BACKGROUND: Allergic rhinoconjunctivitis is a common complex disorder characterized by itching and irritation in the nose, bouts of sneezing, watery rhinorrhoea, nasal congestion and itchy eyes with tears and swelling. Like other atopic disorders such as allergic asthma and atopic dermatitis, the development involves complex interactions of genes and environmental factors.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to identify susceptibility loci for allergic rhinoconjunctivitis.
METHODS: We conducted a genome-wide linkage analysis using a non-parametric, affected-relative-pair method. The 250
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant tumor syndrome that affects approximately 1 in 6000 individuals. It is characterized by the development of tumors, named hamartomas, in the kidneys, heart, skin and brain. The latter often cause seizures, mental retardation, and a variety of developmental disorders, including autism. This disease is caused by mutations within the tumor suppressor gene TSC1 on chromosome 9q34 encoding hamartin or within TSC2 on chromosome 16p13.3 encoding tuberin. TSC patients carry a mutant TSC1 or TSC2 gene in each of their somatic cells, and loss of h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CAG repeat expansions have been identified as the disease-causing dynamic mutations in the coding regions of genes in several dominantly inherited neurodegenerative disorders, including spinobulbar muscular atrophy, Huntington's disease, dentatorubral-pallidoluysian atrophy, spinocerebellar ataxia type 1, 2 and 6 and Machado-Joseph disease. The CAG repeat expansions are translated to elongated polyglutamine tracts and an increased size of the polyglutamine tract correlates with anticipation, the cardinal feature, seen in all these diseases. Autosomal dominant pure spastic peraplegia (ADPSP) is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cDNA for the fifth mammalian aquaporin (AQP5) was isolated from rat, and expression was demonstrated in rat salivary and lacrimal glands, cornea, and lung (Raina, S., Preston, G. M., Guggino, W. B., and Agre, P. (1995) J. Biol. Chem. 270, 1908-1912). Here we report the isolation and characterization of the human AQP5 cDNA and gene. The AQP5 cDNA from a human submaxillary gland library contains a 795-base pair open reading frame encoding a 265-amino acid protein. The deduced amino acid sequences of human and rat AQP5 are 91% identical with 6 substitutions in the 22-amino acid COOH-terminal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cause of several familial muscular diseases have recently been linked to mutations within skeletal muscle sodium and chloride channel genes. Thomsen's and Becker's diseases are autosomal dominant and recessive, respectively, and are caused by at least seven different mutations in the CLCN1 (ClC-1) skeletal muscle chloride channel gene on chromosome 7q35. Hyperkalaemic periodic paralysis, paramyotonia congenita and a small heterogeneous group of related 'pure' myotonias are autosomal dominant disorders and are due to at least 16 different mutations in the SCN4A (SkM1) adult skeletal muscle
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Distal duplication 4q syndrome and distal 10q26 deletion syndrome are rare chromosomal abnormalities associated with complex and overlapping phenotypes. Most cases result from unbalanced inheritance of a parental translocation, yet the specific contributions of each chromosomal segment to the clinical phenotype remain poorly defined.
CASE PRESENTATION: We report on a male preterm infant born at 28 + 6 weeks' gestation who carried a derivative chromosome 10 due to a paternally inherited unbalanced translocation t(4;10)(q31.22;q26.13), leading to a 42.46 Mb duplication of 4q31.22-q3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder with diverse etiologies. Chromosomal duplications are recognized as a common cause of ID, with manifestations typically milder than those associated with deletions. Duplications involving the short arm of chromosome 7 or the X chromosome have been linked to ID. Limited data exist on duplications at 7p22.1p22.3 and Xp22.31p21.1, leaving their clinical significance largely unexplored. This case report aims to expand the phenotype and genetics spectrum of 7p22 duplication syndrome and X-linked ID. Special attention should be
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alu DNA elements were long considered to be of no biological significance and thus have been only poorly defined. However, in the past Alu DNA elements with well-defined nucleotide sequences have been suspected to contribute to disease, but the role of Alu DNA element transcripts has rarely been investigated. For the first time, we determined in a real-time approach Alu DNA element transcription in buffy coat cells isolated from the blood of humans suffering from sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) and other neurodegenerative disorders. The reverse transcribed Alu transcripts were amplif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many tumors exhibit extensive chromosomal instability, but karyotypic alterations will be significant in carcinogenesis only by influencing specific oncogenes or tumor suppressor loci within the affected chromosomal segments. In this investigation, the specificity of chromosomal rearrangements attributable to radiation-induced genomic instability is detailed, and a qualitative and quantitative correspondence with mutagenesis is demonstrated. Chromosomal abnormalities preferentially occurred near the site of prior rearrangements, resulting in complex abnormalities, or near the centromere, resul
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17q12 deletions and duplications are two distinct, recurrent chromosomal aberrations usually diagnosed by chromosomal microarray analysis (CMA). The aberrations encompass the genes, HNF1B, LHX1, and ACACA, among others. We here describe a large national cohort of 12 phenotyped patients with 17q12 deletions and 26 phenotyped patients with 17q12 duplications. The total cohort includes 19 index patients and 19 family members. We also reviewed the literature in order to further improve the basis for the counseling. We emphasize that renal disease, learning disability, behavioral abnormalities, epi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the finding of three cell lines involving different structural abnormalities of chromosome 8 detected in a prenatal diagnosis. Chorionic villi sampling (CVS) was performed on a pregnant woman because of advanced maternal age. Semidirect cytogenetic analysis showed a mos46,XX,i(8q)/46,XX,del(8)(p11.2) karyotype, confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH). Amniocentesis was subsequently performed, and the karyotype obtained was 46,XX,dup(8)(p23p11.2). The pregnancy was terminated; pathologic findings included clubfeet, clenched left hand, subcutaneous edema and bilateral
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a malformed stillborn with deletion 3p subsequent to direct paracentric insertion (intraarm shift) in the normal father which had been first mistaken for paracentric inversion. The corrected diagnosis was supported by FISH of mapped markers on metaphase chromosomes. In addition we looked for recombinants in sperm. This observation reminds similar cases that had been considered exceptions to the expected meiotic recombination of paracentric inversions and points to a cytogenetic pitfall. Published deletions and paracentric inversions in 3p are briefly quoted.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis at diagnosis in a female patient with chronic B-cell leukemia showed a single abnormal clone with a 4p+ abnormality, 46,XX, -4, +der(4)t(4;?)(p16;?). Six additional clones evolved from this clone during the following 4 1/2 years and showed 3p+, 4p-, and 11q- chromosomes in addition to the 4p+ abnormality. Immunoglobulin heavy chain gene rearrangement studies showed two rearranged bands and a faint germline band. Following splenectomy, a strong germline and faint rearranged bands were seen, suggesting that the majority of cells were normal, whereas cytogenetic studies showe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to determine the efficacy of combined maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) and maternal serum human chorionic gonadotropin (MShCG) screening in detecting chromosome defects in the first trimester of pregnancy. Sera of 492 women (previously assayed for MSAFP) were analysed for MShCG under code without knowledge of cytogenetic results. Overall, 48 of 492 patients (9.8 per cent) had either an MSAFP multiple of the median less than or equal to 0.5 or an MShCG beta/alpha ratio multiple of the median less than or equal to 0.25, eight of whom had a fetus with a serious c
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nijmegen breakage syndrome-like disorder (NBSLD) is a rare chromosomal instability syndrome caused by biallelic pathogenic variants in RAD50, which is a key component of the MRE11-RAD50-NBS1 (MRN) complex involved in DNA double-strand break repair. Merely few cases have been reported worldwide, and its phenotypic spectrum remains incompletely defined.
CASE PRESENTATION: We report a 6-year-old Chinese boy, who presented with bilateral cryptorchidism, severe microcephaly, growth retardation, multiple café-au-lait macules, brachydactyly, and distinctive craniofacial features, includi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter Syndrome (KS) is the most common sex chromosome anomaly in the world, and it is characterized by the presence of an extra X chromosome (47, XXY). It affects approximately 1 in 500 to 1 in 1000 male births and it has been associated with various neurodevelopmental conditions, including Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). This systematic review aims to collect and analyze existing literature on the comorbidity of KS and ADHD. A comprehensive search was conducted following PRISMA guidelines in Medline and Web of Science, covering studies from 1959 to 2024. After screening
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) allows early diagnosis in embryos conceived in vitro. PGT-M helps to prevent known genetic disorders in affected families and ensures that pathogenic variants in the male or female partner are not passed on to offspring. The trend in genetic testing of embryos is to provide a comprehensive platform that enables robust and reliable testing for the causal pathogenic variant(s), as well as chromosomal abnormalities that commonly occur in embryos. In this study, we describe PGT protocol that allows direct mutation testing, ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Female hemophilia is an intriguing rare disorder and few larger reports on its genetic etiology are available. While historically the diagnosis was satisfactorily reached by factor VIII activity assays, the clinical and potentially therapeutic heterogeneity of female hemophilia calls for comprehensive molecular diagnosis in each case. Currently, the genetic investigations are not a part of routine, state-funded, diagnostics in Poland, and thus molecular epidemiological data are missing.
AIM: We set out to perform a comprehensive genetic analysis of Polish females with hemophilia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postpartum psychosis (PP) is a severe psychiatric disorder affecting a small proportion of new mothers shortly after childbirth. The molecular pathophysiology underlying the disorder is currently poorly understood, and there are no amenable animal models for the condition; maternal deficiency for the enzyme steroid sulfatase has been proposed as a potential risk mechanism. Here we show that inhibition of steroid sulfatase with 667-COUMATE (10mg/kg p.o.) in new mouse mothers results in behavioural abnormalities that can be partially alleviated by the administration of the clinically-efficacious
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several linkage studies on anxiety have been carried out in samples ascertained through probands with panic disorder. The results indicated that using a broad anxiety phenotype instead of a DSM-IV anxiety disorder diagnosis might enhance the chance of finding a linkage signal. In the current study, a genome-wide linkage analysis was performed on anxiety measured with a self-report questionnaire whose scores are highly correlated with DSM-IV anxiety disorders. The self-report questionnaire was included in five surveys of a longitudinal study of the Netherlands Twin Register. Genotype and phenot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования