BACKGROUND: Hypophosphataemic rickets (HR) comprise a clinically and genetically heterogeneous group of conditions, defined by renal-tubular phosphate wasting and consecutive loss of bone mineralisation. X-linked hypophosphataemia (XLH) is the most common form, caused by inactivating dominant mutations in PHEX, a gene encompassing 22 exons located at Xp22.1. XLH is treatable by anti-Fibroblast Growth Factor 23 antibody, while for other forms of HR such as therapy may not be indicated. Therefore, a genetic differentiation of HR is recommended.
OBJECTIVE: To develop and validate a next-generati
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the second part of a two-part document intended to discuss recent therapeutic progresses in genetic neuromuscular disorders. The present review is for diseases of motor neuron and skeletal muscle, some of which reached recently the most innovative therapeutic approaches. Nusinersen, an SMN2 mRNA splicing modifier, was approved as first-ever therapy of spinal muscular atrophy (SMA) by FDA in 2016 and by EMA in 2017. The orally administered small-molecule risdiplam, which increases SMN protein levels similarly but also in peripheral organs, is tested in ongoing phase 2 and 3 trials. Afte
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene are a major cause of retinitis pigmentosa, a blinding retinal disease resulting from photoreceptor degeneration. A photoreceptor specific ORF15 variant of RPGR (RPGR(ORF15)), carrying multiple Glu-Gly tandem repeats and a C-terminal basic domain of unknown function, localizes to the connecting cilium where it is thought to regulate cargo trafficking. Here we show that tubulin tyrosine ligase like-5 (TTLL5) glutamylates RPGR(ORF15) in its Glu-Gly-rich repetitive region containing motifs homologous to the α-tubulin C-ter
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Malus domestica polygalacturonase inhibiting protein 1 (MdPGIP1) gene, encoding the M. domestica polygalacturonase inhibiting protein 1 (MdPGIP1), was isolated from the Granny Smith apple cultivar (GenBank accession no. DQ185063). The gene was used to transform tobacco and potato for enhanced resistance against fungal diseases.
FINDINGS: Analysis of the MdPGIP1 nucleotide sequence revealed that the gene comprises 993 nucleotides that encode a 330 amino acid polypeptide. In silico characterization of the MdPGIP1 polypeptide revealed domains typical of PGIP proteins, which inclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterotopias are a neuronal migration disorder caused by extrinsic factors or by genetic mutations. When the location is periventricular, the most frequent genetic cause is the mutation in the "filamin A2 gene", which is X-linked. New genes for periventricular nodular heterotopia with an autosomal inheritance pattern have been recently discovered.
PATIENTS: We describe two siblings. The girl, who was prenatally diagnosed ventriculomegaly, had delayed development. At 6 months, she had no head control and variable muscle tone, alternating low axial tone with jerking movements. She b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies demonstrate that the link between impaired fetal development and glucose intolerance in later life is exacerbated by postnatal catch-up growth. Maternal protein restriction (MPR) during pregnancy and lactation in the rat has been previously demonstrated to lead to impaired glucose tolerance in adulthood, however the effects of protein restoration during weaning on glucose homeostasis are largely unknown. Recent in vitro studies have identified that the liver X receptor α (LXRα) maintains glucose homeostasis by inhibiting critical genes involved in gluconeogenesis includ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Autosomal dominant (ADPKD) and recessive (ARPKD) polycystic kidney diseases are the most common hepatorenal fibrocystic diseases (ciliopathies). Characteristics of liver disease of these disorders are quite different. All of the patients with ARPKD have congenital hepatic fibrosis (CHF) often complicated by portal hypertension. In contrast, typical liver involvement in ADPKD is polycystic liver disease, although rare atypical cases with CHF are reported. Our goal was to describe the characteristics of CHF in ADPKD.
PATIENTS AND METHODS: As a part of an intramural study of the Nati
Клиническое исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism that results from mutations in the gene encoding the alpha-galactosidase A (GLA) enzyme. We have identified 15 distinct mutations in the GLA gene in 13 unrelated patients with classic Fabry disease and 2 unrelated patients with atypical Fabry disease. Two of the identified mutations were novel (i.e., the D231G missense mutation and the L268delfsX1 deletion mutation). This study evaluated the effects of the chemical chaperones 1-deoxygalactonojirimycin (DGJ) on the function of GLA in vitro, in cells containing missense mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There has been an exponential increase in the number of genes implicated in inherited retinal disease over the last decade, but the genetic and phenotypic heterogeneity limited mutation detection. The high cost of sequencing and long turn around times meant that gene testing was not a viable option, particularly in New Zealand. Recently, advancements including development of micro-array-based mutation analysis and non-for-profit laboratories have resulted in affordable and time-efficient testing. This has enabled genetic diagnostics to become an integral component of the work-up fo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemophilia A (HA) is an X-linked recessive bleeding disorder caused by mutations in the factor VIII gene (F8), which encodes factor VIII (FVIII) protein, a plasma glycoprotein, that plays an important role in the blood coagulation cascade. In the present study, our aim was to identify F8 gene mutations in HA patients from Jordan. One hundred and seventy-five HA patients from 42 unrelated families were included in this study. Among these patients, 117 (67%) had severe HA, 13 (7%) had moderate HA and 45 (26%) had mild HA. Severe patients were first tested for intron-22 inversion using long rang
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leiomyomas are rare esophageal disorders, although among the benign esophageal neoplasms, they are the most common. Multiple leiomyomas are distinguished from esophageal leiomyomatosis, an extremely rare condition, which is associated with Alport syndrome, showing deletions and rearrangements of the COL4A5/COL4A6 gene. There are only a few reports of diffuse multilocular lesions. A 19-year-old man presented with upper gastrointestinal bleeding and diffuse abdominal pain. On endoscopy multiple nodules covered with intact mucosa were present, the largest tumor arising from the gastro-esophageal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative trait loci (QTL) for carbohydrate (Mnic1) and total energy (Kcal2) intake on proximal mouse chromosome 17 were identified previously from a C57BL/6J (B6) X CAST/Ei (CAST) intercross. Here we report that a new congenic strain developed in our laboratory has confirmed this complex locus by recapitulating the original linked phenotypes: B6.CAST-17 homozygous congenic mice consumed more carbohydrate (27%) and total energy (17%) compared with littermate wild-type mice. Positional gene candidates with relevance to carbohydrate metabolism, glyoxalase I (Glo1) and glucagon-like peptide-1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the phenotype, modes of inheritance, karyotype, and molecular basis of patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH).
DESIGN: Review of medical records, karyotyping, and collation of gene mutation analysis.
SETTING: University molecular reproductive endocrinology laboratory.
PATIENT(S): Patients with IHH.
INTERVENTION(S): Review of medical records, laboratory studies, and molecular studies.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Sense of smell, severity of IHH (complete vs. incomplete), associated anomalies, karyotype, mutation analysis, and genotype/phenotype
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Strokes are an important cause of morbidity and mortality in young adults. However, in most cases the cause of the stroke remains unclear. Anderson-Fabry disease is an X-linked recessive lysosomal storage disease resulting from deficient alpha-galactosidase and causes an endothelial vasculopathy followed by cerebral ischaemia. To determine the importance of Fabry disease in young people with stroke, we measured the frequency of unrecognised Fabry disease in a cohort of acute stroke patients.
METHODS: Between February, 2001, and December, 2004, 721 German adults aged 18 to 55 years
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The best described primary inherited proximal tubulopathies include X-linked hypercalciuric nephrolithiasis (XLHN), caused by a mutation in the chloride channel gene CLCN5, and classic Fanconi's syndrome, the genetic basis of which is unknown. The aim of this study is to examine the clinical, biochemical, and genetic characteristics of a highly consanguineous Druze family with autosomal recessive proximal tubulopathy and hypercalciuria (ARPTH), a syndrome not reported previously.
METHODS: Three children (2 girls, 1 boy) of the family referred for evaluation of renal glycosuria and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is the major indication for heart transplantation. Approximately 30% of all DCM is thought to be inherited, while 70% is sporadic. Mutations in the dystrophin gene have been associated with the uncommon X-linked form of DCM. We hypothesized that missense mutations and other less severe mutations of the dystrophin gene might predispose to the common form of sporadic DCM. To test this hypothesis, 22kb of genomic dystrophin DNA was scanned with DOVAM-S in each of the 22 patients with sporadic DCM, including all 79 coding sequences and splice junctions, as well as six
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete androgen insensitivity syndrome (AIS) is a sub-type of X-linked male pseudohermaphroditism resulting from total dysfunction of the androgen receptor. Affected patients are phenotypically female despite a 46,XY genotype; gonadal tissue displays a classic Sertoli cell-only pattern on microscopic examination. We describe the diagnosis and management of a 19(1/2)-year-old patient who presented for primary amenorrhea and absent cervix, identified incidentally during a routine Pap test. Serum total testosterone was elevated (725 ng/dl) and the karyotype was 46,XY. Molecular investigatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple helix-forming oligonucleotides (TFOs) can bind to polypurine/polypyrimidine regions in DNA in a sequence-specific manner. Triple helix formation has been shown to stimulate recombination in mammalian cells in both episomal and chromosomal targets containing direct repeat sequences. Bifunctional oligonucleotides consisting of a recombination donor domain tethered to a TFO domain were found to mediate site-specific recombination in an intracellular SV40 vector target. To elucidate the mechanism of triplex-induced recombination, we have examined the ability of intermolecular triplexes to p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lowe oculocerebrorenal syndrome (OCRL) (MIM 309000) is a rare X-linked multisystem disorder characterized by congenital cataracts, muscular hypotonia, areflexia, mental retardation, maladaptive behavior, renal tubular dysfunction, vitamin-D-resistant rickets, and scoliosis. The underlying gene OCRL1 is located on chromosome Xq25-q26 and contains 24 exons. It encodes a 105-kDa phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns[4,5]P(2)) 5-phosphatase that is localized to the Golgi complex. To confirm the clinical diagnosis and to assess the carrier state of female relatives for genetic counseling we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, reports of Epstein-Barr virus (EBV)-induced lymphoproliferative disorders (LPD) have increased in number among immunosuppressed recipients of organ transplants. The importance of analyzing both the immunoglobulin gene and EBV termini is advocated for the investigation of pathogenetic mechanisms for clonal proliferation in EBV-induced LPD; however, the oncogenic mechanisms of EBV-induced LPD remain unclear. Furthermore, there are very few clonotypic studies of EBV-induced LPD in patients with primary immunodeficiency diseases. The authors studied the clonality of an EBV-in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования