Pitt-Hopkins syndrome (PTHS), belonging to the group of 18q-syndromes, is a rare genetic disorder caused by mutations in TCF4. PTHS is characterized by distinctive facial appearance, intermittent hyperventilation, intellectual disability and developmental delay. Although patients with PTHS generally have various systemic symptoms, most of them with a TCF4 mutation manifest the central nervous system (CNS) disorders. We described the first Chinese case with Pitt-Hopkins syndrome based on clinical presentations and genetic findings. In addition to the typical features of PTHS, the girl also had
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonunion is a clinically significant complication of fracture associated with worse outcomes, including increased pain, disability, and higher healthcare costs. The risk for nonunion is likely to be complex and multifactorial, and as such, the biology underlying such risk remains poorly understood. Genetic studies represent one approach to identify implicated biology for further investigation, but to date the lack of large cohorts for study has limited such efforts. We utilized the electronic health records of two large academic medical centers in Boston to identify individuals with fracture n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A hereditary breast cancer syndrome can present in a variety of ways ranging from an index case of early-onset breast cancer to an incidental finding during an endoscopy or a dermatological examination. A comprehensive review of the patient’s personal and family history is essential to accurately assess the risk for a hereditary cancer syndrome. Clinicians should be aware of the wide variety of hereditary breast cancer syndromes beyond BRCA1 and BRCA2-associated HBOC. Failure to identify a rare hereditary breast cancer syndrome can lead to additional cancer diagnoses in the patient or relative
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dupuytren's disease is a progressive fibrosis of the hand that often results in debilitating flexion contractures. Its etiology is not completely understood but likely involves both genetic and environmental factors. A recent study performed in Europe identified DNA variants that associate with Dupuytren's disease. Given the likelihood for genetic variation among populations, we planned to validate the genetic variants identified by this study in a North American population.
METHODS: In the Marshfield Clinic's Personalized Medicine Research Project, 296 cases with Dupuytren's disea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: The authors' goal was to review the current understanding of the underlying molecular and genetic mechanisms involved in low-grade glioma development and how these mechanisms can be targets for detection and treatment of the disease and its recurrence.
METHODS: On October 4, 2012, the authors convened a meeting of researchers and clinicians across a variety of pertinent medical specialties to review the state of current knowledge on molecular genetic mechanisms of low-grade gliomas and to identify areas for further research and drug development.
RESULTS: The meeting consisted of 3 sc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos Syndrome is a rare group of inheritable disorders resulting in abnormal collagen production, leading to skin fragility, joint hypermobility and easy bruising. Six major subtypes have been identified, of which Type IV most often leads to neurovascular complications, may lead to inner organ rupture and overall has the worst prognosis. Early recognition followed by genetic testing is key, since this diagnosis will guide decision making in the management of complications, influence the choice of antiplatelet medications versus anticoagulants and allow for potentially affected family
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forecast of success with testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) remains unknown, as predictive factors have rarely been studied. We evaluated the association among possible predictive factors and a successful biopsy and clinical pregnancy. A consecutive sample of men submitted to a testicular open biopsy in S. João Hospital was used. Patient's age, medical history, testicular volume, spermogram, genetic testing, endocrinologic results, biopsy results and clinical pregnancy information were collected. From the 113 men included, it was possible to retrieve sperma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary epidermolysis bullosa (HEB) constitute a genodermatosis group with variable clinical severity. The aim of the study was to confront the diagnosis established by electron microscopy (EM), with the clinical presentation and evolution, genetic analysis and immunofluorescence, and to observe if there was concordance. Biopsies diagnosed as HEB in the last 15 years, were retrieved from the database of the C.H.U. Saint-Pierre EM lab. Each corresponding medical file was reviewed and the following data were recorded: date of birth, sex, age, age at biopsy, ultrastructural characteristics, de
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA) is a Th2 hypersensitivity lung disease in response to Aspergillus fumigatus that affects asthmatic and cystic fibrosis (CF) patients. Sensitization to A. fumigatus is common in both atopic asthmatic and CF patients, yet only 1-2% of asthmatic and 7-9% of CF patients develop ABPA. ABPA is characterized by wheezing and pulmonary infiltrates which may lead to pulmonary fibrosis and/or bronchiectasis. The inflammatory response is characterized by Th2 responses to Aspergillus allergens, increased serum IgE and eosinophilia. A number of genetic risks ha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective of this study was to investigate the possible association of clinical variables and apolipoprotein (APOE, APOCI and APOB) polymorphisms with the development of myocardial infraction (MI) and coronary heart disease (CHD) in Kuwaitis.
SUBJECTS AND METHODS: APOE, APOCI and APOB genotypes were determined by polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism in 143 Kuwaiti CHD patients with (n = 88) and without (n = 55) MI and in 122 controls matched for gender and age. Statistical and genetic analyses of the genotype, allele and haplotype freq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the psychological reaction to information about diagnostic genetic testing for alpha-1 antitrypsin deficiency (Alpha-1) and cystic fibrosis (CF) in chronic obstructive pulmonary disease and/or bronchiectasis patients who were tested but did not know the results.
METHODS: One hundred and three adults took the State-Trait Anxiety Inventory before and after a standardized educational intervention and responded to a questionnaire.
RESULTS: Information about the limitations, risks and benefits of Alpha-1 and CF testing did not raise mean anxiety levels. Mean anxiety was sli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Bardet-Biedl syndrome is a multiorgan disease presenting with retinitis pigmentosa leading to blindness. The aim of the study was to investigate the genetic background of Bardet-Biedl syndrome in the Faroe Island. It was hypothesised that a common genetic background for the syndrome would be found.
METHODS: Patients were identified from the files of the Retinitis Pigmentosa Register at the National Eye Clinic, Denmark. The diagnosis of Bardet-Biedl syndrome was verified from medical files. Mutational screening of BBS1, BBS2, BBS4, MKKS and BBS10 was done by denaturing high-per
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Progress in understanding how a particular genotype produces the phenotype of an inborn error of metabolism, such as a mucopolysaccharidosis, in human patients has been facilitated by the study of animals with mutations in the orthologous genes. These are not just animal models, but true orthologues of the human genetic disease, with defects involving the same evolutionarily conserved genes and the same molecular, biochemical, and anatomic lesions as in human patients. These animals are often domestic species because of the individual medical attention paid to them, particularly do
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Poland's Syndrome is a rare congenital abnormality involving functional and aesthetic impairments. Constitutive mark of the condition: partial or total absence of the pectoralis major and minor muscles, symmetric chest wall deformity, brachydactyly/syndactyly. This syndrome is occasionally associated with either unilateral or bilateral hypoplasia of breast.
AIM: We present a case of a patient with Poland's Syndrome. This association has not been previously reported in the medical literature. Difficulties by preoperative diagnosis. The purpose of this article--to propose a classifi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital connective tissue dysfunction may partly be responsible for female pelvic organ prolapse and urinary incontinence. We undertook a heritability study to determine whether mobility of the bladder neck, one of the main determinants of stress urinary incontinence, is genetically influenced.
DESIGN: Heritability study using a twin model and structural equation modelling.
SETTING: Queensland Institute of Medical Research, Brisbane, Australia.
POPULATION: One hundred and seventy-eight nulliparous Caucasian female twins and their sisters (46 monozygotic pairs, 24 dizygotic pai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile-X syndrome is one of the most common inherited forms of mental retardation. An associated connective-tissue disorder involving elastin accounts for the most frequent musculoskeletal manifestations, which include severe flexible flat feet, excessive laxity of the joints, and scoliosis. At our institution, seventy-five (50 per cent) of the 150 male patients who had fragile-X syndrome had flat feet, eighty-five (57 per cent) had excessive laxity of the joints, and ten had scoliosis. Twenty-nine of the patients who had flat feet had been evaluated or treated, or both, by an orthopaedic sur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combined birth prevalence of cleft palate [CP] and cleft lip with or without cleft palate [CL(P)] in Europe is approximately one in 700 with characteristic regional variations. Orofacial clefting (OC) is therefore now one of the most frequent congenital anomalies, with a higher birth prevalence that Down's Syndrome or Neural Tube defects, but still lower than cardiovascular malformation. Babies with OC require a multidisciplinary medical approach, surgery and rehabilitative treatments over time. This means an important effort in terms of social organization as well as economical costs for
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies link opioid use to lung cancer risk, but findings are inconsistent due to potential confounding and reverse causality. Whether these associations reflect shared genetic liability with histologic lung cancer (LC) subtypes is unknown. This study quantified genome-wide genetic overlap and modeled their latent shared architecture.
METHODS: This analysis used European-ancestry genome-wide association study (GWAS) summary statistics for opioid use traits (codeine/tramadol and dihydrocodeine) and lung cancer outcomes (overall lung cancer, non-small cell lung cancer,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1; 613113) is a hereditary neurocutaneous disorder that causes tumors in the nervous system, significantly impacting the quality of life (QoL). It is characterized by diverse clinical manifestations, including café-au-lait macules (CALMs), axillary or inguinal freckling, Lisch nodules, skeletal abnormalities, and various types of neurofibromas. Plexiform neurofibromas (PN), a common complication of NF1, are often inoperable and prone to recurrence. The study aimed to describe the clinical characteristics and healthcare burden of NF1, including those with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Canavan Disease is a degenerative neurological condition resulting in a spongy deterioration of the brain. Much research has been conducted by the medical community regarding this condition, but little research can be found in the psychological literature.
METHOD: A review of the scientific literature related to Canavan Disease using the Psychinfo and PubMed databases was conducted covering a 5-year span from 2006 through 2011. Concurrently, a review of parent initiated topics found on the most popular Canavan Disease Internet discussion board was conducted for comparison purposes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования