BACKGROUND: Clinical guidelines recommend risk-management care for women with ≥ 20% lifetime risk of breast cancer (BC). Yet, guideline-concordant care-including conversations about BC risk with specialists-is low, and driving factors are not well understood. This study examined (a) associations between the material, psychosocial, and behavioral domains of financial constraint and BC risk conversations with genetics specialists and cancer/breast care specialists, and (b) whether competing resource demands are associated with the specialist BC conversations when controlling for insurance status
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xenotransplantation offers a potential solution to the critical global organ shortage by allowing the transplantation of organs from non-primate animals to humans. To address the critical barriers of biological safety, zoonotic infections, and immunological rejection, this review evaluates current innovations in genetically engineered donor species strategies and assesses existing ophthalmological standards, employing specific expression of human regulatory proteins (hCD46/hCD55) and genetically modified triple knockout (GGTA1/B4GalNT2/CMAH), biophysical thresholds, porcine cytomegalovirus scr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Colonic diverticulosis is a common condition, particularly in the elderly population. While dietary habits, obesity, smoking, and physical inactivity contribute to its pathogenesis, emerging evidence highlights a genetic predisposition affecting extracellular matrix (ECM) remodeling, inflammation, and connective tissue integrity. The aim of this systematic review was to summarize genetic determinants of colonic diverticulosis. Methods: The PubMed® database was searched for original studies in humans. The inclusion criteria were named genetic factor and confirmed diverticulosis. Pat
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Given that pathogenic variants related to limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are rarely found in Turkish populations, we aim to characterize pathogenic genetic variants of LGMD associated with age of disease onset, family characteristics, final clinical status, and muscle biopsy findings.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively evaluated adult patients with LGMD whose diagnoses were confirmed by genetic and/or muscle biopsy and who were being followed up in the Muscle Diseases Center of Izmir Tepecik Training and Research Hospital. We tested for LGMD genes on the DNA sample
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several observational studies have reported epidemiologic associations between psoriasis and risk of some cancers, but systematic evidence is lacking. Our aim was to comprehensively estimate the association between psoriasis and the risk of 33 common cancers using systematical Mendelian randomization based on genetic data.
METHOD: Forty-nine independent single-nucleotide polymorphisms (SNPs) significantly associated with psoriasis were extracted as instrumental variables from a large-scale meta-analysis study of genome-wide association study (GWAS) for psoriasis. Outcome GWAS data
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent research in male infertility genetics has identified numerous candidate genes, some of which were also involved in DNA repair. Mismatch repair (MMR) genes, such as MSH4 and MSH5, have been linked to male infertility due to their role in meiosis, suggesting that other MMR genes may also contribute to impaired spermatogenesis. To investigate the role of MMR genes in male infertility, we first conducted a systematic review focusing on their involvement in impaired spermatogenesis, which was followed by a multicenter cohort study assessing the occurrence of rare deleterious vari
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lecanemab and donanemab are the first anti-amyloid monoclonal antibodies (mAbs) clinically available as disease-modifying therapies for Alzheimer's disease (AD). However, it remains unclear whether their treatment effects differ across demographic, clinical, or genetic subgroups.
OBJECTIVE: This systematic review aimed to explore how patient characteristics modify the efficacy, safety and humanistic outcomes of anti-amyloid mAbs lecanemab and donanemab in patients with early AD.
METHODS: A systematic search of MEDLINE, Embase, Scopus, Web of Science, and Cochrane Library was cond
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome-wide association studies (GWASs) have identified 38 loci associated with ulcerative colitis (UC) susceptibility, but the risk genes and their biological mechanisms remained to be comprehensively elucidated.
METHODS: Multi-marker analysis of genomic annotation (MAGMA) software was used to annotate genes on GWAS summary statistics of UC from FinnGen database. Genetic analysis was performed to identify risk genes. Cross-tissue transcriptome-wide association study (TWAS) using the unified test for molecular signatures (UTMOST) was performed to compare GWAS summary statistics wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The dysbiosis of the gut microbiota has been implicated in various maladies. Research has identified an association between the dysbiosis of the gut microbiota and the risk of constipation, prompting this study to elucidate the potential causal relationship between gut microbiota imbalance with constipation through a two sample bidirectional Mendelian randomization (MR) study, shedding light on the genetic mechanisms underlying the connection between gut microbiota and constipation.
METHODS: The forward MR analysis aimed to scrutinize whether alterations in the composition and abun
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization method is a powerful tool in epidemiological research. The core idea is to use genetic variation as a tool to assess the causal relationship between risk factors and specific diseases. Confounding factors are important interference factors for causal inference in epidemiological studies, and genetic variation in Mendelian randomization studies follows the principle of random distribution of alleles to offspring, which is similar to randomized controlled trials. Mendel 's randomization method can effectively avoid the confounding factors, reverse causality in observation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The associations between 1-carbon metabolism (OCM) nutrients (methionine, folate, vitamin B-6, and vitamin B-12) and Alzheimer disease (AD) remains inconclusive.
OBJECTIVES: This study aimed to investigate the association of dietary OCM nutrients with subsequent risk of AD and further assess whether participants with high genetic risk for AD might benefit from dietary OCM nutrients.
METHODS: We analyzed data from 192,214 participants who completed at least one 24-h dietary questionnaire and had no previous history of AD based on the UK Biobank. Nutrients intake was calculated usi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cat eye syndrome (CES) is a rare congenital disease frequently caused by a partial tetrasomy of the proximal long (q) arm of chromosome 22, due to a small supernumerary marker chromosome (sSMC). CES patients show remarkable phenotypic variability. Despite the progress of molecular cytogenetic technology, the cause of phenotypic variability and the genotype-phenotype correlations remain unknown.
METHODS: We analyzed clinical and genetic data of a new patient with CES together with 27 previously reported ones with a confirmed genomic gain in the PubMed database between 2012 and 2023
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although European genome-wide association studies (GWAS) have aided in defining genetic associations in Dupuytren disease (DD), North American populations have been infrequently analyzed. Additionally, there are a paucity of rare variant analyses (RVA) for DD, which can help define both trait variability and risk for low-frequency variants. Our purpose was to perform a GWAS and RVA for DD using a North American database.
METHODS: The study cohort (cases and controls) consisted of patients from our institutional MyCode Community Health Initiative, an unselected clinical cohort. A GWAS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Sepsis, a global health challenge, necessitates a nuanced understanding of modifiable factors for effective prevention and intervention. The role of trace micronutrients in sepsis pathogenesis remains unclear, and their potential connection, especially with genetic influences, warrants exploration. Methods: We employed Mendelian randomization (MR) analyses to assess the causal relationship between genetically predicted blood levels of nine micronutrients (calcium, β-carotene, iron, magnesium, phosphorus, vitamin C, vitamin B6, vitamin D, and zinc) and sepsis susceptibility, severit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In observational and experimental studies, allergic diseases (AD) have been reported to be associated with some types of cardiovascular diseases (CVD), as both share common pathophysiological processes involving inflammation and metabolic disorders. However, the direction of the causal association between them remains unclear. This Mendelian randomization (MR) study aims to examine the bidirectional causality between AD and CVD.
METHODS: We utilized publicly available genome-wide association study (GWAS) summary statistics data from European participants in the UK Biobank and the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Influenza A viruses (IAV) cause persistent epidemics and occasional human pandemics, leading to considerable economic losses. The ecology and epidemiology of IAV are very complex and the emergence of novel zoonotic pathogens is one of the greatest challenges in the healthcare. IAV are characterized by genetic and antigenic variability resulting from a combination of high mutation rates and a segmented genome that provides the ability to rapidly change and adapt to new hosts. In this context, available scientific evidence is of great importance for understanding the epidemiology and evolution o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial partial lipodystrophy (FPLD) is a rare genetic disorder characterized by the selective loss of adipose tissue. Its estimated prevalence is as low as 1 in 1 million. The deficiency of metabolically active adipose tissue is closely linked with a wide range of metabolic complications, such as insulin resistance, lipoatrophic diabetes, dyslipidemia with severe hypertriglyceridemia, hypertension or hepatic steatosis. Moreover, female patients often develop hyperandrogenism, hirsutism, polycystic ovaries and infertility. The two most common types are FPLD type 2 and 3. Variants within LMNA
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD), also named Hornstein-Knickenberg syndrome, is a rare autosomal dominant disease characterized by lung cysts, recurrent pneumothoraxes, renal cell carcinoma and skin fibrofolliculomas.
PURPOSE: This study summarizes the clinical and genetic information of Chinese BHD patients from all available reported cases and explores the relationship between the clinical and genetic spectrum in the hope of improving the prognosis of Chinese BHD patients.
METHODS: Relative studies were collected by searching PubMed, Cochrane Library, Embase, OVID medicine, SinoMe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with genetic or heritable aortic conditions and thoracic aortic aneurysm syndrome often develop cardiovascular abnormalities originating at the aortic root and affecting the entire thoracoabdominal aorta. Although thoracic endovascular aortic repair (TEVAR) is usually avoided in these patients, TEVAR may be worthwhile for those at high risk for surgical complications and in certain emergency circumstances. We explored indications for TEVAR in patients with suspected or confirmed genetic or heritable aortic conditions and investigated early and mid-term outcomes.
METHODS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kidney stone disease (KSD) has been reported to be associated with several cardiovascular diseases. However, the causality between the conditions remains unknown. In the study, we performed a study on bidirectional causality by two-sample Mendelian randomization (MR) to investigate the causality between KSD and cardiovascular diseases including coronary atherosclerosis, hypertension, and cardiomyopathy.
METHODS: In the recent study, we performed a bidirectional two-sample MR study using available genome-wide association summary data from the online database MRBASE. We identified g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования