Pityriasis rubra pilaris (PRP) or Devergie's disease is a chronic and rare papulosquamous disorder of unknown etiology characterized by reddish orange scaly plaques, palmoplantar keratoderma, and keratotic follicular papules. The present authors report a case of a 30-year-old woman with clinical and histologic signs of PRP (type I adult onset, Griffith's classification). After a few unsuccessful treatments, the present authors chose to start etanercept. Total clearing of the lesions was achieved 5 months after starting the drug. Etanercept is a TNF-α inhibitor, and today it is largely used in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rubra pilaris (PRP) has always been an intriguing topic ever since its inception. It is a group of chronic disorders characterized by reddish orange plaques with pityriasiform scaling showing follicular keratoses, palmoplantar keratoderma, and sometimes, erythroderma. It occurs all over the world but with racial variations. Its incidence might vary and the age at onset, behavior, clinical appearance, and prognosis are considered to be very important for its classification. It may manifest either as Type I classical adult onset PRP, Type II atypical adult (onset) PRP, or Type VI PRP
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huriez syndrome (HRZ, OMIM181600) is a rare genodermatosis characterized by scleroatrophic hands and feet, hypoplastic nails, palmoplantar keratoderma, and predisposition to cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC). We report herein three HRZ families from Croatia, the Netherlands, and Germany. Deep sequencing followed by Sanger validation, confirmed the presence of germline causative SMARCAD1 heterozygous pathogenic variants. All seven HRZ patients displayed hypohidrosis, adermatoglyphia, and one patient developed cSCC at 32 years of age. Two novel monoallelic germline mutations were identifi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clouston syndrome is a rare autosomal dominant condition characterized by hypotrichosis, nail dystrophy, and occasionally palmoplantar keratoderma. The disease is caused by mutations in GJB6 gene, which encodes a gap junction protein connexin 30 (Cx30).
OBJECTIVE: To disclose the molecular basis of Clouston syndrome in a Lebanese-German family, and also to determine precise expression of Cx30 in normal skin of humans and mice, as well as transcriptional regulation for the GJB6 expression.
METHODS: We searched for mutations in the GJB6 gene using DNA of the family members with Clo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary skin disorders resulting from desmosome gene pathology may preferentially involve the palms and soles. Why this is so is not clear. Moreover, even in normal control skin it is unknown whether there are differences in desmosome number, size or structural organization in palmoplantar sites compared with skin from other body regions. Therefore, we sought evidence for such differences by examining desmosome expression in relation to epidermal differentiation in both epidermis and cultured keratinocytes from normal human palm and breast skin samples. Confocal microscopy of skin biopsy ma
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The temperature-sensitive and calcium-permeable transient receptor potential vanilloid 3 (TRPV3) channel abundantly expressed in keratinocytes plays important functions in skin physiology. Dysfunctional gain-of-function TRPV3 gene mutations cause genetic Olmsted syndrome characterized by periorificial keratoderma, palmoplantar keratoderma, inflammation, and severe itching, which suggests that pharmacological inhibition of overactive TRPV3 function may be beneficial in treating pruritus or skin disorders. To test this hypothesis, we identified natural compound forsythoside B as a TRPV3 inhibito…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The open ocean beyond national jurisdiction covers nearly half of Earth's surface and is largely unexplored. It is also an emerging frontier for new types of human activity. Understanding how new activities interact with high seas ecosystems is critical for our management of this other half of Earth. Using The Ocean Cleanup (TOC) as a model, we demonstrate why it is important to account for uncertainty when assessing and evaluating impacts of novel high seas activities on marine ecosystems. TOC's aim is to remove plastic from the ocean surface by collecting it with large nets. However, this ap
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inhaled carbon nanotubes (CNTs) can deposit in the deep lung, where they interact with pulmonary surfactant (PS) to form coronas, potentially altering the fate and toxicity profile of CNTs. However, the presence of other contaminants in combination with CNTs may affect these interactions. Here, we used passive dosing and fluorescence-based techniques confirm the partial solubilization of BaPs adsorbed on CNTs by PS in simulated alveolar fluid. MD simulations were performed to elucidate the competition of interactions between BaPs, CNTs, and PS. We found that PS play two opposing roles in alter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and Keratoderma) syndrome is a neuro ichthyotic syndrome characterized by a clinical constellation of features including severe developmental delay, microcephaly, and facial dysmorphism. Here, we report the clinical and molecular characterization of a patient with CEDNIK syndrome harboring two compound heterozygous variants in the SNAP29 gene. The patient presents a combination of a loss-of-function SNAP29 mutation and a ∼370 kb 22q11.2 deletion, each of these genetic variants inherited from one of the parents. This report provides detailed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmoplantar lichen planus is a localized and rare subtype of lichen planus (LP) often underdiagnosed. Several morphological types of palmoplantar lesions have been defined in LP. We present an unusual case of the palmoplantar kyperkeratotic variant of LP. Histopathology examination confirmed our diagnosis. We emphasize the importance of this rare entity in the differential diagnosis of palmoplantar dermatoses.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome (CS) is a rare genetic disorder, first described by Costello in 1971, caused by mutations in the HRAS proto-oncogene. Clinical findings include facial dysmorphism, skin disorders, cognitive impairment, cardiac and musculoskeletal defects. There is an increased risk of malignancies in these patients, due to the proto-oncogene mutation, and also sudden death secondary to heart disease. We report a case with characteristic phenotype, highlighting the peculiar skin changes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mal de Meleda is a rare autosomal recessive genodermatosis caused by mutations in the ARS B (SLURP1) gene, with possible founder effects in the Mediterranean and Adriatic regions. We report an affected individual from Indonesia without known consanguinity in the family, suggesting that SLURP1 gene mutations are ubiquitous. Recognition of the phenotype can be confirmed by genetic testing, thus facilitating genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-yr-old girl, born out of a consanguineous marriage presented with recurrent exertional syncope due to ventricular tachycardia. She had woolly hair, palmoplantar hyperkeratosis and mild cardiomegaly. Echocardiogram revealed mild left ventricular dysfunction. Features were consistent with Carvajal variant of Naxos disease, an arrhythmogenic cardiomyopathy with autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 79-year-old woman presented with a history of peeling of the palms and soles that began in young adulthood, with exacerbation after exposure to water. Her mother, 2 sisters, and a female maternal cousin have similar symptoms. Physical examination showed scale and hyperlinearity of the palms. Brief exposure to water initiated the development of 1-to 2-mm, translucent, white papules that were distributed diffusely on the palmar surface, with a concentration at the palmar margins and pressure points. Histopathologic examination showed an acanthotic epidermis with a central depression that was f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 19-year-old woman with a condition since birth, comprising reticular hyperpigmentation, palmoplantar hyperkeratosis, dental anomalies, hypoplasia of dermatoglyphics and a slight yellowish hue to the nails is presented. Her father and grandfather were similarly affected. The reticular hyperpigmentation, although generalized, was more intense on the flexural areas where extensive milia formation was also observed. This case represents an unusual genodermatosis. The milia formation and the presence of normal perspiration indicate a special form of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) syndrome,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 41-year-old female patient who presented with a 3-year history of multiple filiform hyperkeratoses on the trunk. The family history revealed that her uncle had similar skin lesions. Another patient presented with filiform hyperkeratoses only on the palms of the hands and soles of the feet. This condition, referred to in English as multiple minute digitate hyperkeratoses, is a rare, mostly hereditary, disorder of cornification. As yet there is no official name for this dermatosis in German; we propose "multiple filiforme Hyperkeratosen".
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования