Bone morphogenetic protein 1 (BMP1) is a putative protease purified from extracts capable of inducing ectopic bone formation. A single mammalian gene apparently encodes alternatively spliced transcripts for BMP1, for a longer protein with a domain structure identical to that of the Drosophila dorsal-ventral patterning gene product tolloid (Tld), and for a third species of low abundance. Here we describe the organization of the 46-kb, 22-exon human BMP1/mTld gene that encodes these forms. Exons corresponding to each of the alternatively spliced transcripts are identified, and comparison with th…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a new mutation responsible for nonhemolytic hereditary elliptocytosis (HE). The proband displayed an impaired spectrin self-association and an increase of the alpha I 74-kD fragment (alpha I/74 abnormality). The responsible mutation occurred in exon 2 of spectrin alpha-gene: alpha 34 Arg-->Trp (CGG-->TGG), defining spectrin Genova. In Trans to allele alpha Genova, the proband disclosed allele alpha LELY, a common low-expression allele of spectrin alpha-gene. It was recognized through particular peptide maps as well as characteristic mutations in exon 40 and intron 45, respectively. T
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PCR conditions were optimized to amplify the COL4A5 cDNA from lymphoblasts and kidney tissue. Sequencing of the COL4A5 mRNA isolated from the kidney of an Alport syndrome patient revealed two differences with the published sequence. One divergence, the insertion of an 18 bp sequence between exon 11 and 10 of the COL4A5 mRNA added two Gly-X-Y triplets to the COL4A5 sequence and was subsequently found in the mRNA of four normal kidney mRNA samples. This sequence was absent in all white blood cell RNA samples sequenced by us, indicating tissue specific splicing with the presence of an additional
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNase A protection analysis was used in the search for the cause of a non-lethal osteogenesis imperfecta (OI) phenotype (Sillence type III). Cleavage of the hybrid formed between a normal alpha 2(I) sequence and RNA isolated from the patient indicated the presence of a mismatch. The position of the mismatch was determined and the corresponding area of COL1A2 was amplified using the polymerase chain reaction. Sequencing of cloned amplified DNA revealed the deletion, which was not present in either parent, of the final three bases of exon 19 in one of the patient's two COL1A2 alleles. The deleti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The Rh blood group system is highly significant in transfusion medicine because of the strong immunogenicity of the D antigen. T … in testing. Molecular investigations included PCR-sequence-specific priming (PCR-SSP) targeting RHD exons 5, 7, and 10, real-time PCR for confirmation, and PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) to detect the hybrid Rhesus box and determine RHD zygosity. Results: Among 16,190 blood donors screened during the study period, 2,198 (13.57%) …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Boraginales, a subcosmopolitan order with ~2700 species in currently 11 families, has seen fluctuating classification a … with previous phylogenetic studies, with better resolution overall and support from both datasets (exons, supercontigs) and all analyses implemented (coalescence, ASTRAL-Pro3, concatenation). The placement of Hydrophyllaceae as nested within Namaceae is a novel result, while the placement of the parasitic Lennoaceae as nested within Ehretiaceae is conf …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-viral conditions, Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS) and Long COVID (LC), share > 95% of their symptoms, but t … ly across all chromosomes, except the sex chromosomes, but there were distinct minor changes in the exons of the disease cohorts towards more hypermethylation. A principal component analysis (PCA) analysing significant methylation changes (p < 0.05) separated the ME/CFS, LC, and HC cohorts into three distinct clusters. Analysis with a limit of >10% meth …
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the diagnostic efficiency of long-read sequencing (LRS) for the determination of CYP21A1P/CYP21A2 and TNXA/TNXB fusion … rry large deletions by Sanger sequencing combined with MLPA, with the most common one being CYP21A2 exons 1-3 del (72.7%), which was followed by CYP21A2 exons 1-7 del (18.2%). Follow up of 11 patients carrying a fusion gene revealed that 6 were sale wasting (SW) types, 5 were simple virilizing (SV) types, whilst no non-classical (NC) type was found. Fou …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of rare autosomal recessive disorders characterized by clinical genetic heterogeneity. … two novel compound heterozygous OCA2 variants, NM_000275.3: c.1640T>G (NP_000266.2: p.L547R) and an exons 10-19 deletion variant, were identified. Meanwhile, a reported heterozygous variant c.1441G>A/p.A481T (NM_000275.3, NP_000266.2) in the OCA2 gene was also found in the proband. Sanger sequencing confirmed that the two variants c.1441G>A/p.A481T and …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA sequence variants (single nucleotide polymorphisms or variants, SNPs/SNVs; copy number variants, CNVs) associated to neurodevelopmental … utive to the diseases, by the identification of mutations within the gene's protein-coding regions (exons), validating the approach. Significantly, however, the connected genes also include many genes that were not previously found mutated in their exons, pointing to novel candidate contributors to NDD and traits. Thus, long-range interaction maps, in c …
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study investigates the clinicopathological features and prognostic genic biomarker factors of primary retroperitoneal extra-gastrointestinal stromal tumors (EGISTs).
METHODS: The clinicopathological data of six patients with primary retroperitoneal EGIST were analyzed, including cell type (epithelioid or spindle), mitoses, and the presence of intratumoral necrosis and hemorrhage. Mitoses were counted and summed from 50 high power fields (HPFs). Mutations of exons 9, 10, 11, 13, 14, and 17 of the C-kit genes and those of exons 12 and 18 of the PDGFRA gene were examined. Follow-up was…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease is a rare glycogen storage disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA), lea … fferent mutations in the GAA gene were identified, with three novel mutations, c.1552-14_1552-1del, exons 2-3 deletion and exons 6-10 deletion. The most common mutation identified was c.1935C > A p.(D645E), with an allele frequency of 33%. Sixteen patients received ERT at the median age of 7 months. Overall survival was 29%. Mean age of death was 17.5 m …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Congenital hypothyroidism (CH) is caused by mutations in the genes for thyroid hormone synthesis. In our previous investigation of CH patients, approximately 53% of patients had mutations in either coding exons or canonical splice sites of causative genes. Noncanonical splice-site variants in the intron were detected but their pathogenic significance was not known.
OBJECTIVE: This work aims to evaluate noncanonical splice-site variants on pre-messenger RNA (pre-mRNA) splicing of CH-causing genes.
METHODS: Next-generation sequencing data of 55 CH cases in 47 families were analyzed to…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gardner syndrome, a phenotypic variant of familial adenomatous polyposis, is characterized by the classical clinical triad of skin and soft … ve healthy controls was also performed. As a results, new APC gene polymorphisms were identified in exons 13 [A545A (A/G)] and 15 [G1678G (A/G), S1756S (G/T), P1960P (A/G)]. We also detected D1822V (A/T) which has recently been reported to be potentially related to colorectal carcinoma, and genotyped 194 randomly chosen healthy individuals from the Glas …
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the association of copy number of SMN1 and SMN2 with clinical phenotypes in children with spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: A total of 45 children with SMA were enrolled. Multiplex ligation-dependent probe amplification was used to measure the gene copy numbers of SMN1 and SMN2. The association of copy number of SMN1 and SMN2 with clinical phenotypes was analyzed.
RESULTS: Of the 45 children with SMA, 42 (93%) had a homozygous deletion of SMN1 exons 7 and 8, and 3 (7%) had a deletion of SMN1 exon 7 alone. No association was found between SMA clinical types and the d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobalamin (cbl) C disease is a rare autosomal recessive inheritance disease, which is the most common cobalamin metabolic disorder. Its clinical phenotype involves multiple systems with varying degrees of severity, where in mild cases can be asymptomatic for many years, whereas severe cases may cause death during the neonatal period. The disease is caused by mutations in the MMACHC gene located on chromosome 1p34.1 that contains 5 exons; among which, exons 1-4 have an 849 bp coding sequence that encodes a protein containing 282 amino acids. Through clinical physical examination and laboratory …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Laron syndrome (LS) is an autosomal recessive hereditary condition affecting only 1/1000000 births. The cause is associated with … formed using a Sureplex DNA Amplification System and analyzed by PCR, targeting the deletion of the exons 5 and 6 in the GHR gene as well as PGT by Next-generation Sequencing (Illumina). Eleven embryos were collected and analyzed. 27.3% were the wild type for GHR, 45.5% were heterozygotes, and 18.2% homozygous mutants. One embryo yielded no results. Thr …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: ABCC8 encodes sulfonylurea receptor 1, a key regulatory protein of cerebral oedema in many neurological disorders including traum … ) the odds of favourable outcome. Significant tag and concordant proxy SNPs regionally span introns/exons 2-15 of the 39-exon gene.
CONCLUSIONS: This study identifies four ABCC8 tag SNPs associated with cerebral oedema and/or outcome in TBI, tagging a region including 33 polymorphisms. In polymorphisms predictive of oedema, variant alleles/genotypes co …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leiomyomas and schwannomas of the gastrointestinal tract (GIT) are mainly comprised of spindle-shaped tumor cells and should always be diffe … unostaining was performed to determine the proportions of positive cells. Mutation screening of KIT exons 9, 11, 13 and 17, and platelet-derived growth factor receptor α (PDGFRA) exons 12 and 18 was performed in cases with a relatively high proportion of either KIT- or DOG1-positive cells. The frequency of leiomyomas and schwannomas with KIT- and DOG1-p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of Posner-Schlossman syndrome (PSS) remains unknown. The association of human leukocyte antigens (HLA) allelic diversity with PSS has been poorly investigated. To evaluate the association of allelic polymorphisms of class I HLA-A, -B and -C and class II HLA-DRB1 and -DQB1 with PSS, 100 unrelated patients with PSS and 128 age- and ethnically matched control subjects were recruited from a southern Chinese Han population. Polymorphisms in exons 2-4 for HLA-A, -B, -C loci, exon 2 for HLA-DRB1 and exons 2,3 for HLA-DQB1 were analyzed for association with PSS at allele and haplotype lev…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования