BACKGROUND: Few patients are reported with dementia with Lewy bodies before fifty years-old, which may partly reflect the difficulty of accurate diagnosis in young population. We report the case of a 44-year-old male with pathologically confirmed sporadic dementia with Lewy bodies, who did not fulfil the revised clinical criteria for this disease.
CASE PRESENTATION: We document this atypical case with clinical and cognitive evaluation, imaging, biochemistry, genetics and pathology investigations. Creutzfeldt-Jakob disease was first suspected in this patient with no previous medical history, w
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most isolated congenital heart defects are thought to be sporadic and are often ascribed to multifactorial mechanisms with poorly understood genetics. Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) occurs in 1 in 15,000 live-born infants and occurs either in isolation or as part of a syndrome involving aberrant left-right development. Previously, we reported causative links between TAVPR and the PDGFRA gene. TAPVR has also been linked to the ANKRD1/CARP genes. However, these genes only explain a small fraction of the heritability of the condition. By examination of phased single nucleotide po
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morbid obesity is a chronic disease affecting millions of Americans. The disorder is likely to increase in prevalence because currently one third of the American population is obese. Many factors are associated with morbid obesity, including psychological (eg, depression), physiological (eg, hypothyroidism) mechanisms, sleep disorders (eg, sleep apnea), drug therapy (antidepressants, antidiabetic agents, steroids), and genetics. Increasing numbers of morbidly obese patients are requiring critical care, presenting major challenges to professional staff across the disciplines. This manuscript pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Late Pleistocene archaic humans from western Eurasia (the Neandertals) have been described for a century as exhibiting absolutely and relatively long clavicles. This aspect of their body proportions has been used to distinguish them from modern humans, invoked to account for other aspects of their anatomy and genetics, used in assessments of their phylogenetic polarities, and used as evidence for Late Pleistocene population relationships. However, it has been unclear whether the usual scaling of Neandertal clavicular lengths to their associated humeral lengths reflects long clavicles, shor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amphibian biology is intricate, and there are many inter-related factors that need to be understood before establishing successful Conservation Breeding Programs (CBPs). Nutritional needs of amphibians are highly integrated with disease and their husbandry needs, and the diversity of developmental stages, natural habitats, and feeding strategies result in many different recommendations for proper care and feeding. This review identifies several areas where there is substantial room for improvement in maintaining healthy ex situ amphibian populations specifically in the areas of obtaining and u
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 6% of breast cancers in the United States occur in women under the age of 40 years. Compared with women ≥40 years of age, younger women are diagnosed at later stages, have higher rates of recurrence and death, and may be predisposed to secondary breast or ovarian cancer. An informal meeting of experts discussed opportunities for research and public health communication related to breast cancer among young (<40 and/or premenopausal) women.
METHODS: In September 2011, the Centers for Disease Control and Prevention hosted 18 experts in oncology, genetics, behavioral sci
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comprehensive studies of evolution have historically been hampered by the division among disciplines. Now, as biology moves towards an '-omics' era, it is more important than ever to tackle the evolution of function and form by considering all those research areas involved in the regulation of phenotypes. Here, we review recent attempts to establish the nematode Pristionchus pacificus as a model organism that allows integrative studies of development and evo-devo, with ecology and population genetics. Originally developed for comparative study with the nematode Caenorhabditis elegans, P. pacif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2012eng
BACKGROUND: Advantages offered by canine population substructure, combined with clinical presentations similar to human disorders, makes the dog an attractive system for studies of cancer genetics. Cancers that have been difficult to study in human families or populations are of particular interest. Histiocytic sarcoma is a rare and poorly understood neoplasm in humans that occurs in 15% to 25% of Bernese Mountain Dogs (BMD).
METHODS: Genomic DNA was collected from affected and unaffected BMD in North America and Europe. Both independent and combined genome-wide association studies (GWAS) wer
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) in Latin America (LA) is considered to have a low to medium prevalence. However, accurate information on MS in LA is scarce. The aim of this study was to compare clinical characteristics among LA patients through a systematic review of the literature. A systematic search (Spanish, Portuguese and English) was done for all clinical studies of MS in humans (MEDLINE, PubMed, Scielo, BIREME, EMBASE and LILACS) up to May 2011 being focused on a well-defined Latin American population (peer-reviewed journal) following the MOOSE guidelines. The search strategy included combinati
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent genome-wide association study has identified five new genetic variants for prostate cancer susceptibility in a Japanese population, but it is unknown whether these newly identified variants are associated with prostate cancer risk in other populations, including Chinese men. We genotyped these five variants in a case-control study of 1524 patients diagnosed with prostate cancer and 2169 control subjects from the Chinese Consortium for Prostate Cancer Genetics (ChinaPCa). We found that three of the five genetic variants were associated with prostate cancer risk (P = 4.33 × 10(-8) for r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Well-characterized reference materials (RMs) are integral in maintaining clinical laboratory quality assurance for genetic testing. These RMs can be used for quality control, monitoring of test performance, test validation, and proficiency testing of DNA-based genetic tests. To address the need for such materials, the Centers for Disease Control and Prevention established the Genetic Testing Reference Material Coordination Program (GeT-RM), which works with the genetics community to improve public availability of characterized RMs for genetic testing. To date, the GeT-RM program has coordinate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many recessive genetic disorders are found at a higher incidence in people of Ashkenazi Jewish (AJ) descent than in the general population. The American College of Medical Genetics and the American College of Obstetricians and Gynecologists have recommended that individuals of AJ descent undergo carrier screening for Tay Sachs disease, Canavan disease, familial dysautonomia, mucolipidosis IV, Niemann-Pick disease type A, Fanconi anemia type C, Bloom syndrome, and Gaucher disease. Although these recommendations have led to increased test volumes and number of laboratories offering AJ screening,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although behavioral risk factors are strongly associated with urinary tract infection (UTI) risk, the role of genetics in acquiring this disease is poorly understood.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: To test the hypothesis that polymorphisms in Toll-like receptor (TLR) pathway genes are associated with susceptibility to UTIs, we conducted a population-based case-control study of women ages 18-49 years. We examined DNA variants in 9 TLR pathway genes in 431 recurrent cystitis (rUTI) cases, 400 pyelonephritis cases, and 430 controls with no history of UTIs. In the Caucasian subgroup
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cryptosporidium species are a common cause of diarrhea, which can be severe and protracted in young children and immunocompromised individuals.
METHODS: A cohort of 226 Bangladeshi children aged 2-5 years was prospectively followed for >3 years to study the role of host genetics in susceptibility to infection, as well as the community impact of cryptosporidiosis on this population.
RESULTS: Ninety-six children (42.5%) received a diagnosis of Cryptosporidium infection. A total of 51 (22.6%) had asymptomatic infection. Fifty-eight (25.7%) had cryptosporidiosis, of whom 17 (29.3%) h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most frequent genetic disorders, with a prevalence of around 1:3500. The most important concern for patients and their families is the increased risk of developing benign and malignant tumours in the central and peripheral nervous systems. Up to 80% of patients, however, experience difficulties in learning processes. Symptoms compatible with attention deficit hyperactivity disorder are present in as many as 60% of patients. Learning difficulties are the chief cause of morbidity throughout their lives.
DEVELOPMENT: Some recent studies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interleukin (IL)-15 is an important mediator in chronic inflammatory diseases. Recently, we have described the association of IL-15 haplotypes with bronchial asthma. Asthma genetics is highly complex - about every second candidate gene is not confirmed in consecutive studies. We were interested in whether association of asthma with IL-15 holds in a second population. Furthermore, we sought to investigate the effect of different controls.
METHODS: Five IL-15 polymorphisms were genotyped on the German Multicenter Allergy Study (MAS) cohort consisting of 886 children who were followe
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RET proto-oncogene is the major gene involved in the complex genetics of Hirschsprung disease (HSCR), or aganglionic megacolon, showing causative loss-of-function mutations in 15-30% of the sporadic cases. Several RET polymorphisms and haplotypes have been described in association with the disease, suggesting a role for this gene in HSCR predisposition, also in the absence of mutations in the coding region. Finally, the presence of a functional variant in intron 1 has repeatedly been proposed to explain such findings. Here we report a case-control study conducted on 97 Italian HSCR sporadi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: A longitudinal, retrospective, observational descriptive study was done at the National Institute of Pediatrics in Mexico City to determine the incidence, type of heart disease and clinical course in patients with Down syndrome (DS), and to compare the findings with data from other countries. Down syndrome is a disease caused by trisomy of chromosome 21. The frequency of presentation in one in 650 live births. Frequency in the general population is about 1%. Cardiac malformation is the main cause of mortality in the first 2 years of life.
PATIENTS AND METHOD: In a
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy affects more than 0.5% of the world's population and has a large genetic component. The most common human genetic epilepsies display a complex pattern of inheritance and the susceptibility genes are largely unknown. However, major advances have recently been made in our understanding of the genetic basis of monogenic inherited epilepsies. Progress has been particularly evident in familial idiopathic epilepsies and in many inherited symptomatic epilepsies, with the discovery that mutations in ion channel subunits are implicated, and direct molecular diagnosis of some phenotypes of epil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the incidence of ALS in two regions of Northwestern Italy, utilizing a prospective design.
METHODS: The study was performed in Piemonte and Valle d'Aosta (4,418,503 inhabitants) during the period 1995 to 1996. All neurologic departments in the two regions were involved in the study and prospectively collected and followed up ALS cases. Other secondary sources of information were used in order to ensure complete case ascertainment. ALS diagnosis was based on El Escorial criteria. Although all patients with motor neuron disease were enrolled in the follow-up, only probab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования