Pediatric kidney diseases encompass a diverse group of disorders, ranging from congenital anomalies to glomerulopathies. Unlike adults, where lifestyle factors predominate, approximately 30% of pediatric cases constitute inherited kidney diseases. This high heritability underscores the critical importance of early and accurate genetic testing. While targeted gene panels have historically been the first-line diagnostic tool, they are limited by fixed gene content and an inability to detect complex structural variants. Next-generation sequencing, specifically exome sequencing and genome sequenci
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Chronic inflammation, governed by epigenetic networks, underlies a broad spectrum of diseases. In this context, the long non-coding RNA maternally expressed gene 3 (MEG3) has emerged as a pivotal molecular node. This review consolidates current knowledge on MEG3, detailing its genetics, expression regulation, and core mechanisms-primarily its role as a competing endogenous RNA (posttranscriptional regulation) and as a scaffold for chromatin modifiers to modulate inflammatory pathways.
KEY FINDINGS: The defining feature of MEG3 is the pronounced context-dependent duality, acting as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acne vulgaris is one of the most prevalent chronic inflammatory skin diseases worldwide, characterized by marked clinical heterogeneity, fluctuating disease course, and strong sensitivity to environmental and lifestyle factors. The exposome, encompassing lifelong environmental, lifestyle, psychosocial, microbial, and intrinsic exposures, offers an integrative framework for re-conceptualizing acne as an environmentally modulated inflammatory disease. This review synthesizes external and internal exposomal drivers of acne, including pollution, radiation, climate and occupational factors, diet, s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional validation of candidate genes in congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) and other disorders is essential for translating genetic discoveries into clinical applications. Conditional knockout mouse models are indispensable for studying gene function in complex organ systems. The Short Conditional intrON (SCON) system accelerates the generation of such models by inserting the artificial SCON into a coding exon. SCON is designed to be spliced out after transcription, without affecting gene expression. Upon Cre activity, SCON is converted into the ΔSCON allele whic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2DM) develops through the interplay of insulin resistance and progressive beta-cell dysfunction. Beyond genetic predisposition, epigenetic regulation provides a mechanistic link between environmental exposures (e.g., overnutrition, physical inactivity, inflammation) and durable changes in gene expression in pancreatic islets and insulin-sensitive tissues (skeletal muscle, adipose tissue, and liver). Accordingly, this review aims to synthesize current evidence on the epigenetic mechanisms underlying T2DM and its complications, with a particular focus on epigenetically
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune skin diseases exhibit chronicity and site-specific relapse that are not fully explained by genetic susceptibility or cytokine signaling alone. Emerging evidence suggests that epigenetic reprogramming of skin-resident immune cells contributes to disease persistence and recurrence.
METHODS: We conducted a structured narrative review of the human literature by searching PubMed for studies published from database inception through March 1, 2026. The literature search was performed between February 1 and March 1, 2026 and focused on epigenetic mechanisms across major autoimm
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introns can modulate gene expression through enhancer- or silencer-like elements as well as intron-mediated enhancement. Protein S (PS), encoded by PROS1, is an anticoagulant cofactor for activated protein C and tissue factor pathway inhibitor. PROS1 spans ∼100 kb and harbors an unusually long first intron (∼46 kb). We asked whether intron 1 contributes to PS regulation. Reporter assays in HepG2 cells identified discrete intron 1 regions that enhanced or repressed PROS1 promoter activity. CRISPR/Cas9-mediated deletion of most of intron 1 in HepG2 cells reduced endogenous PS mRNA and secreted P
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann thrombasthenia is an inherited platelet disorder resulting from defects in the integrin αIIbβ3 complex due to mutations in the ITGA2B or ITGB3 genes. This study aimed to elucidate the molecular and clinical characteristics of Glanzmann thrombasthenia in a Tunisian cohort. Twelve patients from 11 unrelated families were evaluated using clinical examination, platelet function assays, and comprehensive genetic analysis. Genomic DNA was extracted from peripheral blood, and the entire coding regions along with intron-exon boundaries of ITGA2B were amplified and sequenced via Sanger sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of immunity (IEI), also known as primary immunodeficiencies, are a heterogeneous group of rare disorders characterized by increased susceptibility to infections, immune dysregulation, and malignancy. Early detection remains a major challenge due to the complexity of clinical presentations, limited awareness among non-specialists, and delayed diagnostic pathways. This review explores current strategies to enhance early detection of IEI, highlighting both technological innovations and clinical insights. Tools such as newborn screening, the Jeffrey Modell Foundation (JMF) warning si
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sparganum proliferum is an enigmatic, highly proliferative cestode that causes fatal sparganosis. We present a 681 Mb chromosome-level genome assembled from Oxford Nanopore, PacBio HiFi, Illumina, and Hi-C data, yielding nine chromosome-length scaffolds consistent with 2n = 18. The assembly exhibits strong intra-chromosomal Hi-C contact signals and a repeat content of 55.8%, dominated by LINEs. We annotated 29 231 protein-coding genes, including 6316 transposable element-associated loci, with BUSCO completeness scores of 91% (eukaryota_odb10) and 73% (metazoa_odb10). Macrosynteny is well conse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viruses exploit host genetic machinery to establish chronic infections and contribute to chronic neurodegenerative and immune disorders. By manipulating DNA methylation, histone modifications, and non-coding RNA networks, viruses such as Epstein-Barr virus (EBV), Herpes Simplex virus (HSV), Zika virus (ZIKV), and Human immunodeficiency virus (HIV) induce epigenetic changes that silence or delay the host antiviral defenses and reprogram host gene expression. For instance, EBV recruits DNA methyltransferases (DNMTs) to hypermethylate genes such as SOCS1 while ZIKV disrupts neuronal DNA methylati
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chapter outlines how precision medicine is reshaping the way neurodegenerative diseases (NDs) which includes Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and Huntington's disease (HD) are understood, diagnosed, and treated. It discusses the limitations of current therapies, which mainly address symptoms without altering disease progression. Genetic and molecular factors that influence disease development are described, including distinctions between familial and sporadic forms. The chapter also covers the roles of epigenetic changes, gene express
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproduction in vertebrates usually involves egg-laying (oviparity) or live-bearing (viviparity). Oviparity is the ancestral trait from which viviparity has independently evolved more than 100 times in squamate reptiles. This transition involves a series of physiological and structural changes, including the degeneration of eggshell and the evolution of a placenta and differences in the temporal and spatial expression patterns of some functional genes that drive the structural transformation. Long non-coding RNAs (lncRNAs) play important roles in the regulation of gene expression, yet it remai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The function of some testis-specific genes (TSGs) in model insects have been studied, but their function in non-model insects remains largely unexplored. In the present study, we identified several TSGs in the fall armyworm (FAW), a significant agricultural pest, through comparative transcriptomic analysis. A testis-specific gene cluster (TSGC) comprising multiple functional genes and long non-coding RNAs was found.
RESULTS: Quantitative PCR analysis validated the testis-specific expression of genes within this cluster across different developmental stages. Interspecies collineari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progression of Parkinson's disease (PD) is influenced by genetic factors, particularly the Synuclein-Alpha (SNCA) gene, which encodes the alpha-synuclein (α-syn) protein involved in dopaminergic neuron degeneration. This study aimed to explore the relationship between rs356220 and PD risk and to understand its functional impact through computational analysis. We thoroughly reviewed nine databases regarding the association between this variant and PD risk. Firstly, a meta-analysis of 9 articles, consisting of 10 studies with 11,638 cases and 37,393 controls was conducted, that identified th
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the etiology of most cases of Parkinson's disease (PD) are idiopathic, it has been estimated that 5-10% of PD arise from known genetic mutations. The first mutations described that leads to the development of an autosomal dominant form of PD are in the SNCA gene that codes for the protein alpha-synuclein (α-syn). α-syn is an abundant presynaptic protein that is natively disordered and whose function is still unclear. In PD, α-syn misfolds into multimeric b-pleated sheets that aggregate in neurons (Lewy Bodies/neurites) and spread throughout the neuraxis in a pattern that aligns with dise
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted therapy has revolutionized the treatment landscape of hepatocellular carcinoma (HCC), offering unprecedented hope to patients. However, despite its promise, significant challenges arise in the form of drug resistance. Only a fraction of HCC patients respond to targeted therapy, and even those who respond often develop resistance over time. Sorafenib and lenvatinib, the sole first-line targeted therapeutic drugs for HCC, face severe clinical limitations due to drug resistance. Understanding the mechanisms underlying sorafenib/lenvatinib resistance is crucial for maximizing treatment ef
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to explore the global and sex-specific genetic variants associated with long COVID, as defined by patient-driven symptom recall. A 1-year cohort study of 2411 COVID-19 patients collected long COVID symptoms with an open-ended, non-directed questionnaire, and long COVID incidence was determined according to the World Health Organization definition. Global and sex-stratified genome-wide association analyses were conducted by logistic regression models adjusted for age, sex (in the global analysis), and the first 10 principal components. We assessed sex-variant interactions and performed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the emergence of short beak and dwarfism syndrome (SBDS) among Cherry Valley ducks in China, duck carcasses associated with residual feather burrs have been frequently noticed. Novel goose parvovirus (NGPV) DNAs have been detected in the skins of these carcasses, however, whether NGPV present in these carcass skins is still viable remains unclear. In this study, skin samples were collected from duck carcasses with feather burrs at a local slaughterhouse. These samples were homogenized, and the sterilized homogenates were used to inoculate 9-day-old embryonated Cherry Valley duck eggs for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of psychiatric disorders is complex, involving both genetic and environmental factors with emerging evidence suggesting that epigenetic modifications, including DNA methylation, histone modifications, and non-coding RNA regulation, significantly contribute to mental health. The epigenome influences the development of psychiatric disorders and human behavior and may be considered in clinical observations. Epigenetic changes have been well-established in BDNF, COMT, FKBP5, NR3C1, SLC6A4, and DRD2, genes associated with psychiatric disorders, including schizophrenia, major depressive
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования