In order to propose a course of action to be taken in the face of any hyperhomocysteinemia, we have reported for the first time in a French … hypomethioninaemia associated in the case of disorders combined with increased urinary excretion of methylmalonic acid. The clinical presentation is however heterogeneous according to the remethylation disorder but also for the same pathology according to the age. Given the large number of pathologies grouped together in remethylation disorders, this point is illust …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In a recent double-blind randomized controlled trial (RCT) in Nepal, we found a negative effect of maternal vitamin B-12 supplem … ther plasma markers of baseline maternal vitamin B-12 status [cobalamin, total homocysteine (tHcy), methylmalonic acid (MMA), and cB12], folate and hemoglobin concentration, and socioeconomic status (SES) modified the effect of vitamin B-12 on the TIMP scores. The subgrouping variables were categorized according to predefined cutoffs and included as interaction term …
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening (NBS) programs are effective measures of secondary prevention and have been successively extended. We aimed to evaluate NBS for methylmalonic acidurias, propionic acidemia, homocystinuria, remethylation disorders and neonatal vitamin B12 deficiency, and report on the identification of cofactor-responsive disease variants. This evaluation of the previously established combined multiple-tier NBS algorithm is part of the prospective pilot study "NGS2025" from August 2016 to September 2022. In 548,707 newborns, the combined algorithm was applied and led to positive NBS results in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 20% (7 of 38) of astronauts on International Space Station (ISS) missions have developed measurable ophthalmic changes after f … er flight were associated. Serum homocysteine (Hcy), cystathionine, 2-methylcitric acid (2MCA), and methylmalonic acid concentrations were 25-45% higher (P < 0.001) in astronauts with ophthalmic changes than in those without them. These differences existed before, during, and after flight. Preflight serum concentrations of Hcy and cystathionine, and mean in-flight s …
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NMR spectroscopy of urine samples is able to diagnose many inborn errors of metabolism (IEM). However, urinary metabolites have a poor stability, requiring special care for routine analysis (storage of urine at -20 or -80 degrees C, fast transport). The aim of our study was to investigate the reliability of dried urine filter paper for urine storage and transport and to evaluate the ability of NMR to detect several IEM using this method. Urine samples from five healthy subjects were analyzed by (1)H NMR following different storage conditions (-20 vs 4 degrees C vs dried on filter paper) and at
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Right-sided heart disease (RHD) affects gastrointestinal function and hemostasis.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: Dogs with progressivel … p 3 (5165; 3492-10 000 pmol/L) (P = .006). Measures of gastrointestinal dysfunction including serum methylmalonic acid (group 1 = 857.5 ± 322.6; group 2 = 1031.1 ± 222.5; and group 3 = 1460.5 ± 516.3 nmol/L; P = .037) and intestinal fatty acid binding protein (group 1 median = 9.3, range = 5.6-11.5; group 2 = 10.1, 8.0-20.4; and group 3 = 13.8, 10.3-17.5 ng/mL) were …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cobalamin C is the most common inborn error of intracellular cobalamin metabolism caused by biallelic pathogenic variants in the MMACHC gene, leading to impaired conversion of dietary vitamin B12 into its two metabolically active forms, methylcobalamin and adenosylcobalamin. Biochemical hallmarks are elevated plasma total homocysteine (HCYs) and low methionine accompanied by methylmalonic aciduria. This study aimed to evaluate the clinical, biochemical, and molecular analysis of Pakistani patients with CblC defect.
METHODS: Medical charts, urine organic acid (UOA) chromatograms, p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant-based diets may increase the risk of vitamin B12 deficiency due to limited intake of animal-source foods, while dietary folate increases when adhering to plant-based diets. In this cross-sectional study, we evaluated the B12 and folate status of Norwegian vegans and vegetarians using dietary B12 intake, B12 and folic acid supplement use, and biomarkers (serum B12 (B12), plasma total homocysteine (tHcy), plasma methylmalonic acid (MMA) and serum folate). Vegans (n 115) and vegetarians (n 90) completed a 24-h dietary recall and a FFQ and provided a non-fasting blood sample. cB12, a combine…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the impact of vitamin B12, folic acid (FA) and methylmalonic acid (MMA) on sperm parameters; count, motility and morphology leading to male fertility.
METHODS: The cross-sectional study comprised of one hundred and eighty-six subjects with normal sperm parameters (fertile) and 88 subjects with abnormal sperm parameters labelled as "infertile" from a sample population of Karachi, Pakistan. Vitamin B12, FA and MMA levels in serum were analysed by enzyme linked immune sorbent assay. Unadjusted and adjusted prevalence ratio with their 95% CI were reported by using cox regressi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmalonic acidemias (MMAs) are inborn errors of metabolism due to the deficient activity of methylmalonyl-CoA mutase (MUT). MUT catalyzes the formation of succinyl-CoA from methylmalonyl-CoA, produced from propionyl-CoA catabolism and derived from odd chain fatty acids β-oxidation, cholesterol, and branched-chain amino acids degradation. Increased methylmalonyl-CoA levels allow for the presymptomatic diagnosis of the disease, even though no approved therapies exist. MMA patients show hyperammonemia, ketoacidosis, lethargy, respiratory distress, cognitive impairment, and hepatomegaly. The l…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The transcobalamin receptor, encoded by the CD320 gene, mediates the cellular uptake of the transcobalamin-cobalamin complex (vitamin B12). Pathogenic variants in CD320 impair the intracellular transport, resulting in methylmalonic acid (MMA) and propionylcarnitine (C3) level, despite normal circulating vitamin B12 levels, with variable clinical phenotypes.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was carried out for a newborn screening positive proband. Further plasma metabolic investigation and blood gas analysis were carried out for the proband. Sanger sequencing was carried out t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Excess folic acid (FA) supplementation intake among women in child-bearing age, which may lead to an increase in the amount of … res investigation, physical measurement, red blood cell folate, serum folate, serum vitamin B12 and methylmalonic acid detection in early pregnancy. Serum liver X receptors α (LXR-α) and sterol regulatory element-binding protein 1 c (SREBP-1c) levels were tested from Down’s syndrome screening at 16 weeks of gestation on the basis of a nested case-control study. GDM …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Elevated total homocysteine (tHcy) concentrations have been associated with cognitive impairment, but it is unclear whether low … during 10 y and related to serum concentrations of vitamin B-12, holotranscobalamin (holoTC), tHcy, methylmalonic acid (MMA), and folate with the use of linear mixed models in 1648 participants who provided blood in 1995.
RESULTS: Cognitive function declined abruptly at younger ages in some participants but remained intact in others until very old age. In multivari …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with methylmalonic acidemia (MMA) may develop many complications despite medical treatment, in particular, severe central nervous system damage and chronic kidney disease (CKD). A kidney transplant may partially correct the metabolic dysfunctions. Liver, kidney and combined liver-kidney transplantations have been advocated but no guidelines are available to identify the most suitable organ to transplant.
PATIENTS AND METHODS: Four patients with MMA (mut° phenotype) received a kidney graft because of repeated metabolic decompensations, with progression to CKD in 3 patien…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Vitamin B12 deficiency is a recognized but frequently under-integrated cause of global developmental delay (GDD) in infancy and … ing difficulties. Incorporating vitamin B12 assessment-using serum vitamin B12, holotranscobalamin, methylmalonic acid, and homocysteine-into early diagnostic algorithms for GDD may facilitate timely identification of a treatable cause of neurodevelopmental impairment. The proposed diagnostic framework emphasizes early biochemical evaluation in infants with unexplai …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies have shown similar efficacy of oral supplementation of cobalamin compared to injectable supplementation in dogs, but few prospective, randomized studies have been published.
OBJECTIVES: To evaluate efficacy of oral or injectable supplementation with cobalamin in normalizing serum cobalamin and methylmalonic acid (MMA) concentrations in dogs with hypocobalaminemia caused by either chronic enteropathy (CE) or exocrine pancreatic insufficiency (EPI).
ANIMALS: Forty-six client owned dogs with hypocobalaminemia.
METHODS: Prospective randomized clinical trial. Dogs were…
СтатьяRandomized Controlled Trial, VeterinaryПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is a lysosomal disorder caused by biallelic pathogenic mutations in the GBA1 gene that encodes beta-glucosi … g a preserved disease phenotype in this cell type. The concentrations of total homocysteine (tHcy), methylmalonic acid (MMA), cysteine (Cys) and methionine (Met) in GD cells were comparable to control levels, except in one patient with GD III. The response of these metabolomic markers to supplementation with hydroxocobalamin (HOCbl) yielded variable results. The con …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess various aspects of visual function in 6 patients (age range: 9 months to 7 years and 8 months) with methylmalonic aciduria and homocystinuria. All patients had an ophthalmological examination and were tested with a battery of age-appropriate tests assessing various aspects of visual function such as acuity, visual fields and visual attention. None of the patients had significant retinal abnormalities but all 6 had nystagmus which was associated with strabismus in 3 of the 6. They all had some abnormalities on the behavioral tests assessing visual function wh…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования