N6-methyladenosine (m 6A) modification of mRNA is a critical post-transcriptional regulatory mechanism that modulates mRNA metabolism and neuronal function. The m 6A reader YTHDF1 has been shown to enhance the translational efficiency of m 6A-modified mRNAs in the brain and is essential for learning and memory. However, its role in the mature retina remains unclear. Herein, we report a novel role of Ythdf1 in the maintenance of retinal function using a genetic knockout model. Loss of Ythdf1 resulted in impaired scotopic electroretinogram (ERG) responses and progressive retinal degeneration. De
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, viral and bacterial diseases have posed serious challenges to the sustainable development of Macrobrachium rosenbergii (giant freshwater prawn) aquaculture, resulting in considerable economic losses across China. Among the bacterial pathogens, Aeromonas caviae has emerged as a notable opportunistic agent capable of causing large-scale mortality in various aquatic species. In this study, a highly virulent strain of A. caviae (designated GMRS4) was isolated from diseased M. rosenbergii exhibiting mass mortality in Yangzhou, Jiangsu Province. The isolate, a Gram-negative bacillus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid carcinoma is extremely rare, affecting 1% of cases of primary hyperparathyroidism. For this reason, management is poorly codified and requires expertise in specialized center. PC is genetically determined in a quarter to a third of cases, notably involving the CDC73 gene coding for parafibromin. Since 2004, malignancy has been diagnosed on both macroscopic and microscopic invasion criteria, as set out in the WHO 2022 histopathological classification. Surgery is an essential part of treatment. Resection must be oncological, after prior medical treatment for hypercalcemia that are of
СтатьяОбзорКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic has demonstrated the detrimental potential of zoonotic coronavirus transmission to human populations. Effective vaccines capable of eliciting immunity to SARS-CoV-2 have been pivotal in mitigating the spread of the virus. In this study, we describe the generation of a non-replicating pseudotyped influenza A virus (S-FLU), where the native haemagglutinin (HA) sequence is replaced with the coding sequence of either a membrane-anchored form (TM) or secretory form (Sec) of the receptor-binding domain (RBD) of the ancestral SARS-CoV-2 Wuhan (S-RBD Wuhan). We showed that both S
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ogataea parapolymorpha DL-1 is a versatile thermotolerant organism with numerous applications in biotechnology, particularly in the production of recombinant proteins and the study of methanol metabolism and peroxisome functions. This study presents a comprehensive genome and methylome analysis of Ogataea parapolymorpha DL-1 using long-read sequencing technology. The research builds upon previous short-read sequencing efforts, revealing enhancements in genome assembly and epigenomic insights.
METHODS: We used long-read sequencing technology to achieve a telomere-to-telomere (T2T)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome is an autosomal recessive genodermatosis caused by biallelic mutations in the SPINK5 gene, a gene that codes for lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor 1 (LEKT1) protein. This disorder is characterized by erythroderma, ichthyosis, hair shaft abnormalities, and immune dysregulation. While there is increasing research and recognition of Netherton syndrome, much remains unknown, with limited knowledge of the history, manifestations, and responses to therapies. The purpose of this study was to review case reports of Netherton's to draw conclusions from patient demographic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acinetobacter baumannii (A. baumannii) is a major multidrug-resistant pathogen, posing serious threats in the healthcare settings. This study provides a comprehensive genomic analysis of nosocomial A. baumannii whole-genome sequences retrieved from NCBI Genome database. Multilocus sequence typing and capsule typing were performed to investigate the clonal diversity. The genomes were characterized to identify antimicrobial resistance genes (ARGs), virulence factors, and mobile genetic elements. Further, pangenome analysis was conducted to examine the core and accessory genomes of A. baumannii.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of sex development (DSDs) are rare conditions characterized by discordance among chromosomal, gonadal, or anatomical sex. NR0B1 (DAX1) gene dosage is known to play a key role in sex determination.
METHODS AND RESULTS: We report a phenotypically female infant with ambiguous genitalia and a rare chromosomal aberration: 45,Y, der(X)t(13;X)(q10;p22.3),-13 mat. Clinical findings included clitoromegaly, penoscrotal hypospadias, a single perineal opening, and nonpalpable gonads. Cystourethroscopy and laparoscopy revealed internal Müllerian structures and testicular tissue on th
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic kidney diseases (CyKD) are a diverse group of disorders affecting more than 1 in 1000 individuals. Over 120 genes are implicated, primarily encoding components of the primary cilium, transcription factors, and morphogens. Prognosis varies greatly by molecular diagnosis. Causal variants are not identified in 10%-60% of individuals due to our limited understanding of CyKD. To elucidate the molecular landscape of CyKD, we queried the CAG Biobank using the ICD10 codes N28.1, Q61.1, Q61.11, Q61.19, Q61.2, Q61.3, and Q61.8 to identify individuals with CyKD. One hundred eight individuals met c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare inherited, X-linked neuromuscular disorder that leads to a progressive decline in physical mobility, muscle atrophy, and premature death. Newborn screening (NBS) offers the potential for earlier diagnosis and earlier intervention, although NBS using the creatine kinase isoenzyme (CK-MM) assay may detect conditions other than DMD and lead to initial false-positive results. Early Check, a voluntary supplemental newborn screening study in North Carolina, screened 16,566 newborns for DMD over nearly 3 years. Parents and legal guardians of infants who rec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; OMIM #135100) is a rare genetic disorder characterized by congenital malformation of the great toes and progressive heterotopic ossification of soft tissues. To date, the disease has been linked to 15 pathogenic variants in the ACVR1 gene, which encodes a type I receptor for bone morphogenetic proteins. Most patients with FOP carry a recurrent single-nucleotide substitution (c.617G>A; p.Arg206His) in the ACVR1 gene. The genotype-phenotype correlations for atypical pathogenic variants of ACVR1 are poorly understood. In this study, we report the larges
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comprehensive genetic analysis of tumors with exome or whole-genome sequencing has enabled the identification of the genes that are recurrently mutated in cancer. This has stimulated a series of exciting advances over the past 15 years, guiding us to new molecular biomarkers and therapeutic targets among the common mature B-cell neoplasms. In particular, diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL), follicular lymphoma (FL), and Burkitt lymphoma (BL) have each been the subject of considerable attention in this field. Currently, >850 genes have been reported as targets of protein-coding mutations in a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a serious, painful, hereditary and still incurable genetic condition. Due to blistering or wounds on the skin caused by the slightest touch, a person suffering from epidermolysis bullosa is prevented from achieving the same quality of life as a healthy person. Until now, psychosocial research has focused on the description of the problems of people living with the disease.
OBJECTIVES: The aim of this paper is to provide a structured overview of potential psychosocial effects of epidermolysis bullosa on the everyday lives of people with the condition a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism classically encompasses several forms: oculocutaneous (OCA), ocular (OA1 and Foveal hypoplasia optic nerve decussation defect anterior segment dysgenesis syndrome [FHONDA]), and syndromic (Hermansky-Pudlak syndrome [HPS], Chediak-Higashi syndrome [CHS]), with all being autosomal recessive except X-linked recessive OA1. Twenty-one genes are identified to date, with OCA1 being most common in Europeans or patients of European descent and OCA2 in Sub-Saharan Africans. Their sequencing provides a diagnostic rate of ∼70 %, though unresolved cases may arise from variants in poorly explored n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rumen fluke Balanorchis anastrophus Fischoeder, 1901 is a paramphistome found in introduced domestic and native wild ruminants in South America, and the sole member of the family Balanorchiidae. No DNA sequences have been obtained from B. anastrophus, and little is known about the life cycle, distribution, pathology and epidemiology of this species. In this study, paramphistomes found in the rumen of slaughtered cattle from Rio Grande, Southern Brazil, in 2022 were subjected to morphological and molecular analyses. Stained whole and manually cut worms were subjected to morphological and mo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biomphalaria pfeifferi is a key intermediate host for Schistosoma mansoni transmission in Sudan. In total, 27 complete mitochondrial genomes from seven B. pfeifferi populations in Gezira State, Sudan, were sequenced for the first time to investigate their population structure and phylogenetic relationships. This involved comparing the nucleotide composition, codon usage, rRNAs, and tRNAs of the East Gezira (EG), South Gezira (SG), Hasahisa (HA), Greater Wad Medani (GW), Managil (MA), and North Umelgura (NU1, NU3) populations. All 27 mitogenomes (13,688-13,696 bp) contained 37 genes with conser
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centronuclear myopathies (CNMs) are severe genetic disorders characterized by generalized muscle weakness associated with organelle mispositioning in myofibers. Most CNM cases are caused by mutations in proteins involved in membrane remodeling, including amphiphysin 2 (BIN1). There is no treatment, and the pathological mechanisms are not understood. Here, we aimed to cure the Bin1-CNM mouse model (Bin1mck-/-) via an adeno-associated virus (AAV)-based gene replacement strategy. Early systemic exogenous BIN1 expression efficiently prevented disease progression. Moreover, BIN1 expression after di
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneous syndromes, known as phakomatoses, encompass a diverse group of congenital conditions affecting the nervous system and skin, with neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2) among the most clinically significant. Both disorders are inherited in an autosomal dominant manner. NF1 presents with café-au-lait macules; cutaneous, subcutaneous, and plexiform neurofibromas; skeletal abnormalities; learning disabilities; and optic pathway gliomas, while NF2 is characterised by bilateral vestibular schwannomas, multiple meningiomas, ependymomas, and peripheral nerve s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian Cancer (OC) is recognized as the most lethal gynecologic malignancy, characterized by numerous genetic mutations that trigger uncontrolled cellular growth and replication. Emerging evidence suggests that non-coding RNAs including miRNAs and lncRNAs significantly influence OC through their multiple roles including tumor initiation, progression, metastasis, immune evasion, and chemoresistance, making them promising diagnostic markers and therapeutic targets. The primary approach to treating OC typically involves cytoreductive surgery followed by chemotherapy. However, the chemotherapeuti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanoma showcases a complex interplay of genetic alterations and intra- and inter-cellular morphological changes during metastatic transformation. While pivotal, the role of specific mutations in dictating these changes still needs to be fully elucidated. Telomerase promoter mutations (TERTp mutations) significantly influence melanoma's progression, invasiveness, and resistance to various emerging treatments, including chemical inhibitors, telomerase inhibitors, targeted therapy, and immunotherapies. We aim to understand the morphological and phenotypic implications of the two dominant monoal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования