We have developed a method that allows the prenatal DNA diagnosis of ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency by using a single fetal nucleated erythrocyte (NRBC) isolated from maternal blood. OTC gene analysis of a male patient (TF) with early onset OTC deficiency was performed by single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and DNA sequencing. To investigate the possible prenatal diagnosis of OTC deficiency, maternal blood was obtained at 13 weeks of gestation of a subsequent pregnancy, from the mother of patient TF. NRBCs in the maternal blood were separated by using the density gr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the cause of hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) in a family whose disease is not caused by a mutation in the dihydropyridine-sensitive (DHP) receptor alpha1-subunit gene (CACNA1S).
BACKGROUND: Hypokalemic periodic paralysis is primarily caused by mutations within CACNA1S. Genetic heterogeneity for HOKPP has been reported, but no other locus has been identified.
METHODS: Single-stranded conformational polymorphism (SSCP) analysis and PCR direct sequencing were used to screen the skeletal muscle alpha1-sodium channel gene (SCN4A) for a mutation in our family.
RESULT
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keratoconus normally presents as a sporadic disease. Although different studies have found sequence variants of the visual system homeobox 1 (VSX1) gene associated with keratoconus in humans, no research has detected such variants in sporadic keratoconus patients from China. To investigate the possibility of VSX1 being a candidate susceptibility gene for Chinese patients with sporadic keratoconus, we performed sequence screening of this gene in such patients.
METHODS: Whole DNA was obtained from the leukocytes in the peripheral venous blood of 50 patients with sporadic keratoconus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to the pathogenetic CAG repeat expansion other genetic factors play a significant role in determining age at onset (AO) in Huntington disease (HD), e.g. variations in the NR2A and NR2B glutamate receptor subunit genes (GRIN2A, GRIN2B). In order to expand these findings we fine-mapped a larger HD patient panel (n = 250) using densely spaced markers flanking the originally associated SNPs in GRIN2A and GRIN2B. In GRIN2A association fine-mapping based on eight additional SNPs confirmed intron 2 as the region of strongest association. In GRIN2B fine-mapping with seven additional SNPs c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Three regions of chromosome 13 were previously identified for having loss of heterozygosity (LOH) in human prostate cancer. One of them, at 13q33, was defined by LOH at markers D13S158 and D13S280. The XPG/ERCC5 gene, a DNA repair gene that when mutated in the germline leads to xeroderma pigmentosum, has been mapped to 13q33, within one megabase of D13S158 and D13S280. This paper describes LOH and mutational analysis of the XPG gene in human prostate cancers, in order to determine whether the XPG gene is involved in the development of prostate cancer.
METHODS: LOH of the XPG gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AimTo investigate the relationship between c.343A>G and c.2216A>C polymorphism sites in the CDH17 gene and colorectal carcinoma.MethodsNinety-three non-consanguineous colorectal carcinoma patients admitted to the Department of Oncology at the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University were included in this study. Ninety-three peripheral venous blood samples, of approximately one milliliter from each patient, were collected between December 2009 and August 2010. The genomic DNA of these peripheral venous blood samples were extracted and purified using a Fermentas Genomic DNA Purification
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolfram syndrome is a neurodegenerative disorder that is inherited in an autosomal recessive mode and characterized by the presence of diabetes mellitus and optic atrophy. Patients and heterozygote carriers are at an increased risk of suffering psychiatric disorders. Mutations in the Wolfram gene (WFS1 ) (4p16.1) are responsible for the development of the disease, and mRNA and protein expression of WFS1 have recently been found in areas of the rat brain that can be related to the psychiatric symptoms.
OBJECTIVE: To test the hypothesis that WFS1 mutations in heterozygote carriers o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Friedreich's ataxia is the most common form of hereditary ataxia with autosomal recessive pattern. More than 96% of patients are homozygous for GAA repeat extension on both alleles in the first intron of FXN gene and the remaining patients have been shown to be heterozygous for a GAA extension in one allele and point mutation in other allele.
MATERIALS & METHODS: In this study, exons of 1, 2, 3, and 5 of frataxin gene were searched by single strand conformation polymorphism polymerase chain reaction (PCR-SSCP) in 5 patients with GAA extension in one allele. For detection of exact m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dedifferentiated chondrosarcoma is a rare, highly malignant variant of chondrosarcoma in which a high-grade sarcoma coexists with a low-grade chondroid tumor. We herein review a case of dedifferentiated chondrosarcoma with an osteosarcoma omit component that occurred in the distal femur of a 38-year-old man. We established the cell line (NDCS-1) from a pleural effusion of the metastatic lung tumor. The cell line was characterized by a the G-banded karyotype, polymerase chain reaction (PCR) single-strand conformation polymorphism analysis, spectral karyotyping, and reverse transcriptase PCR (RT
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Camurati-Engelmann disease (CED) [OMIM 131300] is a rare autosomal dominant disorder characterized by bone pain and osteosclerosis affecting the diaphysis of long bones. It has been previously reported that CED is caused by mutations of the transforming growth factor beta 1 (TGF beta1) gene on chromosome 19q13.1-q13.3. Until now, seven mutations (LLL12-13ins, Y81H, R156C, R218C, R218H, H222D, C225R) in Australian, French, Belgian, Japanese, and European families have been reported and these data showed that there was no correlation between the nature of the mutations and the variability of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A missense somatic mutation in JAK2 gene (JAK2 V617F) has recently been reported in chronic myeloproliferative disorders, including polycythemia vera, essential thrombocythemia and myelofibrosis with myeloid metaplasia, strongly suggesting its role in the pathogenesis of myeloid disorders. As activation of JAK2 signaling is occurred in other malignancies as well, we have analysed 558 tissues from common human cancers, including colon, breast and lung carcinomas, and 143 acute adulthood leukemias by polymerase chain reaction -- single strand conformation polymorphism analysis. We found three JA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present long-term follow-up on a North American patient with Leber congenital amaurosis (LCA) and novel compound heterozygous mutations in the RPE65 gene.
DESIGN: Case report.
METHODS: RPE65 mutation screening and search for sequence changes using Single Strand Conformation Polymorphism and direct DNA sequencing. Ophthalmic examination and electrophysiologic testing.
RESULTS: A 35-year-old female carried two RPE65 mutations: a maternal 961A>T (K303X) nonsense mutation and a paternal 1346A>G (Y431C) missense mutation. She had severe visual deficits and an absence of rod and cone
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in cholesterol biosynthesis genes are recognized as a leading cause for holoprosencephaly (HPE). Previous reports suggest that mutations of human 7-dehydrocholesterol reductase (Dhcr7), which catalyzes the final step of cholesterol biosynthesis, may cause HPE [Clin. Genet. 53 (1998) 155]. To determine whether Dhcr7 mutations are involved in HPE pathogenesis, we analyzed the sequence of exon 9, which contains both a catalytic domain and a mutational hot spot. We examined 36 prematurely terminated fetuses with HPE at their gestation ages in the range from 21 to 33 weeks by single strand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT; MIM 313400) is a rare genetically heterogeneous disorder of vertebral and epiphyseal growth resulting in disproportionally short-trunked short stature, barrel-shaped chest, and dysplasia of the large joints. It is caused by the mutations of SEDL gene. The distinctive radiological signs and the X-linked mode of inheritance make it easy to diagnose. Here a four-generation Chinese SEDT family has been analyzed and the disease-causing mutation has been found. After polymerase chain reaction (PCR)-single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the human-derived Pneumocystis carinii dihydropteroate synthase (DHPS) gene have been reported with increasing frequency and have been linked to prior sulfa prophylaxis and possible emergence of sulfa resistance. This study was done to examine the prevalence and clinical significance of P. carinii DHPS mutations in Italian patients. A previously described single-strand conformation polymorphism technique was used to identify P. carinii DHPS mutations in 107 patients with acquired immunodeficiency syndrome. Overall prevalence (8%) was low compared with that in other reports. Mutati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
hSNF5/INI1 is one of the components of the SWI/SNF multiprotein complex that is necessary for the transcriptional activation of several genes and functions by altering chromatin structure. This gene has been thought to be one of the tumor suppressor genes (TSGs) because deletions or mutations were reported in malignant rhabdoid tumors and atypical teratoid and rhabdoid tumors. To evaluate the hSNF5/INI1 gene as a TSG in lymphoid malignancies, we performed a mutational analysis in 23 patients with non-Hodgkin lymphoma (NHL), 24 with acute lymphoblastic leukemia (ALL), 24 with multiple myeloma (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinuria is an autosomal recessive disorder of the tubular and intestinal resorption of cystine, ornithine. lysine and arginine leading to nephrolithiasis. Three cystinuria types can be distinguished by the mode of inheritance (true recessive or intermediate) and by the pattern of the intestinal amino acid transport. In the present study phenotypes were assessed by the urinary excretion of amino acids related to creatinine, the percentage tubular amino acid reabsorption and the urinary excretion of polyamines as a possible indicator of the intestinal transport defect. However, our thorough p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports on a study of the G-6-PD deficiency in Bragança Paulista, São Paulo State, Brazil. A total of 4,621 male blood donors were investigated over a 36-month period. Of these, 80 had the G-6-PD deficiency. Molecular analysis was performed on 70 unrelated G-6-PD deficients through DNA amplification followed by digestion with restriction enzymes and single strand conformation polymorphism analysis (SSCP). In 98.6%, the G-6-PD A- (202 G<--A) mutation was observed through digestion of exon 4 with Nla III. The presence of an uncommon mutation in exon 9 was also observed through SSCP. N
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 40-year-old man with glycogen storage disease type 1a (von Gierke disease, GSD1a) developed hepatocellular carcinoma (HCC). Cold single-strand conformation polymorphism (SSCP) with 12% glycerol identified the G727T mutation in the glucose-6-phosphatase (G6Pase) gene, which has been reported to be the most common mutation in Japanese GSD1a patients. This case report is the first documentation of HCC in a case with G727T mutation. Given the prevalence of HCC in GSD1a with various germline mutations, analysis is needed to confirm that the germline mutation in this case is really related to hepa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования