BACKGROUND: Myasthenia gravis (MG) is a rare autoimmune disease mainly mediated by autoantibodies against the acetylcholine receptor (AChR) at the neuromuscular junction. The thymus is the effector organ, and its removal alleviates the symptoms of the disease. In the early-onset form of MG, the thymus displays functional and morphological abnormalities such as B cell infiltration leading to follicular hyperplasia, and the production of AChR antibodies. Type-I interferon (IFN-I), especially IFN-β, is the orchestrator of thymic changes observed in MG. As Dicer and miR-29 subtypes play a role in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF THE STUDY: This paper describes six cases of patients with myoclonus-dystonia syndrome who are members of a family in which an SGCE gene mutation has been confirmed.
CLINICAL RATIONALE FOR THE STUDY: Myoclonus-dystonia syndrome is a very rare disease, with an incidence in Europe of about 2 in every million. Due to the fact that only a few case reports of this illness are accessible in the literature, the material we collected seems to be valuable for clinical practice.
MATERIALS AND METHODS: A history was taken, and physical and genetic examinations of the patients were performed. Fur…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examines the effects of technology-enacted abusive supervision, defined as subordinate perceptions of supervisor's use of information and communication technologies (ICTs) to engage in hostile communications. This research was designed to examine if technology-enacted abusive supervision has an impact on both the work and family domains. Based on conservation of resources theory, we theorize that technology-enacted abusive supervision enhances subordinate engagement in emotional labor surface acting, which contributes to emotional exhaustion, which in turn impacts both the work and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive mutations in the TMTC3 gene have been reported in thirteen patients to date exhibiting development delay, intellectual disability (ID), seizures, and muscular hypotonia, accompanied occasionally by neuronal migration defects expressed as either cobblestone lissencephaly or periventricular hypertopia. Here, we report a new case of a TMTC3-related syndrome in a Lebanese family with two affected siblings showing severe psychomotor retardation, intellectual disability, microcephaly, absence of speech, muscular hypotonia, and seizures. Whole exome sequencing revealed a homozygous pathogen…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare genetic disorder of an autonomic nervous disorder that affects breathing. It is characterized by respiratory insufficiency secondary to insensitivity to hypoxemia and hypercarbia, particularly during sleep leading to persistent apnea. We report four individuals across two generations harboring heterozygous 25 polyalanine repeats mutations (PARMs) in PHOX2B with a varying degree of phenotypic clinical manifestations. Two family members who reported to be "asymptomatic" were subsequently diagnosed with CCHS, based on genetic testing, o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic dissection (AD) is a life-threatening emergency. However, the heritability and association of family history with late outcomes are unclear.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to evaluate the effect of family history of AD on the incidence and prognosis of AD and estimate the heritability and environmental contribution in AD in Taiwan.
METHODS: Both cross-sectional and cohort studies were conducted using Taiwan National Health Insurance database. A registry parent-offspring relationship algorithm was used to reconstruct the genealogy of this population for heritabil…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research supports a resilience-disruption model of family functioning in families with a child with spina bifida. Guidelines are warranted to both minimize disruption to the family system and maximize family resilience and adaptation to multiple spina bifida-related and normative stressors. This article discusses the spina bifida family functioning guidelines from the 2018 Spina Bifida Association's Fourth Edition of the Guidelines for the Care of People with Spina Bifida, and reviews evidence-based directions with the intention of helping individuals with spina bifida achieve optimal mental h…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal akinesia and contractures can be caused by mutations in various genes that lead to overlapping phenotypes with contractures, rocker bottom feet, cerebellar hypoplasia, ventriculomegaly, growth retardation, pulmonary hypoplasia, cystic hygroma and cleft palate in various combinations. Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome is a condition resulting from defects in DNA repair pathway, and genes involved include ERCC1 (COFS), ERCC2 (XPD), ERCC5(XPG), and ERCC6 (CSB). It is a severe disorder presenting in fetal or neonatal period with microcephaly, arthrogryposis, prominent nose, and ky
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foreign body-related injuries to aerodigestive tract and large neck vessels are rare but can be catastrophic if not identified and treated in time. We report an infant with impacted foreign body (pen cap) in the pharynx which went unnoticed until it led to the formation of a fistula with the internal jugular vein (IJV) and massive hemorrhage. His course was complicated by ventilator-associated pneumonia, air leaks, shock, acute kidney injury, prolonged mechanical ventilation, and pharyngocutaneous fistula. The surgical removal of foreign body, ligation of IJV, closure of pharyngeal defect, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interleukin (IL)-1 family cytokines and their receptors have important roles in innate and partly in adaptive immunity. The family consists of 11 members of which IL-1α, IL-1β, IL-18, IL-33, IL-36α, IL-36β and IL-36γ are considered pro-inflammatory and IL-1Ra, IL-36Ra, IL-37 and IL-38 anti-inflammatory. Whereas IL-1β has a known pivotal role in gout, increasing evidence suggests other IL-1 family members are also involved in the pathogenesis of hyperuricemia and gout flares.
FINDINGS: Studies indicate IL-1α, like IL-1β, plays an essential role in the pathogenesis of gout flares. I…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Otosclerosis is a focal lesion of the inner ear. The role of genetic factors in the pathogenesis of otosclerosis has received increasing attention. We analyzed the clinical manifestations, inheritance pattern, and pathogenic genes in a family with otosclerosis.
METHODS: We collected clinical data and generated a family pedigree. High-throughput second-generation sequencing technology was used to identify candidate genes by performing whole-exome sequencing of 7 members of the family, and Sanger sequencing was performed to validate candidate gene mutations in the 7 family members.
…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelvic Inflammatory Disease - Synergies between Family Practices and Gynaecological Specialised Assessment Abstract. The 'pelvic inflammatory disease' (PID) describes an ascending inflammation of the upper female genital tract, beginning with a local cervicitis and proceeding to endometritis and adnexitis. It is a common clinical picture with rising numbers in recent years, and it occurs both in gynaecological and general practice. The symptoms are often unspecific, discrete or althogehter lacking. In order to reduce long-term risks of chronic pelvic pain, sterility and/or ectopic pregnancies,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brassinosteroids (BRs) are essential hormones for plant growth and development that are perceived at the plasma membrane by a group of Leucine-Rich Repeat Receptor-Like Kinases (LRR-RLKs) of the BRASSINOSTEROID INSENSITIVE 1 (BRI1) family. The BRI1 receptor was first discovered by genetic screenings based on the dwarfism of BR-deficient plants. There are three BRI1 homologs, named BRI1-like 1, 2 and 3 (BRLs), yet only BRL1 and BRL3 behave as functional BR receptors. Whereas the BRI1 pathway operates in the majority of cells to promote growth, BRL receptor signaling operates under specific spat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenomyeloneuropathy (AMN) is a rare genetic disease. In this study, a case of AMN was uncovered in a Chinese family.
METHODS: Clinical manifestations were collected and observed through medical records, physical examination, laboratory tests, and magnetic resonance imaging (MRI). Generation sequencing of the ABCD1 gene was performed, and the pedigree of the family was analyzed.
RESULTS: The proband suffered from adrenocortical insufficiency at 8 years old and presented with a slowly progressive gait disorder at 21 years old. Physical examination, laboratory tests, and MRI showe…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unverricht-Lundborg disease (ULD), an autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy, is due to an expansion, or less commonly a mutation, of the cystatin B (CSTB) gene. We report a clinical and molecular study of a Tunisian ULD family with five affected members presenting with a juvenile myoclonic epilepsy (JME)-like phenotype. The expansion of dodecamers was detected by a deamination/PCR assay. The expression profiles of CSTB and other candidate modifying genes, cathepsin B and cystatin C, were established by quantitative RT-PCR, and their respective transcription levels were compared wi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The objective of this study was to evaluate clinical outcomes, costs, and clinician and parent satisfaction after implementation of a protocol to discharge patients from the emergency department (ED) after successful reduction of uncomplicated ileocolic intussusception.
MATERIALS AND METHODS: In March 2017, an intussusception management protocol was implemented for children presenting with ultrasound findings of ileocolic intussusception. Those meeting inclusion criteria were observed after successful radiological reduction in the ED and discharged after 6 h with resolution of sym
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Researchers have demonstrated that maternal adverse childhood experiences (ACEs), such as abuse and neglect, are associated with … ed from urban community health centers in New Haven, Connecticut. Mothers reported history of ACEs, family strengths, and current PTSD symptoms. Child measures included biomarkers and health and developmental outcomes associated with chronic stress. Correlational and regression analyses were conducted.
RESULTS: Childhood trauma in mothers was associated …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to determine whether there are differences between sexual minority women and heterosexual women in family health history knowledge.
METHODS: We used data from Dr. Susan Love Research Foundation's The Health of Women Study®. We included women who completed two of six online surveys between 2012 and 2015 (n = 22,410).
RESULTS: Compared with heterosexual women, bisexual and lesbian women had consistently greater odds of not knowing their family health history (e.g., odds ratios of 2.59 and 1.56 for breast cancer, respectively).
CONCLUSION: To avoid exacerbating existing healt…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования