-causing.
WHAT IS KNOWN ALREADY: The num
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder that poses a major global health challenge due to its increasing prevalence and lack of effective treatments. Emerging evidence suggests the gut-brain axis may play a pivotal role in AD pathogenesis. However, causal links between dysbiosis and late-stage AD pathology remain unclear.
METHODS: This study evaluated the effects of antibiotic-induced gut dysbiosis in aged 3xTg-AD mice (46-48 weeks). Female mice were randomly assigned to control or treatment groups and administered a broad-spectrum antibiotic cocktai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is an inherited familial nephropathy, characterized by progressive hematuric nephritis, bilateral sensorineural hypoacusis and ocular abnormalities. X-linked AS (XLAS) is the major AS form and is clinically heterogeneous, and it is associated with defects in the collagen type IV alpha 5 chain gene (COL4A5).
OBJECTIVE: The purpose of this research is to detect the genetic defect responsible for renal disorder in a 3-generation Han-Chinese pedigree.
METHODS: Detailed family history and clinical data of the family members were collected and recorded. Whole exome
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The phenotype in Turner syndrome (TS) is variable, even in patients with a supposedly nonmosaic karyotype. Previous work suggested that there were X-linked parent-of-origin effects on the phenotype.
HYPOTHESIS: The TS phenotype is influenced by the parental origin of the missed X chromosome.
DESIGN: This was a multicenter prospective study of TS patients and both their parents, determining parental origin of the X-chromosome, and characterizing the clinical phenotype.
PATIENTS AND METHODS: Eighty-three TS patients and their parents were studied. Inclusion criteria were TS with kary
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic stress is recognized as a risk factor for neurodegeneration. Sodium glucose co-transporter 2 receptors (SGLT2) have been found in various brain regions, suggesting the potential neuroprotective properties of SGLT2 inhibitors as dapagliflozin (DGF). This study aimed to investigate the effect of DGF on behavioral, and neurodegenerative changes in chronic restraint stress (CRS) as an animal model of cognitive impairment. Forty-eight male rats were allocated into four groups: Control; CRS-subjected group, rats were subjected to chronic restraint stress for 6 weeks to induce cognitive impai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transplantability of allogeneic mesenchymal stem cells (MSCs) as a stable engraftment and participation in physiological renewal of bone marrow (BM) stroma remains an open question. We hypothesized that a necessary condition for successful MSCs transplantation is the prior significant damage to the recipient's BM stroma. To test this, BM derived from male B10 mice was injected intravenously into syngeneic female mice irradiated with 6.5 Gy and 13 Gy, and unirradiated individuals. We measured donor chimerism 30 days after irradiation in recipients' bones by RQ-PCR and in BM CFU-Fs by ddPCR. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients with a gain of chromosome 21, intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21), or Down syndrome (DS), have increased expression of genes in the DS critical region (DSCR) of chromosome 21, including the high-mobility group nucleosome-binding protein 1, HMGN1. Children with DS are predisposed to develop hematologic malignancies, providing insight into the role of chromosome 21 in the development of leukemias. A 320-kb deletion in the pseudoautosomal region of the X/Y chromosome in leukemic cells, resulting in a gene fusion between the purinerg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to determine whether activation of the cyclic GMP-AMP synthase (cGAS)-stimulator of interferon genes (STING) pathway within hippocampal microglia contributes to postoperative cognitive dysfunction (POCD) in a diabetic mouse model. Diabetes was induced using a high-fat, high-sugar (HFHS) diet combined with streptozotocin (STZ).
METHODS: Diabetes was induced in C57BL/6J mice using an HFHS diet followed by STZ. POCD was modeled via tibial fracture surgery under general anesthesia. Cognitive function was assessed using the Open Field Test, Y-maze, and contextual fear c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence suggests that environmental exposures induce epigenetic modifications that can have long-lasting effects on multiple health outcomes, and an in-depth review of the epidemiological evidence is urgent. We aimed to comprehensively assess the associations between long-term exposure to air pollution and epigenetic changes in adults.
METHODS: We systematically searched EMBASE, MEDLINE, and Web of Science databases for relevant articles published in English from inception through 17 November 2023. We assessed and narratively synthesised eligible studies on ambient (i.e. non-occu
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contribution of integrons to the dissemination of extended-spectrum beta-lactamases (ESBL) was analyzed on all ESBL-producing Escherichia coli isolates from 1988 to 2000 at Ramon y Cajal Hospital. We studied 133 E. coli pulsed-field gel electrophoresis types: (i) 52 ESBL-producing clinical strains (C-ESBL) (16 TEM, 9 SHV, 21 CTX-M-9, 1 CTX-M-14, and 5 CTX-M-10); (ii) 43 non-ESBL blood clinical strains (C-nESBL); and (iii) 38 non-ESBL fecal isolates from healthy volunteers (V-nESBL). Class 1 integrons were more common among C-ESBL (67%) than among C-nESBL (40%) or V-nESBL (26%) (P < 0.001)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Age-associated clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) has been linked to increased incidence and worse prognosis of chronic heart failure (CHF). CHIP arises from somatic mutations in haematopoietic stem and progenitor cells. Mosaic loss of Y chromosome (LOY), the most common somatic mutation in male blood cells, increases with age, drives clonal expansion of myeloid cells, and has been experimentally associated with cardiac fibrosis and heart failure in mice. However, its prognostic value and interplay with CHIP in CHF patients remain unclear.
METHODS AND RESULTS: We an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования