MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

16 167 публикаций

Поиск: 42 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 678 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Associations among tooth loss, systemic inflammation and antibody titers to periodontal pathogens in Japanese patients with cardiovascular disease.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: It is well known that there is a strong relationship between periodontitis and cardiovascular disease (CVD). Tooth loss reflects an end-stage condition of oral diseases, such as periodontitis. Infection with specific periodontal pathogens is known as a possible factor that influences development of CVD. The aim of this study was to assess the relationship between the number of residual teeth and systemic inflammatory conditions in patients with CVD. MATERIAL AND METHODS: We divided 364 patients with CVD into four groups, according to the number of residual teeth: (i)

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29139559Открыть статью

Metabolite profile of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth type 2D neuropathy: implications for disease mechanisms and interventions.

Charcot-Marie-Tooth disease encompasses a genetically heterogeneous class of heritable polyneuropathies that result in axonal degeneration in the peripheral nervous system. Charcot-Marie-Tooth type 2D neuropathy (CMT2D) is caused by dominant mutations in glycyl tRNA synthetase (GARS). Mutations in the mouse Gars gene result in a genetically and phenotypically valid animal model of CMT2D. How mutations in GARS lead to peripheral neuropathy remains controversial. To identify putative disease mechanisms, we compared metabolites isolated from the spinal cord of Gars mutant mice and their littermat

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27288508Открыть статью

IGHMBP2-related clinical and genetic features in a cohort of Chinese Charcot-Marie-Tooth disease type 2 patients.

IGHMBP2 mutations had been exclusively associated with spinal muscular atrophy with respiratory distress type I. However, increasing AR-CMT2S cases without respiratory failure caused by IGHMBP2 mutations have been reported in the past two years. We detected IGHMBP2 mutations in a cohort of Chinese CMT2 patients using genes panel testing, polymerase chain reaction and Sanger sequencing. We found four families with autosomal recessive IGHMBP2 mutations, and the frequency of IGHMBP2 mutations is 6.5% in CMT2 without dominant inheritance. We detected a homozygous variant c.1235 + 3A > G in Family

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28065684Открыть статью

Intraneural GJB1 gene delivery improves nerve pathology in a model of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.

OBJECTIVE: X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1X) is a common inherited neuropathy caused by mutations in the GJB1 gene encoding the gap junction protein connexin32 (Cx32). Clinical studies and disease models indicate that neuropathy mainly results from Schwann cell autonomous, loss-of-function mechanisms; therefore, CMT1X may be treatable by gene replacement. METHODS: A lentiviral vector LV.Mpz-GJB1 carrying the GJB1 gene under the Schwann cell-specific myelin protein zero (Mpz) promoter was generated and delivered into the mouse sciatic nerve by a single injection immediately distal t

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26010264Открыть статью

Two Novel De Novo GARS Mutations Cause Early-Onset Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease.

BACKGROUND: Mutations in the GARS gene have been identified in a small number of patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 2D or distal spinal muscular atrophy type V, for whom disease onset typically occurs during adolescence or young adulthood, initially manifesting as weakness and atrophy of the hand muscles. The role of GARS mutations in patients with inherited neuropathies in Taiwan remains elusive. METHODOLOGY AND PRINCIPAL FINDINGS: Mutational analyses of the coding regions of GARS were performed using targeted sequencing of 54 patients with molecularly unassigned axonal CMT

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26244500Открыть статью

Dynamic pedobarography and radiographic evaluation of surgically treated cavovarus foot deformity in children with Charcot-Marie-Tooth disease.

Pedobarography is a common tool for the evaluation of foot deformity. We describe our radiographic and pedobarographic outcomes of surgical treatment of cavovarus foot deformity in children with Charcot-Marie-Tooth disease. Nineteen patients for a total of 30 feet were included. Preoperative and postoperative dynamic pedobarographic measurements were made and analyzed using the five-mask technique. Pedobarographic measures showed statistical significance for increased contact area and decreased peak forces in most mask areas after surgical treatment. Peak pressure and redistribution of varus p

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25768680Открыть статью

Minimally Invasive Early Operative Treatment of Progressive Foot and Ankle Deformity Associated With Charcot-Marie-Tooth Disease.

Charcot-Marie-Tooth disease is a neuromuscular disorder that commonly results in a predictable pattern of progressive bilateral lower extremity weakness, numbness, contracture, and deformity, including drop foot, loss of ankle eversion strength, dislocated hammertoes, and severe cavus foot deformity. Late stage reconstructive surgery will be often necessary if the deformity becomes unbraceable or when neuropathic ulcers have developed. Reconstructive surgery for Charcot-Marie-Tooth deformity is generally extensive and sometimes staged. Traditional reconstructive surgery involves a combination

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25131389Открыть статью

[Charcot-Marie-Tooth disease associated with periaxin mutations (CMT4F): Clinical, electrophysiological and genetic analysis of 24 patients].

Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (AR-CMT) is often characterized by onset in early childhood and severe phenotype compared to the dominant forms. CMT disease associated with periaxin gene (PRX) is rare and characterized by demyelination limited to the major peripheral nerves. Following the discovery of a high frequency of a specific periaxin gene mutation (E1085fsX4 homozygote) in the Reunion Island, we examined all French patients known as carriers of the periaxin gene mutation. There were 24 patients. Eighteen were from the Reunion Island (6 families and 10 sporadic cases). Th

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24011642Открыть статью

Long-term analyses of innervation and neuromuscular integrity in the Trembler-J mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease.

A large fraction of hereditary demyelinating neuropathies, classified as Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, is associated with misexpression of peripheral myelin protein 22. In this study, we characterized morphologic and biochemical changes that occur with diseaseprogression in neuromuscular tissue of Trembler-J mice, a spontaneous rodent model of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Using age-matched, 2- and 10-month-old, wild-type and Trembler-J mice, we observed neuromuscular deficits that progress from distal to proximal regions. The impairments in motor performance are underlined by de

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24042197Открыть статью

Relationship between bone fragility of the mandibular inferior cortex and tooth loss related to periodontal disease in older people.

OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate the relationship between bone fragility of the mandibular inferior cortex and tooth loss in older adults by accounting for periodontal disease and bone metabolism markers. RESEARCH DESIGN: A total of 177 subjects aged 77 years participated in this study. We counted the number of remaining teeth. The mandibular cortex condition was examined using the mandibular inferior cortex classification (MICC) on dental panoramic radiographs. The mandibular inferior cortex was detected on both sides of the mandible, distally from the mental foramen (C1,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21780357Открыть статью

Normal role of the low-molecular-weight neurofilament protein in mitochondrial dynamics and disruption in Charcot-Marie-Tooth disease.

Intermediate filaments serve important structural roles, but other cellular functions are increasingly recognized. This study demonstrated normal function of the low-molecular-weight neurofilament protein (NFL) in mitochondrial dynamics and disruption in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) due to mutations in the Nefl gene. In motor neurons of spinal cord cultured from Nefl-knockout mice, mitochondrial length and the rate of fusion were decreased concomitant with increased motility. These parameters were normalized after expression of NFL(wt) on the Nefl(-/-) background, but not by overexpressio

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22155564Открыть статью

Thrombotic thrombocytopenic purpura with severe ADAMTS-13 deficiency in a patient with antiphospholipid antibodies and Charcot-Marie-Tooth disease.

A 26-year-old woman with a history of mild mental retardation, Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and idiopathic thrombocytopenic purpura developed severe thrombocytopenia with Coombs-negative hemolytic anemia. Magnetic resonance imaging revealed a fresh cerebral infarction in the left precentral gyrus. ADAMTS-13 deficiency caused by an inhibitor and anti-cardiolipin antibodies were detected in the blood. After treatment with prednisolone and fresh frozen plasma, ADAMTS-13 activity was normalized, the ADAMTS-13 inhibitor had disappeared and the thrombocytopenia with a bleeding tendency was impr

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21372465Открыть статью

Patterns of tooth agenesis in patients with Down syndrome in relation to hypothyroidism and congenital heart disease: an aid for treatment planning.

INTRODUCTION: The purposes of this study were to investigate the patterns of tooth agenesis (oligodontia and nonoligodontia), maxillary canine impaction, and tooth transposition in subjects with Down syndrome and to determine whether congenital heart disease and hypothyroidism are parameters in tooth agenesis. METHODS: The study included 114 patients with Down syndrome. The data were quantified by using standardized records, clinical examinations, panoramic radiographs, and solo roentgenograms. The subjects were differentiated into oligodontia (6 or more teeth missing) and nonoligodontia (5 o

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20451772Открыть статью

[A new mutation in the GJB1 gene of a Chinese family with Charcot-Marie-Tooth disease associated with vocal cord paresis].

OBJECTIVE: To report an X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) Chinese family with vocal cord paresis and to identify the mutation of gap junction protein beta 1 gene (GJB1). METHODS: Part of the family members with dysphagia, dysphonia and lethal respiratory failure were studied through flexible laryngoscope, clinical, brain MRI and electrophysiological examinations. After excluding large fragment tandem duplication containing peripheral myelin protein 22 gene (PMP22), direct sequencing was performed to analyze the mutation of the GJB1 gene in 5 patients including the proband,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20931524Открыть статью

Gait analysis in a patient with severe Charcot-Marie-Tooth disease: a case study with a new orthotic device for footdrop.

Management of footdrop in severe Charcot-Marie-Tooth (CMT) patients is a challenge owing to the combination of quadriceps muscle weakness, distal muscular atrophy, sensory impairment and poor soft tissue resistance to the placement of an orthotic device. We present a case study of a patient who gradually became unable to use his ankle-foot orthoses because they hampered the compensative movements required to stabilize his knees passively and caused pain. The aim of this report is to describe orthotic management in such a severe CMT case and to present a new orthotic device that we devised for

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20927001Открыть статью

Localized severe aggressive periodontitis. Disease progression and tooth preservation: a short case report over 14 years.

A case of a 31-year-old female with aggressive periodontitis over 14 years is presented. From 1993 to 2000, no periodontal therapy occurred; disease development and progression could be reconstructed upon radiographic findings. In 2000, full-mouth disinfection therapy and antibiotic therapy was performed, as well as regenerative surgical treatments. Seven years after surgical treatment, stable periodontal conditions and clear bone regeneration in the surgical areas was evident.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19417869Открыть статью

Charcot–Marie–Tooth disease type 2J with MPZ Thr124Met mutation: clinico-electrophysiological and MRI study of a family.

The purpose of the present study was to describe clinico-electrophysiological features and lower limb muscle MRI findings in a CMT2J pedigree due to MPZ Thr124Met mutation. We examined the proband, aged 56 years, and her affected daughter and son, aged 30 and 29 years. Disease severity in terms of ability to walk and run was established using a nine-point functional disability scale (FDS). We administered the CMT neuropathy score (CMTNS) based on patient's symptoms, neurologic examination and neurophysiologic testing. All three patients had non-symptomatic Adie's pupil. The proband and her son

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19629567Открыть статью

Bilateral trigeminal neuralgia and charcot-marie-tooth disease: diagnosis and successful microsurgical treatment of bilateral neurovascular compression.

BACKGROUND: The association of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease and trigeminal neuralgia (TN) is rare. CMT and bilateral TN is even rarer. Our literature review has revealed only 4 previous cases with CMT and bilateral TN. We report the case of a 23-year-old man with a prior diagnosis of CMT and unilateral deafness who initially presented with excruciating and lancinating right-sided facial pain. PATIENT AND METHOD: Initially treated with percutanous ablation elsewhere with only short-lasting relief, the patient was on toxic doses of medication when he presented to us. Neuro-imaging using ma

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18666057Открыть статью

Severe neurotoxicities in a case of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by vincristine for acute lymphoblastic leukemia.

We report a 13-year-old male patient with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 2 who developed severe neuropathy because of vincristine (VCR) for his acute lymphoblastic leukemia. A clumsy gait, muscle weakness in his fingers, and inverted champagne bottlelike muscle in the lower limbs were noticed after remission induction treatment for acute lymphoblastic leukemia, which included VCR at a total dose of 8 mg/m. An electrophysiologic study showed an almost normal median motor nerve conduction velocity (approximately 50 m/s), markedly reduced M-wave amplitude and sensory disturbance. He was d

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18797198Открыть статью

[Case of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A with increased cerebrospinal fluid proteins and nerve root hypertrophy].

We report herein a 54-year-old man who first noticed muscle weakness of the hands and legs and hypesthesia of the legs at 20-years-old. Symptoms gradually worsened. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT 1A) was diagnosed on the basis of a nerve conduction study and PMP22 gene duplication. Increased levels of cerebrospinal fluid proteins were identified and cervical and lumbosacral nerve root hypertrophy was evident on magnetic resonance imaging (MRI). CMT 1A with increased CSF proteins and nerve root hypertrophy was carefully evaluated clinically and electrophysiologically to rule out other

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18616154Открыть статью