One of the largest clusters of genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD) is found among Jews of Libyan origin in Israel and is linked to the E200K mutation in PRNP (gCJDE200K). The aim of this study was to compare the levels of cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers, Tau and 14-3-3 proteins, between gCJDE200K patients, sporadic CJD (sCJD) patients and non-CJD controls in Israel between the years 1996-2006. The levels of Tau and 14-3-3 proteins in CSF were measured by ELISA and immunoblotting, respectively. CSF Tau levels were similar in gCJDE200K and sCJD, both were significantly higher than in c…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alexander disease (AxD) is a rare autosomal dominant leukodystrophy caused by heterozygous mutations in the glial fibrillary acid protein (G … stly infratentorial white matter hyperintensities. A newly recognized cluster of adult-onset AxD in Jews of Syrian origin is presented. This disorder should be considered in differential diagnosis in appropriate circumstances. Genetic counselling for family members is required in order to discuss options for future family planning.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a group of rare autosomal recessive disorders characterized by oculocutaneous albinism (OCA) and bleeding … esults present a novel HPS3 deletion mutation and suggest that the prevalence of HPS-3 in Ashkenazi Jews is more common than previously thought.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pachyonychia congenita (PC) is a rare autosomal dominant disorder featuring palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, oral leuco … ata in a cohort of Israeli families diagnosed with PC (n = 16). Most of the patients were Ashkenazi Jews and had a family history of PC. The most common clinical findings were painful focal plantar keratoderma (94%) accompanied by nail dystrophy (81%), pilosebaceous cysts (31%) and prenatal/natal teeth (13%). In contrast to the high prevalence of KRT6A …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing impairment (HI) is characterized by extensive genetic heterogeneity. To determine the population-specific contribution of known autosomal recessive nonsyndromic (ARNS)HI genes and variants to HI etiology; pathogenic and likely pathogenic (PLP) ARNSHI variants were selected from ClinVar and the Deafness Variation Database and their frequencies were obtained from gnomAD for seven populations. ARNSHI prevalence due to PLP variants varies greatly by population ranging from 96.9 affected per 100,000 individuals for Ashkenazi Jews to 5.2 affected per 100,000 individuals for Africans/African …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital FXI deficiency (hemophilia C) is a rare bleeding disorder that has been documented mostly in Ashkenazi Jews. Unlike other hemophilias, bleeding tendency varies considerably among individuals, and FXI deficiency rarely manifests as spontaneous bleeding. FXI deficiency is caused primarily by mutations in the F11 gene. Herein, we report a case of a 10-year-old boy with recurrent nose bleeding due to FXI deficiency who was confirmed to have a novel mutation in F11. A molecular analysis of DNA extracted from peripheral blood collected from the patient [FXI clotting activity (FXI:C): 11%]…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease which predominantly affects certain ethnic groups mainly Sephardic Jews, Turks, Arabs, and Armenians. Differential diagnosis of an attack of FMF with appendicitis could be difficult in patients presenting with acute abdomen. Circulating levels of resistin and visfatin have been shown to increase in several inflammatory conditions. In this study we aimed to investigate the role of resistin and visfatin in diseases activity by monitoring these adipokines' levels in patients with FMF (attacks and attack-free period) and acute ap…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease (GD) in children at the time of diag … letal manifestations were found more often in older children. Only 23% were identified as Ashkenazi Jews.
CONCLUSIONS: Nonneuronopathic GD commonly manifests in childhood and affects many ethnic groups. The high prevalence of rare mutations may be associated with earlier onset and/or more severe disease. Increased awareness of the clinical and demogra …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to study sugar maldigestion/malabsorption in patients with functional dyspepsia using H2 breath testing. End-expir … se or sorbitol malabsorption, and females predominated among fructose and sorbitol malabsorbers. In Jews, the prevalence of lactose maldigestion/malabsorption decreased in the age group of 25-55 and subsequently rose after 55, while fructose and sorbitol malabsorption decreased progressively with advancing age. With respect to small bowel transit time …
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The geographic distribution of human T-cell lymphotropic/leukemia virus type I (HTLV-I) was initially believed to be limited to southwestern Japan, the Caribbean basin, and Africa. However, extensive searches in recent years have discovered its existence in other areas of the world as well as in isolated, ethnic populations such as South Amerindians, Australo-Melanesian aborigines, religiously segregated Jews, and Pygmies. Previous genetic analyses indicated that HTLV-I can be phylogenetically classified into three major lineages: Melanesian, Central African, and Cosmopolitan groups. Recently,…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease, a condition transmitted by autosomal recessive inheritance, results from a genetic defect in beta-glucosidase, an enzyme wh … disease occurs in patients of all ethnic origins but type 1 is particularly well known in Ashkenese Jews and type 3 is found in the Swedish province of Norrbottnie. About forty mutations of the beta-glucosidase gene have been identified. Four account for 80% of the known mutations (1226G, 1448C, 84GG, IVS2+1). Residual enzyme activity of mutant beta-gl …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the development of concepts of psychosis in the Jewish Hospital in Warsaw, within the context of social and historical processes to which the hospital was the subject and a broader scope of European concepts of psychosis. In the years 1898-1909, the first chief physician of the psychiatric ward, Adam Wizel, focused mainly on hysteria. The interest in psychoses was initiated by Maurycy Bornsztajn, who started to promote psychoanalytic ideas. The second decade of the functioning of the Jewish Hospital's psychiatric ward was marked by issues concerning the classification o
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article examines Fischl Schneersohn's (1887-1958) "science of man" as a psychotherapeutic approach situated between modern psychology and Chassidic mysticism. While almost forgotten today, Schneersohn was a prolific writer, well-known in Yiddish-speaking circles as a psychologist, educationalist, novelist, and psychotherapist. As a descendant of an important dynasty of Chassidic rebbes, he grew up inside the Chabad movement, but followed a secular career. The first part of this article traces Schneersohn's biography from the outskirts of the Russian empire to Germany, Poland, the United S
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent Australian Royal Commission into Institutional Responses to Child Sexual Abuse provided some insight into manifestations of child sexual abuse within an ultra-orthodox Jewish community. This paper extends the analysis by the Royal Commission (RC) to another Australian ultra-orthodox community that of Adass Israel, whereby a former school headmistress allegedly abused multiple students and then fled to the State of Israel in 2008. That case is unusual given that both the perpetrator and victims were female. Attention is drawn to a number of components similar to the RC findings perta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore current attitudes among Jewish students, faculty, and leaders of Jewish campus organizations regarding the putative exclusion of Jewish concerns from campus dialogs around diversity, we recruited 40 such individuals to engage in a semi-structured interview. The consensus among our interviewees was that there is a significant, ongoing, and too-often overlooked problem with virulent anti-Israel activity on many campuses that often seeps into antisemitism; that many, though not all, Jewish students are disturbed by this phenomena; that the consequences of anti-Israel hostility on some
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various perinatal factors have been implicated in association with the risk of developing celiac disease (CD) in genetically susceptible individuals. Our aim was to investigate the association of month and season of birth with the development of CD later in life in a large National cohort in Israel. Data were retrieved from a National database of more than 2 million Israeli Jewish adolescents born between 1971 and 1998. Overall, 10,566 CD cases out of 2,001,353 subjects (0.53%) were identified and analyzed. CD risk was significantly higher for subjects born in May (odds ratio [OR] 1.07, P = 0.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This study aims to present evidence of censorship during World War II by the Independent State of Croatia of one of its public health officials, Dr. Stanko Sielski who was a physician trained in epidemiology and public health. During World War II, he directed the Institute for Combating Endemic Syphilis in the Bosnian town Banja Luka. The staff under his direction consisted solely of Jewish physicians. We analyzed two groups of envelopes either sent by or to Dr. Stanko Sielski during the War and found evidence of censorship only in communications with a Jewish physician dated towar
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal parasites cause significant morbidity worldwide, particularly in developing populations. At least three pediatric populations reside in southern Israel: the Bedouin population, the general Jewish population and Jewish children of Ethiopian origin. Our aim was to compare intestinal parasite prevalence between the three pediatric populations in southern Israel. This is a retrospective, laboratory, population-based surveillance. Most ova and parasite (O&P) tests in southern Israel (hospital and community obtained) are performed by the hospital parasitology laboratory. All pediatric sto
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.