The clinical features of a 7-year-old girl with enamel hypoplasia secondary to autoimmune hypoparathyroidism and chronic mucocutaneous candidiasis are detailed. The combination of features are typical of a rare, probably genetically determined immunodeficiency termed candidiasis endocrinopathy syndrome (CES). Affected individuals have chronic mucocutaneous candidiasis and a spectrum of autoimmune endocrinopathies, including hypoparathyroidism, adrenocortical hypofunction, and diabetes mellitus. Treatment includes long-term management of the candidal infection and correction of any associated e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nature and origin of two de novo small marker chromosomes found at prenatal diagnosis were determined by fluorescence in situ hybridization using chromosome centromere-specific probes and chromosome-specific plasmid libraries. One marker was found in a mosaic state and was shown to be an i(18p). The second marker was characterized as an inv dup(22). We conclude that molecular cytogenetic analysis contributes to the identification of marker chromosomes and therefore facilitates genetic counselling and decision-making for the parents.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age of onset and severity of idiopathic torsion dystonia (ITD) were studied in 100 British families containing 107 index cases and 79 secondary cases. Analysis of variance of these clinical features did not suggest that ITD is genetically heterogenous, and they were similar in Jewish and non-Jewish patients. Intrafamilial correlation for age of onset was low, particularly between parents and their offspring, suggesting that the ITD phenotype may be determined in part by nongenetic factors or an allelic modifying gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A computer analysis was used to study heterogeneity of the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) with or without certain anomalies and to determine intrafamilial phenotypical variability. The analysis of 83 SLOS cases showed significant differences in average values of intragroup similarity, estimated for the cases with cleft palate and without it and those with or without polydactyly. The degree of intragroup similarity in familial cases appeared to be twice as high as in sporadic ones. These data confirm the hypothesis on genetic heterogeneity of SLOS with some allelic forms.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influence of mouse phenotype on the behavioral effects of thiamine deficiency was examined in three experiments. A reduction in spontaneous motor activity occurring during acute thiamine deprivation was found to be greater in C57 mice than in Balb and Nylar mice. No persistent post-deprivation effects were observed nor were there any changes in Y-maze alternation or spatial discrimination learning. These results provide a further demonstration of genetic-environmental interactions in determining pathological behavioral states.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia in a 70-year-old woman are described. The findings include a nonfunctioning pituitary adenoma, a multicentric papillary thyroid carcinoma, bilateral carotid body paragangliomas, parathyroid hyperplasia, gastric leiomyoma and systemic amyloidosis. A study of the kindred revealed that two family members, a daughter and a granddaughter, have clinical and radiographic evidence of pituitary tumors and bilateral carotid body paragangliomas, suggesting that this may represent a genetically determined syndrome inherited as an autosomal dominant.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the mode of inheritance of congenital glaucoma, segregation analysis was performed using two different models: the transmission probability model and the mixed model. Whereas the latter, testing for monogenic inheritance in the presence of both monogenic and polygenic components, results in strong evidence for a major locus, the former, testing for Mendelian segregation at one locus, rejects this hypothesis. The differences in the results of these two models are discussed and are attributed to the underlying structure of each. Genetic heterogeneity of congenital glucoma is propose
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-L-Iduronidase activity was determined in established lymphoblastoid cells, which were transformed in vitro by Epstein-Barr virus, of lymphocytes-rich cell populations isolated from peripheral blood of patients with Hurler and Scheie syndromes. alpha-L-Iduronidase activities in established lymphoblastoid cells from patients were undetectable, while activities of control subjects were clearly detected. These results suggest that established lymphoblastoid cells are useful for the enzymatic study of genetic mucopolysaccharidoses.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrocephalus of prenatal origin, which may be hereditary, is likely to be discovered more frequently and earlier in gestation with ultrasonic diagnosis. It is suggested that each case be analyzed according to a protocol which includes a full obstetric evaluation, complete genetic pedigree, determination of familial cranial size, and complete neuropathologic study. Destruction of the aqueductal area may deprive the investigator of much of the information needed for the thorough study of the case which is vital to counsel the parents concerning future pregnancies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian sex determination is controlled by the antagonistic interactions of two genetic pathways: The SRY-SOX9-FGF9 network promotes testis determination partly by opposing proovarian pathways, while RSPO1/WNT-β-catenin/FOXL2 signals control ovary development by inhibiting SRY-SOX9-FGF9. The molecular basis of this mutual antagonism is unclear. Here we show that ZNRF3, a WNT signaling antagonist and direct target of RSPO1-mediated inhibition, is required for sex determination in mice. XY mice lacking ZNRF3 exhibit complete or partial gonadal sex reversal, or related defects. These abnormalit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of four genetically distinct plasmid-located tetracycline resistance determinants (TetA, B, C and D) to confer decreased accumulation of tetracycline and some of its analogues by Escherichia coli K12 was examined. Accumulation of oxytetracycline, tetracycline, demethylchlorotetracycline, 6-demethyl-6-deoxy-5-hydroxy-6-methylene-tetracycline, chlorotetracycline, doxycycline and 6-demethyl-6-deoxytetracycline was examined by fluorescence spectroscopy. The determinants varied in their ability to promote decreased accumulation of tetracyclines, defined as an R+/R- fluorescence ratio of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance was investigated in 2,341 nontyphoidal Salmonella (NTS) isolates recovered from humans in Taiwan from 2017 to 2018 using antimicrobial susceptibility testing. Azithromycin resistance determinants were detected in 175 selected isolates using PCR and confirmed in 81 selected isolates using whole-genome sequencing. Multidrug resistance was found in 47.3% of total isolates and 96.2% of Salmonella enterica serovar Anatum and 81.7% of S. enterica serovar Typhimurium isolates. Resistance to the conventional first-line drugs (ampicillin, chloramphenicol, and cotrimoxazole), ce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver barb (Barbonymus gonionotus) is among the most economically important freshwater fish species in Thailand. It ranks fourth in economic value and third in production weight for fisheries and culture in Thailand. An XX/XY sex-determination system based on gynogenesis was previously reported for this fish. In this study, the molecular basis underlying the sex-determination system was further investigated. Genome-wide single-nucleotide polymorphism data were generated for 32 captive-bred silver barb individuals, previously scored by phenotypic sex, to identify sex-linked regions associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We show that T cells in survivors of childhood leukemia exhibit distinct profiles dominated by aging-associated changes and consistent with premature immune aging. Immune profiles during survivorship in biospecimens (n = 251) from uniformly-treated children with B-acute lymphoblastic leukemia recapitulate heterogeneity at diagnosis in individual patients and correlate with genetic-risk subtypes. These data suggest that pre-therapy immune aging may determine variance in immune status during survivorship.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrocephaly is commonly encountered in the primary care provider's office. It is defined as an occipitofrontal circumference that is greater than 2 standard deviations above the mean for the child's given age. Macrocephaly is a nonspecific clinical finding that may be benign or require further evaluation. An algorithmic approach is useful for aiding in the clinical decision-making process to determine if further evaluation with neuroimaging is warranted. Abnormal findings may signify a harmful underlying cause, requiring referral to a genetic specialist or neurosurgeon.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a rare phenotype of very severe spinal muscular atrophy (SMA) in a newborn who presented with reduced fetal movements in utero and significant respiratory distress at birth. The patient was homozygously deleted for exon 7 and exon 8 of the survival motor neuron gene 1. Very severe SMA should be considered in the differential diagnosis of respiratory distress at birth, and more research should be dedicated to investigate the genetic determinants of its widely variable phenotypes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocysteinemia has been described as a risk factor for venous and arterial thromboembolic diseases but may be also involved in neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Considering some arguments for homocysteine (Hcy) toxicity, a systematic investigation tool of hyperhomocysteinemia is needed. Understanding of the complexity of homocysteine metabolism can help to improve etiologic diagnosis of hyperhomocysteinemia, especially in determining the genetic or nutritional origin of the anomaly. We propose here a brief description of different clinical presentations and a strategy for
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital central hypoventilation syndrome, which is related to abnormal autonomic control of breathing and typically manifests at birth, was recently associated with PHOX2B gene mutations. In contrast, central hypoventilation with later onset constitutes a poorly defined group of unknown etiology. Here, we report on the identification of a de novo heterozygous PHOX2B mutation in a patient with central hypoventilation manifesting in childhood. This finding suggests that some of these cases may be genetically determined and allelic to congenital central hypoventilation syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandated newborn screening programs for genetic and other congenital conditions for the some 4 million infants born in the United States each year have seen dramatic changes over the past decade. With the mapping of the human genome and other advances in science and technology, there will be continued challenges to and changes in these programs. Nurses who care for infants and their families should be knowledgeable about those changes to correctly transmit information to families and to participate in determining policy for newborn screening practices.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past 20 years, tremendous strides have been made in our understanding of the biochemical and genetic abnormalities associated with osteogenesis imperfecta (OI). Prenatal diagnostic techniques have allowed early detection of this disorder, particularly in families in which the actual molecular defect is already known. Although medical and surgical management of patients with OI continue to improve, the proper management of such problems as basilar impression still need to be determined. Progress in the treatment of OI at a molecular level is encouraging.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования