Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare disorder of the autonomic nervous system (ANS), characterized by inadequate control of autonomic ventilation and global autonomic dysfunction. Heterozygous polyalanine repeat expansion mutations in exon 3 of the transcription factor Paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene occur in 90% of CCHS cases. In this study, we describe the generation and characterization of two human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from female CCHS patients carrying a heterozygous + 5 alanine expansion mutation. The generated iPSC lines show a normal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 64-year-old male presented with a rapidly growing anterior mediastinal mass during the clinical course of atypical chronic myeloid leukemia. A needle biopsy performed for suspected myeloid sarcoma revealed the presence of Aspergillus abscess. Early diagnosis of mediastinal abscesses, which are associated with a high mortality rate, can prevent the progression of severity. Infectious abscesses should be considered for prompt qualitative diagnosis in patients with mediastinal masses. Thymoma, germ cell tumor, and malignant lymphoma are the most common anterior mediastinal tumors, whereas infec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central nervous system germ cell tumors are rare and they occur in the first two decades of life.[1] Optic nerve germinomas can sometimes mimic optic nerve inflammation.[2] In this case report, we discuss an 11-year-old girl who presented with features of presumed bilateral optic neuritis and developed polyuria and polydipsia, subsequently she was diagnosed to have infiltrative etiology. Her clinical and radiological presentations were initially consistent with inflammatory optic neuropathy. Poor visual recovery to steroid therapy and progressive visual loss warranted the need for optic nerve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bilateral testicular neoplasia is rare, with an incidence ranging from 1 to 5%. Long-term survival has improved in recent years due to advanced diagnostic approaches and new therapeutic methods that are highly effective against germ cell tumors.
CASE PRESENTATION: We present the case of a patient with a primary seminomatous testicular tumor, who developed a contralateral metastasis and a subsequent metachronous tumor following chemotherapy and consolidation radiotherapy treatment.
CONCLUSIONS: Strict follow-up, including physical examination and ultrasound examination of the cont
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer accounts for approximately 22,000 cases annually in the United States. Although the vast majority of ovarian cancers occur in postmenopausal women and are of advanced stage, a significant subset occurs in young women. Among those subtypes having a predisposition for young women are malignant ovarian germ cell tumors, sex cord-stromal ovarian tumors, and tumors of low malignant potential. However, invasive epithelial ovarian cancers may also occur in young women, particularly the subtypes of low-grade serous carcinoma and mucinous carcinoma. This article details the diagnosis and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was undertaken to describe 2 cases of localized Langerhans cell histiocytosis (LLCH) of the mandible that healed quickly following intralesional infiltration of corticosteroids.
STUDY DESIGN: Two patients with LLCH of the mandible were treated in a 1-stage procedure with intralesional injection of methylprednisolone. Symptoms of pain were quickly relieved and the swelling receded. Periodic orthopantomogram and computerized tomography after corticosteroid injection revealed continuous regression of mandibular osteolysis and a favorable osseous consolidation in the lesions
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There exists a rare enigmatic relation between testicular germ cell tumors (particularly seminoma) and granulomatous inflammation of lymph nodes and organs akin to sarcoidosis. We report a young patient with stage I testicular seminoma followed by close surveillance after radical orchidectomy, who developed hilar and subcarinal lymphadenopathy more than two years after the original diagnosis. A mediastinal biopsy was consistent with noncaseating granuloma with no evidence of tumor. Our case highlights the importance of histologic confirmation of the etiology of lymphadenopathy in these cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive disorders of newborn (cryptorchidism, hypospadias) and young adult males (low sperm counts, testicular germ cell cancer) are common and/or increasing in incidence. It has been hypothesized that these disorders may comprise a testicular dysgenesis syndrome (TDS) with a common origin in fetal life. This has been supported by findings in an animal model of TDS involving fetal exposure to n(dibutyl) phthalate, as well as by new clinical studies. Recent advances in understanding from such studies have led to refinement of the TDS hypothesis, highlighting the central role that deficient
КомментарийСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients presenting to the emergency department with a psychiatric chief complaint often undergo a medical clearance examination. There is much debate in the literature as to the value of routine laboratory and other diagnostic studies in the initial evaluation of these patients. We report on a patient presenting to the pediatric emergency department with a chief complaint of depression who ultimately was found to have diabetes insipidus and a primary intracranial germ cell tumor. Although a rare outcome to a relatively common scenario in the emergency department, this case underscores the val
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly (LIS) is a brain malformation manifested by a smooth cerebral surface, thickened cortical mantle and microscopic evidence of incomplete neuronal migration, excluding polymicrogyria and other cortical dysplasias. It is important to consider LIS in the diagnosis of developmental delay as many patients may be diagnosed as cerebral palsy. It may have familial occurrence and can occur in sibs of same family often leading to a diagnostic problem. Several lissencephaly syndromes have been described. Here a familial syndrome of lissencephaly is reported. Autosomal recessive inheritance i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A temporary inferior vena cava (IVC) filter was placed in 4 patients. Patient 1 had an advanced testicular germ cell tumor with IVC tumor thrombosis, patient 2 presented with a large adrenal tumor with IVC tumor thrombosis, patient 3 was found to have deep vein thrombosis following grade 3b renal injury, and patient 4 was suffering severe SLE with renal vein thrombosis. The temporary inferior vena cava filter prevented pulmonary thromboembolism in all cases, and no adverse reaction was observed. Temporary inferior vena cava filter is safe and useful to prevent pulmonary thromboembolism associa
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome occurs in approximately 1 in 1000 males. A 4-year-old boy presented with precocious puberty and an anterior mediastinal mass. Serum alpha-fetoprotein and human chorionic gonadotropin levels were mildly increased. Computed tomography revealed a germ cell tumor (GCT) of the mediastinum. Complete resection of the tumor was performed. Histologic analysis revealed an immature teratoma. Males with Klinefelter syndrome develop GCTs at a rate 50 times higher than unaffected males. This case report calls attention to the need to rule out Klinefelter syndrome in boys who present wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary endodermal sinus tumor (yolk sac tumor) of the mediastinum is a very rare extragonadal germ-cell neoplasm. Most patients are young and male. Since initial description of the endodermal sinus tumor in 1959, this neoplasm has been found more and more frequently. alpha-Fetoprotein is an important tumor marker. The treatment consists of multimodal therapy. A combined approach with chemotherapy followed by surgical resection of residual tumor seems to be the optimal management of this tumor. Even a palliative surgical resection in advanced tumors is indicated. We describe the case of a pati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The occurrence of proptosis at birth is unusual and may be associated with a variety of tumours and structural abnormalities. Congenital orbital teratoma is a rare cause of congenital proptosis.
METHODS: A case report is presented of a female infant with gross right proptosis.
RESULTS: Computed tomography demonstrated a characteristic multicystic structure with no intracranial involvement. Histological examination found tissues derived from all three germ cell layers, consistent with a congenita orbital teratoma. The tumour was successfully removed preserving the globe and vision
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with gonadoblastoma have dysgenetic gonads. This rare tumour has been described in three pregnant women. A fourth case in a 26 year old pregnant woman who presented with gonadoblastoma and dysgerminoma, is reported. She had a normal term pregnancy, 46XX chromosomes, normal genitalia, no history of menstrual irregularities and no signs of hyperandrogenism, thereby differing from the other reported cases. The germ cell component of this patient's tumour had undergone rapid overgrowth, most of the tumour comprising pure dysgerminoma. It is suggested that gonadoblastoma may occur in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors investigated the placental alkaline phosphatase (PALP) activity in cerebrospinal fluid (CSF) by enzyme-antigen immunoassay using polyclonal antibody as a marker for intracranial germinomas in 17 patients with germ cell tumors and 20 with other disorders. The detection limit of PALP activity was 0.072 optical density units equivalent to 5.9 ng/ml. Five of nine germinomas demonstrated high CSF PALP activities before treatment. These high PALP activities became undetectable following radiation therapy. The other tumors were small or had no CSF contact. CSF PALP activity is a useful tu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia, an inherited disorder characterized by progressive cerebellar ataxia and telangiectasias, is often associated with primary immunodeficiency and high incidence of malignancies, mostly of the lymphoreticular type. Endodermal sinus tumor is a rare germ cell tumor of the ovary characterized by an extremely rapid growth and poor prognosis. Both these diseases are associated with an abnormal production of alpha-fetoprotein. Primary tumors of the ovary in patients with ataxia-telangiectasia are extremely rare and the association of an endodermal sinus tumor and ataxia-telangiec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...1988ger
Tuberculosis of the flexor tendon sheaths in western industrial countries is rare. The author presents a case with an exceptional course and an unexpected outcome. A sixty-five year old woman suffered from tuberculosis of the flexor tendon sheath of her little finger. Appropriate tuberculostatic treatment was impossible due to damage of liver cells by chronic hepatitis. An open wound with positive cultures of mycobacterium tuberculosis persisted over eight months despite local and systemic treatment. It was only after an incidental streptococcal infection of the wound--resembling an erysipelas
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Management of carcinoma of unknown primary site (CUPS) is determined by tumor histologic characteristics and clinical presentation. Undifferentiated carcinoma or adenocarcinomas comprise the majority of these tumors with typical occult primary sites in the pancreas, lung, liver, or gastrointestinal tract. Elaborate diagnostic evaluations are of little benefit and lack of impact on treatment. Squamous carcinomas usually represent lymphatic metastases of head and neck tumors, which may be controlled for extended periods by irradiation. Unusual presentations of CUPS in which the histologic condit
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Robotic retroperitoneal lymph node dissection (RPLND) has emerged as a minimally invasive alternative for the management of testicular germ cell tumors, offering reduced morbidity and faster recovery when performed in experienced centers (1-3). However, post-chemotherapy cases remain technically demanding. We present a case of robotic RPLND performed for a bulky residual mass following systemic treatment.
METHODS: A 23-year-old male with no comorbidities underwent right orchiectomy for clinical stage IIC non-seminomatous germ cell tumor (60% yolk sac, 20% embryonal carcinoma, 20
СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования