Metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) now affects roughly one-quarter of the world's population, reflecting the global spread of obesity and insulin resistance. Reframing non-alcoholic fatty liver disease as MAFLD emphasizes its metabolic roots and spotlights the gut-liver axis, where intestinal dysbiosis acts as a key driver of hepatic injury. Altered microbial communities disrupt epithelial integrity, promote bacterial translocation, and trigger endotoxin-mediated inflammation that accelerates steatosis, lipotoxicity, and fibrogenesis. Concurrent shifts in bile acid si
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a genetic disorder marked by progressive muscle weakness and disability throughout life. Affecting about one million people worldwide, FSHD is among the most common forms of muscular dystrophy. To advance global collaboration, the FSHD Society hosted the 32nd International Research Congress (IRC) on June 12-13, 2025, in Amsterdam, the Netherlands. More than 250 researchers, clinicians, patients, and industry representatives attended, highlighting key developments in FSHD research. The Congress comprised six scientific sessions: (1) Population Ge
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Furin, a calcium-dependent serine endoprotease of the proprotein convertase family, plays a pivotal role in both physiological homeostasis and viral pathogenesis. By cleaving polybasic motifs within viral glycoproteins, furin enables the maturation of structural proteins essential for viral entry, fusion, and replication. This mechanism has been documented across a broad spectrum of human pathogens, including SARS-CoV-2, influenza virus, human immunodeficiency virus, human papilloma virus, hepatitis B virus, flaviviruses, herpesviruses, and paramyxoviruses, highlighting furin as a conserved mo
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We investigated the clinical characteristics and pregnancy outcomes of patients with zona pellucida (ZP) gene variants undergoing assisted reproductive technology (ART) treatment, to identify variants associated with female infertility.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: University-based reproductive medicine centre.
POPULATION: Twelve patients in whom only empty follicles or degenerated oocytes were retrieved after controlled ovulation stimulation and for whom no successful pregnancies were achieved after ART treatment.
METHODS: Next-generation sequencing (NGS) and Sanger se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bardet-Biedl syndrome (BBS-OMIM 209900) is a rare genetic multi-system obesity syndrome with limited case reports from India. We describe a case series of BBS with varied clinical presentation and their co-morbidities.
METHODS: BBS was diagnosed based on the clinical criteria by Beales et al. Their clinical presentations including the presence of primary and secondary features, metabolic profile, and systemic complications were examined.
RESULTS: Eleven cases of BBS were analyzed over 9 years, of which the most common primary clinical manifestations were post-axial polydactyly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential Tremor (ET) is the most common movement disorder and has a worldwide prevalence of 1%, including 5% of the population over 65 years old. It is characterized by an active, postural or kinetic tremor, primarily affecting the upper limbs, and is diagnosed based on clinical characteristics. The pathological mechanisms of ET, however, are mostly unknown. Moreover, despite its high heritability, genetic studies of ET genetics have yielded mixed results. Transcriptomics is a field that has the potential to reveal valuable insights about the processes and pathogenesis of ET thus providing an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundPrevious studies investigating associations between genetic variants and late-onset Alzheimer's disease (LOAD)-related cognitive functions included primarily European-ancestry individuals and utilized linear models on neuropsychological test scores with ceiling effects.ObjectiveInvestigate associations between LOAD-related single nucleotide polymorphisms (SNPs) and neuropsychological test scores by applying the superior approach, Tobit (versus linear) regression models, to identify population-specific SNPs associated with cognitive performance across multiple genetic ancestry groups.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune disorder of the central nervous system (CNS) that is characterized by demyelination, inflammation, and neurological damage. MS is the most common neurological disorder of young adults, negatively impacting their quality of life. Recent population-based estimates have determined that the prevalence of MS in the United States is growing and can be up to 3 times higher in females. While the etiology of MS is complex, involving genetics, immune dysregulation, and environmental triggers, the factors elevating MS risk in women are relatively unexplored. Hence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs) are precursors to pancreatic cancer, but not all IPMNs progress to cancer. The objective of this study was to identify the germline genetic variants associated with IPMN clinical progression by conducting the first genome-wide association study (GWAS) and computing a polygenic hazard score (PHS) in 338 patients with IPMN.
METHODS: The study population was divided into two subsets, and a Cox analysis adjusted for sex, age, cyst size at diagnosis, and the top 10 principal components was performed. A PHS was calculated using the genoty
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2024eng
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) and psoriasis (Ps) are common immune-mediated diseases that exhibit clinical comorbidity, possibly due to a common genetic structure. However, the exact mechanism remains unknown.
METHODS: The study population consisted of IBD and Ps genome-wide association study (GWAS) data. Genetic correlations were first evaluated. Then, the overall evaluation employed LD score regression (LDSC), while the local assessment utilized heritability estimation from summary statistics (HESS). Causality assessment was conducted through two-sample Mendelian randomizatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The current landscape of acne therapeutics is notably lacking in targeted treatments, highlighting a critical need for the discovery of new drug targets to improve treatment outcomes.
OBJECTIVES: This study aims to investigate the connections between proteomics and genetics in relation to acne across extensive population cohorts, aspiring to identify innovative preventive and therapeutic approaches.
METHODS: Employing a longitudinal cohort of 54,306 participants from the UK Biobank Pharmacological Proteomics Project (UKB-PPP), we performed an exhaustive evaluation of the associat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reducing antimicrobial use (AMU) in livestock may be one of the keys to limit the emergence of antimicrobial resistance (AMR) in bacterial populations, including zoonotic pathogens. This study assessed the temporal association between AMU in livestock and AMR among Campylobacter isolates from human infections in the Netherlands between 2004 - 2020. Moreover, the associations between AMU and AMR in livestock and between AMR in livestock and AMR in human isolates were assessed. AMU and AMR data per antimicrobial class (tetracyclines, macrolides and fluoroquinolones) for Campylobacter jejuni and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogens with affinity for the central nervous system (CNS) in children are diverse in their mechanisms of infecting and attacking the brain. Infections can reach the CNS via hematogenous routes, transneurally thereby avoiding the blood-brain barrier, and across mucosal or skin surfaces. Once transmission occurs, pathogens can wreak havoc both by direct action on host cells and via an intricate interplay between the protective and pathologic actions of the host's immune system. Pathogen prevalence varies depending on region, and susceptibility differs based on epidemiologic factors such as ag
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Observational studies suggest that vitamin D supplementation may be effective in preventing myasthenia gravis (MG). However, the causal relationship between circulating vitamin D levels and MG remains unclear. This study aimed to examine the genetic causality of circulating vitamin D and MG using data from large population-based genome-wide association studies (GWAS).
METHODS: SNPs (single nucleotide polymorphisms) strongly associated with exposure were selected. Two-sample Mendelian Randomization (MR) was performed with inverse variance weighting (IVW), MR-Egger (Mendelian rand
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trematodes of the genus Ogmocotyle are intestinal flukes that can infect a variety of definitive hosts, resulting in significant economic losses worldwide. However, there are few studies on molecular data of these trematodes. In this study, the mitochondrial (mt) genome of Ogmocotyle ailuri isolated from red panda (Ailurus fulgens) was determined and compared with those from Pronocephalata to investigate the mt genome content, genetic distance, gene rearrangements and phylogeny. The complete mt genome of O. ailuri is a typical closed circular molecule of 14 642 base pairs, comprising 12 protei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hearing loss is a genetically heterogeneous disease with more than 100 genes identified. Pathogenic variants in the MPZL2 gene cause autosomal recessive non-syndromic hearing loss. MPZL2 patients showed mild to moderate progressive hearing loss with onset age around 10 years old. To date, four pathogenic variants have been identified.
AIMS: To explore the clinical characteristics and variants of MPZL2-related hearing loss, and summarize the prevalence rate in overall hearing loss patients.
MATERIAL AND METHODS: To determine the prevalence of MPZL2-related hearing loss in the Chin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study examines whether neuroticism is predicted by genetic vulnerability, summarized as polygenic risk score for neuroticism (PRSN), in interaction with bullying, parental bonding, and childhood adversity. Data were derived from a general population adolescent and young adult twin cohort. The final sample consisted of 202 monozygotic and 436 dizygotic twins and 319 twin pairs. The Short Eysenck Personality questionnaire was used to measure neuroticism. PRSN was trained on the results from the Genetics of Personality Consortium (GPC) and United Kingdom Biobank (UKB) cohorts, yieldin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyploidy is a significant evolutionary process in plants that involves the duplication of genomic content and has been recognized as a key mechanism driving plant diversification and adaptation. In natural populations, polyploids frequently arise from unreduced gametes, which subsequently fuse with reduced or unreduced gametes, resulting in triploid or tetraploid offspring, respectively. Cannabis sativa L. is a diploid species, but recent work using artificially induced polyploidy has demonstrated its potential advantages in an agricultural setting. Further, recent work has identified that s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
JC polyomavirus (JCV) establishes an asymptomatic latent and/or persistent infection in most of the adult population. However, in immunocompromised individuals, JCV can cause a symptomatic infection of the brain, foremost progressive multifocal leukoencephalopathy (PML). In the past 2 decades, there has been increasing concern among patients and the medical community because PML was observed as an adverse event in individuals treated with modern (selective) immune suppressive treatments for various immune-mediated diseases, especially multiple sclerosis. It became evident that this devastating
ОбзорСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fleas (Order Siphonaptera) are common blood-feeding ectoparasites, which have important economic significance. Limited mitochondrial genome information has impeded the study of flea biology, population genetics and phylogenetics. The Ctenophthalmus quadratus and Stenischia humilis complete mt genomes are described in this study. The samples were collected from Jianchuan, Yunnan plague foci, China. The mt genomes of C. quadratus and S. humilis were 15,938 bp and 15,617 bp, respectively. The gene arrangement of mt genome was consistent with that of other fleas, which include 22 tRNA genes, 13 pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования