BACKGROUND/PURPOSE: We investigated the molecular mechanisms of carcinogenesis in the biliary epithelium in patients with pancreaticobiliary maljunction.
METHODS: Point mutations of the K- ras gene and the p53 gene, and the overexpression of p53 gene products were examined in the cancerous and noncancerous biliary epithelium of 37 patients with pancreaticobiliary maljunction, with or without biliary dilatation.
RESULTS: In the gallbladder epithelium of 5 patients with pancreaticobiliary maljunction associated with biliary carcinoma, K- ras gene mutations were detected in 3 (60%), p53 gene mu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-QT (LQT) syndrome is a cardiac disorder that causes syncope, seizures, and sudden death from ventricular arrhythmias, specifically torsade de pointes. Both autosomal dominant LQT (Romano-Ward syndrome) and autosomal recessive LQT (Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS) have been reported. Heterozygous mutations in 3 potassium channel genes, KVLQT1, KCNE1 (minK), and HERG, and the cardiac sodium channel gene SCN5A cause autosomal dominant LQT. Autosomal recessive LQT, which is associated with deafness, has been found to occur with homozygous mutations in KVLQT1 and KCNE1 in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ret is a receptor tyrosine kinase involved in several neoplastic and developmental diseases affecting the thyroid gland and tissues of neuroectodermal origin. Different ret mutations are associated with different disease phenotypes. Gain-of-function of ret is caused by gene rearrangements in thyroid papillary carcinomas and by point mutations in multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A syndrome (MEN2A), in familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), and in the more severe MEN2B syndrome. Conversely, Hirschsprung's disease (HSCR) is associated with loss of function of ret. Recently, it has b…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary angioneurotic edema (HANE) results from the deficiency of the inhibitor of the first component of human complement (C1-INH). It i … gene are responsible for C1-INH deficiency in these families. Most of these mutations are probably point mutations or other "minor" defects and do not appear to be due to major deletions or rearrangements.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic characterization of a series of patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP).
METHODS: All patients underwent complete ophthalmological examination including computerized perimetry, electroretinography and occasionally fluorescein angiography. Blood samples were drawn for genetic analysis of candidate genes namely rhodopsin (RHO), peripherin-RDS, ROM-1, CRX, RP1 and NRL.
RESULTS: 148 ADRP index cases were examined at our hospital from June 1991 to September 2001. Genetic analysis detected the following mutations: 29 different families (19.5%) carried a RHO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus epilepsy (EPM1) is an autosomal recessive disorder, characterized by severe, stimulus-sensitive myoclonus and tonic-clonic seizures. The EPM1 locus was mapped to within 0.3 cM from PFKL in chromosome 21q22.3. The gene for the proteinase inhibitor cystatin B was recently localized in the EPM1 critical region, and mutations were identified in two EPM1 families. We have identified six nucleotide changes in the cystatin B gene of non-Finnish EPM1 families from northern Africa and Europe. The 426G-->C change in exon 1 results in a Gly4Arg substitution and is the first missense
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ubiquilins are molecular chaperones that play multifaceted roles in proteostasis, with point mutations in UBQLN2 leading to altered phase-separation properties and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Our mechanistic understanding of this essential process has been hindered by a lack of structural information on the STI1 domain, which is essential for ubiquilin chaperone activity and phase separation. Here, we present the first crystal structure of a ubiquilin-family STI1 domain bound to a transmembrane domain (TMD), and show that ALS mutations disrupt the STI1-TMD interaction. We further demo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer during pregnancy is rare, and placental metastases are exceptionally uncommon. Neuroendocrine lung tumours with RET point mutations have scarcely been reported in this setting.An early 40s G6P1031 woman at 33 weeks' gestation presented with dyspnea and flank pain. Imaging revealed a right lower lobe lung mass with hepatic metastases. Liver biopsy confirmed lung adenocarcinoma with neuroendocrine features and next-generation sequencing identified a RET p.M918T mutation. Following multidisciplinary discussion, labor was induced at 35 weeks with uncomplicated delivery of a healthy inf…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta mannosidosis and Mucopolysaccharidosis IIID are two autosomal recessive lysosomal storage diseases identified in Anglo-Nubian goats. Even though they are well characterized from the clinical and molecular point of view, there is a gap in studies aiming to understand distribution and dissemination risk in goat populations throughout the world. Considering this, we developed probe-based qPCR tests and combined it with pedigree analysis to deepen the knowledge related to the distribution of both mutations in Brazilian Anglo-Nubian population. This study revealed, for the first time, that the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome previously known as cerebral gigantism is a genetic disease characterized by excessive growth from the prenatal stage to childhood, accompanied with distinctive facial dysmorphism (broad and prominent forehead, hypertelorism, downward-slanting palpebral fissures, and a pointed chin), advanced bone age, macrocephaly, congenital malformations (heart defects, seizures, scoliosis, increased tumor susceptibility) and developmental delay (speech delay, learning disabilities, infantile hypotonia). Most cases of Sotos syndrome (90%) are linked to heterozygous mutations of the NSD1 gene.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kinesin family member 5 A (KIF5A) is a neuron-specific molecular motor involved in anterograde transport. KIF5A mediates a wide range of trafficking processes that are only partially shared with the other members of the KIF5 family. Since 2002, several disease-causing mutations have been found in the KIF5A gene and a link between the specific domain in the encoded protein affected by mutations and the associated phenotype has become evident. Point mutations targeting KIF5A motor and stalk domains, that are expected to impair KIF5A motility, mainly associate with spastic paraplegia type 10 (SPG…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PIK3CA gene is a linchpin in the intricate molecular network governing triple-negative breast cancer (TNBC) tumor tropism, serving as a focal point for understanding this aggressive disease. Anchored within the PI3K/AKT/mTOR signaling axis, PIK3CA mutations exert substantial influence, driving cellular processes that highlight the unique biology of TNBC. This review meticulously highlights the association between PIK3CA mutations and distinct TNBC subtypes, elucidating the gene's multifaceted contributions to tumor tropism. Molecular dissection reveals how PIK3CA mutations dynamically modu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoid thymic carcinoma (HTC) is an extremely rare variant of primary epithelial tumor of the thymus morphologically resembling hepatocellular carcinoma Herein, we report an additional case of HTC diagnosed in a 40-years-old man affected by polycythemia vera and treated with ropeginterferon alfa 2-b, for the first time deeply analyzing the molecular profile of this distinctive thymic malignancy. By immunohistochemistry, tumor cells were positive for cytokeratin 7-19, GLUT1, and Hep-Par-1, whereas AFP tested negative. Whole exome sequencing revealed loss of function mutations in TP53, STK11,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the SLC12A2 gene, which encodes the Na-K-2Cl cotransporter-1 (NKCC1), are linked to various conditions such as neurodevelopmental deficits, deafness, and fluid secretion in different epithelia. Cases of complete NKCC1 deficiency in young patients are straightforward, leading to clinical presentations that overlap with the phenotypes observed in NKCC1 knockout mouse models. However, cases involving deleterious variants in one allele are more difficult, as the clinical presentation is variable, and the cause-effect relationship is not always clear. For instance, we worked on a singl
Поддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the anoctamin 3 (ANO3) gene cause autosomal dominant craniocervical dystonia (DYT24), presenting from childhood to … affected family members were normal. The genetic panel for inherited forms of dystonia disclosed a point mutation c.1787C > A (p.Ser596Tyr) segregated in all affected family members.
CONCLUSIONS: ANO3 mutations usually present with craniocervical dystonia and rarely generalized or leg dystonia. This family exemplifies the heterogeneous presentation of this dis …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centrioles organise centrosomes and template cilia and flagella. Several centriole and centrosome proteins have been linked to microcephaly … e TCP domain and explain how a microcephaly mutation in CPAP compromises complex formation. Through point mutations, we demonstrate that complex formation is essential for centriole duplication in vivo. Our studies provide the first structural insight into how the malfunction of centriole proteins results in human disease and also reveal that the CPAP-STIL inter …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent insights in high-grade serous ovarian cancer development are pointing to the fallopian tubes as likely place of origin and not the ovaries themselves. This may have consequences for patients with increased risk of ovarian cancer. Adnexal removal is currently recommended for this patient group at an age of 35-45, which leads to premature menopause.
CASE DESCRIPTION: In a 55-year-old woman with a BRCA1 germ line mutation, a high-grade serous carcinoma was unexpectedly diagnosed in both fallopian tubes during preventive adnexal removal. Her ovaries did not have any abnormaliti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of an infant boy with polyuria and a familial history of central diabetes insipidus. Laboratory blood tests disclosed hyp … ack of posterior pituitary hyperintensity. Finally, direct sequencing of the AVP-NPII gene showed a point mutation (c.1884G>A) in a heterozygous state, confirming an autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus (adFNDI). This condition did not explain the patient's phenotype; thus, we investigated for Gitelman syndrome (GS). A direct sequencin …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanoma is an aggressive form of skin cancer that causes the greatest number of skin cancer-related deaths worldwide. In its early stages malignant melanoma can be cured by surgical resection, but once it has progressed to the metastatic stage it is extremely difficult to treat and does not respond to current therapies. A majority of cutaneous melanomas show activating mutations in the NRAS or BRAF proto-oncogenes, components of the Ras-Raf-Mek-Erk (MAPK) signal transduction pathway. The discovery of activating BRAF mutations in ∼50% of all melanomas has proved to be a turning point in the th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome (OMIM 147920) is a rare disorder characterised by moderate intellectual disability, growth retardation, microcephaly and characteristic facial dysmorphic features which comprise long palpebral fissures, eversion of the lateral third of the eyelids and arched eyebrows with lateral sparseness. Mutations in MLL2 are the most frequent cause of this disorder. More than 100 MLL2 point mutations have been reported, but large intragenic deletions comprising one or more exons have not yet been identified. We report on a pair of monozygotic twin brothers in whom a deletion of 2 neighbour…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования