An infant affected by severe arthrogryposis multiplex congenita leading to death in infancy due to neurogenic atrophy is described. Six other sibs were similarly affected. An autosomal recessive mode of inheritance is suggested.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NEW FINDINGS: What is the central question of this study? It is well established that muscle and bone atrophy in conditions of inactivity or unloading, but there is little information regarding the effect of a hypoxic environment on the time course of these deconditioning physiological systems. What is the main finding and its importance? The main finding is that a horizontal 10 day bed rest in normoxia results in typical muscle atrophy, which is not aggravated by hypoxia. Changes in bone mineral content or in metabolism were not detected after either normoxic or hypoxic bed rest.
ABSTRACT: M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common neurodegenerative disease in childhood. The study was conducted to assess the impact of early detection of SMA by newborn screening (NBS) on the clinical course of the disease.
METHODS: Screening was performed in two federal states of Germany, Bavaria and North Rhine Westphalia, between January 2018 and February 2019. The incidence in the screening population was calculated as number of detected patients with a homozygous deletion in the SMN1-gene per number of screened patients. To get an idea about the incidence of newly diagnosed …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the frequency and severity of diaphragmatic atrophy in pediatric patients undergoing mechanical ventilation in the postoperative period of cardiac surgery.
METHODS: A prospective cohort study was conducted in pediatric cardiac surgery patients between April and November 2022. Diaphragmatic function was assessed by ultrasound at four time points: pre-operative, immediate post-operative, late post-operative, and prior to extubation. Diaphragmatic thickness, excursion, and maximum inspiratory pressure were measured. Patients were followed for detection of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although many outcomes have been compared between a midline and chevron incision, this is the first study to examine rectus abdominis atrophy after these two types of incisions.
METHODS: Patients undergoing open pancreaticobiliary surgery between 2007 and 2011 at our single institution were included in this study. Rectus abdominis muscle thickness was measured on both preoperative and follow-up computed tomography (CT) scans to calculate percent atrophy of the muscle after surgery.
RESULTS: At average follow-up of 24.5 and 19.0 months, respectively, rectus abdominis atrophy was 18.9
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Western Canadian Neuromuscular Conference (WCNMC) is a conference focused on neuromuscular medicine that was held in Calgary, Alberta fr … ed on challenging diagnostic situations, and therapeutic developments for diseases including spinal muscular atrophy, Pompe disease, and TTR amyloidosis. A separate session covered genetic neuromuscular diseases, with a focus on conditions with genetic founder effects in western Canada. Finally, a transdisciplinary session was included, which discussed patient-foc …
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy holds promise as a life-changing option for individuals with genetic variants that give rise to disease. FDA-approved gene therapies for Spinal Muscular Atrophy (SMA), cerebral adrenoleukodystrophy, β-Thalassemia, hemophilia A/B, retinal dystrophy, and Duchenne Muscular Dystrophy have generated buzz around the ability to change the course of genetic syndromes. However, this excitement risks over-expansion into areas of genetic disease that may not fit the current state of gene therapy. While in situ (targeted to an area) and ex vivo (removal of cells, delivery, and administration …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies are a heterogenous group of inherited, degenerative encephalopathies, that if left untreated, are often lethal at an early age. Although some of the leukodystrophies can be treated with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, not all patients have suitable donors, and new treatment strategies, such as gene therapy, are rapidly being developed. Recent developments in the field of gene therapy for severe combined immune deficiencies, Leber's amaurosis, epidermolysis bullosa, Duchenne's muscular dystrophy and spinal muscular atrophy, have paved the way for the treatme…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orbital fractures are a common finding in facial trauma, and serious complications may arise when orbital reconstruction is not performed properly. The virtual planning can be used to print stereolithographic models or to manufacture patient-specific titanium orbital implants (PSIs) through the process of selective laser melting. This method is currently considered the most accurate technique for orbital reconstruction. Even with the most accurate techniques of bone reconstruction, there are still situations where enophthalmos is present postoperatively, and it may be produced by intraorbital
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventilatory pump failure is a common cause of death for patients with neuromuscular diseases. The vital capacity plateau value (VCPLAT) is an important indicator to judge the status of ventilatory pump failure for patients with congenital myopathy, Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Due to the complex relationship between VCPLAT and the patient's own condition, it is difficult to predict the VCPLAT for pediatric disease from a medical perspective. We established a VCPLAT prediction model based on data mining and machine learning. We first performed the correlation analysi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is the most common form of a group of autosomal recessive disorders characterized by altered α-dystroglycan glycosylation and caused by FKTN gene mutations. However, mutations of this gene may cause a broad range of phenotypes, including Walker-Warburg syndrome, muscle-brain-eye disease, FCMD, limbgirdle muscular dystrophy without mental retardation, and cardiomyopathy with no or minimal skeletal muscle weakness.
OBJECTIVE: Our purpose was to describe two siblings who died at a young age with dilated cardiomyopathy (DCM), no muscle wea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although technological advances in molecular genetics over the last few decades have greatly expedited the identification of mutations in many genetic diseases, the translation of the genetic mechanisms into a clinical setting has been quite challenging, with a minimum number of effective treatments available. The advancements in antisense therapy have revolutionized the field of neuromuscular disorders as well as lipid-mediated diseases. With the approval of splice-switching antisense oligonucleotide (AO) therapy for nusinersen and eteplirsen for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA)…
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simultaneous and point-of-care detection of multiple protein biomarkers has significant impact on patient care. Spinal Muscular Atrophy (SMA), Cystic Fibrosis (CF) and Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) are well known progressive hereditary disorders associated with increased morbidity as well as mortality. Therefore, rapid detection of biomarkers specific for these three disorders in newborns offers new opportunities for early diagnosis, delaying symptoms and effective treatment. Here, we report the development of a disposable carbon nanofiber (CNF)-based electrochemical immunosensor for simul…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In spinal muscular atrophy (SMA), degeneration of motor neurons causes progressive muscular weakness, which is caused by homozygous deletion of the SMN1 gene. Available epidemiological data on SMA are scarce, often outdated, and limited to relatively small regions or populations. Combining data from different sources including genetic laboratories and patient registries may provide better insight of the disease epidemiology. To investigate the incidence of genetically confirmed SMA, and the number of patients who are able and approachable to participate in new clinical trials and observational…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of chromosome band Xq26.3 are rare. We report on a 2-year-old boy in whom array comparative genomic hybridization analysis revealed an interstitial 314 kb deletion in Xq26.3 affecting SLC9A6 and FHL1. Mutations in SLC9A6 are associated with Christianson syndrome (OMIM 300243), a syndromic form of X-linked mental retardation (XLMR) characterized by microcephaly, severe global developmental delay, ataxia and seizures. FHL1 mutations cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy (OMIM 310300), X-linked myopathy with postural muscle atrophy (XMPMA, OMIM 300696), scapuloperoneal my
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования