The flail limb syndrome is primarily a lower motor neuron disorder that initially affects proximal arm muscles (flail arm syndrome-FAS) or distal leg muscles (flail leg syndrome-FLS). Both were recognized early on (1886 for FAS and 1918 for FLS) as somewhat distinct from classic amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Descriptions in the literature are case series with limited information on electrophysiologic features (central and peripheral), cognitive involvement, and genetic mutations. What follows is a compilation of these features. The flail limb syndromes are rare, representing ~7%-8% of A…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Upper airway cough syndrome (UACS), formerly known as postnasal drip syndrome, is one of the most common causes of chronic cough. It encompasses a spectrum of upper airway disorders, including allergic rhinitis, nonallergic rhinitis, and chronic rhinosinusitis which stimulate cough through mucosal inflammation and upper airway hypersensitivity. This article reviews the pathophysiology, diagnostic evaluation, and management of UACS from an otolaryngologic perspective. The lack of a clear diagnostic test requires clinical differentiation from other causes of chronic cough. Evidence-based treatme…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LOW PHOSPHOLIPIDASSOCIATED CHOLELITHIASIS (LPAC) SYNDROME. LPAC (low phospholipid-associated cholelithiasis) syndrome is a rare genetic form of intrahepatic cholelithiasis, associated in 30% to 50% of cases with a pathogenic variant of the phospholipid transporter MDR3 (multidrug resistance protein 3). Clinical presentation of LPAC syndrome is similar to that of common cholelithiasis, but young adult onset of symptoms (before the age of 40) and recurrence of biliary symptoms after cholecystectomy are highly suggestive of the syndrome. Ultrasound of the liver is key for diagnosis, showing intra…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sweet's syndrome is also called as acute febrile neutrophilic dermatosis. Drug-induced Sweet's syndrome was first reported in association with trimethoprim-sulfamethoxazole. It is very rare. To the best of our knowledge, bleomycin-induced Sweet's syndrome has not been reported previously.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with Down syndrome present unique dental and orthodontic challenges due to abnormalities in growth, craniofacial development, and oral motor function. This article summarizes the specific characteristics of Down syndrome and how they can impact orthodontic care. Children with Down syndrome exhibit growth delays starting from pregnancy and experience delayed, limited craniofacial development, often resulting in Class III malocclusions and a narrow maxilla. Additionally, dental anomalies such as microdontia, agenesis, and taurodontism are more common in this population. Orthodontic treatm…
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a rare genetic disorder with various phenotypes caused by the combination of genomic imprinting and loss of the maternal UBE3A gene. The case presentation involves a nine-month-old who continues with developmental delays after working with an early intervention therapist and was later diagnosed with Angelman syndrome following several specialty referrals and genetic testing. Currently, there is no cure for Angelman syndrome, only supportive symptomatic treatment. Angelman syndrome requires a multidisciplinary approach across providers who understand the complex care essent…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS) is an uncommonly recognised condition typified by gynaecomastia, small testes and aspermatogenesis. It is caused by a supernumerary X chromosome, resulting in a 47 XXY karyotype. Since its first description, the phenotype of KS has evolved and there is a much greater appreciation of the subtle features of the condition.
METHOD: In this review, we explore the phenotype of the KS with particular consideration to patients with pre-natal and early infancy diagnosis, given that this is becoming increasingly common. The current understanding of the genetic mech…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boerhaave syndrome (BS) and subsequent septic mediastinitis represent a complex cascade of events from esophageal perforation to septic shock. The pathophysiology involves chemical injury, polymicrobial contamination, cytokine storm, endothelial dysfunction, coagulation disorders, and ultimately multiple organ failure. Understanding these mechanisms is crucial for proper therapeutic management that can interrupt this lethal sequence. Due to the complexity of this condition, it is almost impossible to develop a feasible treatment protocol for every situation. The article, through a literature r…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chapter reviews the emerging role of metabolomics in nephrotic syndrome (NS), a kidney disorder characterized by proteinuria, hypoalbuminemia, edema, and hyperlipidemia. Metabolomics provides valuable insights into the complex metabolic changes associated with NS, including disruptions in lipid, amino acid, and energy metabolism and oxidative stress markers. Through untargeted and targeted approaches, metabolomics enables the discovery of novel potential biomarkers that could enhance diagnosis, monitor disease progression, and personalize treatment strategies. Despite challenges such as m…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a rare neurodevelopmental and multisystem ciliopathy that affects 1 in 80,000-10,0000 infants globally per year. Classic defects include hypoplasia of the cerebellar vermis, thickened cerebellar peduncles, and deepened interpeduncular fossa, which is regarded as a "molar tooth" sign. More than 30 genes have been associated with JS. Gene mutations disrupt normal ciliary development and function during early embryogenesis and cause a vast array of symptoms and pathologies. The purpose of this article is to investigate this rare and complex medical condition. We present u…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome occurs in approximately 1 in 5000-10,000 newborns and presents with nephropathy, neurosensory deafness and ocular findings.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery disease (CAD) is a continuum between chronic (CCS) and acute coronary syndrome (ACS). It is the leading cause of death in older people. In addition to the prognostic relevance, angina pectoris, dyspnea or fatigue lead to impaired quality of life. The basic diagnostics include anamnesis, physical examination, 12-lead electrocardiography (ECG), laboratory diagnostics and transthoracic echocardiography. Functional investigations, such as stress magnetic resonance imaging (MRI), stress echocardiography, myocardial scintigraphy and direct imaging techniques, such as coronary compute…
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome is caused by a mutation in the ALDH3A2 gene, which produces fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). FALDH is a membrane-bound protein involved in fatty oxidation. Structural disturbance and poor metabolite clearance likely contribute to pathogenesis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senior-Løken syndrome is a rare autosomal recessive disease with a prevalence of 1:1,000,000.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования