PURPOSE: Hirayama disease (HD) is a rare, nonfamilial, self-limiting, progressive lower cervical myelopathy, resulting in debilitating distal upper-extremity motor deficits, mimicking high ulnar neuropathy, lower trunk brachial plexopathy, or C8-T1 radiculopathy. Although most literature focuses on pathophysiology and prevention of disease progression, there remains limited discussion regarding treatment to improve upper-extremity function in patients with stable disease. The upper-extremity manifestations of HD are reviewed along with surgical options for restoring hand function.
METHODS: A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For SMA patients with only two SMN2 copies, available therapies might be insufficient to counteract lifelong motor neuron (MN) dysfunction. Therefore, additional SMN-independent compounds, supporting SMN-dependent therapies, might be beneficial. Neurocalcin delta (NCALD) reduction, an SMA protective genetic modifier, ameliorates SMA across species. In a low-dose SMN-ASO-treated severe SMA mouse model, presymptomatic intracerebroventricular (i.c.v.) injection of Ncald-ASO at postnatal day 2 (PND2) significantly ameliorates histological and electrophysiological SMA hallmarks at PND21. However, c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore clinical features, treatment methods and clinical effects of cervical spondylosis with proximal muscular atrophy.
METHODS: Eleven patients with proximal-type cervical spondylotic amyotrophy were retrospectively studied from September 2016 to November 2020, including 7 males and 4 females, aged 38 to 68 years old. Clinical symptoms, MRI and neuroelectrophysiological manifestations were analyzed, and patients were treated with conservative treatment or anterior cervical decompression fusion surgery, respectively. The efficacy was evaluated by manual muscle test (MMT) befor
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acid ceramidase deficiency is an orphan lysosomal disorder caused by ASAH1 pathogenic variants and presenting with either Farber disease or spinal muscle atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Phenotypic and genotypic features are rarely explored beyond the scope of case reports. Furthermore, the new biomarker C26-Ceramide requires validation in a clinical setting. We evaluated the clinical, biomarker and genetic spectrum of 15 Egyptian children from 14 unrelated families with biallelic pathogenic variants in ASAH1 (12 Farber and 3 SMA-PME). Recruited children were nine females
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirayama disease (HD), or monomelic amyotrophy, is a benign neurologic disorder mostly affecting young Asian men. It usually presents with unilateral or bilateral muscular atrophy and weakening of the upper limbs. We treated a patient with HD with bilateral hand paresthesia and weakness in 1 hand and both legs. To our knowledge, this is the first HD case including lower extremity weakness and sensory abnormalities. We improved the patient's symptoms by administering steroids in parallel with conservative treatment.
CASE DESCRIPTION: A 22-year-old man visited our clinic with bilate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This meta-analysis evaluated the clinical outcomes of skip laminectomy relative to laminoplasty for the treatment of cervical compressive myelopathy.
METHODS: The Cochrane library, PubMed MEDLINE, EMBASE, and Web of Science databases were comprehensively searched to identify relevant articles published up to March 18, 2018. All values of weighted mean difference (WMD) or odds ratio are expressed as skip laminectomy relative to laminoplasty.
RESULTS: Four studies comprising 241 patients were included. Skip laminectomy and laminoplasty were comparable in terms of cervical lordotic c
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myostatin (MST) is a potent regulator of muscle growth and size. Spinal cord injury (SCI) results in marked atrophy of muscle below the level of injury. Currently, there is no effective pharmaceutical treatment available to prevent sublesional muscle atrophy post-SCI. To determine whether inhibition of MST with a soluble activin IIB receptor (RAP-031) prevents sublesional SCI-induced muscle atrophy, mice were randomly assigned to the following groups: Sham-SCI; SCI+Vehicle group (SCI-VEH); and SCI+RAP-031 (SCI-RAP-031). SCI was induced by complete transection at thoracic level 10. Animals were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrier screening is the practice of testing individuals to identify those at increased risks of having children affected by genetic diseases. Professional guidelines on carrier screening have been available for more than 15 years, and have historically targeted specific diseases that occur at increased frequencies in defined ethnic populations. Enabled by rapidly evolving technology, expanded carrier screening aims to identify carriers for a broader array of diseases and may be applied universally (equally across all ethnic groups). This new approach deviates from the well-established criteri
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spliceosome is the RNP complex than catalyses the removal of introns from the Uridine-rich small nuclear ribonucleoproteins (U snRNPs) that make up the main components of this complex. The production of these RNPs is an intricate process, involving several key stages. These include: 1) the transcription of the U snRNAs; 2) their nuclear export; 3) the cytoplasmic assembly of the U snRNP; 4) their nuclear import; 5) their processing within Cajal bodies and the nucleolus; and 6) their storage in interchromatin granule clusters (IGCs). This review focuses on each of these stages, discussing t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Unrandomized trial.
OBJECTIVES: To investigate the structural and functional relationships and the progression of muscle atrophy up to 20 years of spastic paraplegia.
SETTING: Clinical follow-up in Vienna, Austria; muscle biopsies analyzed by light microscopy in Padova and by electron microscopy (EM) in Chieti, Italy.
METHODS: Force was measured as knee extension torque; trophism by computer tomography scan; tissue composition and fiber morphology by histopathology and EM.
RESULTS: In the long-term group of patients (17.0+/-2.6 years), force and size of thigh muscles were onl
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report long-term survival of spinal muscular atrophy type 1 (SMA 1) and consequences on speech and ventilator dependence as a function of mode of ventilator use.
DESIGN: A retrospective chart review of 106 consecutively referred SMA 1 patients, the 92 most severe of which were considered in three groups: untreated (group 1), tracheostomy managed (group 2), and noninvasively managed (group 3).
RESULTS: The untreated patients died at 9.6 +/- 4.0 mos of age. The mean age of the 22 patients referred with tracheostomy tubes (group 2) was 70.5 +/- 43.3 mos (range 2-159 mos); five di
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Cross-sectional and longitudinal design.
OBJECTIVES: (1) To quantify skeletal muscle cross-sectional area (CSA) after correcting for intramuscular fat (IMF) in thigh muscle groups 6 weeks after incomplete spinal cord injury (SCI), (2) to monitor the changes in muscle CSA and IMF after 3 months from the initial measurement.
SETTING: Academic institution Athens, GA, USA.
METHODS: Six incomplete SCI patients (28+/-4 years, 178+/-5 cm and 78+/-6 kg, mean+/-SE, C7 to L3, American Spinal Injury Association B or C) were tested at 5+/-1 weeks and 3 months after the initial measurement
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Postpoliomyelitis syndrome (PPS) refers to the new neuromuscular symptoms that occur in patients years after their acute poliomyelitis has stabilised. PPS cases seen now are probably related to the poliomyelitis epidemics of the 1940s and 1950s.
CLINICAL PICTURE AND INVESTIGATION: A 57-year-old Chinese man with a history of poliomyelitis affecting both lower limbs presented with left upper limb weakness. Physical examination revealed atrophy of his left upper limb muscles. There were fasciculations in the biceps and brachioradialis muscles. Electromyography revealed ongoing dene
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male sexual differentiation and development proceed under direct control of androgens. Androgen action is mediated by the intracellular androgen receptor, which belongs to the superfamily of ligand-dependent transcription factors. In the X-linked androgen insensitivity syndrome, defects in the androgen receptor gene have prevented the normal development of both internal and external male structures in 46, XY individuals. The complete form of androgen insensitivity syndrome is characterized by 46, XY karyotype, external female phenotype, intra-abdominal testes, absence of uterus and ovaries, bl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphological histochemical and ultrastructural examination of the ring fibers in one case of myotonic dystrophy and one case of mitochondrial myopathy provides evidence that the ring fibers develop in the course of fiber splitting and reinnervation of muscle fiber fragments. The reinnervation may have been due to a neurogenic lesion coexisting in both cases with the myopathic picture. The histologically different type of annular myofibrils observed in one case of cap disease is probably due to delayed embryonic development and abnormal relations between the myofibrils and elements of the cyto
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования