We report a 67-year-old man with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), successfully treated with eicosapentaenoic acid ethyl ester (EPA-E) for about eight months. He showed bilateral auditory disturbance and slowly progressive gait ataxia at age 50 during treatment of diabetes mellitus (DM) with subcutaneous injection of insulin since age 29. At age 58 he manifested an acute hemiparesis of right extremities for one week with no abnormal findings on neuroradiological examinations. A permanent pacemaker was implanted at age 61 to treat frequent
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA(mtDNA) anomaly was emerging as a cause of idiopathic cardiomyopathy in addition to sarcomeric gene mutation. Meanwhile, several point mutations and deletions in mtDNA initially recognized as major causes of mitochondrial encephalomyopathies are now clarified to share 1% cause of diabetes mellitus. These results indicate that mtDNA mutations will be a significant candidate for cardiomyopathies. Screening of cardiomyopathic patients with mtDNA point mutations revealed that there were at least several % of mtDNA anomaly (MELAS type) among them. They also showed specific findings
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell and tissue damage in respiratory chain disorders have been related to increased production of reactive oxygen species (ROS). We measured telomere lengths in such disorders since ROS have also been implicated with telomere shortening. We investigated whole blood cell DNA of 14 patients with MELAS-related mitochondriopathy and two patients with the LHON-associated G11778A mutation of the mitochondrial genome. The phenotypes were variable and included an unusual case of schizophrenia-like psychosis associated with the A3243G mutation. As compared to healthy controls telomere shortening in th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-Acetylaspartate (NAA), which constitutes the major proportion of the dominant resonance in proton MR spectra of brain, is localized in mat … quently showed substantial recovery of NAA as their clinical status improved. The two patients with MELAS syndrome had large decreases of NAA signal (50% and 20% of normal values, respectively) from their occipital lobe lesions during the acute stroke-like episodes. After the acute phase of the illness a progressive increase of NAA in the same volumes was seen i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mitochondrial disorders are responsible for a variety of neurological syndromes. Specific mitochondrial DNA mutations have been identified recently in some of these rare disorders. Clinical symptoms may occur in different organs to various extent; often they are associated with progressive hearing loss. The aims of this study were to determine incidence, onset, and characteristics of hearing loss in children with mitochondrial encephalomyopathies and to investigate a possible correlation between the degree of hearing loss and neurological symptoms. In addition, we investigated the p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disorders are multisystem diseases associated with wide phenotypic variability and significant morbidity. Clinical manifestations include asymptomatic carrier states, cardiac conduction abnormalities, hearing loss with or without diabetes, maternally inherited diabetes and deafness, mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like (MELAS) syndrome are some of the varied symptoms. A 12-year-old male patient presented with a 7-day history of refractory seizures (20-25 episodes daily) each lasting for 5-10 seconds, characterized by right-sided ocular and facial devi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The mitochondrial DNA point mutation A3243G leads to a spectrum of syndromes ranging from MIDD to MELAS. Ocular manifestations include pattern macular dystrophy and concentric perifoveal atrophy. Given the high metabolic demand of corneal endothelial cells, we performed specular biomicroscopy analysis in patients harboring the mitochondrial DNA point mutation A3243G to assess for the associated presence of corneal endothelial abnormalities.
METHODS: We present a case series with participants from two institutions. Patients diagnosed with macular dystrophy associated with MIDD or MELA
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial diseases are among the most common genetic disorders, and they have been associated with several psychiatric syndromes.
METHOD: The authors present two cases of obsessive-compulsive disorder (OCD) occurring in patients with MELAS (the A3243G mutation).
RESULTS: Their clinical course and response to standard OCD treatment strategies was poor.
DISCUSSION: Possible mechanisms for OCD symptoms are suggested by animal models and neuropathological findings. It remains unclear whether different types of mitochondrial disorders are associated with particular neuropsychiatr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing evidence suggests that the autism spectrum disorder (ASD) may be associated with inborn errors of metabolism, such as disorders o … mitochondrial disorders (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes-MELAS syndrome), neurotransmitter disorders (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency), disorders of purine metabolism [adenylosuccinate lyase (ADSL) deficiency, Lesch-Nyhan syndrome], cerebral creatine deficiency syndromes (CCDSs), disorders of folate trans …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The last two decades have revealed a novel group of inborn errors with defects on the pathways of aerobic energy substrates into the mitochondria or the capacity to generate reducing potential from these substrates, as well as those that block the oxidative phosphorylation pathway itself. The mitochondrial diseases are clinically heterogenous disorders that can affect multiple organ systems, mainly the skeletal muscle and nervous system (mitochondrial encephalomyopathies). There are a few distinctive syndromes such as Leigh's syndrome, Alper's syndrome, Kearns-Sayre's syndrome, myoclonus epile
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disorders represent a large collection of rare syndromes that are difficult to manage both because we do not fully understand biochemical pathogenesis and because we currently lack facile markers of severity. The m.3243A>G variant is the most common heteroplasmic mitochondrial DNA mutation and underlies a spectrum of diseases, notably mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). To identify robust circulating markers of m.3243A>G disease, we first performed discovery proteomics, targeted metabolomics, and untargeted metabolomics on plasma from
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Though mitochondria have been a major source of energy production in eukaryotae since 15-20 billion years previously, existence of disorders due to primary abnormalities of their DNA has not been known until very recent years. In 1962, Luft et al reported the first case of such myopathy, and another case reported in 1967 by Shy et al was also the first case of generalized disorder with mitochondrial abnormalities. Since then, many case reports have followed including MELAS and other encephalomyopathies. Finally, in 1989, deletion of mitochondria DNA was found by Folt et al. Today, these disord
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome is a condition associated with tachycardia due to accessory pathways in the heart, and it is one of the most common causes of tachycardia in infants and children. WPW may also be associated with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes (MELAS syndrome) or LEOPARD syndrome (LS). We report a case of pre-excitation WPW syndrome in a 17-year-old man who was brought to the hospital by ambulance following the collapse. WPW syndrome type A was diagnosed from precordial leads. Electrocardiography (ECG) revealed a short PR interval, del…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disease is caused by a deficiency in the energy supply to cells due to mitochondrial dysfunction. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a mitochondrial disease that presents with stroke-like episodes such as acute onset of neurological deficits and characteristic imaging findings. Stroke-like episodes in MELAS have the following features: 1) neurological deficits due to localization of lesions in the brain, 2) episodes often accompany epilepsy, 3) lesions do not follow the vascular supply area, 4) lesions are more often seen in the p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been clarified at the molecular and genetic levels that mitochondrial DNA (mt DNA) and/or nuclear DNA mutations are the cause of a group of diseases called mitochondrial cytopathies or mitochondrial myopathies. We review: (1) the characteristics of mtDNA and its inheritance, (2) the mtDNA deletions in Kearns-Sayre syndrome and chronic progressive external ophthalmoplegia, (3) the point mutations in mtDNA tRNA(Leu(UUR)) gene at positions 3,243 and 3,271 in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), (4) the mtDNA deletions and point mutation
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in mitochondrial DNA, as found in MELAS, MERRF, NARP and other syndromes, are inherited via the maternal lineage. Genetic counselling can be beneficial, but prenatal diagnosis is not advantageous in these syndromes. Empirical data about the recurrence risk can be applied in Leber disease (LHON). Mitochondrial disorders not associated with a point mutation have a sporadic nature (large deletions/duplications in mitochondrial DNA) or are transmitted according to Mendelian laws. Autosomal dominant inheritance is likely to be found in disorders with depletion of mitochondrial DNA.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования