BACKGROUND: Although evidence links HLA allele mismatching to worse outcomes in pediatric heart transplantation, no studies to our knowledge have applied the quantification of structural HLA differences between donor and recipient to risk evaluation. We examine the association between molecular-level HLA mismatching and long-term graft loss in pediatric recipients of heart transplants.
METHODS: HLA Matchmaker was used to quantify the number of mismatched class-specific HLA eplets among 4,851 heart transplant recipients ≤18 years of age in the Scientific Registry of Transplant Recipients (1987
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (ApoE) is the most well-described genetic risk factor for Alzheimer's disease and nonpathological cognitive decline. While … .5% women; mean age 81 ± 5 years; range 69-98 years). Possession of one or more of the ApoE 4 and 2 alleles was found in 23.5% and 16%, respectively. Swallowing score was significantly related to GDS (rho 0.133, P < 0.001**) and age (rho 0.107, P < 0.007**) but not general cognitive function as measured by TICS-m. Self-reported swallowing function was not …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pathogenesis of osteonecrosis of the femoral head (ONFH) has been implicated in hypofibrinolysis and blood supply interruption. Previous studies have demonstrated that decreased fibrinolytic activity due to elevated plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) levels correlates with ONFH pathogenesis. The -675 4G/5G single nucleotide polymorphism (SNP rs1799889) in the PAI-1 gene promoter is associated with PAI-1 plasma level. We investigated whether rs1799889 and two other SNPs of the PAI-1 gene (rs2227631, -844 G/A in the promoter; rs11178, +10700 C/T in the 3'UTR) are associate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors of alcoholism influence the phenotypic heterogeneity of alcohol dependence, allowing the higher or lower expression of related aggressive behaviours. The pathogenesis of alcoholism and anti-social behaviour has been connected to serotonergic system dysfunction, given support to examine the association with 44-basepair insertion/deletion polymorphism of serotonin gene transporter (5-HTT). The study aims to assess the relationship between 5-HHTLPR polymorphism, aggressive behaviour and alcohol consumption pattern. There were recruited 97 alcohol dependent patients from the alcoho
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent genome-wide association (GWA) studies have provided compelling evidence of association between genetic variants and common complex diseases. These studies have made use of cases and controls almost exclusively from populations of European ancestry and little is known about the frequency of risk alleles in other populations. The present study addresses the transferability of disease associations across human populations by examining levels of population differentiation at disease-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs).
METHODS: We genotyped ~1000 individuals from …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein (apo) CIII participates in the regulation of the metabolism of triglyceride-rich lipoproteins and it is a major component of chylomicrons and VLDL. The APOC3 gene is on chromosome 11q23 and is highly polymorphic. The less common allele (S2) of the SstI polymorphism on the 3' untranslated region of the APOC3 gene has been previously associated with increased triglycerides, total cholesterol (TC), and apoCIII levels and cardiovascular risk on several, but not all, studies. The aim of this study was to examine the association of this polymorphism with plasma lipid levels, lipoprote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior studies have reported an association between the presence of the 7 repeat allele of the 48 bp repeat polymorphism of the third cytopla … <.0001), ADHD (p </=.01) and the total index group (p </=.0004). When the comparison included all 7 alleles the results were significant for gamblers (p <.0001), TS (p </=.003), ADHD (p </=.003), and the total group (p </=.0002). There was a significant increase in the frequency of heterozygosity versus homozygosity for all alleles for pathological gamble …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair systems are responsible for maintaining the integrity of the genome and have a critical role in protecting against mutations that can lead to cancer. DNA repair gene products of ERCC1 and ERCC2/XPD are involved in the nucleotide excision repair pathway. The allele frequencies of the polymorphisms ERCC1 G19007A and ERCC2/XPD C22541A were examined in a northeastern Chinese population. The allele frequencies were 0.21 (A) and 0.79 (G) for ERCC1 G19007A and 0.49 (A) and 0.51 (C) for ERCC2/XPD C22541A. Comparison with average frequencies from previously reported Caucasian studies demonst
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MHC class I chain related gene A (MICA) is located near the HLA-B gene on the short arm of human chromosome 6. In the transmembrane (TM) of region of MICA, there is a trinucleotide repeat (GCT/AGC) microsatellite polymorphism in exon 5. Five alleles with 4, 5, 6 and 9 repetitions or 5 repetitions with 1 additional nucleotide insertion (GGCT) are identified and they were named A4, A5, A5.1, A6, and A9 respectively. We report the allele frequencies of 127 Indonesians on Bacan Island and 250 Japanese in the Kanto area. From the genotyping result, the frequency among Indonesians was as follows: A4…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Several studies reported contradictory findings regarding the association of major psychosis with CAG repeats in the KCNN3 gene. We investigated the contribution of the CAG repeat at the KCNN3 gene, localized to chromosome 1q21.3, to the genetic susceptibility for schizophrenia, schizoaffective and bipolar disorders.
METHODS: Analysis of the number of CAG repeats and the differences in allele length were performed for Israeli Ashkenazi Jews, non-Ashkenazi Jews, and Arabs diagnosed with major psychosis (n=181) versus matched ethnic controls (n=207).
RESULTS: We found no significan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to examine the polymorphism in the cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) gene and its relationship with … two polymorphisms are additional and dependent genetic risk markers that help to characterize risk alleles within CTLA-4 gene.
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The apolipoprotein E (ApoE) epsilon 4 and epsilon 2 alleles may influence the age of onset of depressive illness. Depressive illness of late onset is also a risk factor for Alzheimer's disease (AD), and there is some evidence that the ApoE epsilon 2 allele is associated with depressive symptomatology in AD. Depressive symptomatology in AD may thus share common genetic risk factors with late-onset depressive illness.
METHODS: The frequency of the epsilon 2 and epsilon 4 alleles of ApoE and their effects on age of onset of disease in three independent groups of subjects, with depres…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is now commonly known that possession of one of the three common alleles of the apolipoprotein E (APOE) gene (allele epsilon 4) confers an increased risk for both familial and sporadic Alzheimer's disease (AD), and that this risk is dose-dependent. Other genes that may play a role in AD, either through independent association with the disease or through modification of the existing APOE risk, are under investigation. One such gene, the very low density lipoprotein receptor (VLDL-R) gene, was reported by Okuizumi et al. to be independently associated with AD in a Japanese population, but not…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare bi-allelic variation is a major contributor to human disease risk, yet its effects are difficult to study at scale in population cohorts owing to the limited number of individuals with putatively deleterious bi-allelic genotypes and the challenges of accurately phasing low-frequency variants. Here, we present recessive, gene-based analyses of rare and low-frequency variants in up to 948,690 exome- or whole-genome-sequenced individuals across six biobanks with linked electronic health records. Through statistical phasing, we inferred putatively damaging compound-heterozygous genotypes, inc
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/OBJECTIVES: Genetic variations could explain individual responses to drugs. This case-control study aimed to investigate the association between the multidrug resistance 1 (MDR1) gene exonic single nucleotide variants (SNVs), rs1128503/C1236T and rs1045642/C3435T, and the response to intravenous methylprednisolone in Egyptian patients with active systemic lupus erythematosus (SLE).
METHODS: Real-time polymerase chain reaction was used. Patients were divided into responders and resistant based on the SLE Disease Activity Index (SLEDAI). The degree of improvement was determined acc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer (BC) is one of the major health problems affecting females in Egypt. Certain chromosomal loci abnormalities were p … tant association between locus 6q25.1 and risk of BC in other populations. The frequencies of minor alleles of both significant SNPs will pave the way for a wider large-scale genome study and to be investigated with other BC risk factors.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solute carrier family 23 member 1 (SVCT1) and solute carrier family 23 member 2 (SVCT2), encoded by SLC23A1 and SLC23A2, may be associated with preeclampsia (PE). The purpose of this study was to investigate the association between polymorphisms of SLC23A1 and SLC23A2 and PE in Chinese Han population. The primers and double-labeled probes were designed according to the SNPs of rs10063949 in SLC23A1, rs6133175 and rs1279683 in SLC23A2. Genomic DNA was extracted from peripheral blood of 2,066 subjects (1,029 with PE and 1,037 without PE), and Taqman real-time PCR was used to detect the three SNP
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: The influenza A/H1N1 pdm09 virus rapidly spread throughout the world. Despite the inflammatory and virus-degradation pathways described in the pathogenesis of influenza A virus (IAV) infection, little is known about the role of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes involved in the processing and antigenic presentation-related mechanisms. (2) Methods: In this case-control study, we evaluated 17 SNPs in five genes (TAP1, TAP2, TAPBP, PSMB8, and PSMB9). One hundred and twenty-eight patients with influenza A/H1N1 infection (INF-P) and 111 healthy contacts (HC) wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: To describe the genetic characteristics of the cohort enrolled in the international multicentre progression of Stargardt disease 1 (STGD1) studies (ProgStar) and to determine geographic differences based on the allele frequency.
METHODS: 345 participants with a clinical diagnosis of STGD1 and harbouring at least one disease-causing ABCA4 variant were enrolled from 9 centres in the USA and Europe. All variants were reviewed and in silico analysis was performed including allele frequency in public databases and pathogenicity predictions. Participants with multiple likely pathog
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benzimidazole resistance is a major hindrance to the control of equine cyathostominosis throughout the world. There is a paucity of knowledg … ively managed horses (allelic frequency-0.22). The widespread prevalence of benzimidazole resistant alleles in equine cyathostomins in Uttar Pradesh, India, necessitates immediate replacement of the drugs of benzimidazole group with other unrelated effective anthelmintics for management and control of equine cyathostomins.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования