This study aims to provide further insight into the phenotypic heterogeneity of Klinefelter syndrome (KS) by presenting clinical, hormonal, and genetic data from a large series of Egyptian infertile patients with KS. A retrospective case series of KS patients was studied over a period from January 2003 to April 2010. All patients underwent a complete history and physical examination; color duplex examination; semen analysis; measurement of total testosterone (T), follicle-stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), estradiol (E2), and prolactin (PRL); and chromosomal typing. Mosaic KS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There is a considerable variability in the level of molecular responses achieved with imatinib therapy in patients with chronic myeloid leukemia (CML). These differences could result from variable therapy adherence.
METHODS: Eighty-seven patients with chronic-phase CML treated with imatinib 400 mg/d for a median of 59.7 months (range, 25 to 104 months) who had achieved complete cytogenetic response had adherence monitored during a 3-month period by using a microelectronic monitoring device. Adherence was correlated with levels of molecular response. Other factors that could influence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT) is a highly malignant embryonal tumor most often occurring in the posterior fossa in children younger than 3 years of age. Adult cases of AT/RT are very rare, and 27 cases with a diagnosis of either AT/RT or (malignant) rhabdoid tumor have been reported to date. The authors report an adult case of an AT/RT occurring in the pineal region with molecular cytogenetic and immunohistochemical confirmation. A 33-year-old woman presented with a 2-month history of headache and blurred vision progressing to diplopia, and was admitted emergently due to deterior
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyze the aneuploidy risk and treatment outcome of prenatally diagnosed isolated clubfoot, to determine the false-positive … 6%) of patients had revised diagnoses of complex clubfoot. No patients had aneuploidy identified by cytogenetic analysis or clinical assessment. Of the 34 patients with 2-year postnatal follow-up, 76.5% were treated with serial casting with or without Botox. All children with isolated clubfoot were walking and had an average outcome score of 'very good' to 'excellent' …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the mechanism of bortezomib resistance in JurkatB lines derived from T-lymphoblastic lymphoma/leukemia Jurkat line.
MATERIALS AND METHODS: Cytotoxicities of popular chemotherapeutic drugs to JurkatB cells were analyzed by trypan blue assay. Functional drug efflux in JurkatB cells was determined by flow cytometry utilizing daunorubicin and the expression of P-glycoprotein (P-gp) was detected by Western blot. mRNA expression levels of proteasome beta5 subunit (PSMB5) were measured by quantitation real-time reverse transcription polymerase chain reaction. In situ hybridizatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed to investigate the chimerism and fusion gene expression in patients with CML after allo-HSCT, to analyse engraftment and minimal residual disease by using STR-PCR combined with RT-PCR qualitative and quantitative assays, and to evaluate their clinical value for predicting disease relapse. 4 relapsed patients with CML after allo-HSCT were dynamically investigated. Qualitative analysis of donor chimerism was performed by multiplex PCR amplification of STR markers and capillary electrophoresis with fluorescence detection, qualitative detection of bcr/abl transcripts was perfo
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclin D1 (CCND1, PRAD1, bcl-1) is associated with progression through G1 and entry into S phase of the cell cycle, as a partner of cyclin-dependent kinases (CDKs). The aim of this study was to evaluate cytogenetic aberrations of the gene locus at chromosome 11q13 in cutaneous malignant melanoma. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) was applied on metaphase spreads of short-term primary cell cultures as well as on 5 microm paraffin tissue sections of primary melanomas and melanoma metastases, and on melanoma cell lines (C32, WM 266-4, HT 144, RPMI 7951, SK MEL 28). For FISH analysis DNA p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only two karyotypes of perineurioma have previously been reported, 46XX,del(10)(q22q24),der(10),del(22)(q11-12q?)/47, idem,+der(10) (in a sclerosing perineurioma of the finger) and 45,XX,add(14)(p13),-22,add(22)(q11.2) (in an intraneural perineurioma). We investigated the clinicopathologic and cytogenetic findings in four consecutive perineuriomas in children, including two small (< or =1 cm) digital sclerosing perineuriomas, a 2-cm intraneural perineurioma, and a 16-cm abdominal soft tissue perineurioma. All lesions showed plump perineurial cells in a complex whorled configuration. Immunohist
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a complex neuropychiatric disorder with a strong genetic basis. Although no specific susceptibility genes have been identified for TS, cytogenetic studies in selected cases suggest the existence of a predisposing gene located in the 7q31 chromosomal region. In order to test the hypothesis of a possible relationship between this region and TS at the population level, we undertook a family based association study in a sample of French Canadian patients from Quebec. For this purpose, markers D7S522, D7S523, and D7S1516 were tested using the extended transmission disequil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a clonal neoplastic disorder, characterized by t(9;22)(q34;q11) that results in the formation of the Philadelphia chromosome (Ph) and the BCR/ABL fusion gene. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a curative treatment for CML. Much of its therapeutic efficacy is attributed to a graft-versus-leukemia (GVL) effect exerted by donor-derived lymphoid cells against the Ph positive (Ph+) clone. Post-HSCT monitoring by cytogenetic and molecular detection of the Ph+ clone is necessary, so that pre-emptive immunologic or pharmacologic treatment ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 69-year-old man was found to have leukocytosis and a bleeding tendency, when he underwent surgery for hemorrhoids in November 1992, at the age of 69. The patient was referred to our department for further examination, and was admitted on December 4. On admission, he had hepatomegaly (5 cm) and splenomegaly (12 cm). Laboratory data on admission showed that the leukocyte count was 173,400/microliter, erythrocyte count, 314 x 10(4)/microliter, hemoglobin level, 10.5 g/dl, hematocrit value, 29.7%, and platelet count, 14.4 x 10(4)/microliter, respectively. Peripheral hemogram revealed neutrophili
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Chromosome translocations resulting in gene overexpression are commonly associated with lymphoid neoplasia. Enhancer elements of the immunoglobulin or T-cell receptor (TCR) loci are abnormally located in the vicinity of the entire coding sequences of genes which exert an influence on the normal maturation and differentiation program of lymphoid cells.
DESIGN AND METHODS: A patient who presented with a B-cell lineage acute lymphoblastic leukemia had a t(6;14)(p22;q32). Cytogenetic and molecular findings confirmed the involvement of IgH. Molecular cloning of the break
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha), a cytokine possessing pleiotropic biological activities, is produced by leukemic lymphocytes in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) and acts as an autocrine and paracrine growth factor in this disease. In this study, TNF-alpha levels were determined in 150 patients with CLL and correlated with disease characteristics, prognostic factors, and survival. The mean TNF-alpha plasma concentration in the patients with CLL was significantly higher than in the healthy control population (16.4 versus 8.7 pg/mL; P <.0001). Patients having an elevated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive apoptosis is implicated in the pathogenesis of myelodysplastic syndromes (MDS). We assessed by flow cytometry the expression of several members of the Bcl-2 family in bone marrow mononuclear cells (BMMNC) of 168 MDS samples at diagnosis. The proteins studied were Bcl-2, Bcl-xL (anti-apoptotic), Bax, Bad, Bak, and Bcl-xS (pro-apoptotic). The percentage of BMMNC expressing Bcl-2 and Bcl-xL was higher in refractory anemia with excess of blasts (RAEB), RAEB in transformation (RAEB-T), and chronic myelomonocytic leukemia (CMML) than in refractory anemia (RA) and RA with ringed sideroblast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Basal cell tetrasomy in low grade squamous intraepithelial lesions of the cervix is associated with infection by high and interm … e polymerase chain reaction followed by dot blot hybridization with specific HPV probes. Interphase cytogenetic analysis using centromeric chromosomal probes also performed was to identify numeric chromosomal abnormalities. The expression of p53 and p21 was studied by immunohistochemistry using monoclonal antibodies specific for these proteins.
RESULTS: Increased exp …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Philadelphia (Ph) chromosome is observed in approximately 1% of patients with acute myeloblastic leukaemia (AML), especially subtypes M1 and M2 in the French-American-British classification. We describe here a cytogenetic and molecular investigation of a rare case with Ph-positive AML M6 (erythroleukaemia). A 63-yr-old woman was diagnosed as having erythroleukaemia. Leukaemic cells were positive for CD4 and CD7 as well as CD13, CD33, CD34 and HLA-DR. They were analyzed by G-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH), Southern blot and reverse transcriptase polymerase chain reaction
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal stromal/smooth muscle tumors are uncommon neoplasms for which current criteria for diagnosing malignancy (size and mitotic index) sometimes fail to predict outcome. Cytogenetic studies reveal frequent chromosome 1 abnormalities in these tumors, but significant underlying molecular changes have not been elucidated, and their significance is unknown. DNA was obtained from the formalin-fixed, paraffin-embedded tissue of 80 gastrointestinal stromal/smooth muscle tumors. Tumors were topographically microdissected from surrounding normal tissue; microsatellite markers from tumor and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex is an autosomal dominant syndrome characterized by multiple neoplasias, including myxomas at various sites and endocrine tumors, and lentiginosis. The genetic defect(s) responsible for the complex remain(s) unknown. We studied 101 subjects, including 51 affected members, from 11 North American kindreds with Carney complex. Blood samples were collected from patients and their family members. Hospital records, photographs, and tissue specimens of deceased individuals were reviewed. DNA was extracted from blood samples, patient-derived cell lines, and/or paraffin-embedded tissues.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lumbosacral chordomas are rare skeletal sarcomas of the spine that originate from the remnant notochord. The understanding of this human cancer is limited to observations of its clinical behavior and its embryonic link. Thus, we performed chromosome and molecular analyses from five surgically harvested chordomas in an effort to document genetic and biochemical abnormalities which might aid in understanding the tumor biology of this understudied neoplasm. Cytogenetic analysis of the five chordomas revealed normal results in four patients and random abnormalities in only one tumor cell in the 10…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of tumor cells has revealed that recurring chromosome abnormalities are present in many tumors. In the leukemias, lymphomas, sarcomas, these abnormalities are frequently translocations or less often inversions which are closely associated with particular morphologic subtypes of these tumors. Rearrangements involving chromosome band 11q23 are common in acute leukemia, both lymphoblastic and myeloid (monoblastic), and are less common in lymphoma. Although several different genes have been cloned from 11q23 translocation breakpoints, the great majority involve the MLL (myeloi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.