The variability of clinical and biological expression of the 21 OH hydroxylase deficiency is likely to be related to genetical variability. Beside the well known autosomic recessive mode of inheritance the frequencies of the different forms of the disease, especially the classical and late onset form, have been more precisely defined through neonatal screening programs for the classical form which lead to a frequency of about 1 case/20,000 with a calculated gene frequency around 1/140. The linkage with the major histocompatibility complex allows the location of the putative locus of the 21 OH
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well known that the incidence of mitral valve prolapse is increased in various hereditary and humoral disorders, particularly in diseases with abnormal collagene structure and metabolism. We consecutively investigated, both clinically and echocardiographically, 22 patients with Klinefelter's syndrome (Mean age: 35 +/- 15.8 years). On clinical examination one third (7 patients) showed clinical signs of connective tissue weakness, 9 patients were obese. In 3 patients without a history of rheumatic fever mitral regurgitation was present. A mid-systolic click was heard in 12 patients, in 8 o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin variable (V) gene regions typify extensive multigenic families in terms of overall size, chromosomal arrangement and presence of large numbers of apparent pseudogenes. A unique mechanism of somatic reorganization involving recombination of VH, D and JH or VL and JL segments accompanies the differentiation of lymphoid cells and together with somatic mutation and other types of recombination accounts for V-region diversity. Although these processes have been well characterized in higher mammals, little is known concerning their origin and diversification during phylogenetic time.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisera have been produced against purified soluble cyclic guanosine monophosphate (cGMP) dependent-protein kinase (ATP: protein phosphotransferase EC 2.7.1.37) isolated from bovine lung. No cross-reactivity was observed between the antisera and structurally related components of cAMP-dependent protein kinases (cAMP kinase), as judged by the immunodiffusion and immunoprecipitation techniques. Immunocytochemical specificity was determined by absorption of antisera with pure antigen. The distribution of cGMP kinase has been examined in several rat tissues, using an indirect immunofluorescence t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lake Casitas (LC) mouse population located in south western Ventura county in California is unusual insofar as 85% of these mice are persistently viremic with congenitally transmitted murine leukemia virus (MuLV). The virus has been identified as the etiological agent responsible for lymphoma and neuromotor paralysis in large numbers of the mice. The majority of other wild mouse populations are generally free of infectious MuLV despite the presence of endogenous cellular DNA sequences homologous to infectious virus isolated from wild mice. Electrophoretic variation in 46 gene-enzyme system
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cohesin complex is responsible for the fidelity of chromosomal segregation during mitosis. It consists of four core subunits, namely Rad21/Mcd1/Scc1, Smc1, Smc3, and one of the yeast Scc3 orthologs SA1 or SA2. Sister chromatid cohesion is generated during DNA replication and maintained until the onset of anaphase. Among the many proposed models of the cohesin complex, the 'core' cohesin subunits Smc1, Smc3, and Rad21 are almost universally displayed as tripartite ring. However, other than its supportive role in the cohesin ring, little is known about the fourth core subunit SA1/SA2. To gai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe form of polycystic kidney disease that presents primarily in infancy and childhood and that is characterized by enlarged kidneys and congenital hepatic fibrosis. We have identified PKHD1, the gene mutated in ARPKD. PKHD1 extends over > or =469 kb, is primarily expressed in human fetal and adult kidney, and includes a minimum of 86 exons that are variably assembled into a number of alternatively spliced transcripts. The longest continuous open reading frame encodes a 4,074-amino-acid protein, polyductin, that is predicted to have
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At least two distinct recurrent chromosomal translocations have been implicated in the pathogenesis of MALT lymphoma. The first, t(1;14), results in the transfer of the entire Bcl10 gene to chromosome 14 wherein Bcl10 expression is inappropriately stimulated by the neighboring Ig enhancer. The second, t(11;18), results in the synthesis of a novel fusion protein, API2-MALT1. Until now, no common mechanism of action has been proposed to explain how the products of these seemingly unrelated translocations may contribute to the same malignant process. We show here that Bcl10 and MALT1 form a stron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The chromosome 17q21.31 region, containing a 900 Kb inversion that defines H1 and H2 haplotypes, represents the strongest genetic risk locus in progressive supranuclear palsy (PSP). In addition to H1 and H2, various structural forms of 17q21.31, characterized by the copy number of α, β, and γ duplications, have been identified. However, the specific effect of each structural form on the risk of PSP has never been evaluated in a large cohort study.
OBJECTIVE: To assess the association of different structural forms of 17q.21.31, defined by the copy numbers of α, β, and γ duplication
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Topologically associating domains (TADs) are fundamental three-dimensional structural units of mammalian genomes and play critical roles in regulating genome organization and gene expression. However, the extreme sparsity of single-cell high-throughput chromosome conformation capture (single-cell Hi-C) data substantially degrades the features of TAD-like domains, posing significant challenges for their accurate identification. In this study, we proposed RecTAD, a single-cell TAD-like domain identification method based on Hi-C contact matrix reconstruction. Specifically, RecTAD reconstructed si
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
How genomic changes translate into organismal novelties is often confounded by the multi-layered nature of genome architecture and the long evolutionary timescales over which molecular changes can accumulate. Coleoid cephalopods (squid, cuttlefish, and octopus) provide a unique system to study these processes due to a large-scale chromosomal rearrangement in the coleoid ancestor that gave rise to highly modified karyotypes, followed by lineage-specific repeat expansions, fusions, and translocations. How these events have shaped gene regulatory patterns underlying the evolution of coleoid innov
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The choice between short-read and long-read sequencing represents a critical trade-off in forensic mitochondrial DNA (mtDNA) analysis. In this study, Illumina short-read sequencing (SRS) and QitanTech Nanopore long-read sequencing (LRS) platforms were systematically compared using data from 177 individuals across 39 maternal pedigrees. The results demonstrated that LRS, which utilized a single-amplicon enrichment strategy, delivered superior coverage uniformity (median 100%), effectively reducing the coverage variability typically associated with SRS multiplex PCR. Moreover, LRS improved the d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate meiotic progression during oogenesis is fundamental to oocyte maturation and female fertility in sexually reproducing organisms. In lepidopteran insects, however, the upstream regulators governing female meiotic progression, particularly ovary-specific functional genes, remain largely uncharacterized, and their in vivo roles in oocyte development are poorly understood. Here, we identified a gene encoding an ovary-specific C2H2-type zinc-finger protein (ZFP), designated BmZFO721 (Bombyx mori Zinc-Finger Ovary gene 721). Phylogenetic and genomic synteny analyses reveal that BmZFO721 is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: The Chinese porcupine (Hystrix hodgsoni) is a distinctive rodent species characterized by specialized ecological adaptations and sensory traits; however, genomic resources for this species have remained limited. This study aims to provide a reliable reference for comparative and evolutionary analyses by constructing a high-quality genome.
METHODS: We generated a chromosome-level genome assembly of the Chinese porcupine using long-read sequencing combined with chromatin conformation-based scaffolding, followed by comprehensive structural and functional annotation. Compar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic rearrangements can drive cancer through mechanisms that extend beyond classical oncogenic fusions such as BCR-ABL A substantial fraction of these events involve long noncoding RNAs (lncRNAs), yet their functional impact on tumorigenesis has remained largely opaque. The lncRNA plasmacytoma variant translocation 1 (PVT1), positioned adjacent to MYC at chromosome 8q24, is among the most frequently altered loci in MYC-driven (MYC+) cancers. We recently showed that PVT1 translocations produce a characteristic asymmetric architecture that preserves the 5'-PVT1 region, generating a circular R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Muscle-invasive bladder cancer (MIBC) is clinically heterogeneous, and current molecular subtyping does not capture the spatial organization of tumor states and microenvironmental context. In this study, we construct a spatial atlas of MIBC by integrating spatial transcriptomics from 22 tumors with matched bulk RNA and whole-exome sequencing data. We identify a continuous, spatially organized luminal-to-basal axis within individual tumors that is associated with greater chromosomal instability and transcriptional plasticity. Luminal tumor cores are enriched for FGFR3 and NECTIN4, w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA double-strand breaks (DSBs) threaten genome stability and cell survival but can be faithfully repaired through homologous recombination (HR). RecN, a bacterial protein closely related to the structural maintenance of chromosomes family, cooperates with RecA in HR-dependent DSB repair, yet the molecular basis and physiological relevance of their interaction remain unclear. Here, we investigated the functional interplay between RecA and RecN during DSB repair by heterologously expressing Pseudomonas aeruginosa RecA (paRecA) and RecN (paRecN) in Escherichia coli. We found that in E. coli ∆rec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colitis-associated carcinoma (CAC) represents ~1% of colorectal carcinomas and has important differences from sporadic colorectal carcinoma (sCRC). The precursors and carcinomas that arise in the setting of IBD are uniquely challenging to visualize by endoscopy and diagnose via histology, and the rising prevalence of IBD amplifies the challenges of surveillance to informed management. Although in broad strokes, CAC and sCRC share molecular features (~85% chromosomal instability pathway 15% microsatellite instability high (MSI-H)), CAC has a distinct distribution of molecular abnormalities, inc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FAcilitates Chromatin Transcription (FACT) complex, comprising structure-specific recognition protein 1 (SSRP1) and suppressor of Ty 16 (SPT16), plays a key role in regulating gene transcription by facilitating ATP-independent nucleosome assembly. SSRP1 contains an HMG domain that binds to DNA and regulates cell proliferation, apoptosis, and DNA repair. However, its role in plant development remains poorly understood. In this study, we identified a mutant, small kernel 301 (smk301), characterized by reduced kernel size and semi-dwarfism. Map-based cloning revealed that the mutation affects
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gene fusions involving core binding factors (CBFs), such as CBFB::MYH11, are major contributing factors to leukemia development. The pathogenic mechanism is believed to lie in abnormalities in CBF, however, myosin, the fusion partner, has received little attention. In a preliminary analysis, we identified a previously undescribed fusion transcript, CBFB::MYL11, in RNA-sequencing data from the T-cell leukemia cell line HPB-ALL. We hypothesized that leukemia cells harboring CBFB::MYH11 or CBFB::MYL11 may share a common pathological mechanism involving myosin fusion.
METHODS: Fluor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования