We propose a classification system for spinal muscular atrophies (SMA) based on the distribution of clinical signs, paresis and atrophy, as well as on the location of the responsible gene and the resulting enzyme deficiency, whenever these are known. This highly practical classification system encompasses three large SMA groups, as follows. A) Generalized forms, many of which are hereditary, are generally transmitted in a recessive autosomal manner. The course of disease is more severe when symptoms manifest early. Patients whose symptoms first occur after the first year of life often reach ad
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been previously shown that alloantisera prepared by reciprocal immunization of strain 2 and strain 13 guinea pigs specifically block the activation of T lymphocytes from immune guinea pigs by antigens, the response to which is controlled by Ir genes. In this report we have examined the effect of absorption of the 13 anti-2 serum with different populations of lymphoid cells. It is unlikely that the inhibitory activity of the anti-2 serum on the proliferation of (2 x 13)F(1) lymphocytes to a DNP derivative of a copolymer of L-glutamic and L-lysine (DNP-GL) is due to the presence of antibo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT, MIM 312750) is a rare and orphan progressive neurodevelopmental disorder affecting girls almost exclusively, with a frequency of 1/15,000 live births of girls. The disease is characterized by a period of 6 to 18 months of apparently normal neurodevelopment, followed by early neurological regression, with a progressive loss of acquired cognitive, social, and motor skills. RTT is known to be caused in 95% of the cases by sporadic de novo loss-of-function mutations in the X-linked methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene encoding methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2), a nuclea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary disorders of the peripheral nerves constitute a group of frequently encountered neurological diseases. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is genetically heterogeneous and characterized by demyelination with moderately to severely reduced nerve conduction velocities, absent muscle stretch reflexes and onion bulb formation. Genetic loci for CMT1 map to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B), and another unknown autosome (CMT1C). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-megabase (Mb) duplication in chromosome 17p11.2-12, or in rare patients may result from a poin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune dysregulation spans a continuum from autoinflammation to autoimmunity and primary immune disorders, and arises from the interplay between genetic lesions and multiple layers of biological regulation. Monogenic diseases have provided critical models to dissect this complexity, yet phenotype is not determined by DNA sequence alone. The same gene can give rise to distinct clinical entities depending on variant functional class, position within functional domains, residual activity, isoform usage and cell- or tissue-specific effects, while carriers of identical variants may have variable ph
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous genetic studies of skeletal variation in threespine stickleback fish (Gasterosteus aculeatus) have focused primarily on striking morphological differences. Here, we examine the largely unexplored genetic architecture of internal bone microstructural variation between marine and freshwater stickleback. Micro-computed tomography X-ray analysis revealed differences in the porosity, bone thickness, and bone volume fraction within armor plates and vertebrae from a marine and freshwater stickleback. Quantitative trait locus mapping in F2 progeny from a marine × freshwater stickleback cross
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous genetic studies of skeletal variation in threespine stickleback fish (Gasterosteus aculeatus) have focused primarily on striking morphological differences. Here, we examine the largely unexplored genetic architecture of internal bone microstructural variation between marine and freshwater stickleback. μCT X-ray analysis revealed differences in the porosity, bone thickness, and bone volume fraction within armor plates and vertebrae from a marine and freshwater stickleback. Quantitative trait locus mapping in F2 progeny from a marine × freshwater stickleback cross identified a significa
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 5 (MEN5) is a newly proposed hereditary syndrome caused by heterozygous germline loss-of-function mutations in the MAX gene, which encodes MYC-associated factor X (MAX). Initially only linked to pheochromocytoma/paraganglioma (PCC/PGL) syndrome, MAX mutations have also been associated with other tumors. This review synthesizes current knowledge on the discovery, pathogenesis, clinical features, diagnosis, and management of MEN5. The pathogenesis of MEN5 involves disruption of tumor suppressor MAX-MXD heterodimers in the context of MAX loss, leading to increase
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants of genes encoding initiation factors can cause neurological diseases, including neurodevelopmental disorders and brain abnormalities. The eukaryotic translation initiation factor 1 A, X-linked (EIF1AX) is a gene located at Xp22.12 that plays an important role in the regulation of translation initiation. Here, we identified de novo hemizygous EIF1AX variants in male individuals with neurodevelopmental disorders and explored their possible involvement in these neurological disorders. We performed trio-based exome or whole genome sequencing in four families. The pathogenicity
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients suffer from skeletal and cardiopulmonary weakness, and interestingly up to one third are diagnosed on the autism spectrum. Dystrophin is an essential protein for regulating the transmission of intracellular force to the extracellular matrix within the skeletal muscle, but also plays key roles in neurobehavior and cognitive function. The mouse dystrophin gene (also abbreviated Dmd) is X-linked and has several isoforms with tissue-specific expression, including the large Dp427m muscle transcript found in heart and skeletal muscle, and the Dp427c transcr
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked muscular disorder caused by the absence of dystrophin. Standard therapies prolong survival; however, there is an increasing need for disease-modifying approaches and sensitive evaluation tools. This review presents a summary of the recent advances in DMD therapeutic strategies and multidimensional evaluation approaches, emphasizing their clinical applicability and future perspectives. In this study, a comprehensive review of the current literature was conducted focusing on mutation-specific therapies (exon skipping and gene therapy), non-m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modulation of RNA and protein expression to restore or normalize neuronal function has emerged as a powerful therapeutic strategy for neurodevelopmental disorders (NDDs) tailoring individual genetic mutations causing intellectual disability (ID), or autism spectrum disorder (ASD), or developmental epileptic encephalopathy (DEE). In recent years, diverse classes of RNA-based molecules have been developed with therapeutic potential, including antisense oligonucleotides (ASOs), oligonucleotides targeting natural antisense transcripts (antagoNATs), Short Interspersed Nuclear Element UP-regulating
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a rare neurodevelopmental syndrome caused by mutations in the X-linked CDKL5 gene. Hundreds of pathogenic variants have been described, associated with a significant phenotypic heterogeneity observed among patients. To date, different knockout mouse models have been generated. Here we present a new knockin CDKL5 mouse model carrying a humanized, well-characterized nonsense variant (c.1090G > T; p.E364X) described in the C-terminal domain of the CDKL5 protein in a female patient with a milder phenotype. Both male and female Cdkl5 E364X mice were analyzed. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycerol kinase deficiency (GKD) is an X-linked recessive disorder due to glycerol kinase (GK) gene mutations resulting in hyperglycerolermia, hyperglyceroluria, and "pseudohypertriglyceridemia." In vivo glycerol metabolism has not been assessed in GKD. A 62-year-old man with suspected GKD and his extended family underwent whole exome sequencing and fasting blood work with two modes of lipid measurements: (1) standard lipase-based methodology and (2) nuclear magnetic resonance (NMR). Two overnight fasted men with GKD and a heterozygote female carrier then underwent 13C3-glycerol infusion. Affe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pathogenic variants in the OFD1 gene are linked to a spectrum of syndromes that exhibit partial clinical overlap. Hemizygous loss-of-function variants are considered lethal in males, while heterozygous loss-of-function variants generally result in oro-facial-digital syndrome type 1. A reported phenotype, Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2, was published once but remains controversial, with many specialists questioning its validity and arguing about its continued listing in the OMIM database.
METHODS: To investigate the genetic and phenotypic characteristics of the patients, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Danon disease is an X-linked disorder caused by pathogenic variants in lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) gene, typically characterized by the triad of hypertrophic cardiomyopathy, myopathy, and intellectual disability. However, many patients may not present the typical presentation, especially in the early stage. Electrocardiogram (ECG) abnormalities can be found in almost all patients, with Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome being the most common. We reported the case of a 51-year-old woman who experienced multiple types of arrhythmias over three decades and was d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an incurable disease caused by mutations in the X-linked DMD gene that encodes a structural muscle protein, dystrophin. This, in turn, leads to progressive degeneration of the skeletal muscles and the heart. Hydrogen sulfide (H2S), the pleiotropic agent with antioxidant, anti-inflammatory, and pro-angiogenic activities, could be considered a promising therapeutic factor for DMD. In this work, we studied the effect of daily intraperitoneal administration of the H2S donor, sodium hydrosulfide (NaHS, 100 μmol/kg/day for 5 weeks) on skeletal muscle (gastrocnemi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked disorder characterized by combined immunodeficiency, eczema, microthrombocytopenia, autoimmunity, and lymphoid malignancies. Gene therapy (GT) to modify autologous CD34+ cells is an emerging alternative treatment with advantages over standard allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for patients who lack well-matched donors, avoiding graft-versus-host-disease. We report the outcomes of a phase 1/2 clinical trial in which 5 patients with severe WAS underwent GT using a self-inactivating lentiviral vector expressing the human WAS comple
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children of parents with posttraumatic stress (PTS) face heightened risk for developing emotional and behavioral problems, regardless of whether they experience a traumatic event themselves. The current study investigates whether child FKBP5, a stress relevant gene shown to interact with child trauma exposure to increase risk for PTS, also moderates the well-established link between maternal PTS and child symptoms.
METHODS: Data are derived from a longitudinal lab-based study for which 205 dyads of trauma-exposed mothers and their preschool-age children from a sample enriched for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a currently incurable X-linked neuromuscular disorder, characterized by progressive muscle wasting and premature death, typically as a consequence of cardiac failure. DMD-causing mutations in the dystrophin gene are highly diverse, meaning that the development of a universally-applicable therapy to treat all patients is very challenging. The leading therapeutic strategy for DMD is antisense oligonucleotide-mediated splice modulation, whereby one or more specific exons are excluded from the mature dystrophin mRNA in order to correct the translation reading f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования