Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is the most common histological subtype of non-Hodgkin's lymphomas (NHL). DLBCL is an aggressive malignancy that displays a great heterogeneity in terms of morphology, genetics and biological behavior. While a sustained complete remission is obtained in the majority of patients with standard immunochemotherapy, patients with refractory of relapsed disease after first-line treatment have a poor prognosis. This patient group represents an important unmet need in lymphoma treatment. In recent years, improved understanding of the underlying molecular pathogene
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heritable cardiac amyloidosis (CA) is an underrecognized cause of morbidity and mortality in the USA. It results from the accumulation of the misfolded protein transthyretin within the myocardium, resulting in amyloid transthyretin-associated cardiomyopathy (ATTR-CM). Over 150 different pathologic point mutations within the transthyretin gene have been identified, each carrying variable clinical phenotypes and penetrance. In the USA, the most common cause of hereditary ATTR is the Val122Ile point mutation, with a prevalence of 3.4-4.0% in North Americans of African and Caribbean descent. Among
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Rare diseases are an important population health issue and many promising therapies have been developed in recent years. In light of novel genetic treatments expected to significantly improve spinal muscular atrophy (SMA) patients' quality of life and the urgent need for SMA newborn screening (NBS), new epidemiological data were needed to implement SMA NBS in Estonia. Objective: We aimed to describe the birth prevalence of SMA in the years 1996-2020 and to compare the results with previously published data. Methods: We retrospectively analyzed clinical and laboratory data of SMA pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Supernumerary sex chromosome aneuploidies (SCA) are common genetic conditions characterized by additional X or Y chromosome, affecting ~1/500 individuals, with the most frequent karyotypes of 47,XXY (Klinefelter syndrome), 47,XXX (Trisomy X), and 47,XYY (Jacob syndrome). Although there is considerable phenotypic variation among these diagnoses, these conditions are characterized by the presence of overlapping physical, medical, developmental, and psychological features. Our interdisciplinary clinic's experience anecdotally supports previous published findings of atopic conditions,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) is a ubiquitous gamma herpes virus with tropism for B cells. EBV is linked to the pathogenesis of B cell, T cell and NK cell lymphoproliferations, with extranodal NK/T cell lymphoma, nasal type (ENKTCL) being the prototype of an EBV-driven lymphoma. ENKTCL is an aggressive neoplasm, particularly widespread in East Asia and the native population of Latin America, which suggests a strong genetic predisposition. The link between ENKTCL and different populations has been partially explored. EBV genome sequencing analysis recognized two types of strains and identified varia
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To date, many genes have been associated with congenital hypothyroidism (CH). Our aim was to identify the mutational spectrum of 23 causative genes in Turkish patients with permanent CH, including thyroid dysgenesis (TD) and dyshormonogenesis (TDH) cases.
METHODS: A total of 134 patients with permanent CH (130 primary, 4 central) were included. To identify the genetic etiology, we screened 23 candidate genes associated with CH by next-generation sequencing. For confirmation and to detect the status of the specific familial variant in relatives, Sanger sequencing was also performed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of irreversible blindness among the elderly population. To accelerate the understanding of the genetics of AMD, we conducted a meta-analysis of genome-wide association studies (GWAS) combining data from the International AMD Genomics Consortium AMD-2016 GWAS (16,144 advanced AMD cases and 17,832 controls), AMD-2013 GWAS (17,181 cases and 60,074 controls), and new data on 4017 AMD cases and 14,984 controls from Genetic Epidemiology Research on Aging study. We identified 12 novel AMD loci near or within C4BPA-CD55, ZNF385B, ZBTB38, NFKB
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose This review article summarizes a program of longitudinal investigation of twins' language acquisition with a focus on causal pathways for specific language impairment (SLI) and nonspecific language impairment in children at 4 and 6 years with known history at 2 years. Method The context of the overview is established by legacy scientific papers in genetics, language, and SLI. Five recent studies of twins are summarized, from 2 to 16 years of age, with a longitudinal perspective of heritability over multiple speech, language, and cognitive phenotypes. Results Replicated moderate-to-high
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cytomegalovirus (HCMV) is a β-herpesvirus with high sero-prevalence within the human population. Primary HCMV infection and life-long carriage are typically asymptomatic. However, HCMV is implicated in exacerbation of chronic conditions and associated damage in individuals with intact immune systems. Furthermore, HCMV is a significant cause of morbidity and mortality in the immunologically immature and immune-compromised where disease is associated with tissue damage. Infection-induced inflammation, including robust cytokine responses, is a key component of pathologies associated with ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: Inherited cardiac diseases comprise a wide and heterogeneous spectrum of diseases of the heart, including the cardiomyopathies and the arrhythmic diseases in structurally normal hearts, that is, channelopathies. With a combined estimated prevalence of 3% in the general population, these conditions represent a relevant epidemiological entity worldwide, and are a major cause of cardiac morbidity and mortality in the young. The extraordinary progress achieved in molecular genetics over the last three decades has unveiled the complex molecular basis of many familial cardiac conditions, paving th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, there is an incomplete understanding of the molecular pathogenesis of meningiomas, the most common primary brain tumor. Several familial syndromes are characterized by increased meningioma risk, and the genetics of these syndromes provides mechanistic insight into sporadic disease. The best defined of these syndromes is neurofibromatosis type 2, which is caused by a mutation in the NF2 gene and has a meningioma incidence of approximately 50%. This finding led to the subsequent discovery that NF2 loss-of-function occurs in up to 60% of sporadic tumors. Other important familial diseas
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olfactory dysfunction and tinnitus are age-related otorhinolaryngological disorders with a high prevalence in the elderly population and share several common clinical features. However, there is no study investigating the relationship between these two diseases. We studied the prevalence of olfactory dysfunction and tinnitus among Koreans and studied the relationship between these two diseases based on the Korean National Health and Nutrition Examination Survey. The subjects of this study were enrolled from the Fifth Korean National Health and Nutrition Examination Survey (2010-2012, n = 25,53
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Population BRCA1/BRCA2 screening identifies carriers irrespective of family history, yet this information is actionable for relatives. We examined familial communication rates and cascade testing in the screening setting and assessed sociodemographic and psychosocial predictors.
METHODS: Participants in a BRCA1/BRCA2 screening study of healthy Ashkenazi Jews self-administered a family communication questionnaire. Intent to communicate was determined before genetic status was known, along with result communication (carriers and noncarriers) 6 months and 2 years after enrollment. Carri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria gonorrhoeae (Ng) is a human-specific pathogen and the etiological agent of gonorrhea, a sexually transmitted infection with a significant global health burden. While often asymptomatic, untreated gonorrhea can lead to pelvic inflammatory disease, ectopic pregnancy, infertility, and increased transmission/acquisition of HIV. A protective gonorrhea vaccine may be the only way to control disease transmission in the future due to the inexorable development of antibiotic resistance. Subunit antigens are proven candidates for vaccine development due to their safety, cost-effectiveness, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To construct improved reference charts for fetal long bones in an Iranian setting and to compare them with previous studies.
METHODS: The present prospective cross-sectional study included singleton fetuses assessed by ultrasonography at 17-25 weeks of gestation at the Comprehensive Medical Genetics Center, Shahid Soltani, Shiraz, Iran between May 1, 2012, and February 28, 2014. Exclusion criteria included conditions that could affect fetal growth. Fetal long bones (femur, humerus, tibia, fibula, ulna, and radius) were measured with ultrasonography and biometric charts were produce
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors contribute to the risk for developing alcohol use disorder (AUD). In collaboration with the genetics company 23andMe, Inc., we performed a genome-wide association study of the alcohol use disorder identification test (AUDIT), an instrument designed to screen for alcohol misuse over the past year. Our final sample consisted of 20 328 research participants of European ancestry (55.3% females; mean age = 53.8, SD = 16.1) who reported ever using alcohol. Our results showed that the 'chip-heritability' of AUDIT score, when treated as a continuous phenotype, was 12%. No loci reached
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is a devastating parasitic disease affecting half of the world's population. The rapid emergence of resistance against new antimalarial drugs, including artemisinin-based therapies, has made the development of drugs with novel mechanisms of action extremely urgent. Proteases are enzymes proven to be well suited for target-based drug development due to our knowledge of their enzymatic mechanisms and active site structures. More importantly, Plasmodium proteases have been shown to be involved in a variety of pathways that are essential for parasite survival. However, pharmacological rath
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the clinical correlates and survival in patients with antifibrillarin antibodies (AFA) in a large international study population consisting of well-characterized systemic sclerosis (SSc) cohorts from Canada, Australia, and the United States.
METHODS: Baseline clinical data from the prospective cohorts (Canadian Scleroderma Research Group, the Australian Scleroderma Cohort Study, and the American Genetics versus Environment in Scleroderma Outcome Study) were investigated. Clinical variables were harmonized and sera were tested for AFA using a commercially available SSc pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variation in both structural and nonstructural genes is a key factor in the capacity of porcine reproductive and respiratory syndrome virus (PRRSV) to evade host defenses and maintain within animals, farms and metapopulations. However, the exact mechanisms by which genetic variation contribute to immune evasion remain unclear. In a study to understand the role of host genetics in disease resistance, a population of pigs were experimentally infected with a type 2 PRRSV isolate. Four pigs that showed virus rebound at 42days post-infection (dpi) were analyzed by 454 sequencing to characte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incidence of neuroepithelial Primary Brain Tumors (nPBT) varies, ranging from 7.3 to 11.6 cases/100,000/year across Europe. We present incidence and survival of nPBT in the Emilia-Romagna region (ER), Italy. This study is the largest in Southern Europe. Specialists in neurosurgery, neurology, neuroradiology, oncology, radiotherapy, genetics, and pathology of ER notified all suspected nPBT adult cases residing in ER (4,337,966 inhabitants) observed during 2009. Furthermore, through ICD-9 discharge codes, we identified and reviewed all possible cases. Neuroepithelial PBT diagnosis was based on h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования