We performed chromosome analysis of 15 neuroblastomas found by mass screening using a vanillymandelic acid spot test. We found near triploid chromosome abnormalities, ranging from 60 to 77 chromosomes, in the tumor cells from 14 patients, and hyperdiploidy with the mode of 50 in cells from one. A structural abnormality was observed in only one patient. We did not find a marker chromosome 1, homogeneously staining region, or double minutes, which have been previously reported in advanced neuroblastomas or in cell lines. All of our patients were completely free of disease 4 to 32 months after di…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were performed in 500 couples referred for in-vitro fertilization or gamete (zygote) intra-Fallopian transfer. Thirteen individuals (1.3%) with chromosomal abnormalities were found. Four major types of anomalies were observed: reciprocal translocations (n = 3), inversions (n = 2), iso-Xq chromosomes (n = 2) and sex chromosome number mosaics (n = 4). Moreover two males with respectively a 47,XYY and a 47,XY,mar+ karyotype were identified. These data pointed to a higher incidence of chromosomal aberrations in this infertile population as compared to a neonatal population with…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
41 pregnancies in which mosaicism had been found on amniotic fluid culture (AFC) were investigated by fetal blood and repeat AFC karyotyping. Results of both investigations, and the infants, were normal in 15 of 16 cases of autosomal trisomy (including trisomies 8, 9, 13, 18, and 21) and in the 8 cases of sex chromosome mosaicism. In 1 case of trisomy 20 mosaicism the fetal blood karyotype and the infant were normal but the repeat AFC showed mosaicism. Abnormality was confirmed in 5 of 11 cases of mosaicism for structural chromosomal rearrangements and in 4 of 6 cases with de-novo supernumerar
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old male patient with the typical ocular symptoms of Norrie disease is described. Additionally, he presents severe mental retardation, growth disturbances, hypogonadism, and increased susceptibility to infections. This complex syndrome is apparently segregating through three generations: four other male relatives of the patient were blind from birth and died from recurrent infections between the ages of three to 15 months. The DNA sequence of the DXS7 locus (L1.28 probe), known to be closely linked to the Norrie gene, was not found in the patient's DNA. This result suggests that the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia (Ph) chromosome negative chronic myeloid leukemia (CML) can be distinguished from clinically similar disorders on the basis of the presence of rearrangement of the breakpoint cluster region (bcr) of chromosome 22. We have identified six patients with Ph-negative CML, each with bcr rearrangement. Apparently normal karyotypes were observed in two cases, and a third contained a rearrangement that did not appear to involve chromosomes 9 or 22. The other three cases had translocations involving chromosome band 9q34 but no case contained the common derivative chromosome 9pter----9q34::2…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chorionic villi sampling (CVS) has become a first trimester alternative to amniocentesis for prenatal diagnosis. The cytogenetic findings in … 13;14), one marker chromosome and one fragment were found. The foetal tissues were not analysed for chromosomes. In the second series of 50 samples, one case of mosaicism was found in the chorionic villi (46,XX/47,XX, 18q-), but this abnormality was absent in the foetal tissue. One variant inv(9) was observed in the foetal tissue as well as in the chorionic v …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year old caucasian male presented with B-cell acute leukemia which proved aggressive and refractory to treatment. Cytogenic investigation showed a single clone with a complex karyotype 49,XY,del(2)(p13),+4,del(4)(p11),-6,+i(6)(p),+7,+8, t(8;14), (q24;q32),del(17)(p11). This includes the Burkitt's translocation and a deletion at the site of the immunoglobulin kappa light chain gene. Clonal evolution included tetraploidy, duplication of the derived chromosomes and, terminally, trisomy 1q. Immunological investigation revealed a monoclonal population of B-cell blasts, expressing the kappa lig…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report chromosomal studies of a 27-year-old male patient with ataxia telangiectasia who developed a chronic T-cell lymphocytic leukemia. The leukemic cells grew spontaneously although a better yield of metaphases could be obtained after PHA stimulation. Chromosome analysis revealed a hypodiploid leukemic clone (44 chromosomes) and a single remaining normal metaphase. An isochromosome 8q was detected in a subclone at an early analysis, which was lost during clonal evolution. At the time of the last analysis, 6 months before the patient died, the diploid metaphases disappeared completely. The…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two clinical isolates of Serratia marcescens resistant to aminoglycoside-aminocyclitols and other antibiotics have been examined for aminoglycoside-modifying enzymes. Both strains were amikacin-resistant, and this resistance was mediated by an acetyltransferase AAC(6'). S. marcescens 737 contains a single conjugative plasmid, pUZ 737, of 135 kilobases, which confers resistance to gentamicin and tobramycin by a nucleotidyltransferase, ANT(2"), and to kanamycin, neomycin, butirosin and lividomycin by a phosphotransferase, APH(3'). S. marcescens 1830 does not contain extrachromosomal DNA, and it
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A filtered reactor beam, consisting mainly of 24 keV neutrons, was used to study the induction of chromosome aberrations in the V79/4(AH1) Chinese hamster cell line. The yields of both dicentrics and acentrics were linear with dose and the value of relative biological effectiveness (RBE) for dicentrics at low doses was 6.5 +/- 1.4. This value was similar to that found previously for a neutron spectrum with mean energy 2.1 MeV, and suggests that the RBE of neutrons does not increase to very high values in the energy region below 100 keV. This result does not support the suggestions of Davy (196
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When the dnaB37 initiation mutant of Bacillus subtilis is returned to a permissive temperature following a period at 45 degrees C, a synchronous round of DNA replication immediately ensues. Using this system we have been able to analyse the first fragments to be replicated while avoiding the use of thymine starvation or inhibitors of DNA replication. Such treatments are necessary to achieve even modest synchrony in germinating spores. Our results showed that the first fragment to be replicated was a 4 kb BamHI-SalI restriction fragment, BS6. In contrast, when the analysis was performed out in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic short-term test is described that allows (i) detection and (ii) quantitative evaluation of aneuploidy induced in somatic cells of Drosophila melanogaster. In this somatic aneuploidy test (SAT) larvae of the genotype z w-/w+J Y are exposed to the test compound. Gain and/or loss of the w+J Y chromosome leads to the formation of aneuploid daughter cells: z w-/w/J Y/w+J Y and z w-/O, respectively. These cells are fully viable, proliferate and, when they are part of an eye primordium, form a yellow//white twin spot on the otherwise red background after metamorphosis. The number of eyes sc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old male patient with chromosomal constitution 45,X, testes and normal external genitalia was examined. Neither mosaicism nor a st … d that the patient lacks deletion intervals 6 and 7 of Yq. High-resolution analysis of prometaphase chromosomes revealed additional euchromatic material on the short arm of one of the patient's chromosomes 15. After in situ hybridization with the Y chromosome-specific probe pDP105, a significant grain accumulation was observed distal to 15p11.2, suggesting a …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Pakistani kindred comprising seven generations and 36 members with the split-hand/split-foot anomaly is described. The full expression of the trait, monodactylous or split hand and split foot, mainly of the lobster-claw type, was present in 33 males and 3 females. Other females showed a distinctly milder expression of the trait, usually in the form of partial syndactyly, metacarpal and phalangeal hypoplasia, and malformation. The distribution of the affected members in the pedigree is compatible with X-chromosomal inheritance. Hemizygous males and presumably homozygous females exhibit the ty
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The observation of constitutional chromosome abnormalities in a one and half year old boy with Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS) and hepatoblastoma prompted us to review the currently available literature dealing with this subject. In approximately 500 published cases with complete and incomplete forms of WBS, 42 malignant and 9 benign neoplasms have been described. Malignant tumors, in particular, mainly consisted of nephroblastomas and adrenocortical carcinomas. The patient presented in this paper is the fourth with a hepatoblastoma. The constitutional karyotype was analysed in 84 cases; in
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transforming growth factor alpha is a polypeptide growth factor that participates in the reversible transformation of cells in vitro and is secreted by many transformed cell lines. It also shares sequence and functional homologies with epidermal growth factor. Working with a cloned cDNA probe (lambda hTGF1-10) and derivatives, we have mapped this gene (TGFA) to 2p13 with the use of somatic cell hybrids and in situ hybridization. This is the same region involved in the 2;8 translocations of Burkitt lymphoma. Such a rearrangement could orient c-myc (8q24) adjacent to TGFA, resulting in activatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphocytes from patients with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) were studied with prometaphase G banding to search for minor chromosome anomalies and in mutagen stress assays to assess the extent of chromosome breakage under these conditions. One patient, a sporadic case of WAS, was found to have a stable inversion of a large segment of one chromosome 6 that involved the region encoding the major histocompatibility complex (MHC). The anomaly was not present in the patient's parents, nor in three other unrelated patients with WAS, all of whom demonstrated X-linked inheritance (based on family his
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal human foreskin fibroblasts treated in vitro with a chemical carcinogen or irradiated with ultraviolet light subsequently acquired anc … tural or numerical abnormality was detected, several structural alterations were observed involving chromosomes 1, 7, 11, and 22, where fgr, erb-B, H-ras-1, and sis protooncogenes, respectively, are located. In one cell line trisomy 17 was a unique chromosome alteration. The induction of chromosome changes may have influenced the proliferative capacity of the …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования