BACKGROUND AND PURPOSE: The purpose was to assess the prognostic role of neck muscle weakness at diagnosis in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients with respect to survival and respiratory impairment.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted. All ALS patients seen in the Turin ALS Centre from 2007 to 2014 were included. Muscle strength at diagnosis was evaluated using the Medical Research Council (MRC) scale. Survival was considered as the time from diagnosis to death or tracheostomy; time to respiratory impairment was considered as the interval from diagnosis to the first e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: UK Biobank is a well-characterised cohort of over 500 000 participants including genetics, environmental data and imaging. An online mental health questionnaire was designed for UK Biobank participants to expand its potential.
AIMS: Describe the development, implementation and results of this questionnaire.
METHOD: An expert working group designed the questionnaire, using established measures where possible, and consulting a patient group. Operational criteria were agreed for defining likely disorder and risk states, including lifetime depression, mania/hypomania, generalised anx
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Monogenic inflammatory bowel disease (IBD) comprises rare Mendelian causes of gut inflammation, often presenting in infants with severe and atypical disease. This study aimed to identify clinically relevant variants within 68 monogenic IBD genes in an unselected pediatric IBD cohort.
METHODS: Whole exome sequencing was performed on patients with pediatric-onset disease. Variants fulfilling the American College of Medical Genetics criteria as "pathogenic" or "likely pathogenic" were assessed against phenotype at diagnosis and follow-up. Individual patient variants were assessed and
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subjective cognitive decline may reflect a dementia prodrome or modifiable risk factor such as sleep disturbance. What is the association between sleep and subjective cognitive decline? Cross-sectional design, from two studies of older adults: the WHICAP in the USA and the HELIAD in Greece. A total of 1,576 WHICAP and 1,456 HELIAD participants, without mild cognitive impairment, dementia or severe depression/anxiety, were included. Participants were mostly women, with 12 (WHICAP) and 8 (HELIAD) mean years of education. Sleep problems were estimated using the Sleep Scale from the Medical Outcom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Histopathological examination of material from prophylactic salpingo-oophorectomies performed in patients at genetic risk of ovarian cancer can reveal abnormalities interpreted as possible pre-cancerous "ovarian dysplasia" and tubal precursors lesions. We sought to study the morphological features and immunohistochemical expression patterns of neoplasia-associated markers in prophylactically removed ovaries and fallopian tubes (pBSO) in comparison with a group of serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) and non-cancerous controls.
STUDY DESIGN: Morphological features and immun
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the magnetic resonance imaging (MRI) findings in a cohort of Chinese children with tuberous sclerosis complex to determine the relationship between age, sex, mental retardation, autism, epilepsy, infantile spasm, and early age at onset of seizures and the numbers and locations of tubers detected. We searched our tuberous sclerosis registry, established in 1985 (N = 44), and performed an analysis of children who had MRIs of the brain performed (n = 22). A neuroradiologist blinded to the clinical findings scored the MRIs according to the total number and site of the tubers. The follow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) increases cardiovascular disease risk. Coronary artery calcification (CAC) predicts cardiovascular events and mortality in COPD. We hypothesized that plasma proteins linked to pulmonary phenotypes mediate CAC burden.
METHODS: Pulmonary function, emphysema, airway wall thickening, Agatston CAC scores (inverse normal transformed), and relative abundance of 1305 plasma proteins (log-transformed) were assessed in 989 Phase 1 COPDGene (Genetic Epidemiology of COPD) participants. Proteins associated with both pulmonary phenotypes (FEV1[forced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function variants in the triggering receptor expressed on myeloid cells 2 (TREM2) are responsible for a spectrum of neurodegenerative disorders. In the homozygous state, they cause severe pathologies with early onset dementia, such as Nasu-Hakola disease and behavioural variants of frontotemporal dementia (FTD), whereas heterozygous variants increase the risk of late-onset Alzheimer's disease (AD) and FTD. For over half of TREM2 variants found in families with recessive early onset dementia, the defect occurs at the transcript level via premature termination codons or aberrant splicing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal numerical and structural alterations are significant causes of various developmental disorders in foetuses. Non-invasive prenatal testing (NIPT) has emerged as an effective screening tool for detecting common aneuploidies, aiding in the identification of individuals who may require further diagnostic work-up.
METHODS: This retrospective, monocentric observational study evaluates the usage patterns, test choices, turnaround times (TAT), and outcomes of NIPT between 2013 and 2023 on a sample of 2431 pregnant women at a special hospital offering outpatient services and co
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At a time when complex diseases affect globally 280 million people and claim 14 million lives every year, there is an urgent need to rapidly … ses will lie in our ability to exploit these ATG SNP x environment relationships to develop new polygenetic risk scores, new management guidelines, and optimal therapies for afflicted patients.Abbreviations: ATG, autophagy-related; ALS-FTD, amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia; ccRCC, clear cell renal cell carcinoma; CD, Crohn disease; COPD, chronic …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Using narrative review techniques, this paper evaluates the evidence for separable underlying patho-mechanisms of periodic limb movements (PLMs) to separable PLM motor patterns and phenotypes, in order to elucidate potential new treatment modalities.
BACKGROUND: Periodic limb movement disorder (PLMD) is estimated to occur in 5-8% of the paediatric population and 4-11% of the general adult population. Due to significant sleep fragmentation, PLMD can lead to functional impairment, including hyperactivity and delayed language development in children, and poor concentration and work pe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm birth (PTB),2 defined as birth at gestational age <37 weeks, is a major public health concern. Infants born prematurely, comprising of about 10% of the US newborns, have elevated risks of neonatal mortality and a wide array of health problems. Although numerous clinical, genetic, environmental and socioeconomic factors have been implicated in PTB, very few studies investigate the impacts of multiple pollutants and social factors on PTB using large scale datasets.
OBJECTIVES: To evaluate association between environmental and socioeconomic factors and PTB in California.
MET
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The differences between episodic and chronic migraine phenotypes imply a system-level network reorganization often obscured by traditional discrete analyses. We employed multidimensional functional gradient analysis to characterize these distinct topological patterns and anchor them to microscale mechanisms. METHOD: This study utilized resting-state fMRI in 111 participants with migraine without aura (MWoA) to map functional connectome gradients. To rigorously dissect disease-state-specific features from aging effects, we compared age-matched episodic and chronic cohorts. Beyond st
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The incidence of malignant tumors/precancerous lesions is rising, yet their impact on pregnancy outcomes in women undergoing in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection (IVF/ICSI) remains unclear.
METHODS: A single-center retrospective cohort study was conducted at the Reproductive Medicine and Genetics Center, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology between January 2015 and December 2022. Propensity score matching (PSM) was applied to match the baseline data of the two groups, and the primary outcome were the conservative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) Type 1 in infants with two SMN2 copies is characterised by rapid motor neuron loss and a historically fatal course if untreated; however, nationwide real-world comparative data evaluating screening efficacy remain scarce. This nationwide retrospective, multicentre study evaluated the real-world impact of Turkey's national newborn screening (NBS) program on clinical outcomes in a high-risk population-of infants with genetically confirmed SMA and two SMN2 copies-treated with nusinersen. Patients were classified into a historical symptomatic cohort diagnosed before N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Signal transducer and activator of transcription 3 hyper-IgE syndrome (STAT3-HIES) is a multisystem disorder with both immunologic and nonimmunologic manifestations.
OBJECTIVE: We sought to characterize the spectrum of clinical manifestations, genetics, treatment approaches, and long-term outcomes of patients with STAT3-HIES.
METHODS: Clinical features, laboratory findings, treatment, and survival were reviewed in the largest single-center STAT3-HIES cohort (n = 164) prospectively followed under a natural history protocol (NCT00006150).
RESULTS: In addition to the classic skin,
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer’s disease is a progressive neurodegenerative disorders with profound impacts on cognitive function. There is a shortage of economic evidence relating to the impact that Alzheimer’s disease has on healthcare costs and quality-adjusted life-years (QALYs). METHODS: We estimated conventional multivariable models of the association between Alzheimer’s disease and these core economic outcomes. However, these types of model may be confounded by omitted variables. We therefore also explored a causal approach using germline genetic variation as instrumental variables in a two-samp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overall adiposity and body fat distribution are heritable traits associated with altered risk of cardiometabolic disease and mortality. Performing rare-variant (minor allele frequency <1%) association testing using exome-sequencing data from 402,375 participants of European ancestry in the UK Biobank for nine overall and tissue-specific fat distribution traits, we identified 19 genes where putatively damaging rare variation associated with at least one trait (Bonferroni-adjusted p < 1.58 × 10-7) and 50 additional genes at false discovery rate (FDR) ≤1% (p ≤ 4.37 × 10-5). These 69 genes exhibit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The highly pathogenic avian influenza virus A(H5N1) clade 2.3.4.4b has caused a human outbreak in North America since March 2024. Here, we conducted a serosurveillance study to determine the risk of A(H5N1) clade 2.3.4.4b (2024 cattle H5N1) to general population. In the initial screening of 180 serum specimens encompassing all age groups, 2.2% (4/180) had detectable neutralizing antibody (nAb) titres against reverse genetics-derived 2024 cattle H5N1, with all collected from older adults aged ≥60 years old. Further screening showed that 4.2% (19/450) of adults aged ≥60 years old had detectable
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Maternal tobacco smoking in the perinatal period increases the risk for adverse outcomes in offspring.
OBJECTIVE: To better understand the biological pathways through which maternal tobacco use may have long-term impacts on child metabolism, we performed a high-resolution metabolomics (HRM) analysis in newborns, following an untargeted metabolome-wide association study workflow.
METHODS: The study population included 899 children without cancer diagnosis before age 6 and born between 1983 and 2011 in California. Newborn dried blood spots were collected by the California Genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования