In a distinct autosomal recessive variant of epidermolysis bullosa, EB-MD, life-long skin blistering is associated with late-onset muscular dystrophy of unknown etiology. Electron microscopy of these patients' skin suggests that tissue separation occurs intracellularly at the level of the hemidesmosomal inner plaque, which contains plectin, a high molecular weight cytoskeletal associated protein, also expressed in the sarcolemma of the muscle. In this study, we report two patients with EB-MD, each with a homozygous deletion mutation in the plectin gene, PLEC1. In the first case, the proband an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile cataract is characterized by the blurredness in eye lens which develops typically before the age of 18 years. Objective of the study was to delineate the underlying causative genetic defect for autosomal recessive juvenile cataract (ARJC) in an affected consanguineous multiplex, multigenerational Pakistani consanguineous family.
METHODS AND RESULTS: Whole-exome sequencing (WES) in an affected family member revealed a homozygous, intragenic 15.40 kb mega-deletion NG_012423.2; g.17485448_17500744del (chr20: 17,485,448-17,500,744-GRCh37/hg19) including three consecutive exon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cellular composition of the testicular capsule, seminiferous peritubular tissue, the epithelia as well as periductal muscle cell layers of the excurrent ducts was studied, in sexually mature and active Masked Weaver (Ploceus velatus) birds of the passerine family, Ploceidae. Ultrastructure of the contractile cells in the testicular capsule, peritubular and periductal tissues showed that these cells were smooth muscles of typical morphological characteristics. Variability in the immunohistochemical co-expression of microfilaments and intermediate filaments in the different tissues was evide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the specificities and characteristics of anti-cytoskeleton antibodies in 13 anti-smooth muscle antibody (ASMA)-positive patients with chronic liver disease C (CLD-C), and compared them with those in 7 ASMA-positive patients with autoimmune hepatitis (AIH), and 6 ASMA-positive patients with chronic liver disease B (CLD-B). Anti-microfilaments (anti-MF) were found not only in 6/7 AIH patients (85.7%), but also in 8/13 CLD-C patients (61.5%) with a relatively high incidence, when compared with 1/6 CLD-B patients (16.7%), while, there was no significant difference in the incidence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the human plectin gene (PLEC) on chromosome 8q24 cause autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (EBS-MD). In the present study we analyzed the downstream effects of PLEC mutations on plectin protein expression and localization, the structure of the extrasarcomeric desmin cytoskeleton, protein aggregate formation and mitochondrial distribution in skeletal muscle tissue from three EBS-MD patients. PLEC gene analysis in a not previously reported 35-year-old EBS-MD patient with additional disease features of cardiomyopathy and malignant arrhythmias rev
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmoplakin (DP), plakoglobin (PG), and plakophilin 1 (PP1) are desmosomal components lacking a transmembrane domain, thus making them candidate linker proteins for connecting intermediate filaments and desmosomes. Using deletion and site-directed mutagenesis, we show that remarkably, removal of approximately 1% of DP's sequence obliterates its ability to associate with desmosomes. Conversely, when linked to a foreign protein, as few as 86 NH2-terminal DP residues are sufficient to target to desmosomes efficiently. In in vitro overlay assays, the DP head specifically associates with itself and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new protein, kelch-like 24, has recently been associated with a distinct subtype of epidermolysis bullosa simplex, a heterogeneous group of disorders associated with mechanical fragility of epidermal keratinocytes. All mutations involve the translation initiation codon and lead to a degradation-resistant N-terminally truncated kelch-like 24. Kelch-like 24 appears to be involved in the turnover of intermediated filaments, in particular of keratin 14, in keratinocytes.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to other astroglial populations, Bergmann glia (BG) form a strictly arranged system where each cell contacts the pia, with an architecture and function resembling that of immature radial glia. As a consequence, a post-lesion glial reaction is expected to differ from that observed in other parts of the brain. The present study describes the characteristic phases of intermediate filament protein formation during the different stages of BG response following injury and compares them with reactive glial patterns of other brain areas and patterns of glial development. The progress of Be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia musculorum (dt) is a recessive hereditary neuropathy of the mouse. Affected animals display loss of limb coordination and twisting of the trunk. Sensory nerve fibers of these mice are severely reduced in number, and the remaining fibers present numerous axonal swellings. The gene defective in dt, dystonin (Dst), encodes a cytoskeletal linker protein that forms the bridge between F-actin and intermediate filaments. Dst is expressed during embryogenesis, whereas overt phenotype in dt mice only appears during the second week after birth. Here we show that axonal swellings are present in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The objective of the study was to compare the diagnostic yield of home-made ELISA tests based on synthetic chimeric fibrin/filaggrin citrullinated peptides (CFFCPs) with CCP3 and CCP3.1 commercial tests to detect anti-citrullinated protein/peptide antibodies (ACPAs) in rheumatoid arthritis (RA) patients. The prognostic value is also studied in a cohort of patients with early RA. Moreover, we transfer immunological assays from microtiter plates to microarray formats to allow the simultaneous analysis of several peptide sequences and reduce the volume of serum from patients.
METHODS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcopenia is common in patients with Parkinson's disease (PD), showing mitochondrial oxidative stress in skeletal muscle. The aggregation of α-synuclein (α-Syn) to induce oxidative stress is a key pathogenic process of PD; nevertheless, we know little about its potential role in regulating peripheral nerves and the function of the muscles they innervate.
METHODS: To investigate the role of α-Syn aggregation on neuromuscular system, we used the Thy1 promoter to overexpress human α-Syn transgenic mice (mThy1-hSNCA). hα-Syn expression was evaluated by western blot, and its localizat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Neurofilament light chain (NfL) is recognized as a blood biomarker in several neurodegenerative disorders, but its possible relevance in Ataxia Telangiectasia (A-T) has not been examined. The aim of this study was to investigate the biomarker potential of blood NfL concentrations in patients with A-T.
METHOD: Blood (serum/plasma) NfL concentrations were measured in a Dutch and an American cohort of patients with A-T and compared to control values. Additionally, correlations between NfL concentrations and disease phenotype (classic versus variant A-T) were studied.
RESULTS: In total 40 (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We explored the diagnostic performance of cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers in allowing differentiation between frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and Alzheimer's disease (AD), as well as between FTLD pathological subtypes.
METHODS: CSF levels of routine AD biomarkers (phosphorylated tau (p-tau181), total tau (t-tau), and amyloid-beta (Aβ)1-42) and neurofilament proteins, as well as progranulin levels in both CSF and serum were quantified in definite FTLD (n = 46), clinical AD (n = 45), and cognitively healthy controls (n = 20). FTLD subgroups were defined by genetic carr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or hereditary motor and sensory neuropathy is the most prevalent inherited peripheral neuropathy and is associated with over 90 causative genes. Mutations in neurofilament light polypeptide gene, NEFL cause CMT2E, an axonal form of CMT that results in abnormal structures and/or functions of peripheral axons in spinal cord motor neurons and dorsal root ganglion neurons. We have previously generated and characterized a knock-in mouse model of CMT2E with the N98S mutation in Nefl that presented with multiple inclusions in spinal cord neurons. In this report, we c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maintenance of the highly organized striated muscle tissue requires a cell-wide dynamic network that through interactions with all vital cell structures, provides an effective mechanochemical integrator of morphology and function, absolutely necessary for intra-cellular and intercellular coordination of all muscle functions. A good candidate for such a system is the desmin intermediate filament cytoskeletal network. Human desmin mutations and post-translational modifications cause disturbance of this network, thus leading to loss of function of both desmin and its binding partners, as well as
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy (EBS-MD; OMIM# 226670) is an autosomal recessive disorder caused by genetic defects in the plectin gene. Because EBS-MD is relatively rare, and gene defects have been elucidated only in a limited number of patients, the precise phenotype-genotype correlations have not yet been fully elucidated.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to define clinical features of EBS-MD and to clarify its phenotype-genotype correlations.
METHODS: Clinical, ultrastructural, immunohistochemical, and molecular features of 4 unrelated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibrillary tangles (NFT) are pathological cytoskeletal structures composed of paired helical filaments (PHF), and are found in neurons of patients afflicted with many neurodegenerative disorders, including Alzheimer's disease (AD). We previously found that an antiserum against casein kinase II (CK-II) stained NFT intensely in the brain tissue of AD patients. In the current study, we found that the anti-CK-II antiserum stains NFT and neuronal inclusions in many other neurodegenerative diseases as well, including Guam-Parkinson dementia complex, chromosome 18 deletion syndrome, progressive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The actual presence of the predicted precursor of Alzheimer's disease amyloid A4 protein, reported by Kang et al. (1987) in the Alzheimer brain, has yet to be verified. To identify the various regions of this precursor, antibodies were raised against three synthetic polypeptides, R35 (residues 274-286), R36 (residues 527-540), and R37 (residues 681-695), subsequences of the precursor protein; the specificity of these antibodies was ascertained by ELISA. Upon immunohistochemical examination, the antibody to R35 failed to react, but the antibody to R36 (the extracellular part) stained the amyloi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of intermediate filaments (IF) and desmoplakin was investigated in frog, bovine, and human (fetal) olfactory mucosa. IF are tissue-specific molecular cytoskeletal markers; desmoplakin is the major desmosomal protein. Positive immunoreactivity was observed in the epithelium and in the subepithelial Bowman's glands to keratin and to desmoplakin, indicating the epithelial nature of this tissue. Desmin, neurofilaments, and glial fibrillary acidic protein (GFAP) were not detected in the mucosa. The absence of neurofilaments and GFAP in the tissue containing sensory neurons and glia-l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования