BACKGROUND: The majority of spinal muscular atrophy (SMA) patients showed homozygous deletion or other mutations of SMN1. However, the genetic etiology of a significant number of SMA patients has not been clarified. Recently, mutation in the gene underlying cat SMA, limb expression 1 (LIX1), has been reported. Similarity in clinical and pathological features of cat and human SMA may give an insight into possible similarity of the genetic etiology.
PATIENTS AND METHODS: In this study, we screened for a mutation in LIX1 using direct DNA sequencing in our SMA and/or SMA-like patients who retaine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by low levels of the survival motor neuron (SMN) protein. In humans there are two nearly identical SMN genes, SMN1 and SMN2. The SMN2 gene generates a truncated protein, due to a C to T nucleotide alteration in exon 7, which leads to inefficient RNA splicing of exon 7. This exclusion of SMN exon 7 is central to the onset of the SMA disease. Exon 7 splicing is regulated by a number of exonic and intronic splicing regulatory sequences and the trans-factors that bind them. Here, we identify conserved intronic sequences in th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to the WHO grading system, myxopapillary ependymomas are assigned to WHO Grade I. However, the clinico-pathological spectrum might be very heterogenous. Herein, we report 4 cases exhibiting lumbar tumor masses, 1 causing muscular atrophy over a 30-year period, 3 displaying clinical history of persisting lumbar pain for only several weeks. All tumors were crooked with dura and spinal roots resulting in incomplete resection in three cases. On histological examination, two tumors were almost acellular and showed polycyclic hyaline and fibrotic extracellular matrix leading to differentia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Survival of motor neuron 2, centromeric (SMN2) is a gene that modifies the severity of spinal muscular atrophy (SMA), a motor-neuron disease that is the leading genetic cause of infant mortality. Increasing inclusion of SMN2 exon 7, which is predominantly skipped, holds promise to treat or possibly cure SMA; one practical strategy is the disruption of splicing silencers that impair exon 7 recognition. By using an antisense oligonucleotide (ASO)-tiling method, we systematically screened the proximal intronic regions flanking exon 7 and identified two intronic splicing silencers (ISSs): one in i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The survival of motor neuron (SMN) protein, responsible for the neurodegenerative disease spinal muscular atrophy (SMA), oligomerizes and forms a stable complex with seven other major components, the Gemin proteins. Besides the SMN protein, Gemin2 is a core protein that is essential for the formation of the SMN complex, although the mechanism by which it drives formation is unclear. We have found a novel interaction, a Gemin2 self-association, using the mammalian two-hybrid system and the in vitro pull-down assays. Using in vitro dissociation assays, we also found that the self-interaction of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletion of the SMN1 gene in approximately 96% of cases. Four percent of SMA patients have a combination of the deletion or conversion on one allele and an intragenic mutation on the second one. We performed analysis of point mutations in a set of our patients with suspicion of SMA and without homozygous deletion of the SMN1 gene. A quantitative test determining SMN1 copy number (using real-time PCR and/or MLPA analysis) was performed in 301 patients and only 1 SMN1 copy was detected in 14 of them. When these 14 patients were screened for t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A nationwide survey was conducted for predictive genetic testing for late-onset, incurable neurological diseases. A questionnaire was sent to 125 university hospitals and national hospitals, and was returned by 69% of them. Of the 86 responding hospitals, 63 had genetic counseling clinics and answered the questions concerning predictive testing. Of these, 46 had experienced clients with an interest in or a request for predictive testing during the period from April 2004 to March 2006. A total of 322 clients were accumulated, the majority of which were interested in myotonic dystrophy (n = 150)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heat shock proteins (HSPs) that function mainly as molecular chaperones play an important role in the folding and quality control of proteins. Compared with these chaperones, Hsp90 is unique in that it binds to substrate proteins, called Hsp90 client proteins. Hsp90 is involved in the folding, activation, and assembly of its client proteins in association with its co-chaperones. Because numerous oncoproteins belonging to the Hsp90 client protein family are selectively degraded by Hsp90 inhibitors, 17-allylamino-17-demethoxygeldanamycin (17-AAG), a first-in-class Hsp90 inhibitor, is now under c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common inherited and fatal neuromuscular disease caused by deletions and/or mutations that lead to altered concentrations of proteins encoded by the survival motor neuron genes SMN1 and SMN2. Because of the high incidence (at least 1 in 10,000 live births and a carrier frequency of 1 in 35 to 1 in 50) and severity of the disease, precise quantification of SMN1 and SMN2 gene copy numbers is essential for diagnosis and genetic counseling.
METHODS: We developed a genotyping platform combining capillary electrophoresis and matrix-assisted laser desor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coilin is the signature protein of the Cajal body (CB), a nuclear suborganelle involved in the biogenesis of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs). Newly imported Sm-class snRNPs are thought to traffic through CBs before proceeding to their final nuclear destinations. Loss of coilin function in mice leads to significant viability and fertility problems. Coilin interacts directly with the spinal muscular atrophy (SMA) protein via dimethylarginine residues in its C-terminal domain. Although coilin hypomethylation results in delocalization of survival of motor neurons (SMN) from CBs, high con
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Androgen receptor (AR) plays key roles in various biological events, including pathological processes such as prostate cancer, androgen-insensitive syndrome, and spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). SBMA is caused by mutation of the expanded polyglutamine (polyQ) stretches in the AR gene. Recently, we established a Drosophila SBMA model that expresses the expanded polyQ hAR mutant in eyes, which monitors neurodegeneration as a rough eye phenotype. In addition, we showed that androgen binding to the mutant hAR causes structural alterations, leading to the onset of neurodegeneration in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The androgen receptor (AR) is a ligand-activated transcription factor that regulates gene expression in response to the steroids testosterone and dihydrotestosterone. AR-dependent gene expression is likely to play an important role in a number of receptor-associated disorders, such as prostate cancer, spinal bulbar muscular atrophy, male type baldness and hirsutism. The AR contains two transactivation domains, termed AF1 (activation function 1) located in the N-terminus and AF2 (activation function 2) in the C-terminal ligand-binding domain. AF2 exhibits weak transcriptional activity, whereas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pontocerebellar hypoplasia type 1 is a rare disease characterized by pontocerebellar hypoplasia and anterior horn cell degeneration. The oldest reported child died at the age of 26 months. Two siblings were diagnosed with pontocerebellar hypoplasia type 1 after the death of the second sibling at 40 months of age from respiratory failure and the unexpected finding of anterior horn cell degeneration on her autopsy. The older sibling was a boy who was labeled as having cerebral palsy. He died at 14 months of age from pneumonia following a clinical course similar to his sister's, who was born 5 ye
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is caused by the homozygous loss of survival motor neuron (SMN1). SMN2, a nearly identical copy gene, is present in all SMA patients; however this gene cannot provide protection from disease due to the aberrant splicing of a critical exon. SMN1-derived transcripts are exclusively full-length, whereas SMN2-derived transcripts predominantly lack SMN exon 7. A single non-polymorphic nucleotide difference (C in SMN1; T in SMN2) is responsible for the alternative splicing patterns. We have previously shown that transient expression of an SR-like splicing facto
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1), a major cytosolic antioxidant enzyme in eukaryotic cells, have been reported in approximately 20% of familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS) patients. Hereditary canine spinal muscular atrophy (HCSMA), a fatal inherited motor neuron disease in Brittany spaniels, shares many clinical and pathological features with human motor neuron disease, including FALS. The SOD1 coding region has been sequenced and cloned from several animal species, but not from the dog. We have mapped the chromosomal location, sequenced, and characterized the canine SO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal bulbar muscular atrophy (SBMA) is a classic CAG-repeat neurodegenerative disease. It is caused by expansion of a polyglutamine (polyGln) tract in the androgen receptor (AR). Recent evidence has indicated a potential role for nuclear and cytoplasmic inclusions in the pathogenesis of these diseases. We have used blue and green fluorescently-tagged AR to show that both wild-type (WT) and poly-Gln-expanded full-length AR can form aggregates and that aggregation is not related to cytotoxicity. Twenty to thirty-five percent of all cell types transfected into COS cells showed aggregation conta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), a common motor neuron disease in humans, results from loss of functional survival motor neuron (SMN1) alleles. A nearly identical copy of the gene, SMN2, fails to provide protection from SMA because of a single translationally silent nucleotide difference in exon 7. This likely disrupts an exonic splicing enhancer and causes exon 7 skipping, leading to abundant production of a shorter isoform, SMN2Delta7. The truncated transcript encodes a less stable protein with reduced self-oligomerization activity that fails to compensate for the loss of SMN1. This report des
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Golgi apparatus plays a key role in the posttranslational processing of polypeptides destined for secretion, incorporation into plasma membranes, and fast axoplasmic transport. Dispersion or fragmentation of the Golgi apparatus, experimentally induced by microtubule-disrupting agents, is associated with decreased secretion of immunoglobulins and insulin. The Golgi apparatus is also involved in targeting of lysosomal enzymes and in the endocytosis of certain hormones, receptors, and toxins. There is a paucity of information on this important organelle in human neuropathological conditions.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An account is given of four patients with acute idiopathic polyneuritis, leading within a few days to almost total paralysis. Two of these (cases 3 and 4) began to recover voluntary movement in the limbs in a month or less, and showed complete clinical recovery in three and 10 months respectively. The other two (cases 1 and 2) began to recover proximal limb movements after three months, reached a plateau of recovery in about two years, and never recovered movements in the distal parts of the limbs, which underwent muscular atrophy. Patient 2 died 14 years after the acute illness and was examin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2025eng
INTRODUCTION: Fusionless surgical techniques are increasingly used to treat patients with early-onset and juvenile neuromuscular scoliosis (NMS) to correct and stabilize the scoliotic curves while preserving natural growth. This study aimed to evaluate clinical and radiological outcomes two years after minimally invasive surgery using a commercially available CE-certified (Conformité Européenne) one-way self-expanding rod (OWSER) system in a large international cohort of patients with NMS.
METHODS: Patients who underwent surgical treatment with the OWSER system for NMS correction, with a two-
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования