MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

13 430 публикаций

Поиск: 47 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 535 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Unraveling the Complexity of Imported Malaria Infections by Amplicon Deep Sequencing.

Imported malaria and recurrent infections are becoming an emerging issue in many malaria non-endemic countries. This study aimed to determine the molecular patterns of the imported malaria infections and recurrence. Blood samples were collected from patients with imported malaria infections during 2016-2018 in Guangxi Zhuang Autonomous Region, China. Next-generation amplicon deep-sequencing approaches were used to assess parasite genetic diversity, multiplexity of infection, relapse, recrudescence, and antimalarial drug resistance. A total of 44 imported malaria cases were examined during the

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34595134Открыть статью

A geno-clinical decision model for the diagnosis of myelodysplastic syndromes.

The differential diagnosis of myeloid malignancies is challenging and subject to interobserver variability. We used clinical and next-generation sequencing (NGS) data to develop a machine learning model for the diagnosis of myeloid malignancies independent of bone marrow biopsy data based on a 3-institution, international cohort of patients. The model achieves high performance, with model interpretations indicating that it relies on factors similar to those used by clinicians. In addition, we describe associations between NGS findings and clinically important phenotypes and introduce the use o

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34592765Открыть статью

Genetic analysis with pyrosequencing using loop pipetting and a light dependent resistor.

DNA sequencing is among the most important techniques in biology to decipher the key genetic players of health and disease. The existing laboratory instruments for DNA sequencing are well established and reliable. However, these instruments are still out of reach of most laboratories in the world due to very high equipment and running costs and require trained personnel to keep them running. These instruments are also large and bulky making them unsuitable for analysis in remote settings away from laboratories. Here we describe a proof-of-concept of a DNA sequencing device LoopSeeq using a sim

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34647115Открыть статью

Rapid detection for infected ascites in cirrhosis using metagenome next-generation sequencing: A case series.

Empirical antibiotic therapy in patients with spontaneous bacterial peritonitis (SBP) is common as pathogen(s) are identified in only 5%-20% patients using conventional culture-based techniques. Metagenome next-generation sequencing (mNGS) test is a promising approach for the diagnosis of infectious disease. The clinical application of mNGS for infected ascites in cirrhotic patients is rarely reported. Here, we describe three cases to preliminarily explore the potential role of mNGS for microbiological diagnosis of ascites infection in an exploratory manner. The clinical performance of ascites

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34687275Открыть статью

Candidate l-methionine target piRNA regulatory networks analysis response to cocaine-conditioned place preference in mice.

BACKGROUND: Methionine has been proven to inhibit addictive behaviors of cocaine dependence. However, the mechanism of methionine response to cocaine CPP is unknown. Recent evidence highlights piRNAs to regulate genes via a miRNA-like mechanism. Here, next-generation sequencing is used to study mechanism on methionine response to drug-induced behaviors though piRNA. METHODS: l-methionine treatment cocaine CPP animal model was used to do non-coding RNA sequencing. There were four groups to sequence: saline+saline (SS), MET+saline (MS), MET+cocaine (MC), and cocaine+saline. Combining mRNA seque

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34196487Открыть статью

[Analysis of NF1 gene variants among thirteen patients with neurofibromatosis type 1].

OBJECTIVE: To detect variants of NF1 gene among thirteen patients with neurofibromatosis type 1. METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the patients. High-throughput sequencing was employed to detect potential variants of the NF1 and NF2 genes. RESULTS: Thirteen pathogenic variants were identified among the patients, which included one NF1 deletion, three missense variants, three nonsense variants and six frameshifting variants. Among these, 10 variants have been associated with neurofibromatosis type 1. c.4180A>T (p.Asn1394Tyr), c.4217dupT (p.Leu1406fs) and c.17

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34487523Открыть статью

Somatic variation as an incidental finding in the pediatric next-generation sequencing era.

The methodologic approach used in next-generation sequencing (NGS) affords a high depth of coverage in genomic analysis. Inherent in the nature of genomic testing, there exists potential for identifying genomic findings that are incidental or secondary to the indication for clinical testing, with the frequency dependent on the breadth of analysis and the tissue sample under study. The interpretation and management of clinically meaningful incidental genomic findings is a pressing issue particularly in the pediatric population. Our study describes a 16-mo-old male who presented with profound gl

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34716204Открыть статью

[Variant analysis of SEC23B gene in 4 families with congenital dyserythropoietic anemia].

OBJECTIVE: To identify the pathogenic variants of 4 patients with hemolytic anemia of unknown cause. METHODS: Peripheral blood samples of the patients and their family members were collected to extract DNA. The coding region and splice region in all exons of gene of erythrocyte related diseases were analyzed by using target sequence capture and high-throughput sequencing technology. Suspected pathogenic variants were verified by PCR combined Sanger sequencing technology. RESULTS: Each of the probands was detected two compound heterozygous variants, and CDA II was diagnosed. Six variants were

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34365611Открыть статью

Pregnancy combined with severe pneumonia caused by Chlamydia psittaci infection - a case report.

OBJECTIVE: Chlamydia psittaci (Cps) feeds on gram-negative aerobic cells. Respiratory inhalation of Cps or close contact with infected animals can cause psittacosis in humans. Given its challengeable early diagnosis and rapid progression, misdiagnosis or improper antibacterial drugs may lead to multi-organ dysfunction with a high mortality. CASE REPORT: A pregnant woman at 29+1 weeks of gestational age had a fever. CT images of the chest showed lamellar consolidations in the inferior lobe of the right lung, light inflammation in the middle lobe of the right lung. Negative results were obtaine

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34747004Открыть статью

Next-generation sequencing analysis reveals segmental patterns of microRNA expression in yak epididymis.

MicroRNAs (miRNAs) have emerged as potent regulators of gene expression and are widely expressed in biological systems. In reproduction, they have been shown to have a significant role in the acquisition and maintenance of male fertility, whereby deletion of Dicer in mouse germ cells leads to infertility. Evidence indicates that this role of miRNAs extends from the testis into the epididymis, controlling gene expression and contributing to regional variations in gene expression. In this study, RNA sequencing technology was used to investigate miRNA expression patterns in the yak epididymis. Re

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32758354Открыть статью

Metagenomic Diagnosis for a Culture-Negative Sample From a Patient With Severe Pneumonia by Nanopore and Next-Generation Sequencing.

Rapid and accurate etiologic diagnosis accelerates targeted antimicrobial therapy. Metagenomic analysis has played a critical role in pathogen identification. In this study, we leveraged the advantages of both the MinION and BGISEQ-500 platforms to make a bacteriologic diagnosis from a culture-negative lung tissue sample from an immunocompromised patient with severe pneumonia. Real-time nanopore sequencing rapidly identified Klebsiella pneumoniae by an 823 bp specific sequence within 1 min. Genomic analysis further identified blaSHV-12, blaKPC-2, blaTEM-1, blaCTX-M-65, and other resistance gen

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32432051Открыть статью

[Analysis of intestinal flora in patients with chronic rhinosinusitis based on highthroughput sequencing].

OBJECTIVE: To investigate the changes in diversity, relative abundance and distribution of intestinal flora in patients with chronic rhinosinusitis and nasal polyps (CRSwNP) using high-throughput sequencing technology identify the intestinal flora significantly related to pathogenesis and progression of CRSwNP. METHODS: Ten patients with CRSwNP hospitalized in the Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery of Guangdong Provincial People's Hospital were selected as the case group with 10 healthy volunteers recruited in the same period as the control group. Fecal genomic DNA extraction

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32990228Открыть статью

The Role of the Cutaneous Microbiome in Hidradenitis Suppurativa-Light at the End of the Microbiological Tunnel.

The development of next generation sequencing, coupled with advances in bio-informatics, has provided new insights into the role of the cutaneous microbiome in the pathophysiology of a range of inflammatory skin diseases. In fact, it has even been suggested that the identification of specific skin microbial signatures may not only be useful in terms of diagnosis of skin diseases but they may also ultimately help inform personalised treatment strategies. To date, research investigating the role of microbiota in the development of inflammatory skin diseases has largely focused on atopic eczema a

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32054085Открыть статью

Genetic testing in inherited endocrine disorders: joint position paper of the European reference network on rare endocrine conditions (Endo-ERN).

BACKGROUND: With the development of molecular high-throughput assays (i.e. next generation sequencing), the knowledge on the contribution of genetic and epigenetic alterations to the etiology of inherited endocrine disorders has massively expanded. However, the rapid implementation of these new molecular tools in the diagnostic settings makes the interpretation of diagnostic data increasingly complex. MAIN BODY: This joint paper of the ENDO-ERN members aims to overview chances, challenges, limitations and relevance of comprehensive genetic diagnostic testing in rare endocrine conditions in or

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32513286Открыть статью

Leishmaniasis Diagnosis via Metagenomic Next-Generation Sequencing.

Leishmaniasis is a vector-borne disease caused by Leishmania. Although the incidence of leishmaniasis in China is currently low, it has not been completely eradicated. In 2019, visceral leishmaniasis was diagnosed in three patients using bone marrow microscopic examination and metagenomic next-generation sequencing (mNGS). The bone marrow mNGS results from the three patients indicated that 99.9, 99.6, and 30.3% of non-human reads matched the Leishmania genome, and plasma mNGS results from one of the patients revealed that 46.2% of non-human reads matched the Leishmania genome. In the second pa

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33072623Открыть статью

Identification and population genetic analyses of copy number variations in six domestic goat breeds and Bezoar ibexes using next-generation sequencing.

BACKGROUND: Copy number variations (CNVs) are a major form of genetic variations and are involved in animal domestication and genetic adaptation to local environments. We investigated CNVs in the domestic goat (Capra hircus) using Illumina short-read sequencing data, by comparing our lab data for 38 goats from three Chinese breeds (Chengdu Brown, Jintang Black, and Tibetan Cashmere) to public data for 26 individuals from three other breeds (two Moroccan and one Chinese) and 21samples from Bezoar ibexes. RESULTS: We obtained a total of 2394 CNV regions (CNVRs) by merging 208,649 high-confidenc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33246410Открыть статью

[Analysis of the dynamic changes in gut microbiota in patients with extremely severe burns by 16S ribosomal RNA high-throughput sequencing technology].

Objective: To analyze the dynamic change rule of gut microbiota in patients with extremely severe burns using 16S ribosomal RNA (rRNA) high-throughput sequencing technology. Methods: Five patients with extremely severe burns who were admitted to Hwa Mei Hospital of University of Chinese Academy of Sciences from February to June 2017 and conformed to the inclusion criteria were included in the prospective observational study. All patients were males with age of 32-48 years. Fecal samples were collected in the shock stage (within 3 days after injury), early stage of acute infection (4-14 d after

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33379852Открыть статью

[Multidrug resistance of Salmonella infantis in Peru: a study through next generation sequencing].

OBJECTIVES.: To describe the phenotypic and genotypic patterns of the antimicrobial resistance of Salmonella Infantis in Peru. MATERIALS AND METHODS.: Two hundred and ninety-seven strains of Salmonella sp. submitted to the National Institute of Health (INS, in Spanish) during 2014-2016 were analyzed. The strains were phenotypically characterized by microbiological, serological, and antimicrobial susceptibility tests. Based on antimicrobial resistance patterns, 46 strains were selected and genetically characterized by next generation sequencing. RESULTS.: 193/297 (65%) strains of Salmonella I

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31116336Открыть статью

Genetic syndromes with localized subcutaneous fat tissue accumulation.

Syndromes with localized accumulation of subcutaneous fatty tissue belong to a group of genetically and phenotypically heterogeneous disorders. These diseases may show some common signs, such as nodular fat, symmetrical fat masses, obesity, fatigue, lymphedema and symmetrical lipomas (painful or otherwise). Other symptoms may be specific for the different clinical entities, enabling correct differential diagnosis. Disorders belonging to this spectrum are lipedema, generalized diffuse or nodular forms of Dercum disease, localized nodular Dercum disease and multiple symmetric lipomatosis. Here w

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31577262Открыть статью

Detecting population structure of Paleosuchus trigonatus (Alligatoridae: Caimaninae) through microsatellites markers developed by next generation sequencing.

We isolated and characterized 10 new microsatellites loci for Paleosuchus trigonatus using ION TORRENT Sequencing Technology. We tested the transferability of these loci to three related species of the subfamily Caimaninae, and used these bi-parental markers to test population structure and genetic diversity of two populations of P. trigonatus impacted by hydroelectric dam construction on the Madeira (N = 16) and Xingu (N = 16) rivers. We also investigated the transferability of these markers to three related species: Paleosuchus palpebrosus (N = 5), Caiman crocodilus (N = 6) and Melanosuchus

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30852718Открыть статью