BACKGROUND: Ankylosing spondylitis (AS) is a debilitating autoimmune disease affecting tens of millions of people in the world. The genetics of AS is unclear. Analysis of rare AS pedigrees might facilitate our understanding of AS pathogenesis.
METHODS: We used genome-wide linkage analysis and whole-exome sequencing in combination with variant co-segregation verification and haplotype analysis to study an AS pedigree and a sporadic AS patient.
RESULTS: We identified a missense variant in the ankyrin repeat and death domain containing 1B gene ANKDD1B from a Han Chinese pedigree with dominantly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differences in chronic lymphocytic leukemia between the Asian and the Western population are widely known. To further clarify these ethnic differences, we profiled the molecular genetics in a cohort of 83 newly diagnosed patients from Taiwan. In detail, we assessed: (i) the usage and the mutational status of the clonotypic immunoglobulin heavy-chain variable region (IgHV) genes, (ii) the presence of VH CDR3 stereotypes, and (iii) TP53, NOTCH1, SF3B1, BIRC3, and MYD88 mutations. The IgHV gene repertoire was biased and distinct from that observed in the West with the most common IgHV genes being
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2017eng
Alzheimer's disease (AD) (MIM: 104300) is a highly heritable disease with great complexity in its genetic contributors, and represents the most common form of dementia. With the gradual aging of the world's population, leading to increased prevalence of AD, and the substantial cost of care for those afflicted, identifying the genetic causes of disease represents a critical effort in identifying therapeutic targets. Here we provide a comprehensive review of genomic studies of AD, from the earliest linkage studies identifying monogenic contributors to early-onset forms of AD to the genome-wide a
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple advisory groups now recommend that high-risk smokers be screened for lung cancer by low-dose computed tomography. Given that the development of lung cancer screening programs will face many of the same issues that have challenged other cancer screening programs, the National Cancer Institute-funded Population-based Research Optimizing Screening through Personalized Regimens (PROSPR) consortium was used to identify lessons learned from the implementation of breast, cervical, and colorectal cancer screening that should inform the introduction of lung cancer screening. These lessons incl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well-established that abnormal protein phosphorylation could play an essential role in tumorgenesis by disrupting a variety of physiological processes such as cell growth, signal transduction and cell motility. Moreover, increasing numbers of phosphorylation-related variants have been identified in association with cancers. ADD1 (α-adducin), a versatile protein expressed ubiquitously in eukaryotes, exerts an important influence on membrane cytoskeleton, cell proliferation and cell-cell communication. Recently, a missense variant at the codon of ADD1's phosphorylation site, rs4963 (Ser586
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatobiliary cancers are highly lethal cancers that comprise a spectrum of invasive carcinomas originating in the liver hepatocellular carcinoma, the bile ducts intrahepatic cholangiocarcinoma and extrahepatic cholangiocarcinoma, the gallbladder and the ampulla of Vater (collectively known as biliary tract cancers). These tumors account for approximately 13% of all annual cancer-related deaths worldwide and for 10%-20% of deaths from hepatobiliary malignancies. Cholangiocarcinoma (CCA) is a devastating disease that displays a poor survival rate for which few therapeutic options are available.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study aimed to find out the morphometric and genotypic divergences of the flukes isolated from different hosts in a newly emerging focus of human fascioliasis in Iran. Adult Fasciola spp. were collected from 34 cattle, 13 sheep, and 11 goats from Kohgiluyeh and Boyer-Ahmad province, southwest of Iran. Genomic DNA was extracted from the flukes and PCR-RFLP was used to characterize the isolates. The ITS1, ITS2, and mitochondrial genes (mtDNA) of NDI and COI from individual liver flukes were amplified and the amplicons were sequenced. Genetic variation within and between the species w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Engineering sex-specific sterility is critical for developing transgene-based sterile insect technology. Targeted genome engineering achieved by customized zinc-finger nuclease, transcription activator-like effector nuclease (TALEN) or clustered, regularly interspaced, short palindromic repeats/Cas9 systems has been exploited extensively in a variety of model organisms; however, screening mutated individuals without a detectable phenotype is still challenging. In addition, genetically recessive mutations only detectable in homozygotes make the experiments time-consuming. In the present study,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) infects 95% of the adult population and is the cause of infectious mononucleosis. It is also associated with 1% of cancers worldwide, such as nasopharyngeal carcinoma, Hodgkin's lymphoma and Burkitt's lymphoma. Human and cancer genetic studies are now major forces determining gene variants associated with many cancers, including nasopharyngeal carcinoma and Hodgkin's lymphoma. Host genetics is also important in infectious disease; however, there have been no large-scale efforts towards understanding the contribution that human genetic variation plays in primary EBV inf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oslerus osleri is a filaroid parasite of the respiratory tract of canids. In North America, it is most commonly reported from coyotes (Canis latrans) and domestic dogs (Canis lupus familiaris), but reports in gray wolves (Canis lupus) are infrequent. We report a new geographic record for O. osleri in four gray wolves from Banff National Park, Alberta, Canada. Adult nematodes found in nodules in the submucosa of the trachea and bronchi were identified as O. osleri based on morphometry of spicules of males. We sequenced two segments of the genome of adult nematodes: a 1,111-base pair (bp) segmen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aldosterone plays a major role in the regulation of sodium and potassium homeostasis and blood pressure. More recently, aldosterone has emerged as a key hormone mediating end organ damage. In extreme cases, dysregulated aldosterone production leads to primary aldosteronism (PA), the most common form of secondary hypertension. However, even within the physiological range, high levels of aldosterone are associated with an increased risk of developing hypertension over time. PA represents the most common and curable form of hypertension, with a prevalence that increases with the severity of hyper
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The red blood cell related traits are highly heritable but their genetics are poorly defined. Only 5-10% of the total observed variance is explained by the genetic loci found to date, suggesting that additional loci should be searched using approaches alternative to large meta analysis. GWAS (Genome Wide Association Study) for red blood cell traits in a founder population cohort from Northern Italy identified a new locus for mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC) in the TAF3 gene. The association was replicated in two cohorts (rs1887582, P = 4.25E-09). TAF3 encodes a transcription co
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For many years, whipworms (Trichuris spp.) have been described with a relatively narrow range of both morphological and biometrical features. Moreover, there has been insufficient discrimination between congeners (or closely related species). In the present study, we determined the complete mitochondrial (mt) genomes of two whipworms Trichuris ovis and Trichuris discolor, compared them and then tested the hypothesis that T. ovis and T. discolor are distinct species by phylogenetic analyses using Bayesian inference, maximum likelihood and maximum parsimony) based on the deduced amino acid seque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related hearing impairment (ARHI), or presbycusis, is a common condition of the elderly that results in significant communication difficulties in daily life. Clinically, it has been defined as a progressive loss of sensitivity to sound, starting at the high frequencies, inability to understand speech, lengthening of the minimum discernable temporal gap in sounds, and a decrease in the ability to filter out background noise. The causes of presbycusis are likely a combination of environmental and genetic factors. Previous research into the genetics of presbycusis has focused solely on hearin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infants with anophthalmia and microphthalmia frequently have other associated congenital anomalies. The reported frequency and types of associated malformations vary among different studies.
METHODS: The purpose of this investigation was to assess the frequency and types of associated malformations among infants with anophthalmia and microphthalmia in a geographically well defined population from 1979 to 2004 of 346,831 consecutive births.
RESULTS: Of the 87 infants with anophthalmia and microphthalmia born during this period (prevalence at birth, 2.5 per 10,000), 90% had associa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronaviruses infect many species of animals including humans, causing acute and chronic diseases. This review focuses primarily on the pathogenesis of murine coronavirus mouse hepatitis virus (MHV) and severe acute respiratory coronavirus (SARS-CoV). MHV is a collection of strains, which provide models systems for the study of viral tropism and pathogenesis in several organs systems, including the central nervous system, the liver, and the lung, and has been cited as providing one of the few animal models for the study of chronic demyelinating diseases such as multiple sclerosis. SARS-CoV eme
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of models have been developed to predict the probability that a person carries a detectable germline mutation in the BRCA1 or BRCA2 genes. Their relative performance in a clinical setting is variable. To compare the performance characteristics of a web-based BRCA1/BRCA2 gene mutation prediction model: the PENNII model ( www.afcri.upenn.edu/itacc/penn2 ), with studies done previously at our institution using four other models including LAMBDA, BRCAPRO, modified PENNI (Couch) tables, and Myriad II tables collated by Myriad Genetics Laboratories. Proband and family cancer history data we
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To provide a panoramic view of the recent developments and current situation in epidemiology, legislation, policies, services, and research in intellectual disability in India.
RECENT FINDINGS: A wide variation in point prevalence of intellectual disability has been reported, from around 1/1000 to 32/1000, depending on the case definition, methodology, and population selected. There are a number of acts, policies, and programs addressing intellectual disability, but their implementation needs to improve. Services in terms of prevention, early intervention, health services,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Axenfeld-Rieger syndrome is characterized by clinical characteristics including: ocular, craniofacial, dental, umbilical, and other systemic abnormalities. Previous studies have reported that the Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) occurs in one out of 200,000 patients.
PURPOSE: To study patients with the ARS in a sub-urban community in Puerto Rico.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a non-concurrent study of 17,800 patients. Of these, 57 patients had the syndrome. Every patient had a comprehensive ophthalmology evaluation.
RESULTS: A frequency of 320 per 100,000 was found in the s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited success has been achieved through previous attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) linkage scans, which were all designed to map genes underlying the dichotomous phenotype. The International Multi-centre ADHD Genetics (IMAGE) project performed a whole genome linkage scan specifically designed to map ADHD quantitative trait loci (QTL).
METHODS: A set of 1094 single selected Caucasian ADHD nuclear families was genotyped on a highly accurate and informative single nucleotide polymorphism (SNP) panel. Two quantitative traits measuring the children's symptoms in home an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования