MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

72 555 публикаций

Поиск: 72 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 627 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Pyrethroid pediculicide resistance of head lice in Canada evaluated by serial invasive signal amplification reaction.

BACKGROUND: Most people in the United States and Canada with pediculosis will be treated with neurotoxic pediculicides containing pyrethrins or pyrethroids. Their widespread use led to significant resistance reported from various countries. Although treatment failures are frequently observed in Canada, the resistance frequency to pyrethroid pediculicide of human head lice (Pediculus humanus capitis) has not been determined. OBJECTIVE: To determine the knockdown resistance (kdr) allele frequency in human head louse populations in Canada. METHODS: Patients infested with Pediculus humanus capit

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20487671Открыть статью

Lack of association of neprilysin gene polymorphisms with Alzheimer's disease in a southern Chinese community.

BACKGROUND: Increasing evidence suggests that neprilysin (NEP) may be the major degrading enzyme of amyloid beta (Abeta) in the brain and the NEP gene has been proposed as a candidate gene for Alzheimer's disease (AD). Association results between the NEP gene and AD are still preliminary. This study investigates the effect of the polymorphisms of -204G/C and 159C/T in the NEP gene on the development of sporadic Alzheimer's disease (SAD) in a southern Chinese community. METHOD: 236 sporadic late-onset AD patients were recruited from Guangzhou Psychiatric Hospital in southern China, and 332 hea

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19250583Открыть статью

Clinical correlates of low-risk variants in FGFR2, TNRC9, MAP3K1, LSP1 and 8q24 in a Dutch cohort of incident breast cancer cases.

INTRODUCTION: Seven SNPs in five genomic loci were recently found to confer a mildly increased risk of breast cancer. METHODS: We have inve … lative to major allele homozygote carriers. We also noted a correlation between the number of minor alleles of rs2981582 in FGFR2 and the average number of first-degree and second-degree relatives with breast cancer and/or ovarian cancer (P = 0.05). All other disease characteristics, including tumour size and grade, and oestrogen or progesterone receptor …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17997823Открыть статью

Relationship of catechol-O-methyltransferase variants to brain structure and function in a population at high risk of psychosis.

BACKGROUND: There is growing evidence that the gene catechol-O-methyltransferase (COMT) is involved in the etiopathogenesis of schizophrenia. This study sought to clarify the effects of the COMT Val158Met polymorphism on brain structure, function, and risk of developing schizophrenia in a well-characterized cohort of individuals at high risk of schizophrenia for familial reasons. METHODS: In a sample of 78 people at high genetic risk of schizophrenia, the risk of progression to schizophrenia associated with the COMT Val allele was estimated. The relationship of the Val allele to brain structu

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17014827Открыть статью

[Investigation on the association of interleukin-1 genotype polymorphism with chronic periodontitis].

OBJECTIVE: To examine the distribution of IL-1 genotypes among the people with Han nationality of different periodontal health status and to evaluate if there is an association between the genotype of IL-1 and the severity of periodontitis. METHODS: 271 subjects of Han nationality were selected, among them there were 182 cases of chronic periodontitis and 89 subjects of periodontal healthy control. Full periodontal examinations were taken including full-mouth clinical attachment loss measurements, probing depths and bleeding on probing. DNA samples were obtained with buccal swabbing technique

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15562658Открыть статью

Linkage and association studies of IL1B and IL1RN gene polymorphisms in preeclampsia.

OBJECTIVE: To determine whether preeclampsia is either associated with or linked to two polymorphisms in the IL1B gene (IL1B-TaqI and IL1B-511) and one polymorphism in the IL1RN gene (IL1RN-IVS2). METHODS: Genotyping was performed in 150 affected sib-pair families and 104 healthy Dutch blood donors. Genotype and allele frequencies as well as allelic associations were assessed in three groups of unrelated women from these 150 families; 133 with either eclampsia, preeclampsia or the haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets (HELLP) syndrome, 101 with preeclampsia only, and 63 with HELLP

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12044341Открыть статью

Genetic polymorphisms of interleukin-1beta in association with the development of alcoholic liver disease in Japanese patients.

OBJECTIVE: Cytokine interleukin-1beta plays a central role in the inflammation process. Serum levels of IL-1beta are elevated in patients with alcoholic liver disease (ALD), especially in those with cirrhosis and alcoholic hepatitis. Recently, the presence of genetic polymorphisms of this cytokine was confirmed. The aim of this study was to determine whether IL-1beta polymorphisms are associated with the development of ALD. METHODS: We examined the frequency of two polymorphisms in the IL-1beta gene located in promoter -511 and exon 5 +3953 locus by restriction fragment length polymorphisms i

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10811344Открыть статью

A GNAS1 imprinting defect in pseudohypoparathyroidism type IB.

Pseudohypoparathyroidism type IB (PHPIB) is characterized by renal resistance to parathyroid hormone (PTH) and the absence of other endocrin … ed on the maternal allele and unmethylated on the paternal allele, but that is unmethylated on both alleles in all 13 PHPIB patients studied. Within this region is an alternative promoter and first exon (exon 1A), generating transcripts that are normally expressed only from the paternal allele, but that are biallelically expressed in PHPIB patients. There …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11067869Открыть статью

Novel mutations in the LAMB3 gene shared by two Japanese unrelated families with Herlitz junctional epidermolysis bullosa, and their application for prenatal testing.

The LAMB3 gene encoding the beta3 chain of laminin 5 is a candidate gene for mutations in the autosomal recessive blistering skin disorder, … unctional epidermolysis bullosa, and emphasize the notion that premature termination codons in both alleles of the laminin 5 genes result in Herlitz junctional epidermolysis bullosa.

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9457915Открыть статью

The original shaker-with-syndactylism mutation (sy) is a contiguous gene deletion syndrome.

Tests for allelism among mice with four different mutant alleles at the shaker-with-syndactylism locus on mouse Chromosome (Chr) 18 provide evidence that the original radiation-induced mutation, sy, is a deletion including at least two genes associated with distinct phenotypes. Mice homozygous for sy have syndactylous feet and other skeletal malformations, are deaf, and exhibit abnormal behavior characteristic of vestibular dysfunction. Two less severe spontaneous mutations, shown to be allelic with sy, cause syndactylism when homozygous (hence named fused phalanges, sy(fp) and sy(fp-2J)), but…

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9799839Открыть статью

Evidence that CYP2C19 is the major (S)-mephenytoin 4'-hydroxylase in humans.

The present study assesses the role of members of the human CYP2C subfamily in the 4'-hydroxylation of (S)-mephenytoin. When recombinant CYP2C proteins were expressed using a yeast cDNA expression system, 2C19 stereospecifically 4'-hydroxylated (S)-mephenytoin with a turnover number at least 10 times higher than that of human liver microsomes. 2C9 (both Ile359 and Leu359 alleles) and 2C18 (Thr385 and Met385 alleles) metabolized this substrate at a rate 100-fold lower than 2C19, and metabolism by these 2C proteins was not stereospecific for the S-enantiomer. 2C8 exhibited very little mephenytoi…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8110777Открыть статью

Use of HLA marker associations and HLA haplotype linkage to estimate disease risks in families with gluten-sensitive enteropathy.

Based on a two-locus, double recessive model, we derive formulas for the risks that relatives of individuals with gluten-sensitive enteropathy (GSE) will also develop the disease. The calculations take advantage of: the linkage between the HLA locus and one of the two proposed GSE loci, and the preferential association of the HLA-DR3 and DR7 alleles with the GSE disease allele that occupies the HLA-linked locus. We use Bayes' rule to quantitate the strength of the association between the GSE disease allele and the HLA marker allele. This method predicts that siblings of the proband have an ove…

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3877582Открыть статью

C3 variants and disease.

The distribution of C3 variants in dermatitis herpetiformis, thyroid cancer, spinal muscular atrophy, multiple sclerosis and psoriasis was studied, and also the Bf phenotype distribution in thyroid cancer. In thyroid cancer there was a significant deficit of heterozygotes for the C3 locus, a possible decrease in the C3F allele frequency and a significant elevation of frequency of the BfF allele. The possible involvement of these alleles in susceptibility to thyroid cancer appears worth further examination.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3699842Открыть статью

Prevalence of paunch calf syndrome carriers in Italian Romagnola cattle.

The term 'paunch calf syndrome' encompasses the multi-organic lethal developmental dysplasia reported in the Romagnola breed of cattle and is characterised by facial deformities, an enlarged and floating abdomen containing considerable abdominal effusion, and hepatic fibrosis. Paunch calf syndrome is caused by a missense mutation in the KDM2B gene (c.2503G>A) that is thought to lead to an amino acid exchange (p.D835N). In this study, the prevalence of carriers of the mutant KDM2B allele (and thus the frequency of the allele) was assessed in selected subpopulations of Romagnola cattle. The prev

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24792452Открыть статью

Heterozygous germline mutations in MSH3, and probably MLH3, act as classical tumour suppressors, leading to excess somatic deletion mutations, signature ID4 and increased colorectal cancer risk.

BACKGROUND: MSH3 and MLH3 are non-canonical DNA mismatch repair genes, involved in repairing insertion-deletion mutations. Colorectal cancer … 3 and MLH3 mutation carriers resemble some patients with cMMRd. Heterozygous germline MSH3 and MLH3 alleles have incomplete penetrance, but increase CRC risk via hypermutation, phenotypically resembling PMS2-mutant Lynch syndrome. A causal association with specific mutations has not previously been reported for ID4 in human tumours. ID4 probably does not …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42728028Открыть статью

β-Casein Polymorphism in Serbian Holstein-Friesian and Busha Cattle and Its Association with Milk Production Traits.

Interest in β-casein polymorphism and A2 milk production has increased considerably in recent years because of their potential effects on milk quality and dairy cattle breeding. The aim of this study was to determine the distribution of β-casein A1/A2 genotypes in Holstein-Friesian (HF) cattle and indigenous Busha cattle from Serbia and to evaluate the association between β-casein genotypes and milk production traits in HF cows. The study included 334 HF cows, 58 HF bulls, and 64 Busha cows. Genotyping was performed using the ACRS-PCR method, followed by restriction fragment analysis. Milk pro

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42450759Открыть статью

Association of Apolipoprotein E (APOE) Gene Polymorphism With Age-Related Macular Degeneration (AMD) in Indian Patients.

Background Age-related macular degeneration (AMD or ARMD; Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #603075) is the degenerative disease of … trols was 155 (77.5%) in AMD 209 (86.3%), E2 allele 41 (20.5%), and 17 (7%) in controls and AMD. E4 alleles in controls were four (2%) and 16 (6.6%) in AMD. E2 allele showed a protective effect; we did not find any significant association in APOE variant genotypes, and the odds ratios were within a 95% confidence interval (95% CI). As independent risk fac …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40625502Открыть статью

The Janus kinase 2 (JAK2) Mutation Burden is Related to Hematological Outcomes in Thai Patients with Myeloproliferative Neoplasms.

BACKGROUND: At present, data on the Janus kinase 2 (JAK2) mutation allele burden in Thai patients are limited. The aim of this study was to determine the prevalence of JAK2 V617F mutations and their association with the clinicohematological parameters of Thai patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs). METHODS: JAK2 V617F mutation status and allele burden were analyzed in 394 MPN patients using TaqMan polymerase chain reaction (PCR) probes and ARMS technology-based technique using the Ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit. RESULTS: The JAK2 V617F mutation was detected in 130 of 394 patients (32.9%

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40022704Открыть статью

Association between genetic polymorphisms of leptin receptor and preeclampsia in Chinese women.

OBJECTIVE: Leptin signaling plays an important role in regulating metabolism and reproduction. In the present study, we investigated the rel … orphism were significantly lower in the PE group than those in the control group. The 223A and 668A alleles were protective factors against PE in the regression model, which included age and delivery body mass index as covariates (OR = 0.684, 95% CI: 0.506-0.926, p = .014; OR = 0.650, 95% CI: 0.456-0.927, p = .017, respectively). When the 668GG/223GG comb …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37150847Открыть статью

Associations between human leukocyte antigen C locus polymorphism and psoriatic arthritis in populations of European and Middle Eastern descent: a meta-analysis.

BACKGROUND: Gene-disease association between human leukocyte antigen (HLA)-C locus polymorphism and psoriatic arthritis (PsA) remains contro … of articles. RESULTS: Twenty-five studies met the inclusion criteria. At the allelic level, three alleles were associated with an increased risk of PsA and five were associated with a reduced risk. At the phenotypic level, four alleles were associated with increased risk of PsA and three were associated with a reduced risk. At both the allelic and pheno …

СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32757989Открыть статью