Small hepatocellular carcinomas (HCCs) usually arise in cirrhosis, often with associated thrombocytopenia. Many patients with large HCCs have normal blood platelet counts. In this review, we compare parameter and phenotype patterns of patients with small (≤ 3 cm) and larger HCCs. A retrospective analysis was undertaken of a 4,139-patient HCC database to compare patient demographics, and liver and tumor characteristics associated with small and large HCCs, especially with respect to platelet counts. We found that patients with larger HCCs had more tumor nodules and portal vein thrombosis (PVT) …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes the inter- and intra-familial phenotypic variability in four families with WNT10A mutations. Clinical characteristics of the patients range from mild to severe isolated tooth agenesis, over mild symptoms of ectodermal dysplasia, to more severe syndromic forms like odonto-onycho-dermal dysplasia (OODD) and Schöpf-Schulz-Passarge syndrome (SSPS). Recurrent WNT10A mutations were identified in all affected family members and the associated symptoms are presented with emphasis on the dentofacial phenotypes obtained with inter alia three-dimensional facial stereophotogrammetry…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective was to seek evidence on the prevalence and consequences of heterozygous CYP21A2 mutations in girls, adolescent, an … n in 54.6%.
CONCLUSIONS: The carrier status for 21-OHD, may be an important factor in the variable phenotype of hyperandrogenism and may be a contributing factor for the early manifestation of the disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AKT3 (v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 3) is located at chromosome 1q44 and encodes a 479 amino acid protein, a member of the protein kinase B (PKB) family. This gene is frequently involved in 1q44 deletion syndrome in patients with microcephaly, intellectual disability, and dysmorphic features. Phenotype and genotype studies of patients with 1q44 deletion syndrome have suggested that deletion of the AKT3 gene is responsible for the microcephaly in these patients. However, the phenotype of pure AKT3 deletion has not been studied. We report on a 1q44 deletion involving only AKT3 in a…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, typical facial features, dental anomalies, hypothyroidism, sensorineural hearing loss, scalp defects, urogenital and anorectal anomalies, short stature, and cognitive impairment of variable degree. This syndrome is caused by a defect of the E3 ubiquitin ligase UBR1, which is part of the proteolytic N-end rule pathway. Herein, we review previously reported (n = 29) and a total of 31 novel UBR1 mutations in relation to the associated phenotype in patients from 50 unrelated…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is characterized by an association of pigmentation abnormalities and sensorineural hearing loss. Four types, defined on clinical grounds, have been delineated, but this phenotypic classification correlates imperfectly with known molecular anomalies. SOX10 mutations have been found in patients with type II and type IV WS (i.e., with Hirschsprung disease), more complex syndromes, and partial forms of the disease. The phenotype induced by SOX10 mutations is highly variable and, except for the neurological forms of the disease, no genotype-phenotype correlation has been c…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous disease, nevertheless the number of publications providing clinical and genetic data from a significant number of children is limited.
MATERIAL AND METHODS: The available clinical, epidemiological, radiological and genetic data from 239 children with NF1, who attended at a specialist NF1 clinic between January 2011 and December 2013 were recorded.
RESULTS: All the 239 patients had a clinical and/or genetic diagnosis of NF1. The mean age at diagnosis was 2.65±2.85 years. In our series 99.6% met the diagnostic crite
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most types of craniosynostosis cause predictable changes in cranial shape. However, the phenotype of combined metopic and unilateral coronal synostoses is anomalous. The purpose of this observational study was to better clarify the clinical and radiographic features of this rare entity.
METHODS: A retrospective review of a craniofacial database was performed. Patients with combined metopic and unilateral coronal synostoses were included in this study. Data collected included demographic information, physical and radiographic findings, genetic evaluation, treatment, and operative o…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the phenotype and genotype of patients with early-onset Stargardt disease.
DESIGN: Retrospective cohort study.
PARTICIPANTS: Fifty-one Stargardt patients with age at onset ≤10 years.
METHODS: We reviewed patient medical records for age at onset, medical history, initial symptoms, best-corrected visual acuity (BCVA), ophthalmoscopy, fundus photography, fundus autofluorescence (FAF), fluorescein angiography (FA), spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), and full-field electroretinography (ffERG). The ABCA4 gene was screened for mutations.
MAIN OUTCOME MEA…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To evaluate the clinical phenotypes of patients with chronic prostatitis/chronic pelvic pain syndrome (CP/CPPS) using a web based online tool and to compare these clinical features with patients evaluated in a tertiary referral clinic.
MATERIALS AND METHODS: Data was collected from 720 men who gave complete online responses on a website which determines the UPOINT clinical phenotype in CP/CPPS and measures symptom severity with the National Institutes of Health Chronic Prostatitis Symptom Index (NIH-CPSI). This was compared to phenotype and symptom severity of 220 patients evalu…
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van der Woude syndrome (VWS) is a rare developmental disorder with an autosomal dominant inheritance. The prevalence of VWS varies from 1:100,000 to 1:40,000 still born or live births. It has variable expressivity and generally expressed as orofacial manifestations like lower lip pits, cleft lip and/or cleft palate, hypodontia, cleft or bifid uvula, ankyloglossia and some extraoral anomalies involving hand, foot and genitalia. Thorough family history, clinical examination and genetic counseling helps in correct diagnosis of VWS as Popliteal pterygium syndrome has overlapping clinical manifesta
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: We describe novel ocular phenotypic features caused by mutations in ADAMTS18. The exact role of ADAMTS18 in ocular disease is unclear, and our work further contributes to the understanding of this gene and its protein.
OBJECTIVE: To expand the phenotypic characterization in patients with homozygous mutations in ADAMTS18 and report novel mutational data.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A case series with genetic investigations was conducted at tertiary referral clinical and university settings. Three families participated.
MAIN OUTCOME MEASURES: Phenotype and genotype descript…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gain-of-function mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) result in skeletal dysplasias, such as thanatophoric dysplasia and achondroplasia (ACH). The lack of disease models using human cells has hampered the identification of a clinically effective treatment for these diseases. Here we show that statin treatment can rescue patient-specific induced pluripotent stem cell (iPSC) models and a mouse model of FGFR3 skeletal dysplasia. We converted fibroblasts from thanatophoric dysplasia type I (TD1) and ACH patients into iPSCs. The chondrogenic differentiation of TD1 iPSCs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two unrelated fetuses born to nonconsanguineous couples with fetal akinesia deformation sequence (FADS). The fetuses shared fac … , had cleft palate and defective lobulation of lungs. These fetuses appear to have the Pena-Shokeir phenotype (PSP) or FADS. These two cases seem to define a newly recognizable subtype of FADS with bulbous digital tips, prominent digit pads and cerebellar anomalies, and highlight the phenotypic diversity of syndromes with multiple congenital contractures ma …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acroscyphodysplasia (OMIM250215) is a distinctive form of metaphyseal dysplasia characterized by the distal femoral and proximal tibial epiphyses embedded in cup-shaped, large metaphyses known as metaphyseal scypho ("scypho" = cup) deformity. It is also associated with severe growth retardation and brachydactyly. The underlying molecular mechanism of acroscyphodysplasia has not yet been elucidated, although scypho-deformity of the knee has been reported in three patients with acrodysostosis due to a mutation in the PDE4D gene. We report on the clinical, radiological, and molecular findings of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous use of heterogeneous diagnostic criteria and insensitive cognitive measures has impeded clarification of the extent and type of cognitive impairment specific to late-onset delusional disorder. We examined whether clinical presentations of late-onset delusional disorder are associated with prodromal or established dementia, and whether it might be a discrete clinical syndrome characterized by its own profile of cognitive impairment.
METHOD: Nineteen patients with late-onset delusional disorder from a hospital psychiatric service and 20 patients with dementia of the Alzheim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presentation of the typical characteristics of the acrocallosal syndrome (ACLS) are hypoplasia/agenesis of corpus callosum, moderate to severe mental retardation, characteristic craniofacial abnormalities, distinctive digital malformation, and growth retardation in a neonate. An Indian neonate presented on day 1 of life (youngest in the literature to be reported) with combination of abnormalities consistent with the acrocallosal syndrome and some additional findings. The baby, born to non-consanguineous, healthy parents, presented with macrocephaly, prominent forehead, hypertelorism, polyd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic exposure to farm environments is a risk factor for nonallergic lung disease. In contrast to allergic asthma, in which type 2 helper T cell (Th2) activation is dominant, exposure to farm dust extracts (FDE) induces Th1/Th17 lung inflammation, associated with neutrophil infiltration. Macrophage influx is a common feature of both types of lung inflammation, allergic and nonallergic. However, macrophage functions and phenotypes may vary according to their polarized state, which is dependent on the cytokine environment. In this study, we aimed to characterize and quantify the lung macrophag…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования