The pathogenesis of spontaneous abortion is complex, presumably involving the interaction of several genetic and environmental factors. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T and A1298C polymorphisms are commonly associated with defects in folate dependent homocysteine metabolism and have been implicated as risk factors for recurrent embryo loss in early pregnancy. In the present study we have determined the prevalence of combined MTHFR C677T and A1298C polymorphisms in DNA samples from spontaneously aborted embryos (foetal death between sixth and twentieth week after conce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: To evaluate machine learning algorithms (MLAs) for predicting factors (oxidative stress biomarkers [OSBs] and single-nucleotide polymorphism of the antioxidant enzymes) for respiratory distress syndrome (RDS) and significant alterations in the liver functions (SALVs). Materials & methods: MLAs were applied for predicting the RDS and SALV (with OSB and single-nucleotide polymorphisms in the antioxidant enzymes) with area under the curve (AUC) as the accuracy measure. Results: The C5.0 algorithm best predicted SALV (AUC: 0.63) with catalase as the most important predictor. Bayesian network
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic determinants for developing tuberculosis in Sudan.
METHODS: Case study of 232 patients with tuberculosis and 206 healthy matched controls from Sudan. In the study population, three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the promoter regions of CCL5 and two in the promoter region of IL-10 were genotyped using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). These five SNPs influence the expression of these genes.
RESULTS: There were significant differences in allele distribution for CCL5 -28 C/G (rs 2280788) and IL-10
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case-control study was carried out to investigate the association of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in toll-like receptor 5 (TLR5) gene and rheumatic heart disease (RHD) among the Chinese Han population. A group of 239 patients with RHD and 478 healthy controls were studied. Three tag single-nucleotide polymorphisms (tSNPs) in TLR5 gene (rs1640827, rs2353476, and rs5744140) were identified with microarray hybridization analysis. Significant differences were observed in the distribution of alleles and genotypes between the patients with RHD and the controls for either rs1640827 or
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PAH Mutation Analysis Consortium (81 investigators, 26 countries) is engaged in mutation detection at the human PAH locus. Ascertainment of probands occurs largely through newborn screening for hyperphenylalaninemia. A relational database records allelic variation (disease-producing and polymorphic) at the locus. Information is distributed by Newsletter, diskette (WINPAHDB software stand-alone executable on IBM compatible hardware), and at a 'real' site on the Worldwide Web (http://www.mcgill.ca/pahdb). The database presently records (Sept. 27, 1995) 248 alleles in 798 different associatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Samples from 30 members of a french cystic fibrosis (CF) family had to be typed with probes for restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) known to be linked to the CF gene, to fulfill the expectations of twenty-two low-risk relatives who were asking for carrier testing. Classical linkage-disequilibrium data between KM-19 and XV-2c polymorphisms and the CF locus were not informative enough for some individuals, and other RFLPs had to be analyzed to determine which chromosomes carried the deficient gene in the family. We report the retrospective screening for delta F508 mutation in this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of arrhythmogenic cardiac diseases such as channelopathies and cardiomyopathies are caused by genetic alterations. In patients with these diseases, malignant arrhythmias or sudden cardiac death frequently manifest already during young adulthood. Early recognition, risk stratification and adequate therapy is therefore essential to avoid sudden cardiac death. This review summarizes the implications of genetic testing for diagnosis, risk stratification and therapy of patients with cardiac channelopathies (long-QT syndrome, short-QT syndrome, Brugada syndrome, catecholaminergic polymorph
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article provides a review of studies evaluating the role of host (and viral) genetics (including variation in HLA genes) in the immune response to coronaviruses, as well as the clinical outcome of coronavirus-mediated disease. The initial sections focus on seasonal coronaviruses, SARS-CoV, and MERS-CoV. We then examine the state of the knowledge regarding genetic polymorphisms and SARS-CoV-2 and COVID-19. The article concludes by discussing research areas with current knowledge gaps and proposes several avenues for future scientific exploration in order to develop new insights into the im
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid Arthritis (RA) associated osteopenia is a resultant of multifactorial secondary osteoporosis, including disuse-atrophy, glucocorticoid-induced osteopenia, and RA specific activation of osteolysis. In addition, primary osteoporosis, i.e. postmenopausal and senile osteoporosis may overlap with them. Pursuits for the genetic factors for the causes of RA associated osteopenia could be clarified both from the characterization of RA associated factors and the osteoporosis associated factors. Recent progress in systematic genome-wide analysis for the association studies with multiple gene
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a case of non-polyposis colon cancer in a seventeen year old female without prior polyposis or family history. Since it was the first case in this family, HNPCC was suspected. The polymerase chain reaction (PCR) of the tumor revealed changes in four polymorphic regions. Analysis of two of them, indicated the loss of genetic material confirming instability suggestive of HNPCC. The patient underwent ileorectal anastomosis and adjuvant chemotherapy with a good outcome. The authors discuss the importance of family history, genetic and immunohistochemistry studies, and the instab
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic linkage relationships between 27 informative marker loci and the locus for epidermolysis bullosa dystrophica, Cockayne-Touraine type (EBD-CT), were examined in a single large kindred. Linkage could not be demonstrated to any of the marker loci, further adding to the exclusion map for EBD-CT. The dominant forms of EBD so far delineated by clinical criteria and electron microscopy remain genetically undefined in terms of loci and allelism. Further investigation will be undertaken using restriction fragment length polymorphisms mapped to regions outside the existing exclusion map.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Signal-transducer and activator of transcription protein 3 (STAT3) gene encodes a transducer and transcription factor that plays an important role in many cellular processes such as cell growth, apoptosis and immune response. Several STAT3 genetic variants have been associated to different autoimmune diseases. Our aim was to reveal the possible STAT3 influence in other immune-mediated diseases such as psoriatic arthritis (PsA) and Behcet disease (BD).
METHODS: The STAT3 rs744166 and rs2293152 polymorphisms were genotyped using predesigned TaqMan® assays in a total of 335 PsA patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: To investigate the association between endometriosis, transforming growth factor-β1 (TGFB1) gene polymorphisms, and serum TGF-β1 levels in Korean women.
METHOD OF STUDY: The -509C/T, 868T/C, 913G/C and 979G/A polymorphisms of the TGFB1 gene were analyzed in women with (n = 131) and without (n = 107) endometriosis using restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. Serum TGF-β1 levels were measured by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA).
RESULTS: The 913G/C and 979G/A polymorphisms were not observed in the study participants. The genotype and allele distribution of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess whether HTR1A and HTR1B polymorphisms are associated with the predisposition, gender, PUMC Classification and/or severity of adolescent idiopathic scoliosis (AIS).
METHODS: Rs6294 (HTR1A) and rs6296 (HTR1B) were genotyped in 103 AIS patients treated from January 2006 to March 2007, and 108 controls with matched gender and age. The data were analyzed by the allelic and genotypic association analysis, and the genotype-phenotype (gender, PUMC Classification, and Cobb angle) association analysis.
RESULTS: The distributions of the alleles of all the 2 SNPs met Hardy-Weinberg
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Vitamin D3 plays important roles in the absorption of calcium and phosphorus from the gastrointestinal tract and in the treatment of rickets; in addition, it facilitates the deposition of minerals in bones, thus minimizing the possibility of developing osteomalacia. Sunlight naturally induces vitamin D3 photosynthesis. Such a process is affected by a number of factors such as age, geographical location, skin color, sunscreen application and clothing. It is intended in the present investigation to study in vitro the effect of clothing on the solar photoproduction of vitamin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This meta-analysis investigates the association between the p53 rs1042522 polymorphism and thyroid cancer, analyzing 18 case-control studies with 2,116 cases and 4,017 controls. It finds that the C allele is linked to a higher cancer risk (OR 1.572, 95% CI: 1.062-2.326, p = 0.024) but shows significant heterogeneity (I2 = 94.15%). Subgroup analyses indicate protective effects in Caucasian, Asian, and mixed populations (ORs around 0.008 to 0.011). Notably, Follicular and Differentiated Thyroid Carcinomas show strong protective associations, suggesting that while the C allele may increase risk,
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease is a chronic condition that affects approximately 1% of the world's population, becoming a public health problem. The numerous publications and international guides published in recent years make it necessary to update aspects related to its diagnosis. Highly sensitive and specific serological determinations have allowed the identification of the clinical polymorphism. The Celiac Disease Working Group of the Gastroenterology Committee of the Sociedad Argentina de Pediatría. developed this consensus based on the opinion of experts, aimed at pediatricians, updating the following t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with hereditary spherocytosis (HS) have a family history of disease, while those without such a history are difficult to diagnose. We herein report a case of HS with no family history harboring a novel heterozygous mutation of SPTA1, c.2161G>A (p.E721K), and a homozygous polymorphism of UGT1A1*6. In silico analyses suggested that the mutation might contribute to the pathogenesis of HS. The coexistence of HS and Gilbert's syndrome increases the risk of gallstones. Therefore, splenectomy, alone or in combination with cholecystectomy, is recommended. The determination of genetic dia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pneumocystis jirovecii pneumonia is an opportunistic infection among immunocompromised people. Studies have found that the increased resistance to sulfa drugs of Pneumocystis jirovecii may be associated with the mutation of dihydropteroate synthase (DHPS) gene and dihydrofolate reductase (DHFR) genes, but the mechanism is still unclear. The mutation of DHPS and DHFR genes may be the result of sulfa drugs selection or spontaneous genetic polymorphism, and it can be acquired from person-to-person transmission. This article reviews the cause, molecular epidemiology of DHPS and DHFR gene mutation,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriatic arthritis (PsA) is a chronic inflammatory disease affecting joints, and it may manifest as peripheral arthritis, dactylitis, enthesitis, spondylitis, or sacroiliitis. In the great majority of patients, PsA is accompanied by the most frequent psoriatic manifestation--psoriasis vulgaris. The major genetic risk factor for PsA is an HLA-C allele, and in recent genome-wide association studies few other susceptibility loci have as yet been identified. In this issue, Murdaca et al. (2014) describe an association of an intronic single-nucleotide polymorphism at the TNF locus (+489) with PsA,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования