Electromyographic examination of the newborn and young infant provides a relatively uncommon challenge to most electromyographers. The usual reason for referral for electromyographic studies in the newborn and young infant is to evaluate a floppy baby. The electromyographer must not only be aware of important differences in normal physiologic parameters but must also be familiar with a spectrum of diseases that are not typically encountered in the adult. The results of electromyography must also be correlated with the normal maturation of neuromuscular function. Although the most common pathop
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary function tests were performed on ten patients who were shown to have hereditary motor sensory neuropathy, type I. Mean values for spirometry, static lung volumes, and diffusion capacity were all greater than 80% of the predicted normal values for the group. In contrast, both inspiratory and expiratory muscle testing showed substantial reductions in function for the group. These abnormalities have not previously been reported, and they may be important in the management of these patients and in patients with other neuromuscular diseases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of the foot deformity in patients with Charcot-Marie-Tooth disease has not previously been discussed in relation to the extrinsic muscle function around the foot and ankle. Eight adult patients with a strong familial history were evaluated, and their foot findings were remarkably similar. All demonstrated a marked cavus deformity that was secondary to a forefoot equinus associated with contracture of the plantar fascia and a varus deformity of the calcaneus. The muscle function demonstrated marked weakness of the tibialis anterior and peroneus brevis muscles, whereas the peroneus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dystrophin-related protein (DRP) encoded by a gene on chromosome 6 was studied in 14 normal and 79 pathological human skeletal muscle biopsies, as well as in cultured myotubes by light microscopic immunocytochemistry and quantitative immunoblots. In normal muscle immunoreactive DRP was present at the postjunctional surface membrane, at the surface of satellite cells, in the walls of blood vessels, in Schwann cells and in perineurium of intramuscular nerves. All of this produced a weak signal on immunoblots. In Duchenne/Becker dystrophy (DMD/BMD) and in polymyositis (PM) or dermatomyositis (D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) type 1 is a severe autosomal recessive neuromuscular disorder caused by loss-of-function variants in the SMN1 gene, typically leading to death within the first two years without intervention. Long-term survival is uncommon, especially in patients with the most severe genotypes, such as those carrying only one SMN2 copy, and is rarely reported in resource-limited settings. We describe a 23-year-old man from northeastern Brazil with SMA type 1 who has been fully ventilator-dependent since infancy. Early symptoms included hypotonia, weak cry, and paradoxical breathin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by survival motor neuron (SMN) protein deficiency which results in motor neuron loss and muscle atrophy. SMA is caused by a mutation or deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene and retention of the nearly identical SMN2 gene. SMN2 contains a C to T change in exon 7 that results in exon 7 exclusion from 90% of transcripts. SMN protein lacking exon 7 is unstable and rapidly degraded. The remaining full-length transcripts from SMN2 are insufficient for normal motor neuron function leading to the development o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several forms of genetically defined juvenile amy-otrophic lateral sclerosis (ALS) have now been charac-terized and discussion of these conditions will form the basis for this chapter. ALS2 is an autosomal recessive form of ALS with a juvenile onset and very slow progression that mapped to chromosome 2q33. Nine different mutations have been identified in the ALS2 gene that result in premature stop codons, suggesting a loss of function in the gene product, alsin. The alsin protein is thought to function as a guanine-nucleotide exchange factor for GTPases and may play a role in vesicle transport
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: As part of efforts to reduce diagnostic delays and enhance clinical trials, Cure SMA evaluated the effects of COVID-19 on SMA care and clinical trial conduct.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by progressive, potentially debilitating muscle weakness and atrophy. Uninterrupted access to early diagnosis, disease-modifying treatment, and care for SMA is vital to avoiding irreversible motor neuron death and achieving optimal patient outcomes.
METHODS: Two surveys were conducted: a provider survey and a community s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To identify the pathogenic gene variants and clinical phenotype features of 26 children with progressive myoclonic epilepsy (PME). Methods: In this cross-sectional study, 26 PME children (11 boys and 15 girls) sent to neurological outpatient clinics and admitted to wards of the Department of Pediatrics, Peking University First Hospital were enrolled prospectively from January 2014 to October 2018. The pathogenic gene variants of PME children and their parents were identified by Sanger sequencing, next generation sequencing panels of epilepsy or trio-based whole exome sequencing and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a complex disorder with wide genetic heterogeneity. Here we present a new axonal Charcot-Marie-Tooth disease form, associated with the gene microrchidia family CW-type zinc finger 2 (MORC2). Whole-exome sequencing in a family with autosomal dominant segregation identified the novel MORC2 p.R190W change in four patients. Further mutational screening in our axonal Charcot-Marie-Tooth disease clinical series detected two additional sporadic cases, one patient who also carried the same MORC2 p.R190W mutation and another patient that harboured a MORC2 p.S25L mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal accumulation of disease-causing protein is a commonly observed characteristic in chronic neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and polyglutamine (polyQ) diseases. A therapeutic approach that could selectively eliminate would be a promising remedy for neurodegenerative disorders. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), one of the polyQ diseases, is a late-onset motor neuron disease characterized by proximal muscle atrophy, weakness, contraction fasciculations, and bulbar involvement. The pathogenic gene product is polyQ-expanded androgen recep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's foot represents a conspicuous, but diagnostically nonspecific, symptom of neurologic disorder in children. The importance of the differential diagnosis for this symptom is illustrated with the help of observations made by the authors.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy is an early-onset, slowly progressive myopathy characterized by the development of multiple contractures, muscle weakness and cardiac dysfunction. We present here the case of a 65-year-old male patient with a 20 year history of slowly progressive camptocormia, bradycardia and shortness of breath. Examination showed severe spine extensor and neck flexor muscle weakness with slight upper limb proximal weakness. Cardiologic assessment revealed slow atrial fibrillation. Whole body MRI demonstrated adipose substitution of the paravertebral, limb girdle and peroneal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to determine the utility of a passive gravity-balanced arm orthosis, the Wilmington robotic exoskeleton (WREX), for patients with neuromuscular diseases. The WREX, a four-degrees-of-freedom functional orthosis, is energized by rubber bands to eliminate gravity and is attached to the wheelchair. The development and clinical testing of WREX is described in this report. Seventeen patients (14 boys and 3 girls) with muscular disabilities participated in the study. Ages ranged from 4 to 20 years. Criteria for inclusion included a weakened arm, use of a wheelchair, th
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two half-sisters aged 14 and 18 years are described with a rigid spine syndrome as the cardinal clinical feature of an autosomal dominant neuromuscular disorder. Ten years previously, a diagnosis of multicore disease had been made from the clinical signs and muscle biopsy findings. Long term follow-up revealed a non-specific muscular dystrophy with axial predominance and a rigid spine in the younger girl; the older sister presented at the age of 18 with a rigid spine as the only myopathic sign. Computed tomography of the muscles showed severe involvement of the paraspinal musculature, in contr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nusinersen, an antisense oligonucleotide (ASO) encompassing a phosphorothioate backbone and 2'-O-methoxyethyl (MOE) modifications, is commonly used for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA), the leading genetic cause of infant mortality. Nusinersen acts through prevention of skipping of exon 7 of Survival Motor Neuron 2 (SMN2) by sequestering Intronic Splicing Silencer N1 (ISS-N1), located within SMN2 intron 7. Here, we report transcriptome-wide perturbations triggered by ISS-N1-targeting ASOs incorporating diverse modifications, including F18MOE, an 18mer ASO with identical sequence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The approval of new disease-modifying treatments, diagnostic tools, and expansion of the drug pipeline has evolved the clinical trial landscape for spinal muscular atrophy (SMA) - a rare neuromuscular disease. Nonetheless, significant unmet needs for the SMA population remain and require continued evolution of the SMA clinical trial landscape. In 2023, Cure SMA developed a series of activities to assess the current SMA clinical trial landscape including the Cure SMA Capacity and Recruitment Survey. The purpose of the survey was to understand site capacity for SMA clinical trials in the US, ide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования