PURPOSE: Advances in germline genetic testing have led to a surge in identification of ataxia-telangiectasia mutated (ATM) variant carriers among breast cancer patients, raising numerous questions regarding use of breast radiation therapy (RT) in this population.
METHODS: A literature search using PubMed identified articles assessing association(s) between the germline ATM variant status and the risk of toxicity after breast RT. An expert panel of breast radiation oncologists, genetic counselors, and basic scientists convened to review the association between ATM variants and radiation-induce
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the genetic and clinical characteristics of MYO15A variants associated non-syndromic autosomal recessive deafness3 (DFNB3). Methods: The hearing test and high-throughput sequencing data of 108 families with non-syndromic hearing loss, who visited the Center of Genetics and Prenatal Diagnosis in the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University from November 2016 to February 2019, were retrospectively analyzed to investigate the characteristics of MYO15A variation. Results: Compound heterozygous MYO15A variations were detected in nine patients from eight families, acco
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Estimation of incidence in rare diseases is often challenging due to unspecific and incomplete coding and recording systems. Patient- and health care provider-driven data collections are held with different organizations behind firewalls to protect the privacy of patients. They tend to be fragmented, incomplete and their aggregation leads to further inaccuracies, as the duplicated records cannot easily be identified. We here report about a novel approach to evaluate the incidences of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA) in Germany.
METHODS: We perfor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neural tube defects (NTDs) are one of the most common birth defects caused by a combination of genetic and environmental factors. Currently, little is known about the genetic basis of NTDs although up to 70% of human NTDs were reported to be attributed to genetic factors. Here we performed genome-wide copy number variants (CNVs) detection in a cohort of Chinese NTD patients in order to exam the potential role of CNVs in the pathogenesis of NTDs.
METHODS: The genomic DNA from eighty-five NTD cases and seventy-five matched normal controls were subjected for whole genome CNVs analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1998-99, a multistate outbreak of listeriosis in the United States was associated with contaminated hot dogs and was caused by a strain of Listeria monocytogenes serotype 4b that had been only rarely encountered before in the national PulseNet database. Upon further characterization, the strains from this outbreak were designated as Epidemic Clone II (ECII). ECII isolates exhibited diversification in a genomic region ("region 18") that was otherwise conserved among L. monocytogenes of serotype 4b. Additional unique genetic markers were identified through genome sequencing of one of the isol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the years, accumulating evidence has been associating interleukin-13 gene (IL-13) variants with a wide array of chronic inflammatory diseases. Also, recent findings have associated the potential role of a single nucleotide polymorphism (SNP) of IL-13, rs20541, to promote either anti- or pro-inflammatory responses in chronic inflammatory diseases. Although rs20541 has been widely associated with various immune-related and inflammatory conditions, its precise functional relevance in the pathogenesis of human diseases has yet to be fully clarified. Nonetheless, its consistent associations an
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rarity and heterogeneity of pediatric cancers make it difficult to assess risk factors associated with the development of cancer in this group. This also determines the quantity and quality of evidence for etiological factors linked to pediatric cancers. Evidence on the risk factors associated with pediatric cancers is scarce; however, it has been accumulating slowly over the years. As the disease burden shifts from communicable to non-communicable diseases, most of these low- to middle-income countries (LMICs) find themselves overburdened with changing health care priorities a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS AND OBJECTIVES: To assess the impact of educational interventions on the knowledge and attitude of healthcare professionals (HCPs) regarding sickle cell disease (SCD) pain management in the UK.
BACKGROUND: Variations and inadequate pain management due toHCPs' lack of knowledge and negative attitude is still an ongoing global concern for SCD patients despite availability of effective treatment and evidence-based guidelines. Several international studies have implemented interventions aimed at improving knowledge, attitude, and pain management. No review on the effectiveness of these inter
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder. Prior research suggests that genetic susceptibility and environmental exposures, such as maternal preeclampsia (PE) during pregnancy, play key roles in ASD pathogenesis. However, the specific effects of the interaction between genetic and environmental factors on ASD phenotype severity remain unclear. This study aims to investigate how interactions between de novo variants (DNVs) and common variants in individual genomes and PE exposure affect ASD symptom severity by constructing a gene-environment model.
MET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic susceptibility to ischemic stroke may vary across the life course, yet the extent to which aging modifies the effect of specific high-risk variants remains incompletely understood. The NOTCH3 rs201118034 (p.R544C) variant, a CADASIL-related mutation with relatively high prevalence in East Asian populations, has been associated with cerebrovascular disease. We investigated whether age modifies the association between the NOTCH3 p.R544C variant and ischemic stroke risk at the population level. We integrated data from the Taiwan Biobank (TWB, 2008-2020) with the National Health Insurance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Influenza B virus (IBV) remains a significant concern due to its role in seasonal epidemics, frequently leading to localized outbreaks characterized by high morbidity and mortality rates. This study analyzed 109 IBV strains isolated in Shandong Province using phylogenetic and amino acid variation analyses. These sequences were aligned with vaccine strains and representative isolates obtained from the GISAID influenza database. Phylogenetic trees were constructed using the maximum likelihood (ML) method in MEGA software, while amino acid substitutions were visualized using MegAlign software, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many studies have reported the role of genetic polymorphisms in osteoarthritis (OA). While, there lacks of a comprehensive synthesis of bibliometric trends on this topic. This study aims to summarize global research progress and identify current hotspots by a bibliometric analysis.
METHODS: Publications on genetic polymorphisms and OA were retrieved from the Web of Science Core Collection database between January 1, 2005 and December 31, 2024. Bibliometric analyses were conducted to evaluate contributions from countries, institutions, authors, journals, and keywords by using CiteS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ascending aortic aneurysm is often clinically silent until rupture or acute dissection, and reliance on diameter-based thresholds leaves substantial risk heterogeneity that may be reduced by genetic variant-informed biomarkers. In plain language, clinically translatable variant biomarkers are genetic findings that can change diagnosis, family screening, surveillance intensity, or prophylactic surgical timing. We performed a cross-database bibliometric study to delineate the intellectual structure and thematic evolution of clinically translatable variant-based biomarker research in ascending ao
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The CCDC22 gene is a key regulator of endosomal trafficking and NF-κB signaling, and its dysfunction is implicated in a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders, including Ritscher-Schinzel syndrome 2, intellectual disability, and epilepsy. Despite the identification of CCDC22 variants having increased, a comprehensive biological characterization, including its spatiotemporal expression and functional molecular networks, remains to be systematically delineated. Furthermore, the rarity of CCDC22 variants created a significant challenge in distinguishing their pathogenicity.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deep intronic GAA repeat expansions in intron 1 of the FGF14 gene were identified in 2023 as cause of late-onset cerebellar ataxia. Since then, GAA-FGF14-related ataxia (SCA27B) has emerged as one of the most common genetic causes of late-onset cerebellar ataxia.
OBJECTIVES: To describe the clinical, genetic, and imaging features of a large Dutch cohort.
METHODS: The Radboudumc genetic database was queried for GAA-FGF14 expansions ≥200. Repeat length was assessed using locus-spanning polymerase chain reaction (PCR), repeat-primed PCR, and PacBio sequencing. A subset was validated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic surveillance is crucial for identifying at-risk populations for targeted malaria control and elimination. Identity-by-descent (IBD) is increasingly being used in Plasmodium population genomics to estimate genetic relatedness, effective population size (N e ), population structure, and signals of positive selection. Despite its potential, a thorough evaluation of IBD segment detection tools for species with high recombination rates, such as P. falciparum, remains absent. Here, we perform comprehensive benchmarking of IBD callers - probabilistic (hmmIBD, isoRelate), identity-by-state-bas
ПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermal growth factor receptor (EGFR) tyrosine kinase inhibitors (TKIs) are the standard first-line therapy for patients with EGFR-mutant (EGFRm) non-small cell lung cancer (NSCLC). Although many patients benefit from targeted therapies, a significant proportion of patients experience suboptimal outcomes. The mechanisms underpinning this poor efficacy and the prognostic factors influencing outcomes remain insufficiently explored. This study aims to identify the genetic and clinical biomarkers that influence treatment efficacy in patients with advanced EGFRm NSCLC.
METHODS: Overa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathy often results in heart failure and mortality, significantly impairing patients' quality of life. Advancements in genomics and proteomics now enable the identification of proteins associated with cardiomyopathy, offering valuable insights for its diagnosis and treatment. However, numerous potential pathogenic proteins remain unidentified, underscoring the need for further exploration of novel drug targets for cardiomyopathy. This study aims to employ Mendelian randomization (MR) to explore genetic associations between plasma proteins and cardiomyopathies, with the objective of id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Migraine, a primary headache disorder, is the third disabling disease of neurological disorders worldwide. The pathological mechanism underlying migraine remains poorly understood. Lipid metabolism may be related to migraine pathophysiology. We aimed to investigate the causal relationship between plasma lipids and migraine or its subtypes, including migraine with aura (MA) and migraine without aura (MO), and explore whether the circulating cytokines serve as mediators in the pathway from plasma lipids to migraine.
METHODS: A two-step Mendelian randomization (MR) approach was use
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A significant overlap of the risk genes respectively listed for craniosynostosis and autism was recently demonstrated in each case series. The purposes of this article were to review the clinical manifestations systemically in previously reported individual cases with the shared variants and to confirm the pleiotropic associations between genotype and phenotype.
METHODS: The risk genes or loci were retrieved from the PubMed database (last searched March 2024) as genetic factors for which genotype-phenotype associations were reported in at least 2 different individuals. Clinical det
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования