OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic basis of two brothers featuring X-linked alpha thalassemia mental retardation (ATR-X) syndrome.
METHODS: An infant who had presented at the Qilu Children's Hospital in 2020 for unstable upright head and inability to roll over and his family were selected as the study subjects. The clinical features of the child and one of his brothers were summarized, and their genomic DNA was subjected to targeted capture and next generation sequencing (NGS).
RESULTS: The brothers had presented with mental retardation and facial dysmorphisms. NG
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Von Hippel-Lindau disease (VHL) is a rare multisystem neurocutaneous disorder. The abnormalities in the corpus callosum have been observed in patients with phacomatosis, but this has not been previously described in VHL. In this report, we present a unique case of VHL with corpus callosum agenesis.
CASE REPORT: A 7-year-old boy was referred to the hospital because of left flank pain and vomiting. The abdominal ultrasound revealed multiple small simple cysts in both kidneys and pancreas. A radiological suspicion of VHL was raised, and further imaging examinations were recommended.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel's diverticulum MD is the most common congenital deformity of the gastrointestinal tract. It has a very low reported incidence. We reported a 9-year-old child complaining of symptoms of small bowel obstruction. He had no medical or surgical history. There is no signs of peritonitis and appendicitis. Simple abdominal X-ray diagnosed the obstruction, during surgery we found an MD located 30 cm from the ileocecal valve, fibrous band may be as complication for MD to the anterior abdominal wall at the umbilicus, the small intestines were wrapped around the band, causing the obstruction. The M
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis A is one of the most common causes of acute viral hepatitis in children. Immunological manifestations involving the nervous system are rare with hepatitis A infection. We report a case of a toddler who presented with acute liver failure secondary to hepatitis A infection. The child showed clinical and laboratory improvement initially with conservative management. However, after the initial improvement, she developed acute-onset ptosis along with areflexia. Serological and neurophysiological tests revealed the occurrence of ocular variant Guillain-Barré syndrome and ocular myasthenia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel disease (IBD) is a lifelong, immune-mediated disorder that often occurs in childhood and is becoming increasingly common worldwide. Diagnosis of IBD in children remains difficult due to the spectrum of symptoms, including gastrointestinal and extraintestinal manifestations. Type 1 diabetes mellitus (T1D) is one of the most common autoimmune diseases in children and adolescents. Classic manifestations of T1D in young people include polyuria, polydipsia, abdominal pain, weight loss, and ketoacidosis. However, children with autoimmunity of pancreatic β-cells may remain euglycem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Torticollis in children can be a sign of a potentially dangerous disease; the correct diagnosis is not always obvious on history and physical examination. The use of point-of-care ultrasound (POCUS) helps to limit the differential diagnosis and direct appropriate further laboratory and radiology-performed evaluation. We present a case of a 10-year-old child whose deep neck infection (DNI) was timely diagnosed in the paediatric emergency department by early use of POCUS and drained under POCUS guidance after admission to the hospital. The culture from the fluid grew Eikenella corrodens, Strepto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the main challenges faced by children with type 1 diabetes mellitus and describe their coping strategies.
METHOD: Qualitative study conducted with a semi-structured interview with children aged 8 to 11 with type 1 diabetes mellitus diagnosis who received care in the outpatient clinic of a university hospital in the state of Rio de Janeiro, Brazil. The results have been analyzed and categorized as per thematic analysis.
RESULTS: Five children have participated. The reports have emerged from the systematization of the qualitative data, in a process of apprehending meanin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoma with cardiac involvement is a high-risk lesion, especially in children. We report a rare clinical case of multifocal precursor B-cell lymphoblastic lymphoma in a child with cardiac involvement. A 4-year-old boy presented to the Vietnam National Children's Hospital with a vague headache, but magnetic resonance imaging of the head was normal. After 1 week, the patient showed symptoms of chest pain, fatigue, dyspnea, and abdominal pain. On transthoracic echocardiography and multislice computed tomography of the thorax, a mass was detected in the right atrial wall. Abdominal ultrasound sh
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tic disorders (TD) are developmental neuropsychiatric conditions often accompanied by comorbid conditions, and psychosocial hardships for child and family. The etiology of tics is unknown, and is complex and multifactorial. Stress is known to aggravate tic expression as well as associated comorbidities. Consequently, this study focused on possible connections between stress, emotion regulation, tic expression, and related psychopathology. Sixty consecutive admissions were assessed for perceived stress, emotional dysregulation, severity of obsessions and compulsions, anxiety, depression, attent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catatonia is characterized by motor and behavioral symptoms and can arise in a wide variety of medical and psychiatric conditions. We describe the case of a 16-year-old female with a history of anxiety and depression who presented with prominent symptoms of negativism, initially diagnosed as conversion disorder. She failed to respond to increasing doses of benzodiazepines; after over six weeks of hospitalization, she received electroconvulsive therapy (ECT), resulting in significant remission of symptoms. This case demonstrates the importance of prompt diagnosis and treatment of catatonia in a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arachnoid cyst is a rare benign cerebrospinal fluid-filled cyst that can develop anywhere in the brain along the arachnoid membrane and usually unaccompanied by the anomalous development of the brain structure. These cysts are usually located in the middle cranial fossa. However, they are also denoted in other regions. Arachnoid cysts are mostly asymptomatic and diagnosed incidentally. Spontaneous regression of arachnoid cysts in different anatomical regions of the brain has been reported in the literature. However, to the best of our knowledge, this is the first case reporting an unusual spon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The temporomandibular joint (TMJ) ankylosis describes the bone or fibrous adhesion of the TMJ components, with functional impairment. The present report shows the surgical correction the TMJ ankylosis due to a condyle fracture in a child. A 12-year-old patient, female, attended to the Oral and Maxillofacial Surgery Department of the Clinical Hospital/Federal University of Uberlândia, showing severe mouth opening limitation (9 mm) and history of bilateral condyle fracture and symphysis fracture. The right TMJ ankylosis was diagnosed, removed, reshaped, and repositioned to form the reshaped cond
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The management of early- (EOS) and late-onset sepsis (LOS) and neonatal intensive care units (NICUs) has not been extensively evaluated.
METHODS: 231 highly specialized level 1 and level 2 NICUs in Germany were asked to participate in an internet-based survey.
RESULTS: The final analysis of anonymized datasets from 80 NICUs (response rate 34.6 %) compared university hospitals and regional neonatal referral centers. The survey describes potential areas of improvement concerning empirical treatment of infants with LOS with vancomycin and 3rd generation cephalosporins, minimal volume o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaccination is amongst the best strategies to improve child survival and reduce morbidity. Vaccines represent the most cost effective and simple intervention to protect against distressing epidemics. There are mortality and morbidity related benefits derived from preventing infectious diseases through vaccination; these include financial benefits by avoiding hospitalization, preventing long-term disability and increased productivity. Ever since the invention of the first vaccine against smallpox by Edward Jenner in 1796, vaccination has become indispensable healthcare intervention and has save
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenomyosis is a pathological gynaecological condition characterized by benign invasion of the endometrium into the myometrium. High intensity focused ultrasound (HIFU) is one of the most common therapeutic strategies for the treatment of adenomyosis. However, the efficacy of single HIFU therapy is insufficient for the treatment of patients with adenomyosis. In the present study, the efficacy of HIFU and metformin for the treatment of adenomyosis was analyzed in 274 patients with adenomyosis who were admitted to Jinan Maternity and Child Care Hospital. The results demonstrated that there was a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central nervous system lesions are common in HIV-infected patients. In the combination anti-retroviral therapy (ART) era, Toxoplasma reactivation has been observed only in patients with unrecognized HIV infection or refusing therapy. We present the case of 10-year-old girl with AIDS who initially presented with pneumonia. She was treated for pneumonia and thereafter started on ART as her CD4 count was low. However, 5 days after starting ART she presented with left ptosis and right-sided monoparesis. She was diagnosed with neurotoxoplasmosis and responded successfully to pyrimethamine-sulfadoxi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa is a rare inherited disease caused by mutations in the COL7A1 gene. Its recessive variant (recessive dystrophic epidermolysis bullosa) is characterized by the absence or considerably reduced expression of type VII collagen, which leads to marked fragility of the skin and mucous membranes and subsequent blister formation, whether spontaneously or following minimal injury. There have been very few reports of this disease in pregnant women. We present 2 cases of pregnant women with recessive dystrophic epidermolysis bullosa managed in our High-Risk Pregnancy Unit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On December 11, 2015, the Fort Wayne-Allen County (Indiana) Department of Health was notified by a local hospital laboratory of a suspected case of meningococcal meningitis based on Gram stain results of cerebrospinal fluid. The county health department interviewed close family members and friends of the patient to establish an infectious period, timeline of events, and possible exposures. Close medical and household contacts were offered chemoprophylaxis (1). This case was associated with an elementary school. The patient had intermittent, close, potentially face-to-face contact with many stu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we sought to determine the association between environmental factors and nonsyndromic cleft of the lip and/or palate (NSCLP) to understand the etiology of the disease. A total of 200 NSCLP cases and 327 controls were recruited at the Maternal and Child Health Hospital of Xuzhou City. We conducted face-to-face interviews with the mothers of both cases and controls. The factors increasing the risk of NSCLP were a positive family history [odds ratio (OR)=56.74], pesticide exposure (OR=8.90), and indoor decoration pollution (OR=4.32). On the other hand, the factors decreasing the ri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify genetic causes of malformations of the müllerian ducts.
DESIGN: Retrospective laboratory study.
SETTING: University hospital.
PATIENT(S): A total of 167 patients with disorders of the müllerian ducts: 116 patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome and 51 patients with fusion disorders of the müllerian ducts. The control group was composed of 94 fertile women with at least one child.
INTERVENTION(S): Sequential analysis of RBM8A and TBX6 in a group of 167 clinically well-defined patients with disorders of the müllerian ducts.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Ident
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования